Síndrome de Down

Prevalencia, características neonatales y mortalidad durante el primer año del síndrome de Down: Un estudio nacional

Michel E. Weijerman, A. Marceline van Furth, Antonie Vonk Noordegraaf, Jacobus P. van Wouwe, Chantal J.M. Broers, Reinoud J.B.J. Gemke
J. Pediatrics 152: 15-19, 2008

RESUMEN

Introducción

A nivel mundial, la prevalencia global de síndrome de Down es de 10 por cada 10.000 nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre países que dependen prioritariamente de sus variables socioculturales. En países donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quizá a la alta tasa de abortos provocados de fetos con síndrome de Down que alcanza el 77%.

El presente trabajo aborda las siguientes cuestiones planteadas en Holanda: la prevalencia de nacimientos, la duración y complicaciones del embarazo, síntomas clínicos específicos, y la mortalidad durante el primer año.

Resultados

El período estudiado fue entre el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2003. Para ello indagaron la natalidad en la Unidad Holandesa de seguimiento Pediátrico y en otras agencias oficiales de estadística. En total obtuvieron registros de síndrome de Down, confirmados por cariotipo, de 322 nacimientos vivos, lo que significa un 16 por 10.000 nacimientos vivos. Los análisis posteriores se hicieron a partir de 182 niños con trisomía 21 simple.

En 149 casos, el diagnóstico se hizo dentro de los primeros 7 días después del nacimiento; de ellos, en 129 se hizo ya el primer día. Pero en conjunto, el diagnóstico se hizo más precozmente cuando el niño nació en el hospital (1,8 días) que si nació en su casa (10,2 días).

La media de la edad de la madre cuando tuvo el niño con síndrome de Down fue de 33,6 años, frente a 31,6 años de la población general de madres. En 54 madres de niños con síndrome de Down, la edad fue ≥ 36 años.

Si se compara con la población de referencia, los 182 niños con síndrome de Down tuvieron una edad gestacional de 38 semanas frente a 39,1 semanas, un peso al nacer de 3.119 gramos frente a 3.525 en los niños y de 2.901 gramos frente 3.389 en las niñas. Presentaron cardiopatía congénita 87 niños (de 158), el 58%. La lactancia materna se llevó a cabo en el 48% de los niños con síndrome de Down (83), frente al 78% en los niños de la población general.

La mortalidad neonatal dentro de los primeros 27 días fue del 1,65% en los niños con síndrome de Down, frente al 0,36% de la población general. La mortalidad en el primer año fue del 4% en los niños con síndrome de Down frente al 0,48% en la población general.

Conclusiones

Los autores apreciaron que la proporción de madres con edad ≥ 36 años al tener un hijo con síndrome de Down ha aumentado, ha sido del 33% si se compara con el período anterior. Este aumento se ha observado en toda Europa de manera generalizada, entre un 8 y un 25% en los últimos 20 años. En los Emiratos Árabes el 41,6% de las madres tenían ≥ 36 años al tener un hijo con síndrome de Down. Esto significa que el factor “edad” de las madres pesa más que el factor “diagnóstico prenatal” y el “aborto” que a veces le acompaña.

Consideran que los mayores factores de riesgo de muerte en el recién nacido provienen de la asfixia, el bajo peso y la prematuridad. La cirugía cardíaca y digestiva ha mejorado profundamente el pronóstico, pero se consideran aún altas las cifras de mortalidad y morbilidad en comparación con la población general, debidas en buena parte a las infecciones respiratorias.

Se considera que las perspectivas de atención a largo plazo son buenas, si bien es preciso no bajar la guardia.

¿Está desapareciendo el síndrome de Down como problema de nacimiento?

Veronica R. Collins, Evelyne E. Muggli, Merilyn Rilley, Sonia Palma, Jane L. Halliday
Journal of Pediatrics 152: 20-24, 2008

RESUMEN

Introducción

En los últimos años 20 años aproximadamente se ha constatado en el Estado de Victoria y en Australia en su conjunto un cambio en la distribución de edades de las mujeres que dan a luz, aumentando muy marcadamente la proporción de madres que lo hacen cuando tienen más de 35 años. Y al mismo tiempo ha aumentado significativamente la disponibilidad y utilización del diagnóstico precoz para la identificación del síndrome de Down, con la consecuencia frecuente del aborto. Similares cambios se observan también en otros países. ¿Cómo influyen al final estas dos tendencias en la prevalencia de nacimientos de niños con síndrome de Down? La primera de ellas favorece el aumento, mientras que la segunda favorece la disminución. Los resultados varían de un país a otro. El presente estudio analiza la prevalencia y tendencia de nacimientos a lo largo de los últimos 19 años, desde 1986 a 2004, en el estado de Victoria en Australia.

Para ello recurrieron a estudiar los archivos y registros de las agencias oficiales dependientes del Departamento de Servicios Humanos del estado de Victoria. El servicio ofrece información sobre todos los defectos de nacimiento en nacimientos vivos, partos prematuros, muertes neonatales (a partir de las 20 semanas de embarazo) y abortos provocados como consecuencia de defectos detectados en cualquier edad de gestación. Igualmente recabaron información sobre todos los tests de diagnóstico prenatal (vellosidades coriónicas y amniocentesis) realizados en los 4 laboratorios de citogenética que hay en el estado.

Resultados

Frente a una tasa de nacimientos en Victoria relativamente estable, sobre todo desde 1996, el número total de casos con síndrome de Down aumentó de 113 en 1986 a un máximo de 192 en 2002. A partir de 1996, el número de nacimientos vivos ha sido menor y el número de abortos mayor que en el período anterior. De todos los casos con síndrome de Down el 97% se trató de trisomía 21. Hubo 72 casos de translocación. El número de nacimientos en mujeres jóvenes bajó de 60 en 1986 a 22 en 2004, mientras que en las mujeres mayores hubo 25 en 1986 y 26 en 2004.

La prevalencia total de trisomía 21 en mujeres con edad ‹ 35 años permaneció estable entre 1987 y 1997 (10/10.000) y subió de 1998 en adelante (12,5/10.000). En mujeres mayores también aumentó la prevalencia total de 70/10.000 a 90/10.000 en ese mismo período de tiempo. Sin embargo, la prevalencia de nacimientos disminuyó en ambos grupos, de modo que en el último trienio considerado el número fue inferior al anterior.

La proporción de casos síndrome de Down diagnosticados prenatalmente en mujeres de edad ‹ 35 años aumentó del 3% al 60%. En mujeres con más de 37 años la proporción aumentó del 50% al 80%. La mayoría de los casos diagnosticados prenatalmente terminó en aborto; en ese período, los casos abortados fueron del 94,7%.

Conclusiones

El estudio demuestra el incremento de prevalencia total de casos con síndrome de Down en el estado de Victoria, como consecuencia de que son mayores las edades de las madres a las que quedan embarazadas. Este aumento de prevalencia concuerda con el observado en otras poblaciones de Australia, Reino Unido, Estados Unidos y Europa Occidental, por el mismo motivo: la mayor edad de la madre. En Victoria se observa, al mismo tiempo, una reducción en la prevalencia de nacimientos, sobre todo en las mujeres jóvenes como consecuencia de la utilización de los tests diagnósticos. De hecho, en ese Estado sólo el 5% de los embarazos diagnosticados como síndrome de Down terminaron en nacimiento.

COMENTARIO

De los dos estudios se desprende que el número de embarazos de fetos con síndrome de Down está aumentando de manera generalizada, debido a que han incrementado las edades en que las mujeres tienen hijos. Pero ese aumento no se traduce necesariamente en un aumento de nacimientos, como consecuencia de la utilización creciente de tests diagnósticos, incluso en mujeres de edad más joven, y la práctica de abortos provocados.

El primer estudio confirma también la eficacia de los actuales cuidados que se prestan tanto a los recién nacidos como a los bebés durante los primeros años. Aunque la morbilidad y mortalidad son mayores que las del resto de la población infantil, las tasas han mejorado notablemente y eso repercute extraordinariamente sobre la esperanza de vida.