Síndrome de Down

La combinación de la exploración física y del electrocardiograma detecta la mayoría de las alteraciones cardíacas, hemodinámicamente importantes, en los recién nacidos con síndrome de Down

Shashi, M.N. Berry y W. Covitz
American Journal of Medical Genetics, 108(3): 205-208, 2002

RESUMEN

La ecocardiografía se ha convertido en el método de elección para diagnosticar las cardiopatías congénitas de los recién nacidos con síndrome de Down. El argumento más acuciante para diagnosticarlas durante el período neonatal es la necesidad de intervenirlas quirúrgicamente lo antes posible (de modo ideal, antes de los primeros 6 meses) en aquellos que presenten una canal aurículo-ventricular completo.

Hemos valorado la eficacia que pueda tener la aplicación de una metodología combinada de exploración física y electrocardiograma para la detección de las cardiopatías congénitas en 49 recién nacidos con síndrome de Down. Nuestros resultados indican que las alteraciones más importantes desde el punto de vista hemodinámico (78%), especialmente un canal aurículo-ventricular completo, se pueden detectar con este sistema. Pueden pasar desapercibidos, en cambio, las lesiones menores sin importancia hemodinámica, como un ductus arteriosus abierto que sea pequeño, o una lesión pequeña del septo auricular. Eso quiere decir que la ecocardiografía sigue siendo el método más sensible para diagnosticar las cardiopatía congénitas.

Sin embargo, puesto que la combinación de exploración física y electrocardiograma detecta la mayoría de las lesiones completas del canal aurículo-ventricular, puede utilizarse como sistema alternativo de diagnóstico cuando no se disponga fácilmente de la ecocardiografía, por razones geográficas o económicas. El seguimiento clínico durante varias semanas de los niños cuyos resultados en la exploración y en el electrocardiograma hayan sido normales, permitirá detectar nuevos síntomas y signos clínicos, o nuevos signos electrocardiográficos, que pudiesen haber pasado desapercibidos en el período inmediato al nacimiento. Por supuesto, habrá de practicarse la ecocardiografía a los niños en los que la exploración física y electrocardiograma hayan detectado una cardiopatía congénita.

COMENTARIO

Es necesario insistir en la necesidad de que todo recién nacido con síndrome de Down sea bien explorado cardiológicamente durante la primera semana de vida, para descartar la existencia de cardiopatías congénitas. Por varias razones. La primera es que son frecuentes (alrededor del 50%); la segunda es que algunas son graves y pueden poner en peligro la vida del niño; la tercera es que la mayoría son operables con recuperación plena del niño, y que la operación es más eficaz cuanto más tempranamente se realice.

Sin duda, la ecocardiografía es el método más adecuado para hacer un buen diagnóstico. Se trata de una técnica nada agresiva y muy fiable, que actualmente está disponible en la mayoría de los hospitales. Pero es cierto también que algunas familias, por razones geográficas o económicas, pueden no tener acceso a esta técnica. Por eso es bueno que se conozcan otras técnicas alternativas de diagnóstico que sean más asequibles, siempre y cuando sean también fiables. Y esto es lo que ofrece y propone el trabajo que comentamos, en el que se afirma que la combinación de una buena exploración física y el electrocardiograma detecta las lesiones cardíacas más graves.

Pero es preciso tener en cuenta que los resultados de la exploración física y del electrocardiograma son buenos sólo si la persona que interpreta la información posee una buena formación. En el artículo se afirma que fue un cardiólogo quien hizo las exploraciones e interpretó los electrocardiogramas. Pero en el mundo real, hay que preguntarse si la familia que no ha tenido acceso a un ecocardiograma, lo va a tener a un buen cardiólogo infantil o a un buen pediatra. Es decir, interpretar bien la exploración y el electrocardiograma requiere un grado elevado de especialización y de experiencia en recién nacidos. Por tanto, no sería conveniente que este estudio transmitiera a las familias una falsa sensación de seguridad cuando no se dispone de ecocardiografía. El estudio nos dice que esta técnica es sustituible en los casos más graves, siempre y cuando las técnicas alternativas estén en manos de buenos especialistas con amplia experiencia.