Síndrome de Down

Estabilidad y cambios en la salud, las habilidades funcionales y los problemas de conducta en adultos con y sin síndrome de Down
Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss
American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008

RESUMEN

Los últimos 50 años han contemplado notables cambios en las personas con síndrome de Down, una vez que los avances decisivos de tipo médico y las mejorías en los servicios han ampliado su esperanza de vida de forma espectacular. El interés de importante investigación se ha centrado en la salud y la longevidad de los adultos con síndrome de Down en una era como la actual marcada por la existencia de los antibióticos, el acceso más asequible a la atención sanitaria y a la cirugía de enfermedades que antes eran mortales, y el cambio importante en el modo de vivir que ha pasado de las grandes instituciones a la vivienda familiar o comunitaria. Tanto el conjunto de investigadores como las familias y los proveedores de servicios muestran un grado de interés particularmente alto que se centra en el declive de la conducta adaptativa y de las habilidades cognitivas de los adultos mayores con síndrome de Down. Se piensa que ese declive guarda relación de forma variable o con la demencia tipo Alzheimer, o con el envejecimiento normal, o con la gravedad subyacente del retraso.

Los primeros investigadores dieron su voz de alarma sobre el riesgo de los individuos con síndrome de Down de desarrollar los síntomas conductuales o funcionales de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los investigadores actuales han afirmado que el riesgo es considerablemente más pequeño del que se pensaba inicialmente y no se eleva hasta llegar a los 40 o 50 años de edad. Se ha estimado que la prevalencia de demencia en los adultos con síndrome de Down es de alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45% pasados los 55 años. Sin embargo, incluso pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de las personas con síndrome de Down (56%) presenta un diagnóstico de demencia.

Es decir, aunque estamos de acuerdo que los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de desarrollar demencia si se comparan con la población general o con adultos con otros tipos de discapacidad intelectual, no se manifiesta este riesgo hasta pasada la edad de 40 a 50 años. Ciertamente, en términos absolutos, los adultos con síndrome de Down parece que funcionan mejor que sus compañeros con discapacidad mental debida a otras causas hasta que llegan a las edades en las que el riesgo aumenta. Tomados en su conjunto, los diversos estudios han contribuido de forma importante a comprender la trayectoria vital de los adultos con síndrome de Down, la mayoría de los cuales no alcanzaba la etapa media de la vida en épocas anteriores. La década de los 40 parece ser un punto crítico para estas personas, cuando a partir de ahí empieza a aumentar el riesgo de problemas de salud, de funcionamiento y de su capacidad cognitiva.

El presente trabajo es único por cuanto se han tenido en cuenta varios factores no considerados previamente. Se ha centrado en una amplia muestra de adultos con síndrome de Down que vivían todos ellos en casa de sus padres cuando se in inició el estudio en 1988. La madre fue siempre la principal informante a todo lo largo del estudio. La muestra incluyó también un amplio número de adultos con discapacidad mental de otro origen, lo que facilitó la comparación de los dos grupos en sus trayectorias de cambios y de estabilidad. En el diseño se realizaron 8 evaluaciones de cada persona, a lo largo de un período de 12 años, con lapsos de tiempo entre una y otra evaluación de 18 meses. Otro rasgo del presente estudio fue nuestro objetivo de describir los problemas de salud, los funcionales y los conductuales de las personas con síndrome de Down en los años iniciales y medios de su edad adulta. Como ya se ha indicado, se ha prestado mucha más atención en la anterior investigación al período de vida después de los 40 años, cuando el riesgo de declive en las funciones, salud y demencia amenaza el bienestar de estas personas. En comparación, se conoce menos sobre los patrones de cambio (incluida la posibilidad de que vaya mejorando) que se observan en ese largo período de la vida adulta que transcurre hasta llegar a los 40 años. Nuestro objetivo fue, por tanto, analizar los cambios en: a) la salud, b) las habilidades funcionales y c) los problemas de conducta de las personas con síndrome de Down antes de llegar al período en que aumenta el riesgo de declive, con el fin de describir los patrones normativos propios del desarrollo del adulto en esta población. En el presente análisis, el 84% de los adultos con síndrome de Down tenían menos de 40 años, con una media de 32, en el momento de empezar el estudio.

Para este análisis nos hemos hecho tres preguntas:

1. ¿Se diferencian los adultos con síndrome de Down de los adultos con discapacidad intelectual debida a otras causas en lo que conciernes a sus niveles iniciales de salud, habilidades funcionales y problemas de conducta?
2. ¿Se diferencian los adultos con síndrome de Down de los adultos con discapacidad intelectual por otras causas en relación con su patrón evolutivo de cambios o en su estabilidad a lo largo del tiempo?
3. A partir de otras características de la persona (edad, sexo, nivel de retraso mental, situación residencial) o de la familia (relaciones con la familia, muerte de los padres), ¿podrían predecirse el nivel absoluto inicial y el cambio ocurrido en la salud, las habilidades funcionales y los problemas de conducta?

Métodos

Muestra

Las familias debían reunir estos dos criterios al comienzo del estudio: la madre debía tener entre 55 y 85 años y el hijo había de vivir con ella en casa. Todas las familias que participaron lo hicieron de forma voluntaria. Al final la muestra se redujo a 390 adultos con discapacidad intelectual. La primera comparación de este análisis se realizó entre adultos con síndrome de Down (n = 150) y adultos con otro tipo de discapacidad (n = 240). Ambos grupos fueron similares en el nivel de su retraso mental y en la probabilidad de pasar a un sitio residencial, pero difirieron en sexo, distribución por edades y probabilidad de experimentar la muerte de los padres durante el estudio. En relación con el nivel del retraso mental, aproximadamente tres cuartas partes de ambos grupos la tenían en grado medio-moderado. En cuanto a vivienda, aproximadamente un tercio de ambos grupos se trasladó desde la casa paterna durante el estudio, mientras que dos tercios permanecieron en su casa durante las siete fases de recogida de datos. La proporción de varones en el grupo síndrome de Down fue algo mayor que en el otro grupo (62,0% vs. 49,6%, respectivamente (p < 0,05) y mostraron mayor probabilidad de que alguno de sus padres muriera en el curso del estudio (30,0% vs. 20,8%, respectivamente, p < 0,05). Durante el estudio fallecieron 48 madres y 54 padres; 6 adultos sufrieron la muerte de ambos padres. Los adultos con síndrome de Down fueron significativamente más jóvenes que los del otro grupo (32,1 vs. 36,1 años en el momento del comienzo del estudio, respectivamente, p < 0,001), y el rango de edades osciló entre 17 y 57 años en el grupo síndrome de Down y entre 19 y 68 años en el otro grupo. El 84% de los adultos con síndrome de Down tenía una edad inferior a 40 años en el comienzo del estudio, mientras que sólo el 68% de los adultos del otro grupo la tenía. Sólo 8 individuos tenían una edad mayor de 50 años en el inicio del estudio, uno de los cuales tenía síndrome de Down. Fue mayor la probabilidad de que las relaciones familiares fueran mejores en el grupo síndrome de Down que en el otro grupo, medidas por el Family Relations Index (p < 0,01).

Recogida de datos

Las madres de las personas con discapacidad intelectual participaron mediante entrevistas personales en cada fase de recogida de datos, y completaron cuestionarios por ellas mismas. Como ya se ha indicado, alrededor de un tercio de los adultos se trasladaron a una residencia a lo largo del estudio. En todas las mediciones salvo en una, las madres siguieron siendo la principal persona que respondía, incluso después del traslado del hijo. Y es que siguió siendo la fuente más fiable para proporcionar datos sobre su hijo incluso después del traslado, ya que seguían manteniendo un gran contacto con sus hijos pese a la separación (Seltzer et al., 2001). Vimos que en un período de 3 años tras la separación, las madres seguían teniendo, como media, un contacto de varias veces en una semana. Por eso tenían acceso a información actualizada aun cuando no compartieran la residencia. La única excepción fue la medición de habilidades funcionales (trabajo en la casa, atención personal, actividad relacionada con la comida, motilidad). Para estas evaluaciones se recurrió a los cuidadores de la institución residencial.

Mediciones

Se valoró la salud mediante un baremo calculado por la madre sobre el estado actual de salud de su hijo (1 = malo, 2 = aceptable, 3 = bueno, 4 = excelente). Se ha comprobado que estas evaluaciones globales de la salud miden con precisión el estado de salud. Nuestra medición de las habilidades funcionales consistió en una escala de 30 ítems que medía las habilidades funcionales en las áreas del trabajo en casa, cuidado personal, actividades relacionadas con la comida y motilidad. Estaba basada en una versión revisada del Barthel Index, que se utiliza para medir actividades personales e instrumentales de la vida diaria, apropiadas para una persona ya de edad con retraso mental. Para cada ítem se asignaba una escala de 4 puntos de independencia (1 = no puede realizar la tarea en absoluto, 2 = podría hacerla pero no la hace, 3 = la realiza con ayuda, 4 = la realiza de forma independiente), y se calculó la media de cada subescala. Como se indicó, la madre respondió estos ítems en el tiempo en que vivió con su hijo, y después lo hizo el cuidador.

La medición de los problemas de conducta se llevó a cabo con el Inventory for Client and Agency Planning – ICAP, conocido después como Scales of Independent Behavior- Revised – SIB-R. Esta medición evalúa la frecuencia y gravedad de ocho tipos de problemas de conducta, con lo que proporciona una medida global de los problemas generalizados de conducta. Contiene tres subescalas: conducta maladaptativa internalizada (se autolesiona, hábitos poco comunes o repetitivos, conducta retraída o que no presta atención), conducta maladaptativa asocial (conducta socialmente ofensiva, conducta no cooperadora), y conducta maladaptativa externalizada (lesiona a otros, destruye instrumentos, conducta disruptiva). Las conductas con problemas individuales son puntuadas como presentes o ausentes. Las puntuaciones índice para las tres subescalas proporcionan valoración de la severidad de los problemas de conducta como normales (90 a 110), marginalmente serios (111 a 120), moderadamente serios (121 a 130), serios (131 a 140) o muy serios (141 o más). La fiabilidad y validez son excelentes para las subescalas de conducta maladaptativa. Fueron las madres las que ofrecieron estos datos a lo largo de todo el estudio.

Método del análisis de los datos

El método principal de análisis de datos fue el de modelaje linear jerárquico – HLM (Bryk y Raudenbush, 1987; Raudenbush y Brykm 2001). Este análisis hace posible utilizar las características del individuo y de la familia para predecir un cambio en las características individuales a lo largo del período de estudio.

Resultados

Diferencias iniciales entre los adultos con síndrome de Down y los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual

Nuestra primera pregunta era si los adultos con síndrome de Down se diferenciaban de los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual en el momento inicial de este análisis, con respecto a su salud, habilidades funcionales y problemas de conducta. Como conjunto los adultos con síndrome de Down mostraron mejores habilidades funcionales y menos graves conductas asociales y externalizadas que los adultos con otros tipos de discapacidad, si bien fueron similares en nivel de salud y en conductas maladaptativas internalizadas.

Diferencias entre los adultos con síndrome de Down y los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual en relación con patrones de cambio o estabilidad con el tiempo.

Nuestra segunda pregunta era si los adultos con síndrome de Down se diferenciaban de los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual en relación con su patrón de cambio o estabilidad a lo largo del período de estudio en cuanto a su salud, habilidades funcionales y patrones de conducta. En cuanto a la salud. en los que tenían síndrome de Down, se apreció sólo una tendencia a mostrar un mayor declive en la salud (p = 0,07). Pero con esta excepción, se cumplió nuestra predicción de que los adultos con síndrome de Down tendrían un patrón de cambio y estabilidad similares a los del otro grupo a lo largo de las siete series de recogida de datos. La salud de los miembros de la muestra declinó significativamente a juzgar por el coeficiente de la pendientes que fue significativo (p < 0,05). Como media, la salud empeoró de ser calificada como buena a excelente a serlo como buena. Dos medidas de las habilidades funcionales también empeoraron: el cuidado personal (p< 0,01) y la motilidad (p < 0,001). Sin embargo se observó mejoría en el cuidado de la casa (p < 0,001), y se mantuvo estable en las actividades relacionadas con las comida (p = 0,81). Con el tiempo los problemas de conducta fueron menos severos y menos frecuentes: (índices de conducta maladaptativa generalizada, p < 0,001, internalizada, p < 0,05, y externalizada, p < 0,001). Sin embargo, el índice de conducta maladaptativa asocial se mantuvo estable a lo largo el tiempo (p = 0,36).

Predicción del estado inicial y patrones de cambio o de estabilidad a lo largo del tiempo

Nuestra tercera pregunta era qué otras características de los individuos con retraso mental y de su familia predicen el estado inicial y los cambios en el período del estudio en relación con la salud, las habilidades funcionales y los problemas de conducta.

Salud. Los adultos más jóvenes, comparados con los mayores, tenían un mejor estado inicial de salud (p < 0,01), así como los adultos cuyas familias mantenían mejor relación familiar (p < 0,001). También se apreció una tendencia a que los adultos con retraso mental ligero a moderado tuvieran mejor salud inicialmente que los que tenían retraso mental severo o profundo (p = 0,054)

En cuanto a los predictores de cambio en la salud a lo largo de las siete series de recogida de datos, además de la tendencia a que el declive fuera más rápido en el grupo de adultos con síndrome de Down (p = 0,07), el trasladarse fuera de la casa familiar durante el estudio se asoció también a un empeoramiento de la salud comparados con los que habían permanecido en su domicilio familiar (p < 0,001). Curiosamente, vimos que la muerte de uno de los padres se asoció con mejor estado de salud (p < 0,05). Pero puesto que la persona que respondía al cuestionario varió tras la muerte de la madre, este resultado debe ser visto con precaución.

Habilidades funcionales. En relación con todas las mediciones de habilidad funcional, los adultos con retraso mental ligero o moderado mostraron mejores habilidades funcionales inicialmente que los que tenían retraso severo o profundo (tareas de la casa, p < 0,001; cuidado personal, p < 0,001; actividades relacionadas con la comida, p < 0,001; movilidad, p < 0,001). Hicimos notar anteriormente que los adultos con síndrome de Down tenían mejores habilidades funcionales en la situación inicial que los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual en lo relacionado con esos cuatro tipos de habilidades funcionales. Hubo una tendencia hacia mayores niveles en las habilidades de atención personal cuando el adulto mantenía mejores relaciones familiares (p = 0,08), y cuando se trataba de un varón (p < 0,08).

Las habilidades en las tareas de la casa mejoraron durante el estudio, y la tasa de mejoría fue más rápida cuanto más jóvenes eran los adultos (p < 0,01). En cambio, las habilidades relacionadas con el cuidado personal y la motilidad fueron declinando a lo largo del estudio, siendo la velocidad de declive del cuidado personal más rápida en los individuos de más edad (p < 0,001); y curiosamente, se apreció una tendencia a que el declive fuera más rápido en los individuos con retraso mental leve o moderado (p = 0,052). Para interpretar este resultado, es importante observar que aunque las personas con retraso severo o profundo requerían de forma constante ayuda en su cuidado personal a lo largo de todo el período del estudio, los que tenían retraso ligero o moderado mostraron declives pequeños en su cuidado personal, al que atendieron siempre de forma independiente.

Finalmente, en relación con las covariables que podían variar con el tiempo, la muerte de alguno de los padres no predijo diferencias en ninguna de las habilidades funcionales. Pero el cambiar de casa durante el estudio estuvo asociado con mejoras significativas en la realización de tareas domésticas (p < 0,001) y actividades relacionadas con las comidas (p < 0,001), y con empeoramientos de la atención personal (p < 0,04). No se apreciaron cambios en la motilidad (p = 0,65).

Problemas de conducta. Se apreciaron menores problemas de conducta inicialmente si el adulto con retraso mental era varón (generalizada, p < 0,05; internalizada, p < 0,01), si era mayor (generalizada, p < 0,05; internalizada, p < 0,05; externalizada, p < 0,05), si tenía retraso mental menos severo (generalizada, p < 0,01; asocial, p < 0,01; externalizada, p < 0,01), si tenían mejores relaciones familiares (generalizada, p < 0,001; internalizada, p < 0,01; asocial, p < 0,01; externalizada, p < 0,05). Y como antes se ha indicado, los problemas eran menores si el adulto tenía síndrome de Down (índices de conducta maladaptativa generalizada y asocial).

El traslado desde la casa familiar a otra residencia durante el período del estudio se vio asociado a incrementos en algunas mediciones de los problemas de conducta (generalizada, p < 0,05; asocial, p < 0,05; externalizada, p < 0,01); y el sufrir la muerte de uno de los padres se vio asociado con incrementos en todas las mediciones de los problemas de conducta (generalizada, p < 0,001; internalizada, p < 0,001; asocial, p < 0,05; externalizada, p < 0,001).

Cambios ocurridos tras el traslado de residencia y la muerte de alguno de los padres. Para investigar tales cambios, calculamos los valores medios de dos mediciones antes y dos mediciones después de ocurrido alguno de estos sucesos, en los casos en donde se dispuso de tales mediciones. En relación con el cambio de residencia, se apreció un patrón de declive gradual en la puntuación de salud obtenida antes y después del traslado de domicilio. El trazado sugiere que el declive ya existía antes del traslado. En cuanto a la realización de tareas de la casa, se apreció un patrón de evidente mejoría entre la medición anterior y las posteriores al traslado. Lo que sugiere que el cambio de situación residencial pudo influir en la mejoría de esta habilidad. No se apreciaron cambios en otras habilidades como el aseo personal o las relacionadas con la comida.

Los problemas de conducta se muestran estables antes de ambos eventos (cambio de residencia o muerte de los padres), empeoran justo después de la transición y después tienden permanecer estables o cambian ligeramente. Las observaciones sugieren que ambos tipos de transición pudieron influir en el empeoramiento de los problemas de conducta.

Conclusiones

Nuestros análisis sugieren una conclusión que consideramos central e importante. Antes de los 40 años, los adultos con síndrome de Down aventajan a los adultos con otros tipos de discapacidad intelectual en sus habilidades funcionales y problemas de conducta; en cuanto a la salud, es comparable en ambos grupos. Los adultos con síndrome de Down presentan unos patrones de cambio de las habilidades funcionales y de los problemas de conducta a lo largo de 9 años que son comparables a los observados en los adultos con otro tipo de discapacidad. Sin embargo, se apreció una tendencia a que el declive de salud fuera más rápido en los adultos con síndrome de Down. Pero la magnitud absoluta de este riesgo es muy pequeña y aumenta muy lentamente. Por consiguiente, y aunque los adultos con síndrome de Down muestran por lo general un historial de problemas médicos, no hay razones importantes de preocupación sobre cambios significativos en su salud a estas edades, si se los compara con la de los demás personas con discapacidad intelectual.

En cuanto a las habilidades funcionales, en su conjunto, nuestros resultados proyectan una imagen muy positiva sobre los adultos con síndrome de Down en su edad adulta (joven y media), confirmando que su riesgo de declive funcional y conductual en estas etapas de su vida no es mayor que el que se aprecia en los adultos con otro tipo de discapacidad intelectual.

En cuanto a nuestra tercera cuestión relacionada con la posibilidad de predicción de niveles absolutos y de cambios en la salud, habilidades funcionales y problemas de conducta, observamos que los miembros de la muestra con retraso más severo son los que tenían al principio del estudio peor estado de salud, peores habilidades funcionales y peores problemas de conducta. Aunque la intensidad del retraso mental no sirvió como predictor de cambios en salud o en problemas de conducta a lo largo del estudio, sí predijo cambios en habilidades funcionales.

En cuanto al ambiente familiar, se apreció una asociación entre tener relaciones familiares más pobres y tener menos salud, peores habilidades de cuidado personal y peores problemas de conducta. También el declive en la movilidad fue más rápido en quienes tenían peores relaciones familiares. Tener mejores relaciones con la familia puede promover más conexiones sociales y, consiguientemente, tener más oportunidades para mantener la independencia en la movilidad y el transporte.

Examinamos también el impacto de la muerte de uno de los padres sobre los adultos con retraso mental. En nuestra muestra la muerte de uno de los padres no fue seguida de cambio en las habilidades funcionales, pero se vio asociada a cambios en los problemas de conducta. Al examinar el patrón de cambio, vimos que los problemas de conducta empeoraban y se mantenían elevados por un período superior a los 2 años. Esto confirma datos anteriores de que los adultos con discapacidad intelectual experimentan un duelo atípico y prolongado tras la muerte de un amigo o de un familiar. Además, sugiere que estoas adultos se pueden beneficiar de un asesoramiento y apoyo más prolongados durante el duelo, los síntomas han de ser vigilados de forma continuada, y su salud ha de ser seguida durante más tiempo, incluso varios años después de la muerte de su padre o madre.

En su conjunto, pues, nuestro estudio aporta muy buenas noticias sobre el bienestar de los adultos con síndrome de Down tanto en el comienzo como mediada la etapa de su adultez.

Pese a sus limitaciones, este estudio aporta varias contribuciones a nuestra comprensión de la forma que caracteriza el envejecimiento progresivo de los adultos con y sin síndrome de Down. Ampliamos las contribuciones de investigaciones anteriores ya que: a) introducimos a una misma persona como fuente de la mayoría de los datos, b) nos concentramos sobre un período de tiempo más prolongado que comprende las etapas inicial y media de la adultez, c) incluimos un grupo comparativo de adultos con discapacidad intelectual debida a otras causas, y d) extendemos la investigación en esta área al examinar no sólo las características individuales sino también las familiares, como factores que expliquen diferencias en las trayectorias del desarrollo. El próximo desafío analítico es seguir examinando posibles relaciones causales entre las variables resultantes. Cuanto mejor comprendamos el envejecimiento natural o normativo de las personas con y sin síndrome de Down, más capaces seremos de comprender los declives funcional que se manifiesten después a lo largo de su vida.

COMENTARIO

Aunque el resumen es largo, el artículo original es mucho más largo todavía y merecía ofrecerlo con amplitud porque representa uno de los trabajos “hito” en el análisis del desarrollo de la vida del adulto con síndrome de Down. Carecemos de análisis tan bien fundamentados como el de este estudio. Y satisface saber la buena evolución que, en general, siguen las personas con síndrome de Down en la quinta década de su vida cuando a ella han llegado en un estado físico y funcional adecuado.

Lo cual tiene un corolario evidente. Es cierto que, por desgracia, hay personas con síndrome de Down cuya niñez y juventud están llenas de problemas, porque la alteración genética provoca una profunda alteración en sus órganos que se manifiesta en su mala salud y en su escaso desarrollo intelectual. Pero no es así en la mayoría. De ahí la importancia que tiene la esmerada atención que se preste a su salud física y psicológica durante los años jóvenes. El presente trabajo muestra que, cuando llegan a la madurez, poseen una buena capacidad para conservar esas cualidades que tanto han de marcar la calidad de una parte muy importante de su vida: importante por el número de años que contiene, e importante porque en ella se desarrolla y vive como persona responsable y activa.

Por la importancia de este trabajo de investigación, se ha realizado la traducción completa de todo el texto que, junto a sus tablas, figuras y bibliografía, aparecerá en la Revista Síndrome de Down, septiembre 2008. Se recuerda a los lectores que se puede acceder a esta revista desde nuestra sección “Índice de revistas”, y que sus artículos (cuando la revista salga a la luz) pueden ser bajados en PDF.