Síndrome de Down

Resumen Noviembre 2008

J. Alberto Goday-Arno, Mariaina Cerda-Esteva, Juana Antonio Flores-Le-Roux, Juan José Chilaron-Jorda,
Josep Maria Corretger, Juan Francisco Cano-Pérez
Clinical Endocrinology, doi: 10-1111/j.1365-2265.2008.03419x

RESUMEN

Objetivos y resultados

Las personas con síndrome de Down muestran mayor prevalencia de trastornos autoinmunes que la población general, y ello incluye los trastornos tiroideos. La enfermedad tiroidea más frecuentemente descrita es el hipotiroidismo (20 a 50%), mientras que el hipertiroidismo se presenta con una frecuencia mucho menor, generalmente del ordem del 3%. El presente estudio se ha realizado en la Clinic Down de la Fundación Catalana Síndrome de Down, a partir de los datos recogidos en 1832 registros médicos entre enero 1991 y febrero 2006. Se registraron 12 casos de hipertiroidismo en 5 varones y 7 mujeres de edades comprendidas entre 10,9 y 28,9 años (media, 16,8 años). La incidencia estimada fue, por tanto, de 43,67/100.000 por año, con una prevalencia de 6,55/1000. El peso medio fue de 42,5 kg (24,5 a 68,8 kg) y la talla media de 142,6 cm (123,4 a a 153 cm). Seis meses después de que se iniciara el tratamiento, el peso aumentó en 11,4 kg como media y la talla en en 5,3 cm.

Todos los pacientes fueron diagnosticados a causa de su situación clínica y no como descubrimiento de un chequeo clínico rutinario. Los síntomas observados fueron: menor tolerancia al calor y sudor (11 pacientes), aumento de la irritabilidad (10), palpitaciones (9), insomnio (7), temblor de manos y dedos (7), aumento de la defecación (4), tensión en los ojos (3). La frecuencia cardíaca media fue de 93,9 latidos por minuto (80 a 132). El examen del tiroides reveló bocio difuso en todos los pacientes, y se apreció exoftalmos en 2.

En todos no hubo niveles detectables de TSH, la elevación de tiroxina libre fue de 63,7 pmol/L como media ( 24,6 a 158.6; intervalo normal: 1,2-25 pmol/L). Estaban elevadas las inmunoglobulinas estimuladoras de tiroides (TSI: 128,1 U/I). Hubo anti-TPO en el 92% (11 de 12) y anti-TG en 33,3% (4 de 12). La scintigrafía con tecnecio mostró una captación difusa en todos los pacientes, sugiriendo la presencia de enfermedad de Graves.

Se inició el tratamiento con carbimazol, 10 mg 3 veces al día, ajustándose según necesidad, sin que aparecieran efectos secundarios. Se intentó retirarlo en todos los casos pero en ninguno se alcanzó remisión mayor de 6 meses. Se procedió entonces a la radiación con yodo 131 radiactivo tras un período de tratamiento farmacológico de 40,3 meses (entre 10 y 96 meses). La radiación produjo el esperado hipotiroidismo que fue controlado con levotiroxina.

Conclusión

Las principales características del hipertiroidismo en las personas con SD se resumen en las siguientes:
Comienzo de síntomas entre la niñez tardía y la adultez temprana.

1. No preferencia de sexo
2. Etiología autoinmune
3. Escasa respuesta a la medicación (carbimazol) y necesidad de aplicar un tratamiento definitivo (yodoterapia).

 COMENTARIO

El estudio de muestra que, en efecto, el hipertiroidismo en las personas con síndrome de Down ha de ser tenido en cuenta, ya que es más frecuente que en la población general, si bien su incidencia es muy inferior a la del hipotiroidismo. Su etiología se incluye dentro de las enfermedades autoinmunes. Vale la pena resaltar la relativa resistencia al tratamiento con los fármacos antitiroideos habituales, siendo preciso recurrir al tratamiento definitivo con yodo radiactivo.

Otro dato importante es el hecho de que no aparezca dentro de un chequeo anual habitual, sino que surge esporádicamente con su clínica habitual que puede ser fácilmente detectada ya que coincide con la clínica de la población normal. El nerviosismo puede ser uno de los síntomas a señalar, ya que puede mostrarse como cambios de conducta cuya etiología habrá de descartarse siempre