Síndrome de Down

Irremisiblemente, lo biológico y lo médico impregnan el síndrome de Down. Nos gustaría que no fuese así; que lo educativo, lo social, lo lúdico constituyeran las constantes permanentes en la vida de nuestros hijos, nuestros auténticos focos de interés. Pero la “visita al médico”, o el “ingreso en urgencias”, son realidades que nos acompañan con mayor frecuencia de la que quisiéramos y, no pocas veces, nos abruman, sobre todo en ciertas etapas de la vida. «¡Otra vez!», decimos. Y allá nos vamos resignados. Pero además de la preocupación por la salud en el día a día, no es raro que a veces dirijamos nuestra atención y nuestra esperanza hacia el mundo de la ciencia biológica. «¿Qué están haciendo los científicos y los investigadores?». Preguntamos y consultamos al google o al conferenciante de turno, siempre con la esperanza de que aparezca la píldora mágica que de verdad controle a esos genes desbocados del cromosoma 21.

El recurso al médico y a los servicios de salud constituye a veces todo un reto. No sólo es si lo del hijo será o no grave. Son también esas otras dudas que tantas veces nos asaltan: «¿Quién le atenderá? ¿Y cómo? ¿Sabrá de verdad lo que es más propio del síndrome de Down? ¿Pensará que me preocupo demasiado y sin motivo? ¿Conocerá el programa de salud... o habré de ofrecérselo discretamente? ¿Y cómo le sentará?». Por desgracia, no son éstas preguntas imaginarias ni inventadas, sino preguntas que constantemente nos estamos haciendo. Y que se resumen en lo siguiente: Se ha hecho un esfuerzo grande en muchos países por elaborar y establecer unas pautas de salud que sean seguras y estén bien fundamentadas; esfuerzo que ha sido compartido por grupos de profesionales sanitarios y grupos de padres, y que suele culminar en la publicación de miles de ejemplares del programa, en la presentación en los medios, en la disponibilidad a partir de la publicación en páginas de internet. La pregunta es: «¿Resulta eficiente todo ese esfuerzo? ¿Llegan esos programas a sus reales destinatarios, los profesionales sanitarios? Y si realmente llegan, ¿los tienen en cuenta?».

No podemos ser negativos. Hay una realidad insoslayable: la salud de las personas con síndrome de Down ha mejorado sustancialmente, lo que significa que la atención sanitaria ha avanzado de manera extraordinaria. Pero, aun así, las preguntas anteriores siguen siendo válidas a la vista de las experiencias personales. Tan es así que el asunto ha sido motivo de estudio. Y un importante instituto de Canadá se lo ha planteado y ha realizado un análisis sobre la atención médica prestada a un importante colectivo canadiense. Les invitamos a leer el Resumen del Mes en este número de la revista, en donde se nos informa sobre los resultados de una encuesta, resultados que invitan a hacer comentarios bien concretos. Sigue siendo un reto el hacer llegar los programas a las personas oportunas, tanto profesionales como padres y, sobre todo, queda mucho por hacer para motivarlas a actuar.

El otro foco de interés se concentra en la investigación biológica sobre las posibilidades terapéuticas. Conscientes del deseo de estar al día sobre los avances que se están realizando, hemos iniciado una línea informativa en la que vamos a ir plasmando las investigaciones y resultados más recientes que se van obteniendo. Esa línea informativa estará incluida en la sección TERAPIAS, dentro del área general de SALUD-BIOMEDICINA, con el título “Progresos en Investigación Terapéutica”. Trataremos de hacerlo con un lenguaje lo más comprensible posible. Pueden ver un primer informe en la página Progresos en la investigación terapéutica. Esperamos que les satisfaga.

Les deseamos un muy feliz año 2009.