Síndrome de Down

B. Stos, G. Dembour, C. Ovaert, C. Barrea, A. Arape, M. Stijns, T. Sluysmans

Journal de la Trisomie 21, Nº 13: 6-11, 2005

RESUMEN

Introducción y objetivos

Aproximadamente, el 50% de los niños con síndrome de Down nacen con una malformación cardíaca congénita. La anomalía más frecuente es el canal auriculoventricular completo (CAVc), seguida de las comunicaciones interventriculares (CIV), las comunicaciones interauriculares (CIA), la tetralogía de Fallot, la coartación de aorta y los canales arteriales persistentes. Hasta la década de los ochenta del pasado siglo, la presencia de una cardiopatía congénita en los niños con trisomía 21 reducía considerablemente su supervivencia porque por lo general se negaba la cirugía a una persona con discapacidad. Esto ha cambiado radicalmente y en la actualidad los niños con síndrome de Down se benefician del tratamiento quirúrgico aplicado de forma sistemática a su malformación cardíaca, lo que ha cambiado sustancialmente su esperanza de vida.

Los autores de este trabajo presentan los resultados obtenidos tras la operación quirúrgica realizada en su hospital a todos los niños con síndrome de Down que presentaban una malformación cardíaca.

Pacientes y Resultados

Entre 1 de enero de 1992 y 30 de junio de 2002 operaron a 73 niños con síndrome de Down que padecían una cardiopatía congénita, de los que 41 fueron niñas y 32 niños. De 73, 37 tenían un CAVc (un poco más del 50%): 31 era un canal aislado, 2 estaban asociados a coartación de aorta, 3 a una tetralogía de Fallot y 1 a una hipoplasia relativa del ventrículo izquierdo. Tenían CIV 20 casos, tetralogía de Fallot 6 casos, CIA ostium primum 5 casos, CIA ostium secundum 3 casos, CIA sinus venosus 1 caso y persistencia de canal arterial 1 caso.

Las medias de edad a la que se practicó la intervención quirúrgica fueron de 4,6 meses (1-9 meses) en las CAVc operadas en un tiempo, 9,5 meses (8-11) en las operadas en dos tiempos, 4 meses (1-33) en las CIV, 7,2 meses (6,5-34) en las tetralogías de Fallot, 20 meses (6,5-34) en las CIA ostium secundum, 43 (34-57) en las CIA ostium primum.

De los 73 casos, murieron 7 niños (9,5%). 5 murieron dentro del primer mes tras la cirugía (4 en las primeras 24 horas, todos ellos con CAVc). Las otras dos muertes se debieron al desarrollo de mucoviscidosis en un caso y a neumonía aguda en otro. Ha habido algunas complicaciones, como son la hipertensión pulmonar controlada y normalizada con NO. En dos casos hubo bloqueo auriculoventricular que requirió marcapasos, y en dos hubo secuelas neurológicas. En dos casos de CAVc hubo que reintervenir.

De los 31 casos con CAVc que sobreviven, la mayoría ha evolucionado bien, sin síntomas. En 12 ha quedado una insuficiencia cardíaca residual moderada, y 3 mantienen una insuficiencia cardíaca seria, que responde mal al tratamiento y que requerirá una nueva intervención para corregirla.

COMENTARIO

Nadie duda actualmente sobre la necesidad de operar las cardiopatías congénitas de los niños con síndrome de Down. Han hecho descender dramáticamente el desarrollo de hipertensión pulmonar, han mejorado el desarrollo y crecimiento e los niños, y han contribuido a incrementar ostensiblemente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down. Como se ve en este artículo, la edad a la que se realiza la intervención quirúrgica ha disminuido fuertemente para evitar el desarrollo de hipertensión pulmonar, de modo que la mayoría de los niños son operados en los primeros meses de vida.

La mortalidad postoperatoria difiere según los casos. Cuando no se trata de un CAVc, la mortalidad es nula; pero cuando se trata de una CAVc, que es una cardiopatía más grave, alcanzó el 13,7%. Pero si se mira desde el otro lado, aun en estos casos sobrevivió el 86,3%. En los niños sin síndrome de Down con CAVc, la mortalidad postoperatoria es del 5%. Parece que la incidencia de complicaciones postoperatorias es algo mayor en la CAVc de los niños con síndrome de Down que en la CAVc de los que no lo tienen. En cualquier caso, la cirugía es el único modo de salvar la vida del niño por lo que su indicación es absoluta. En alguna situación, es necesaria una segunda operación para terminar de reparar las válvulas cardíacas y corregir las insuficiencias.