Síndrome de Down

Beatriz Garvía
Psicóloga clínica
Fundació Catalana Síndrome de Down
Barcelona

TRASTORNOS MENTALES EN EL SÍNDROME DE DOWN.

Parte 3: Enfermedad de Alzheimer

1. Características

El estudio del envejecimiento de las personas con síndrome de Down es reciente. Hasta hace pocos años, debido a las condiciones de vida que tenían, las personas con síndrome de Down morían prematuramente. La notable mejoría de las condiciones de salud y el aumento de la calidad de vida han cambiado esta situación: actualmente viven muchos más años de modo que la esperanza de vida ha alcanzado una media de casi 60 años. Sin embargo, presentan un riesgo mucho más alto de padecer determinadas enfermedades, como la demencia tipo Alzheimer cuya frecuencia ha aumentado paralelamente al incremento de la esperanza de vida en esta población. La existencia de una asociación entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer se observó, por primera vez, en 1948, aunque la naturaleza de este vínculo no se determinó hasta los años setenta y ochenta, cuando aumentó el número de estudios sobre este cuadro. El síndrome de Down está causado por un exceso de material genético en el cromosoma 21. Este material genético incluye el gen APP, responsable de la síntesis de la preproteína amiloide, a partir de la cual se sintetiza la proteína β-amiloide que es uno de los factores clave en la producción de los cambios neurodegenerativos propios de la enfermedad de Alzheimer. En el síndrome de Down, esta demencia puede iniciarse alrededor de los 40 años. Sin embargo, conviene tener muy presente, a la hora de hacer el diagnóstico, que en el síndrome de Down es habitual el llamado envejecimiento precoz, no acompañado de demencia.

(ver en este portal: Envejecimiento)

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico que aparece como una forma progresiva de demencia y conlleva ciertas modificaciones en la estructura del cerebro. Comienza por alteraciones cognitivas de tipo cortical (alteraciones afásicas, apráxicas) unidas a alteraciones psicológicas y del comportamiento (irritabilidad, ansiedad, vagabundeo) y afectación funcional (pérdida de habilidades adaptativas previamente aprendidas). Y termina en una incapacidad total del sujeto para cuidarse de sí mismo. Las pérdidas son graduales: la fase inicial afecta a la memoria a corto plazo, produce desinterés o pérdida de habilidades, incluida la comunicación, de sociabilidad, de interés por las aficiones favoritas, retraimiento, pérdida del sentido de la orientación y confusión, pérdida de comprensión y deambulación creciente. En el síndrome de Down estos cambios no se suelen advertir al principio e, incluso, pueden confundirse con un síndrome depresivo. En esta fase es muy importante conservar el máximo de hábitos y potenciar mucho el contacto y las relaciones sociales. En las fases intermedia y avanzadas se producen cambios más intensos: pérdida de movilidad, depresión, alucinaciones, delirios, miedos, incontinencia, agresiones… Se continúan perdiendo habilidades y se generan cambios importantes de personalidad. En la última fase se produce un deterioro intelectual grave, unido a cambios de personalidad y del humor muy pronunciados, pérdida del control de esfínteres, episodios de crisis y pérdida de habilidades de cuidado personal, deambulaciones, pérdida de identidad, etc. En esta etapa se pierden habilidades tan básicas como comer.

El apoyo emocional es fundamental en la enfermedad de Alzheimer. Y el apoyo emocional implica detectar y entender lo que le pasa al sujeto y lo que necesita. En muchos casos, la depresión o las alteraciones de conducta aparecen por no haber detectado y satisfecho las necesidades de la persona, con o sin Alzheimer. El reto es cómo hacerlo.

(Ver también en este Portal en: La terapéutica y los cuidados en el anciano con síndrome de Down ).

2. Evaluación

Evaluar a una persona con síndrome de Down en busca de una posible enfermedad de Alzheimer es más complicado y difícil que en la población general, por la carencia de herramientas de evaluación específicas para el síndrome de Down y por la poca documentación que suelen aportar sobre sus capacidades previas cuando se desencadena la enfermedad. Para evaluar un deterioro intelectual hay que valorar el lenguaje, el comportamiento y la memoria auditiva y visual. Y es importante conocer el punto de partida intelectual y el ambiente que rodea al paciente con síndrome de Down, pues puede actuar tanto como factor potenciador como enmascarador. Si no hay un nivel de referencia establecido es muy difícil medir el deterioro; además, las pérdidas de memoria temprana y los problemas de comunicación suelen quedar encubiertos. Es complicado advertir los primeros cambios. Por ello, cuando se diagnostica, la enfermedad de Alzheimer suele estar avanzada.

En cuanto a las herramientas de evaluación, si nos basamos en los instrumentos utilizados para la población general, nos encontramos con importantes problemas.

Existen, sin embargo, algunas baterías que ayudan a identificar los diferentes aspectos.

a) Para identificar los trastornos del estado de ánimo u otras patologías, un instrumento adecuado sería el Mini PAS_ADD. Escala de evaluación para la detección de problemas de salud mental de las personas adultas con retraso mental. Por H. Prosser, S. Moss, H. Costello, N.Simpson y P. Patel. Traducción: C. Salvador, C. Rodríguez-Blazquez, A. Lucena (grupo de evaluación en medicina psicosocial de la Universidad de Cádiz)
b) Para los trastornos cognitivos, el test BARCELONA-ID (Peña-Casanova, Esteba-Castillo i Novell Alsina; tests en proceso de validación) y el el CAMDEX-DS*, de la Universidad de Cambridge, que, basado en el CAMDEX-R, se ha adaptado para el uso de personas con discapacidad intelectual. Es una buena herramienta para diagnosticar demencia en personas con síndrome de Down y proporciona, de una manera fiable, indicadores de demencia distinguiéndola de otros desórdenes comunes. (*CAMDEX-DS. Cambridge examination for mental disorders of older people with Down’s síndrome and others with intellectual disabilities. S.Ball; T.Holland; F. Huppert; P.Treppner y K. Dodd)
c) El DMR es otro cuestionario de demencia para personas con retraso mental. Es cumplimentado por el cuidador.

Para identificar las necesidades es útil el CANDID

3. Diagnóstico diferencial

La enfermedad de Alzheimer, en sus inicios, puede confundirse con otras patologías y es muy importante realizar un diagnóstico diferencial para aplicar el tratamiento correcto.

a) Existen estados de confusión agudos que podrían confundirse con un inicio de demencia y que pueden ser debidos a infecciones, trastornos endocrinos o metabólicos, como el hipotiroidismo, trastorno sensorial, falta de sueño, insuficiencia renal, toxicidad producida por medicamentos mal dosificados o mezclados indebidamente, etc. Un criterio diferenciador sería, en estos casos, la rapidez en la aparición de los síntomas.
b) El hipotiroidismo, por ejemplo, es bastante frecuente en personas con síndrome de Down y se manifiesta con letargia, confusión, deterioro funcional, depresión, fatiga. Estos síntomas pueden interpretarse como una demencia y, sin embargo, el hipertiroidismo se diagnostica a través de una analítica.
c) La pérdida de visión, de audición y demás trastornos sensoriales pueden hacer que el sujeto no entienda lo que ocurre, que se vuelva agresivo y que se desoriente originándose un deterioro funcional y de conducta que también se puede confundir con la enfermedad de Alzheimer.
d) La falta de sueño producida por las apneas (ausencia temporal de respiración mientras se duerme) genera o puede generar inactividad diurna excesiva, trastornos de conducta, deterioro de habilidades funcionales, etc., que, en el síndrome de Down, a partir de los 40 o 50 años podrían sugerir la presencia de una demencia en lugar de un patrón de sueño interrumpido.
e) En personas con síndrome de Down la esquizofrenia también puede presentarse con múltiples deterioros cognitivos que pueden afectar al desarrollo de la actividad. Sin embargo, al contrario que en la demencia, el inicio de estas alteraciones es generalmente más temprano, con un patrón de síntomas característico y ausencia de una etiología específica. Asimismo, el deterioro cognitivo asociado a la esquizofrenia es menos intenso que el que aparece en la demencia.
f) Finalmente, la depresión es la situación que con más frecuencia se puede confundir y se confunde con la enfermedad de Alzheimer. De hecho, a veces resulta muy complicado realizar un diagnóstico diferencial, pues muchos de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer se producen en personas con síndrome de Down que padecen depresión. El principal diagnóstico diferencial que se debe hacer es entre trastorno depresivo y enfermedad de Alzheimer (demencia).

Es importante elaborar una buena historia clínica de las personas con síndrome de Down, a través de sus familiares o cuidadores en busca de datos sobre condiciones que sean potencialmente reversibles como es el caso de la depresión.

Diversos autores se han planteado la pregunta de si la depresión podría estar ligada al envejecimiento en el síndrome de Down y, en particular, si la depresión es precursora de la demencia propia de la enfermedad de Alzheimer. No se ha concluido que la depresión en adultos con síndrome de Down esté relacionada con la demencia dado que entre el comienzo de la depresión y el de la demencia suele haber mucha diferencia de años.

Es importante conocer las conductas específicas de la depresión y de la demencia en adultos con síndrome de Down para poder determinar un diagnóstico. También hay que conocer las variables que ejercen su impacto sobre estas conductas: el hipotiroidismo, los trastornos sensoriales, diversas situaciones vitales…

Sin olvidar que el diagnóstico debe ser realizado siempre por un profesional, algunos indicadores útiles para elaborar un diagnóstico serían los siguientes:

Diana Kerr

Es también muy útil la siguiente tabla de Aylward para ayudar a discriminar síntomas.

4. Terapéutica

El abordaje terapéutico de la persona con síndrome de Down que tiene enfermedad de Alzheimer exige un análisis riguroso de la situación o estadio en que se encuentra, y obliga a recurrir a toda una serie de medidas de apoyo de todo tipo. El lector puede verlas en este Portal en la página

La terapéutica y los cuidados en el anciano con síndrome de Down