Síndrome de Down

Supervivencia en los niños con síndrome de Down mosaico

Mikyong Shin, Csaba Siffel, Adolfo Correa
Merican Journal of Medical Genetics, Part A, 152A: 800-801, 2010

RESUMEN

En contraste con la mayoría de los niños con síndrome de Down que tienen trisomía 21 simple o completa en todas sus células, los niños con trisomía 21 mosaico muestran una variación considerable en la proporción de células con trisomía 21, tanto en su organismo completo como en los distintos tejidos. Las características clínicas de los niños con síndrome de Down mosaico son por lo general más suaves si se comparan con las de los niños con síndrome de Down no mosaico, y eso se refleja ya en la menor frecuencia con que son diagnosticados clínicamente en el momento del nacimiento como poseedores de síndrome de Down (37,5%) si se compara con los que tienen trisomía simple (90-100%). No está todavía claro si esta variabilidad en el fenotipo de los niños con mosaicismo se traduce en una experiencia de supervivencia mayor que la que existe para los niños con síndrome de Down no mosaico.

Los autores obtuvieron datos sobre 6.300 nacimientos vivos de niños con síndrome de Down citogenéticamente confirmados entre 1993 y 2003 a partir de registros sobre defectos de nacimientos en siete poblaciones de USA, y se comprobó su estado de salud y de vida hasta diciembre de 2004 a partir de las historias clínicas, registros de vida e Índices de fallecimiento a escala nacional. Todos los registros utilizaron la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9ª revisión, o la Clasificación de Enfermedades de la Asociación Británica de Pediatría. El período de comprobación osciló según los casos entre 1 y 6 años de edad. Estimaron la probabilidad de supervivencia entre los niños con síndrome de Down mosaico y compararon las tasas de supervivencia entre quienes habían tenido cardiopatía congénita y los que no la habían tenido (Método Kaplan.Meier).

De los 6.300 niños con síndrome de Down en el estudio, el 94,8% tenía trisomía simple, 3l 3% traslocación, y el 1,9% mosaicismo. Los niños con síndrome de Down mosaico mostraron una prevalencia significativamente más baja de cardiopatía congénita grave (36,4%) que los niños con trisomía completa (49,3%) (P = 0,0047). Las tasas de supervivencia a 1 año y a 5 años para los niños con trisomía mosaico fueron 97,5% y 95,7%, respectivamente. En los niños con síndrome de Down mosaico, la supervivencia en conjunto se mostró superior para quienes no tenían cardiopatía congénita (97,4%) que para los que la tenían (91,8%), pero la diferencia no alcanzó significación estadística.

La tasa de supervivencia observada en los niños con síndrome de Down mosaico fue superior a la que previamente se había informado para niños con trisomía completa (93% en 1 año y 89% a los 10 años). En los niños con síndrome de Down mosaico, dio la impresión de que la supervivencia era mejor para quienes no tenían cardiopatía congénita que para quienes la tenían, si bien la diferencia no fue significativa y requiere su corroboración en estudios con más población.

COMENTARIO

El estudio tiene algunas limitaciones ya que se estimaron los casos mosaico detectados dentro de los primeros 6 años de vida, y es sabido que hay casos de síndrome de Down mosaico que sólo se diagnostican a edades mayores cuando aparecen signos (sobre todo, cierto retraso mental) que hacen pensar en que pueda haber un síndrome de Down mosaico, y sólo entonces se realizan las pruebas citogenéticas. Esto puede haber influido en la cifra baja de mosaicismo si se compara con la de otros estudios, y en que la tasa de supervivencia a mayores edades puede ser mayor.

Por otra parte, y teniendo en cuenta los datos de menor tasa de diagnóstico fenotípico de síndrome de Down en el momento del nacimiento cuando es mosaico, los resultados de este estudio indican la conveniencia de hacer un estudio citogenético de posible síndrome de Down mosaico en los niños que nazcan con una cardiopatía congénita o que desarrollen discapacidad intelectual sin un aparente trastorno específico. Eso conseguirá: a) diagnosticar antes el síndrome de Down mosaico, y b) proporcionar al niño todos los apoyos y ayudas que son útiles en la crianza del niño con síndrome de Down.