Síndrome de Down

Establecer un programa de investigación de salud pública para el síndrome de Down

S.A. Rasmussen, N. Whitehead, S.A. Collier, J.L. Frías
American Journal of Medical Genetics Part A, 146A : 2998-3010, 2008

RESUMEN

En noviembre de 2007 tuvo lugar una reunión titulada “Establecer un programa de investigación de salud pública para el síndrome de Down” con el fin de revisar el conocimiento actual, identificar las carencias y desarrollar prioridades para la futura investigación de la salud pública en el síndrome de Down. En la reunión participaron 67 expertos en las áreas de la genética clínica y molecular, pediatría, cardiología, psiquiatría, psicología, neurociencia, educación, epidemiología y salud pública. La reunión estuvo organizada por una entidad pública, el Centro para el Control y Prevención de las Enfermedades (USA), y otra privada, la National Down Syndrome Society (Nueva York).

Identificación de los factores de riesgo y de prevención en relación con la salud física y los aspectos cognitivos, centrándose en la comprensión de las razones para que aparezcan las disparidades que se observan, de carácter racial o étnico.

Se necesita más información sobre los factores de riesgo y de prevención en relación con la salud física y aspectos cognitivos en el síndrome de Down a lo largo de la vida. Ello incluye la mortalidad, los problemas sanitarios de comorbilidad, las propiedades cognitivas, lingüísticas y de salud mental. Se dio alta prioridad a esta área porque la investigación ha identificado graves diferencias raciales o étnicas en las diferencias de supervivencia y en la prevalencia de patología comórbida asociada al síndrome de Down. Hace falta estudiar la causa de estas diferencias en los resultados: o porque son diferentes los mecanismos responsables de esa patología o porque es diferente el acceso a los servicios. Las áreas que se consideran prioritarias en la investigación de la salud pública son las que contribuyen de modo importante como carga para la salud individual o pública. o aquellas en que se encontrado una mayor disparidad: la enfermedad cardiovascular (cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar); la disfunción inmunitaria (infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes), la obesidad, nutrición y metabolismo; las disfunciones del sueño y la apnea del sueño; las complicaciones por causa de la enfermedad de alzheimer; el cáncer. Se necesita identificar los ambientes a los que las personas están expuestas y los biomarcadores que puedan identificar el aumento de riesgo de patología comórbida. El objetivo ha de ser la identificación el riesgo y los factores de protección para establecer estrategias adecuadas. Para ello es importante disponer de grandes bases de datos sobre la población con síndrome de Down.

Mejorar la comprensión de los problemas de comorbilidad, incluyendo su prevalencia, su variabilidad clínica y su la historia natural, así como de los métodos mejores para su evaluación y tratamiento.

Se tienen que describir mejor la prevalencia, la variabilidad clínica y la historia natural de los problemas comórbidos. Son igualmente necesarios estudios que consigan diseñar datos basados en la evidencia para el cribaje, diagnóstico y tratamiento de estos problemas. Y esto es especialmente necesario para aquellas enfermedades en las no están bien aclaradas la prevalencia en relación con la población general o las condiciones de tratamiento. Por ejemplo, hay muchos interrogantes en relación con el cribaje, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad tiroidea en las personas con síndrome de Down. El objetivo es asegurar que, una vez que aparece la patología comórbida, se haga el diagnóstico enseguida y se instituya el tratamiento.

Mejorar la caracterización de la historia natural de las características cognitivas, lingüísticas y comportamentales

Se necesita una mayor compresión de la historia natural del síndrome de Down, sobre todo en relación con los factores que afectan a la variabilidad con respecto a la cognición, el lenguaje y la conducta. Facilitaría mucho la investigación en esta área si se formulara un protocolo común y específico para cada edad que mida los resultados en los dominios funcionales de la cognición, el lenguaje y la conducta.

Identificación de la patología comórbida de la salud mental y de su riesgo, y de los factores que protegen su desarrollo

Se precisa identificar los problemas de salud mental y de conductas anómalas que aparecen a lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down. Es necesario disponer de más información sobre los factores médicos y de riesgo, así como los factores de protección, que influyen en la aparición de dichos trastornos. Además es preciso saber de qué manera se diferencian estos factores cuando se compara con los problemas de salud mental en personas sin discapacidad o con otros tipos de discapacidad intelectual. En particular están los problemas de salud mental como son la depresión y la ansiedad en los jóvenes adultos con síndrome de Down y de qué manera afectan a la etapa de transición hacia su vida adulta y a la planificación de su futuro. Es preciso investigar sobre el impacto que ejercen en la calidad de vida. También hay que dilucidar los efectos que ejercen la autonomía y la autodeterminación sobre su bienestar mental y la salud mental.

Identificación de las estrategias eficaces para mejorar la incorporación de las personas en los estudios de investigación.

Es preciso identificar las estrategias más eficaces para fomentar que las personas con síndrome de Down y sus familias se incorporen a los protocolos y estudios de investigación clínica, incluidos los bancos de cerebros y de otros tejidos, y para reducir las barreras de participación. Uno de los desafíos para realizar estos estudios es asegurar que la participación traduzca la base de la población para que esté representado todo el espectro de personas con síndrome de Down y se puedan generalizar los resultados. Como parte de este esfuerzo, es necesario desarrollar fichas de información estandarizadas para los distintos protocolos.

Desarrollar mejores estrategias de comunicación para hacer llegar la información actualizada a los padres y a los profesionales.

Se necesita investigar sobre cómo identificar las estrategias más eficaces para ofrecer a los actuales y futuros padres una información actualizada sobre el síndrome de Down y sobre los mejores métodos para acrecentar el desarrollo de sus hijos. Lo mismo sucede con la educación de los médicos y profesionales sanitarios, para que posean la información más reciente. Cada información debe ir ajustada a cada audiencia, para lo que se necesita diseñar material educativo apropiado, que pueda ser desarrollado y evaluado. Y además, la información tanto a padres como a profesionales ha de mostrar sensibilidad acorde con su entorno cultural.

Identificación de las intervenciones eficaces para mejorar la cognición, el lenguaje, la salud mental y la conducta.

Hay que identificar aquellas intervenciones que deban implementarse en los momentos adecuados a lo largo de la vida, para mejorar la cognición, el lenguaje, la salud mental y la conducta. Basándose en los datos reales, se elegirán las mejores prácticas actuales y las nuevas intervenciones. Y se diseñarán estrategias para promover, difundir, poner en práctica y mantener tales intervenciones en las diversas comunidades, asegurándose de que los profesionales que tratan con personas con síndrome de Down las conozcan.

Los participantes insistieron en la necesidad de investigar cómo mejorar el bienestar de los adultos con síndrome de Down. Existen fuentes de datos que dan información sobre los resultados de las intervenciones, pero la falta de métodos estandardizados de recogida de datos puede reducir la utilidad de los datos existentes.

Comprender los efectos de los servicios y apoyos educativos y sociales

Se hace preciso investigar más sobre los servicios educativos que se ofrecen a los niños con síndrome de Down, el grado en que experimentan la integración en la comunidad y en las clases escolares, y los efectos de estos servicios y de esta integración sobre su salud física y psicológica. También se necesita estudiar más y mejor los efectos que la integración dentro de la comunidad, los servicios sociales comunitarios, y la transición desde los servicios basados en la escuela a los servicios basados en la comunidad ejercen sobre el bienestar de las personas con síndrome de Down. Es preciso conocer el impacto de los servicios y apoyos (los seguros sanitarios, la atención diaria, la educación, los servicios especiales) sobre la calidad de vida (bienestar, funcionamiento y finanzas) de las familias y las personas. También hay que investigar los efectos de las interacciones en la escuela y en la comunidad entre las personas con síndrome de Down y el resto de la población sobre la familia y sus miembros.

Identificar mejores métodos para diagnosticar y tratar la enfermedad de alzheimer

Se trata de identificar los primeros signos (p. ej., alteración del lenguaje) y biomarcadores que predigan el ulterior desarrollo de enfermedad de Alzheimer y la demencia consiguiente. Se recomendó desarrollar un método estandarizado de evaluación para personas con síndrome de Down que se centre en el cribaje de la salud mental y en los factores de riesgo de demencia. Se precisa investigar la eficacia que las intervenciones para la enfermedad de Alzheimer desarrollados para la población general puedan tener en la población con síndrome de Down. Se necesita comprender la naturaleza y el momento de aplicación en el que las intervenciones pueden retrasar el comienzo de la enfermedad de Alzheimer. Se podría desarrollar una red de ensayos clínicos similar al instaurado por un consorcio de centros de tratamiento para esta enfermedad.

Comprender mejor los resultados producidos por los diversos tipos de atención sanitaria sobre las diversas áreas

Se necesita más información sobre la disponibilidad de los diferentes tipos de atención, como son las clínicas síndrome de Down, los centros de excelencia y centros de atención primaria para personas con síndrome de Down y sus familias, y sobre los resultados que obtienen a corto y largo plazo. No se conoce en qué grado las personas con síndrome de Down reciben los cuidados preventivos que se recomiendan para la población general. Hay que saber las barreras con las que tropiezan las personas con síndrome de Down para obtener la necesaria atención sanitaria y las desigualdades en el acceso. Hay que identificar sistemas alternativos de atención que sirvan mejor a las personas con síndrome de Down. Se deben conocer posibles dificultades que existan en el acceso a los servicios sanitarios al pasar de la niñez y la adolescencia a la adultez, porque puede ser difícil encontrar médicos especializados en la salud de los adultos con síndrome de Down.

COMENTARIO

No cabe duda que hay profesionales que se toman en serio el tema del síndrome de Down. Los asistentes a esta reunión celebrada bajo la iniciativa (sus nombres aparecen en el artículo original) son figuras destacadas en sus respectivos campos. El resumen aquí vertido muestra su esfuerzo por dinamizar la investigación en áreas críticas que conciernen vitalmente a la calidad de vida de las personas con SD. No se puede decir que se vayan por las ramas o que aborden temas distantes de la preocupación diaria; por el contrario, abordan problemas y sugieren acciones muy reales y próximas al bienestar de cada persona con síndrome de Down. Destaca, además, su preocupación por que las diversas medidas que se tomen lleguen a toda la población con independencia de su estado y condición social.

La dinamización pasa por la unión y convergencia de los esfuerzos de todos, tanto a nivel individual como institucional (público y privado). Las recomendaciones, fruto de un concienzudo análisis de situación, no se limitan al espacio de los Estados Unidos sino que sirven para todo el mundo. Y bueno es que asociaciones nacionales para el síndrome de Down tomen buena nota y apliquen a sus particulares circunstancias los esquemas de acción aquí resumidos.