Síndrome de Down

Verificación clínica de los problemas gastrointestinales que aparecen en los adultos con síndrome de Down que acuden a una clínica especializada
Robyn A. Wallace
Journal of Intellectual & Developmental Disability 32: 45-50, 2007

RESUMEN

Introducción El aparato digestivo se ve afectado en las personas con síndrome de Down con cierta frecuencia. En los niños pequeños pueden aparecer malformaciones gastrointestinales congénitas con una frecuencia de alrededor del 8%. Otras alteraciones son de carácter autoinmune como es la enfermedad celíaca que aparece en el 3-17% según diferentes estudios, frente al 1% en el resto de la población. Otras, más propias de edades más avanzadas, son de causa ambiental que se dan también en otros tipos de discapacidad, como es el caso de la infección por Helicobacter pylori (H. pylori), o las hepatitis, o el estreñimiento. Y otras pueden estar relacionadas con la historia familiar. No se han identificado genes concretos responsables de estas alteraciones, pero sin duda la trisomía a través de la triple dosis génica del cromosoma 21 juega algún papel, que repercute en último término sobre el desarrollo del aparato digestivo o sobre su vulnerabilidad frente a diversos estímulos potencialmente lesivos. Cuando las causas son ambientales, como es el caso de la hepatitis o de la infección por H. pylori, intervienen más los factores propios de la discapacidad intelectual, como pueden ser su menor capacidad de autocuidado, de higiene, la vida en grandes comunidades que favorecen el contagio.

Muchos pacientes con síndrome de Down tienen reducida su capacidad para la comunicación verbal, o puede ser dificultosa la exploración física. Ello repercute en que dispongamos de menos signos y síntomas gastrointestinales que nos avisen y nos orienten a tiempo: a los cuidadores (familia o profesionales) y a los médicos. Y es que la evaluación clínica de los pacientes adultos con síndrome de Down requiere tanto comprender sus circunstancias biopsicosociales como conocer cuáles son las alteraciones que se dan en ellos más frecuentemente (sean de carácter sindrómico, de causa ambiental o por factores psicosociales), y saber abordar de forma preactiva la situación en su conjunto.

Considerando todos estos aspectos, se llevó a cabo este estudio como ejemplo de verificación de la calidad del trabajo clínico, tal como se desarrolla en una clínica especializada para adultos con síndrome de Down. Los objetivos de esta verificación fueron valorar en una población típica de síndrome de Down que acude a esa clínica: a) la serie de alteraciones gastrointestinales que aparecen, b) los fallos que pueda haber en la evaluación de enfermedades digestivas bien conocidas, y c) las barreras que existen para hacer una evaluación eficiente. Los resultados pueden ayudar al clínico a mejorar sus servicios.

Métodos

Para realizar el estudio, el autor analizó y revisó en julio de 2005 todas las historias clínicas de pacientes adultos con síndrome de Down que acudieron a la clínica desde enero de 2003 a junio de 2005, con el fin de documentar los casos de problemas gastrointestinales diagnosticados, los exámenes físicos y las diversas pruebas. La clínica está dentro de un hospital clínico metropolitano, y a ella acuden adultos con síndrome de Down mayores de 17,5 años que hayan sido referidos por el médico de familia. De forma ordinaria, se les hace una evaluación física de su salud que incluye su historia biopsicosocial, exploraciones y análisis. El diagnóstico de alteración gastrointestinal se realizó sobre la base de la historia, los hallazgos clínicos y de laboratorio. Se establecieron criterios estándar para llegar al diagnóstico de enfermedad celíaca, infección por H. pylori y hepatitis. Se clasificaron las alteraciones en tres grupos; genotípico (si se consideraban inherentes a aspectos genéticos, conocidos o no, del síndrome de Down), ambiental (si el trastorno parecía deberse más al estilo de vida), y de relación incierta con el síndrome de Down.

Resultados

Habían acudido a la clínica en ese período 57 pacientes, 34 (60%) varones y 23 (40%) mujeres, con una media de edad de 37 años (entre 17 y 63 años), y 12 tenían una historia previa o actual de institucionalización. En la tabla se muestra la prevalencia de cada condición o alteración.

De los 6 casos de celíaca probable, 5 fueron diagnósticos nuevos basados en las pruebas que se les practicaron al ir a la clínica de adultos, y de esos 6, 5 no tenían síntomas. De los 45 que dieron negativo, 11 tenían diarrea.

Observaciones

La mayoría de las alteraciones se descubrieron por primera vez en su visita a la clínica especializada de adultos con síndrome de Down, en donde lógicamente se tienen muy en cuenta las características biopsicosociales de estas personas a la hora de indagar la patología y de realizar las exploraciones. Es decir, había un número elevado de problemas que no habían sido diagnosticados a pesar de que podían haber sido tratados. Lógicamente, los problemas descubiertos son distintos de los que se aprecian en la edad infantil. Como se ve, también en los adultos debe ser analizada la enfermedad celíaca con pruebas serológicas. La prevalencia de infección por H. pylori fue mayor de la que se ve en la población general. La vida institucional puede ser un factor de riesgo a considerar. Pero no debe olvidarse que esa infección puede predisponer al cáncer gástrico (aparte de la enfermedad ulcerosa). Recomendamos que se hagan pruebas serológicas rutinarias de H. pylori en adultos, teniendo en cuenta que se pueden prevenir las complicaciones. Preocupa la alta incidencia de casos no inmunizados frente a hepatitis A y B, pese a las normas de inmunización que existen en Australia. Las cifras de sobrepeso confirman las de otros estudios.

COMENTARIO

El proceso de verificación realizado en esta Clínica de adultos mostró que en un cierto grupo de pacientes no había habido una evolución y un seguimiento adecuados de sus problemas gastrointestinales. En algunos casos se trató de un error clínico, y este estudio alerta sobre la necesidad de hacer exploraciones exhaustivas y completas. Sin embargo, dado el alto número de problemas que eran tratables y que se identificaron por primera vez en esta clínica especializada, indica que, visto en su conjunto, vale la pena disponer de estos servicios. Al mismo tiempo sirve para recordar a los médicos de familia que cuiden el estado de inmunización. A los digestólogos, que sepan referir a servicios especializados de Hospital a estos pacientes para que les hagan pruebas más completas. A las asociaciones y servicios de apoyo, que cuiden la promoción de la salud incluido el problema del sobrepeso y la obesidad.