Síndrome de Down

Trastornos autistas en el síndrome de Down: factores de base y elementos clínicos correlativos

Peder Rasmussen, Ola Börjesson, Elisabet Wentz, Christopher Gillberg
Developmental Medicine & Child Neurology, 43: 750-754, 2001

RESUMEN

Se admite en general que la mayoría de las personas con síndrome de Down posee unas cualidades especiales para la interacción social y, de hecho, varios trabajos han descrito su sociabilidad. Sin embargo, empieza a discutirse esta idea y aparecen descripciones sobre su dificultad para mantener una referencia social, o para mantener la mirada de otros, o para motivarse en el aprendizaje de nuevas habilidades. Pueden mostrar también déficit de atención y trastornos de conducta. La realidad es que van apareciendo más trabajos de investigación en los que se describe la asociación de síndrome de Down y autismo, con cifras que oscilan entre el 5 y el 9%. A pesar de ello, persiste en algunos medios la idea de que los niños con síndrome de Down están protegidos frente al autismo, por lo cual, síntomas que claramente pueden indicar la existencia de autismo no son tenidos en cuenta, privando a estos niños del necesario apoyo y educación.

Este estudio presenta las características de personas con síndrome de Down que, a lo largo de 15 años, han sido diagnosticadas como autistas en una clínica neuropsiquiátrica de referencia nacional en Goteborg (Suecia), en la que se evalúan y tratan diversos cuadros, incluidos el autismo y trastornos propios del espectro. Estas personas forman parte de un grupo que fue referido a la clínica por los servicios pediátricos debido a que mostraban claras dificultades de interacción social.

Resultados

En este período de 15 años, 25 personas con síndrome de Down (12 mujeres y 13 varones) fueron diagnosticadas de trastornos de espectro autista. Se realizaron exhaustivos exámenes de las personas que comprendieron: 1) entrevista detallada con los padres y personal de apoyo; 2) cuestionarios sobre la conducta; 3) evaluación del nivel intelectual y perfil cognitivo; 4) análisis médico y psiquiátrico; 5) análisis de todos los antecedentes médicos y sanitarios. Se pasaron las escalas de Griffiths y de Wechsler, así como la Childhood Autism Rating Scale y Autism Behavior Checklist, y se siguieron los parámetros diagnósticos del DSM III-R y DSM IV.

Si se compara con el resto de la población, hubo un claro retraso en la edad a la que se realizó el diagnóstico: en la población sin síndrome de Down, la media de edad fue de 6,9 años mientras que en los casos con síndrome de Down el diagnóstico se realizó a los 14,4 años (con un intervalo entre 4 y 33 años).

En 11 casos, se identificaron algunos factores médicos que probablemente tengan cierta importancia como elementos contribuyentes al desarrollo de autismo; y en otros 4 puede que tengan alguna relación. Estos factores son: una historia de autismo o de trastornos relacionados con él en parientes próximos de primer y segundo grado (n = 5), espasmos infantiles (n = 5), hipotiroidismo precoz (n = 3), pruebas de lesión cerebral tras cirugía cardíaca complicada (n = 2), o la combinación de varios de estos factores.

COMENTARIO

Lo primero que hay que decir es que no se trata de un estudio epidemiológico, por lo que no cabe deducir ninguna cifra de prevalencia. Los posibles casos eran referidos a un centro nacional psiquiátrico de referencia para su análisis. Pero este estudio confirma la idea de que en el síndrome de Down puede aparecer un cuatro de trastorno de espectro autista con mayor frecuencia de lo que se decía hasta hace sólo unos años. Éste es un diagnóstico que es preciso tener muy en cuenta porque su terapéutica e intervención requieren un abordaje propio y especializado que difiere de lo que normalmente se utiliza en el síndrome de Down. En el estudio se comprueba la tardanza con que se realizó el diagnóstico en las personas con síndrome de Down, comparadas con el resto de la población.

Los padres son los primeros en mostrar su desencanto y perplejidad, e incluso su enfado, cuando tras años de fracasos educativos, se les comunica que su hijo con síndrome de Down tiene sintomatología propia del espectro autista. Primero, porque se dan cuenta de que no han sabido comprender los problemas del hijo y, quizá, han sufrido unos y otros por ignorancia, queriendo exigir al hijo lo que ciertamente no era capaz de hacer. Y segundo, porque son conscientes del tiempo que han perdido sin aplicar los métodos apropiados. Más de una vez, han sido los padres los primeros en intuir desde el principio que su hijo "no era como los demás".

Los factores señalados en este artículo como posibles contribuyentes al establecimiento del trastorno, deben ser tenidos en cuenta. Algunos son comunes a la población general, como es el factor hereditario. Otros como los espasmos infantiles o el hipotiroidismo, deberán ser tenidos en cuenta dada la mayor frecuencia de tales alteraciones en el síndrome de Down.

En cualquier caso, este artículo confirma la necesidad de tener en cuenta el doble diagnóstico: síndrome de Down y Trastorno con espectro autista, como algo que cada vez debe ser mejor y más precozmente reconocido, y mejor tratado. Por su importancia, invitamos al lector a leer dentro de este Portal, en el área de Salud, el artículo sobre Síndrome de Down y Autismo: Diagnóstico dual escrito por la Dra. Bonnie Patterson, directora de la Clínica Down de Cincinnati y experta en trastornos conductuales en personas con síndrome de Down.