Síndrome de Down

Entrevista a Dr. Charles J. Epstein

Pregunta Canal Down21: Prof. Epstein, ¿Cuándo y por qué empezó a trabajar en el campo del síndrome de Down? ¿Cuál fue la principal razón para tomar esa decisión?

Respuesta. Dr. Charles J. Epstein: Empecé a trabajar en el síndrome de Down a comienzos de la década de 1970. La decisión se debió a una combinación entre mi interés científico por intentar comprender los efectos moleculares que se derivan de la presencia de un tercer cromosoma 21, y el deseo de ver si se podía hacer algo para mejorar las condiciones de las personas con síndrome de Down que estaba viendo en mi clínica de genética.

P.Down21: Desde entonces, ¿cuáles son los progresos de los que Vd. ha sido testigo, en las áreas de la salud, la educación, la educación, la integración social, y la investigación tanto biomédica como educativa?

Respuesta. CJE: Salud: Ha habido muchos avances en esta área. La cirugía precoz y completa de las cardiopatías congénitas es ya una realidad extendida, como lo es la cirugía de otras malformaciones congénitas (por ejemplo, la atresia duodenal). El tratamiento con antibióticos y la creciente disponibilidad de técnicas de inmunización (vacunas) han conseguido que las enfermedades contagiosas sean ya un problema de menor importancia. Se presta ahora más atención a los servicios de medicina preventiva, como son las pruebas de audición o el seguimiento de la función tiroidea.

Educación: Los programas de Atención Temprana están ayudando a mejorar el desarrollo de las primeras etapas, y la terapia del lenguaje ha ayudado a mejorar la comunicación. Los directores y profesores de las escuelas se han dado cuenta de que los niños pequeños con síndrome de Down son capaces de aprender, y en consecuencia, se les están proporcionando mejores oportunidades educativas.

Integración social: Se les ve ahora a las personas con síndrome de Down conviviendo en sociedad como nunca se les había visto. Ya no se les observa como objetos de curiosidad. Muchos adultos desempeñan trabajos por los que son remunerados, y viven en su propia casa o en una casa con otros.

Investigación biomédica y educativa: Al terminar la secuenciación del genoma humano, ha aumentado mucho el interés sobre el cromosoma 21 humano y sobre la base genética del síndrome de Down. Del mismo modo, los grandes avances experimentados en la investigación de la neurociencia están haciendo posible investigar con mayor profundidad las razones y el tratamiento potencial o previsible del retraso mental y del desarrollo ulterior hacia la enfermedad de Alzheimer, que está asociada al síndrome de Down.

En cuanto a la investigación educativa, se está concentrando en la identificación de los puntos fuertes y débiles de las personas con síndrome de Down, con el fin de que la intervención educativa vaya dirigida más adecuadamente

P. Down21: ¿Cuáles considera que son sus principales contribuciones científicas al síndrome de Down?

R. CJE: Mis propios intereses han consistido en mostrar cómo, al aumentar el número de cromosomas 21 de dos a tres, se provoca un incremento en la expresión de los genes del cromosoma 21; y en examinar los efectos que este hecho ocasiona sobre la función de las células. Por otra parte, me ha interesado desarrollar modelos animales (en ratones) de síndrome de Down, y utilizar estos modelos para explorar diversos aspectos del fenotipo del síndrome de Down – especialmente, las modificaciones en la estructura del sistema nervioso y en la formación de la cara y de la cabeza

P.Down21: Para Vd. que tanto ha viajado por todo el mundo, ¿cuáles le parece que son las mayores necesidades y deficiencias en la atención a las personas con síndrome de Down que ha podido observar en los diversos países ?

R. CJE: Es preciso que caigamos en la cuenta de que el diagnóstico prenatal no es “la respuesta” a los problemas que genera el síndrome de Down. Seguirá naciendo un número importante de personas con síndrome de Down, las cuales, si se les atiende adecuadamente, tendrán una esperanza de vida razonablemente larga. Por consiguiente, necesitarán disponer de una atención médica apropiada, de oportunidades educativas, vivienda e integración social. (Ver también la respuesta siguiente).

P.Down21: Vd. es un defensor de la dignidad humana de las personas con síndrome de Down. ¿Considera que este mensaje es plenamente comprendido y aceptado?

R. CJE: No estoy seguro de que el mensaje haya sido todavía plenamente comprendido y aceptado. No hay duda de que, al menos en los países occidentales, existe una mayor conciencia de que las personas con síndrome de Down son seres humanos que deben ser tratados con dignidad y a las que se les debe dotar de adecuada educación y de oportunidades sociales. Me parece que quizá esto se comprende menos en países con menor desarrollo o en partes del mundo peor dotadas.

P.Canal Down21: Podría darnos su impresión sobre las perspectivas que Vd. pueda prever en relación con la terapia médica del síndrome de Down (en las áreas de la genética, la neurología, etc.?

R. CJE: No tenemos todavía una imagen clara de los tipos de terapia que se habrán de desarrollar para incrementar la función intelectual, para impedir la enfermedad de Alzheimer y para prevenir la leucemia. Aunque se puede presumir que algunos de los abordajes terapéuticos tendrán una base genética, es más probable que tengan una base farmacológica (es decir, con fármacos). Creo que, conforme se vayan precisando las anomalías funcionales que existen el sistema nervioso de las personas con síndrome de Down, será posible desarrollar o hacer uso de los actuales fármacos, para contrarrestar estas anomalías.

P.Down21: ¿Qué consejos suele dar a los padres que acaban de tener un niño con síndrome de Down?

R.CJE: ¡Amen a su hijo! Trátenlo lo más normalmente posible, como miembro entrañable que es de su familia. No se excedan en su intento de estimular al niño y no se dejen atrapar por tratamientos y remedios “charlatanes” que no han sido comprobados: si no parecen razonables, probablemente no lo son. Estén preparados para aceptar el hecho de que su hijo tardará más en alcanzar los hitos o jalones de su desarrollo, pero tengan presente que llegará a alcanzarlos. A la larga, es muy amplio el espectro de posibles resultados en sus logros intelectuales, pero no hay modo de predecir cuáles serán en un niño concreto mientras es todavía niño: cada niño se irá declarando a sí mismo conforme vaya creciendo. Por consiguiente, hagan lo mejor que esté a su alcance, e intenten aceptar cada día tal como viene.

Canal Down21