Síndrome de Down

La función ejecutiva en los adolescentes con síndrome de Down

S. Lanfranci, O. Jerman, E. Dal Pont, A. Alberti, R. Vianello
 Journal of Intellectual Disability Research, 54: 308-319, 2010 

RESUMEN

Concepto de función ejecutiva

El concepto de función ejecutiva hace referencia a un conjunto de habilidades interrelacionadas, de las que se piensa que se encuentran asociadas con la actividad de las zonas frontales del cerebro. Estas habilidades son descritas como procesos de control de orden superior capaces de promover la solución de problemas, la formación de conceptos, el cambio de tareas, la inhibición, la iniciación de respuestas rápidas y fluidas, y la planificación. Un aspecto importante de la función ejecutiva es la memoria operacional u operativa (working memory), que es un sistema de memoria de capacidad limitada, responsable de almacenar temporalmente y procesar la información en tanto se llevan a cabo las tareas cognitivas relacionadas con esa información.

Uno de los esquemas más importantes asociado al estudio de la memoria operacional es el modelo de componentes múltiples de Baddeley, que incluye tres componentes, dos de los cuales están especializados: uno es para el mantenimiento de la información fonológica basada en el lenguaje (bucle fonológico) y el otro para la información visual y espacial (bucle visoespacial). Además de estos dos sistemas subalternos, el modelo incluye también una estructura central de control llamada el ejecutivo central, a la que se considera responsable del control y regulación de los procesos cognitivos, y a la que se ha asociado frecuentemente con la función de los lóbulos frontales, en especial la corteza prefrontal. Por consiguiente, la actividad del ejecutivo central puede ser considerada como el enlace entre la memoria operacional y los procesos de inhibición, cambio y planificación.

Se ha demostrado que la función ejecutiva adquiere ya importancia en la fase temprana del desarrollo, pudiendo observarse sus primeros signos en niños muy pequeños. Pero su pleno dominio no queda completo hasta la adolescencia y primera adultez, cuando las áreas frontales del cerebro han alcanzado toda su madurez.

Recientemente se han realizado estudios con su interés puesto en explorar la función ejecutiva en las personas con síndrome de Down. Son muchos los trabajos que han sido realizados para analizar el sistema, estructura y procesos de la memoria en estas personas. Y aunque se conoce mucho menos sobre su función ejecutiva, algunos investigadores han propuesto que deben existir deficiencias también en esta área. Los estudios realizados en diversos grupos de adultos con síndrome de Down, utilizando muy variadas tareas que tratan de explorar su función cognitiva, indican que, en efecto, muestran deficiencias en su función ejecutiva. Pero la duda está en saber si estas deficiencias son intrínsecas a la alteración cerebral relacionada propiamente con el síndrome de Down, formando parte de su fenotipo conductual genético (como consecuencia de las alteraciones observadas en la corteza prefrontal), o si se deben al deterioro progresivo ocasionado por el envejecimiento precoz que se observa en estas personas. Por ello es preciso examinar la función ejecutiva en edades más tempranas: niños y adolescentes.

Metodología

Se han realizado muy pocos estudios en este segmento de población y sus resultados son poco claros. Recientemente, el grupo de Lanfranchi de la Universidad de Padua (Italia), ha abordado un análisis realmente comprehensivo en un grupo de 15 adolescentes con síndrome de Down, a los que se les ha sometido a una extensa batería de pruebas capaces de determinar el estado de muy diversas habilidades asociadas a la función ejecutiva. Además, este grupo fue comparado con otro grupo control de desarrollo normal y de la misma edad mental. La edad cronológica de los adolescentes con síndrome de Down fue de 15 años y 2 meses como media (rango entre 11 y 18 años 5 meses), y la edad mental fue de 5 años 9 meses como media (rango entre 4 años 6 meses y 6 años 10 meses). Todos los participantes asistían a la escuela en régimen de integración en escuelas ordinarias. El grupo control tenía una edad cronológica media de 5 años 9 meses (rango entre 4 años 6 meses y 6 años 10 meses) y asistían a una escuela regular primaria. Los dos grupos fueron emparejados por individuos de acuerdo con el test Logical Operations, al que se consideró particularmente apropiado para emparejar niños con síndrome de Down y niños con desarrollo normal.

La batería de pruebas para evaluar la función ejecutiva comprendió las siguientes:

• Memoria operacional: Verbal and visuo-spatial dual tasks (Lanfranchi et al., 2004)
• Inhibición: Stroop Type Task – Day/night version (Gerstadt et al., 1994)
• Cambios de situaciones: Rule shift card test (Wilson et al., 1996)
• Cambios conceptuales: Modified card shifting test (Nelson, 1976)
• Planificación: Tower of London (Shallice, 1982)
• Fluencia: Fluencia verbal: (Pennington y Ozonoff, 1996; Temple et al., 1996)
• Mantenimiento de la atención: Self-ordered pointing test (Temple et al., 1996)

Todas las pruebas fueron administradas de manera individual en tres sesiones separadas alrededor de una semana, y cada sesión duró aproximadamente 30 minutos.

Resultados

En la tabla 1 se exponen las medias de las diferencias en puntuación de los dos grupos en todas las tareas realizadas para evaluar la función ejecutiva.

Tabla 1. Estadística descriptiva y resultados comparados entre los dos grupos (t de Student) para las tareas de función ejecutiva

SD: síndrome de Down. Cifras en paréntesis: desviación estándar.

El grupo de adolescentes con síndrome de Down las funcionaron significativamente peor que los del grupo control tanto en las tareas duales verbales como visoespaciales. En las tareas de inhibición, las puntuaciones del grupo síndrome de Down fueron igualmente inferiores en la condición experimental para el número total de respuestas correctas (t = -2,31, P = 0,028) así como en el número de respuestas correctas correspondientes a las primeras cuatro respuestas (t = -2,43, P = -0,022), pero no en cuanto a las últimas cuatro respuestas (P > 0,05).

En el Rule shift card test que valoraba el cambio de situaciones, no se vieron diferencias en las puntuaciones de la tarea 1 (lo que indica que ambos grupos comprenden la tarea básica), pero los adolescentes con síndrome de Down hicieron peor la tarea 2 (t = -2,36, P = 0,025) lo que demuestra que había más dificultad para cambiar la regla de la tarea. También se encontraron diferencias significativas en la ejecución del Modified card sorting test (cambios conceptuales): el grupo síndrome de Down completó un menor número de categorías (t =- 4,66, P < 0,001) e hizo un mayor número de errores continuados (t = 2,54, P = 0,017). Además, la ejecución del grupo síndrome de Down fue significativamente inferior a la del grupo control en la Tower of London task, que mide la planificación. No hubo diferencias entre grupos en la fluencia verbal (P > 0,05).

En cuanto a la prueba Self-ordered pointing test que valora el mantenimiento de la atención, los adolescentes con síndrome de Down terminaron un número de páginas comparable al del grupo control, pero cometieron más errores.

Los resultados indican que, con excepción de la fluencia verbal, el grupo de adolescentes con síndrome de Down puntuaron en todas las tareas propias del funcionamiento ejecutivo a un nivel inferior al del grupo control de niños de edad mental similar. Concretamente, los adolescentes con síndrome de Down mostraron alteraciones en su sistema de memoria operacional, y en la planificación, inhibición, habilidad para cambiar situaciones y conceptos, pero no en sus habilidades verbales, a pesar de que es uno de sus puntos débiles. Quizá se deba a la peculiaridad del diseño de la prueba ofrecida que les permitió adaptar su estrategia.

COMENTARIO

Este estudio nos ofrece una visión sobre la amplia perturbación de la función ejecutiva que observamos en los adolescentes con síndrome de Down. Las áreas de mayor preocupación son las relacionadas con la memoria operativa verbal, la capacidad para detectar un cambio de conceptos, y la planificación. Estos resultados tienden a confirmar la línea de resultados de estudios previos con adultos con síndrome de Down, en los que se comprueba la presencia de una disfunción de la función ejecutiva. Pero al ser obtenidos en una población adolescente, no puede achacarse al deterioro progresivo propio del envejecimiento precoz; por ello cabe afirmar que esta alteración de la función ejecutiva, en relación con la capacidad intelectual, es un rasgo propio del síndrome de Down.

Este tipo de estudios nos indica la necesidad de ir entrenando y trabajando desde pequeños sobre estas funciones superiores que tienen que ver con la planificación y la toma lógica de decisiones; es decir, el aprendizaje de resolución de problemas como, por ejemplo, el propuesto entre nosotros por el programa Penta de Pérez y Cabezas .

Bibliografía

Gerstadt C, Hong YJ, Diamond A. The relationship between cognition and action: performance of children 3 ½  - 7 years old on a Stroop-like day-night test. Cognition 1994; 5: 129-53.
Lanfranchi S, Cornoldi C, Vianello R. Verbal and visuo-spatial working memory deficits in children with Down syndrome. Am J Ment Retard 2004; 109: 456-66.
Nelson HE. A modified card sorting test sensitive to frontal lobe defects. Cortex 1976; 12: 313-24.
Pennington BF, Ozonoff S. Executive functions and developmental psychopathology. J Child Psychol Psychiat 1996; 37: 51-87.
Shallice T. Specific impairments of planning. Phil Transact Roy Soc London B 1982; 298: 199-209.
Temple C, Carney R, Mullarkey S. Frontal lobe function and executive skills in children with Turner’s syndrome. Develop Neuropsychol 1996; 12: 343-69.
Wilson B, Alderman N, Burgess P, Emslie H, Evans J. Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome. Thames Valley Test Company, Suffolk 1996.