Síndrome de Down

Reincidencia de la trisomía 21 libre: análisis de datos obtenidos del Registro Citogenético Nacional de Síndrome de Down
J.K. Morris, D.E. Mutton y E. Alberman
Prenatal Diagnosis 25: 1120-1128, 2005

RESUMEN

Se admite que las mujeres que han tenido un embarazo con síndrome de Down presentan un aumento de riesgo de volver a tener otro embarazo con síndrome de Down (reincidencia o repetición), incluso cuando se excluyen los casos de translocación por herencia. Pero en el análisis de este aumento de riesgo es preciso distinguir entre el riesgo de tener un segundo embarazo con síndrome de Down por causa de la edad de la madre, y el riesgo de tenerlo por el simple hecho de haber tenido ya otro primero con síndrome de Down. ¿En qué grado el haber tenido ya uno incrementa el riesgo de tener un segundo? ¿Es igual el riesgo para cualquier edad de la madre? Eso es lo que obliga a expresar el riesgo de reincidencia en términos de exceso absoluto de riesgo, que se calcula como la diferencia entre el riesgo de un embarazo con síndrome de Down después de haber tenido otro y el riesgo de tenerlo en función de la edad materna.

Se suele afirmar que este exceso absoluto de riesgo, como media y para todas las madres, viene a ser del 0,5 por ciento, pero debemos preguntarnos si es el mismo para cualquier edad de la madre. Es decir, si los factores que determinan esa pequeña mayor incidencia de síndrome de Down en madres que ya han tenido uno influyen de la misma manera, sea cual fuere la edad de la madre.

En este estudio se han analizado los datos de embarazo de fetos con síndrome de Down teniendo como fuente el Registro Citogenético Nacional de Síndrome de Down (Inglaterra), en el que se han registrado 15.277 embarazos con trisomía 21 libre, es decir, se excluyen los casos de mosaicismo y de translocación u otras anomalías cromosómicas. De estos 15.277 casos de trisomía libre, hubo 11.281 multíparas (ya habían tenido otro embarazo antes de tener el del síndrome de Down). Y de estas 11.281, 95 mujeres habían tenido ya un embarazo previo con síndrome de Down (0,8%). Los diagnósticos fueron realizados por cariotipo: mediante biopsia de las vellosidades coriónicas, mediante amniocentesis, o mediante diagnóstico postnatal. El tiempo transcurrido entre ambos embarazos con síndrome de Down fue, como mediana, de 18 meses aunque en el 6% de los casos llegó a ser superior a 5 años.

Cuando se analiza el riesgo por edades de la madre, se comprueba que el exceso absoluto de riesgo, tal como ha sido definido anteriormente, es distinto según sea la edad de la madre en el momento del embarazo. Por ejemplo, después de haber tenido un embarazo con síndrome de Down a los 20 años, este exceso es de 0,62 por ciento (analizado en el segundo trimestre de embarazo); mientras que si el primer embarazo con síndrome de Down es a los 40 años, el exceso de riesgo es mucho menor: del 0,04 por ciento. Es decir, cuanto más joven sea la madre al tener el primer embarazo con síndrome de Down, mayor probabilidad hay de que existan o contribuyan otros factores en el embarazo de un feto con síndrome de Down que no sean los de la edad, y por tanto pueden seguir influyendo a cualquier edad. Parece razonable pensar que este riesgo que no guarda relación con la edad se mantenga a lo largo del ciclo reproductivo.

En la siguiente tabla se muestra la estimación de riesgo de que pueda haber un segundo embarazo con síndrome de Down (se excluyen translocaciones y mosaicismos), en función de la edad de la madre.

Cómo calcular el riesgo de reincidencia o repetición de un embarazo con síndrome de Down.

1. Seleccione el riesgo de embarazo con síndrome de Down en la edad que ahora tiene, en la columna A.
2. Seleccione el exceso de riesgo atribuible a la edad en la que tuvo el primer embarazo con síndrome de down, en la columna B.
3. Sume ambos valores. La cifra resultante será el valor del riesgo por 1.000.

Ejemplos:

Para una mujer de edad de 30 años, su riesgo de que el embarazo tenga síndrome de Down es de 1,4 (columna A). Si su primer hijo con síndrome de Down lo tuvo a la edad de 25 años, el exceso de riesgo sería de 5,7 (columna B). El riesgo final será la suma de ambos valores: 7,1 por 1.000 (o 0,71 por ciento).

Para una mujer de edad de 34 años, su riesgo de que el embarazo tenga síndrome de Down es de 2,9 (columna A). Si su primer hijo con SD lo tuvo a la edad de 29 años, el exceso de riesgo sería de 4,4 (columna B). El riesgo final será de 7,3 por 1.000 (o 0,73 por ciento).

Para una mujer de edad de 27 años, su riesgo de que el embarazo tenga síndrome de Down es de 1,1 (columna A). Si su primer hijo con SD lo tuvo a la edad de 25 años, el exceso de riesgo sería de 5,7 (columna B). El riesgo final será la suma de ambos valores: 6,6 por 1.000 (o 0,66 por ciento).

COMENTARIO

El presente estudio aborda uno de los problemas que con más frecuencia afronta un matrimonio que, habiendo tenido un hijo con síndrome de Down, desea tener otro hijo y quiere saber qué probabilidad habrá de que vuelva a repetirse el embarazo con síndrome de Down. Uno de los factores que con mayor certeza influye en la posibilidad de que haya síndrome de Down es la edad de la madre en el momento de quedar embarazada. En este estudio se puede apreciar que no sólo cuenta la edad de la madre en ese momento sino también la edad que tenía cuando quedó embarazada del primer hijo con síndrome de Down.

Las cifras que aporta este estudio no han de tomarse como datos de valor absoluto. Por ejemplo, las cifras de la columna A (riesgo en función de la edad actual) difieren ligeramente de las que se ofrecen en otros trabajos.

Este trabajo requiere confirmación a partir de estudios estadísticos con datos obtenidos en otros registros genéticos poblacionales.