Síndrome de Down

Inestabilidad atloaxoidea: luchar contra un fantasma

Bill Cohen

Existen algunos problemas médicos potencialmente serios que se dan más frecuentemente en las personas con síndrome de Down, como es la leucemia. Con frecuencia aterrorizan a los padres, aun cuando aparecen rara vez. El Dr. Allen Crocker las llama “fantasmas” porque se aparecen a las familias. El miedo a la inestabilidad atloaxoidea es fuente de enorme ansiedad para las familias de niños con síndrome de Down. Los médicos que atienden a niños y adultos con síndrome de Down tienen la obligación de disipar este “fantasma” clarificando la incertidumbre que existe sobre la vulnerabilidad real a la lesión y el mejor medio de evaluarlo.

Lo que conocemos actualmente

La laxitud ligamentosa propia del síndrome de Down se manifiesta en una diversidad de formas, pero en ninguna es más potencialmente peligrosa que en la columna vertebral de la región cervical. Aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de Down presentan laxitud de la articulación que junta las dos primeras vértebras de la columna cervical, el atlas y el axis (o C1-C2). Esta laxitud se define cuando la distancia entre el borde posterior del arco anterior del atlas y la cara anterior de la apófisis odontoides del axis es mayor de 4,5-5 mm en una radiografía lateral de la columna cervical tomada en posición de flexión, posición neutra y posición de extensión. A esto es a lo que se ha llamado inestabilidad atloaxoidea. En la mayor parte de los casos cursa de manera asintomática. Sin embargo, sólo en el 2% de las personas que la presentan van a desarrollar la consecuencia grave: la compresión de la médula espinal.

En 1983 se iniciaron procedimientos de cribado para detectar personas que estuvieran en riesgo, y ello se hizo para los atletas que participaban en ciertas actividades específicas de Special Olympics (1983). Se temía que los individuos susceptibles podrían sufrir una lesión que terminaría en compresión de la médula espinal con sus graves consecuencias. A estos atletas con inestabilidad atloaxoidea se les prohibió participar en deportes que pudieran ponerlos en riesgo de sufrir una lesión o golpe en el cuello, como son los deportes de contacto, acrobacia, gimnasia y buceo. Sin embargo, esta recomendación fue adoptada posteriormente por una serie de protocolos de supervisión de salud, y se recomendó evaluar a los niños con síndrome de Down a las edades de 2½, 12 y 18 años (Cohen, 1996).

Varios autores han argumentado con buenas razones que no existen motivos que garanticen el realizar un cribado a toda la población. En primer lugar, las personas que tienen inestabilidad atloaxoidea según la definición actual no están necesariamente en riesgo de sufrir una lesión de la médula espinal. Además, el hecho de que se encuentre dicha anomalía en un determinado momento no significa que haya de evolucionar hacia la subluxación. Por último, la mayoría de los individuos con lesiones de la médula espinal no las tienen durante la actividad atlética (Davidson, 1988; Msall et al., 1990).

El Comité de Medicina Deportiva de la Academia Americana de Pediatría (AAP) (1995) trató de abordar este tema de forma sistemática y concluyó que “las radiografías simples laterales de la columna cervical tienen un valor potencial, pero no comprobado, para detectar los pacientes que estén en riesgo de desarrollar una lesión de la médula espinal durante la participación deportiva”. Sin embargo no abordó el tema del cribado de toda la población.

En respuesta a la creciente toma de conciencia de que la recomendación de un cribado general de la población tenía una base científica menos sustancial de lo que inicialmente se pensó, el Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG, USA) (Cohen, 1999) y la AAP (2001) recomendaron que se tomara un juego de radiografías de la columna vertebral cervical entre los 3 y 5 años de edad. La AAP sugiere que son más importantes para los individuos que participan en actividades deportivas, y están indicadas en los niños que son sintomáticos. El DSMIG del Reino Unido no recomienda el cribado de rutina. Sin embargo, y al igual que el DSMIG (USA), se insiste a los médicos que estén alertas sobre los primeros signos y síntomas de alarma, sugestivos de que haya una compresión de la médula espinal. Son los siguientes:

- dolor o dificultad en los movimientos de cuello,
- tortícolis,
- trastornos en la marcha,
- alteraciones en la función urinaria y defecatoria (por cambios en el control de esfínteres),
- hiperreflexia,
- presencia de un signo de Babinski,
- debilidad muscular transitoria o progresiva,
- vértigo,
- parestesias,
- espasticidad,
- clonus aquíleo,
- tetraparesia y/o tetraplejia.

En 1998 el autor de este artículo revisó el tema, pero desde esa revisión no ha habido un intento global de clarificarlo (Cohen, 1998). En la reciente bibliografía que analiza la inestabilidad atloaxoidea, los autores que tratan este tema recomiendan realizar un cribado mediante radiografías de la columna vertebral cervical (Roche y Carty, 2001; Winell y Burke, 2003; Pathria, 2005; Pizzutillo y Herman, 2005).

Las placas estándar de la columna vertebral cervical son difíciles técnicamente de obtener, y más en niños pequeños o con tendencia a moverse mucho: si la cabeza no está colocada correctamente poniendo primero la barbilla sobre el pecho y flexionando después el cuello, y/o si la cabeza está algo rotada, las medidas de la distancia entre el atlas y la apófisis odontoides no serán exactas. White et al. (1993) han demostrado que este método parece carecer de valor predictivo. En cambio, el tamaño del canal neural (la anchura del canal neural) guarda correlación con el espacio subaracnoideo medido por resonancia magnética: una anchura inferior al intervalo del 90% de tolerancia parece ser el mejor signo predictivo de una posible alteración. Esta medición se obtiene fácilmente a partir de las radiografías simples. Los valores estándar de esta anchura del canal neural fueron publicados por Hinck et al. (1962) y aparecen en la siguiente tabla:

Los médicos que atienden a los niños con síndrome de Down se enfrentan a tres dilemas. En primer lugar, los padres desarrollan ansiedad cuando sus hijos empiezan a dar volteretas, o cuando se embarcan en programas de equinoterapia que exigen evaluación radiográfica. (Recuerden que la apófisis odontoides normalmente no termina de osificarse hasta que el niño tiene 2 años y medio). En segundo lugar, el ímpetu inicial para realizar el cribado, surgido de Special Olympics, tocó aspectos médico-legales. Los métodos de cribado resultan costosos en vista de que no han demostrado ofrecer una información útil sobre quién puede estar realmente en situación de riesgo. Por último, unas radiografías “normales” dan una falsa seguridad, y los médicos pueden dejar de considerar la posibilidad de que existan anomalías de la columna cervical a pesar de que haya signos y síntomas sugestivos de compresión de la médula.

Temas que se han de resolver

No se ha determinado de manera definitiva si la distancia de 4,5-5 mm entre atlas y odontoides o más es signo predictivo de subluxación. Por tanto, no se ha demostrado el valor real de las placas radiográficas simples. El sistema actual de cribado ni tiene un buen valor eficacia-coste ni determina de manera fiable qué personas con inestabilidad atloaxoidea son las que están en riesgo de sufrir una subluxación y compresión medular.

Recomendaciones

Un número pequeño de personas con síndrome de Down, estimado en alrededor del 2%, están en riesgo de desarrollar compresión de la médula espinal cervical, que puede resultar catastrófica. Los médicos deben ser sensibles y estar alertas ante cualquier síntoma que pueda anunciar la manifestación de compresión de la médula, y referir de inmediato a la exploración mediante resonancia magnética y a una consulta neuroquirúrgica.

Existe un riesgo teórico de lesión por maniobras atléticas, y un riesgo aún mayor cuando se realizan manipulaciones del cuello durante las técnicas quirúrgicas (generalmente las relacionadas con la anestesia: extensión, tracción del cuello para la intubación, etc.) (Cremers et al., 1993; Mitchell et al., 1995). Los médicos que realizan técnicas corrientes que ponen en riesgo a los niños con síndrome de Down (anestesia, manipulación del cuello en cirugía, especialmente del oído, nariz y garganta), han de tratar a todos los niños con síndrome de Down como si fueran vulnerables; es decir, son precauciones que tienen un carácter universal.

Hasta que se disponga de datos definitivos, puede ser prudente mantener las actuales recomendaciones de realizar radiografías laterales de la columna cervical entre los 3 y 5 años de edad, añadiendo las medidas de la anchura del canal neural: la presencia de un estrechamiento del canal obliga a realizar una exploración de resonancia magnética de la columna cervical.

Direcciones futuras

Necesitamos desarrollar un estudio poblacional que determine si existe un mecanismo de cribado que pueda predecir de manera sensible a las personas con síndrome de Down que con más probabilidad vayan a desarrollar compresión de la médula espinal. Por ejemplo, este tipo de estudio podría evaluar el carácter predictivo de las mediciones de la anchura del canal neural en las placas radiográficas simples. Para responder a esta cuestión, deberíamos reunir a un grupo de personas con experiencia en neurología, neurocirugía, neurorradiología, epidemiología y salud pública que puedan abordar de forma global y completa este dilema.

Bibliografía

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Cohen WI. 1999 Health care guidelines for individuals with Down syndrome. Down Syndrome Quarterly 1999; 4: 1-15.
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Davidson RG. Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome; A fresh look at the evidence. Pediatrics 1988; 81: 857-865.
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Winel J, Burke S.Sports participation of children with Down syndrome. Orthop Clin North Am 2003; 34: 439-443.

Nota: Este artículo ha sido especialmente adaptado para Canal Down21 a partir del artículo original del autor, titulado: Current Dilemmas in Down Syndrome Clinical Care: Celiac Disease, Thyroid Disorders, and Atlanto-Axial Instability. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 142C: 141-148, 2006.