Síndrome de Down

Estudio neuropsicológico y hemodinámico en síndrome de Down: edad infantil vs. edad adulta

Javier García Alba
Facultad de Educación. Centro de Formación del Profesorado
Universidad Complutense de Madrid
Fundación Síndrome de Down de Madrid
Madrid, España 

Introducción

Sin duda, uno de los aspectos más importantes que los profesionales debemos tener en cuenta cuando investigamos los aspectos conductuales de las personas con y sin síndrome de Down es la experiencia directa al trabajar con ellos y cómo esas manifestaciones conductuales van variando en función de múltiples factores. Estos factores podrían ser: la naturaleza de la persona, la motivación por una determinada tarea, cómo de efectiva ha sido la intervención temprana y cómo ha podido afectar a la maduración cerebral del niño. En este sentido, es importante y a nuestro juicio fundamental, que los profesionales nos adaptemos a los cambios que se puedan dar en el niño a nivel neuropsicológico con el fin de seguir potenciando de la mejor manera posible sus capacidades. Dada la anterior afirmación, es importante tener en cuenta que si los programas de intervención temprana influyen en el aprendizaje del niño, dichos programas pueden influir de igual forma en los procesos de maduración cerebral. Dicho esto, si estos programas, como fruto de la experiencia y la investigación, han ido mejorando es razonable pensar que el efecto sobre la maduración cerebral igualmente puede haber sido más eficaz. Por tanto, si la maduración cerebral de los niños con síndrome de Down cada vez se potencia de forma más efectiva, su rendimiento neuropsicológico y, consecuentemente, su grado de aprendizaje aumenten sin saber de qué manera. Para este aumento es para el que debemos estar preparados y adaptarnos de la forma más simbiótica posible. Sin embargo, debemos tener evidencias empíricas, en la medida de lo posible, de lo afirmado anteriormente.          

Este es el motivo de que diseñara y realizara este estudio en la Fundación Síndrome de Down de Madrid y Universidad Complutense de Madrid, en colaboración con el Dr. José Antonio Portellano Pérez (Universidad Complutense de Madrid), el Dr. Fernando Díaz Otero (Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón) y el Dr. Jesús García Pérez (Servicio de Pediatría Social del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús) en el que se valoró el rendimiento neuropsicológico (estado cognitivo) de niños y adultos con síndrome de Down. De forma complementaria, se valoró el estado hemodinámico basal (velocidad de flujo sanguíneo cerebral en estado de reposo) y el grado de cambio de dichas velocidades cuando la persona llevaba a cabo actividades de tipo lingüístico. Dicho estudio fue subvencionado por la Fundación Jesús de Gangoiti Barrera, convirtiéndose en Tesis Doctoral y en diversas publicaciones.    

Objetivos

El estudio de las personas con síndrome de Down en edad infantil y en edad adulta, a nivel neuropsicológico, presenta una oportunidad de esclarecer ciertas dudas con respecto al estado de las funciones neurocognitivas de estas personas y, al mismo tiempo, conocer en profundidad cómo evolucionan dichas funciones, aportando mayor información al conocimiento que actualmente se tiene sobre la maduración cerebral en el síndrome de Down.

Los objetivos fundamentales de este estudio fueron profundizar en el conocimiento de los déficit neuropsicológicos y determinar, en la medida de lo posible, qué cambios acontecen en dichos déficit entre la edad infantil y la edad adulta en lo que se refiere a los patrones de lateralidad, las funciones neurocognitivas y a nivel hemodinámico. De forma más específica:

1. Estudiar de forma comparativa los patrones de lateralidad (preferencia de mano, pie y ojo) entre sujetos pertenecientes a la población general, que actuaron como sujetos comparación o control, y sujetos con síndrome de Down.
2. Determinar las diferencias en el espectro neuropsicológico entre los sujetos comparación y los sujetos con síndrome de Down, tanto en edad infantil como adulta.
3. Estudiar los posibles cambios a nivel neuropsicológico de los sujetos con síndrome de Down en edad infantil y edad adulta.
4. Determinar las posibles diferencias en el rendimiento neuropsicológico en las personas con síndrome de Down en función del sexo.
5. Valorar el grado de reactividad cerebral hemisférica medida por el método Doppler transcraneal (DTC) y determinar el hemisferio dominante para el lenguaje.

Material y métodos

Para llevar a cabo el estudio participaron 105 personas que fueron divididos en cuatro grupos: 21 sujetos con síndrome de Down en edad infantil, 32 sujetos comparación en edad infantil, 22 sujetos con síndrome de Down en edad adulta y 30 sujetos comparación en edad adulta. Todos los participantes tuvieron que cumplir una serie de criterios para poder participar en el estudio (criterios de inclusión y de exclusión).

Todos los participantes fueron evaluados a través de pruebas neuropsicológicas y a través del DTC. Las pruebas neuropsicológicas fueron: el Test Harris de Dominancia Lateral, el Luria-DNI, Diagnóstico neuropsicológico infantil y el Luria-DNA (Diagnóstico neuropsicológico para adultos). Dichas pruebas sirven para la valoración de las funciones cognitivas: preferencia manual, funciones motoras y sensoriales, lenguaje hablado, lenguaje escrito, memoria, percepción visual y orientación espacial. El DTC es una técnica ecográfica que nos proporciona el cálculo de la velocidad de flujo sanguíneo de las arterias cerebrales y en qué medida cambian esas velocidades cuando la persona está realizando tareas cognitivas.     

Todos los participantes con síndrome de Down fueron evaluados a través de los tests neuropsicológicos en las dependencias del Servicio de Pediatría Social del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. El estudio de las arterias cerebrales medias (ACM) se llevó a cabo en la Unidad de Patología Cerebrovascular del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.    

En primer lugar, se realizaron las evaluaciones neuropsicológicas. Posteriormente se realizó el estudio con DTC. Dicho estudio constaba de dos fases: (1) valoración de las velocidades medias (Vm) de flujo sanguíneo cerebral (FSC) de las ACM izquierda y derecha en estado de reposo y (2) estudio de los cambios producidos en dichas velocidades cuando el sujeto realizaba tareas de tipo lingüístico (nominación, lectura y repetición).

Resultados y discusión

Para el estudio de la lateralidad se analizó la Dominancia manual, la Dominancia podálica y la Dominancia ocular. Los patrones de lateralidad encontrados en los sujetos con síndrome de Down, tanto en edad infantil como en edad adulta, parecen ser diferentes de lo que la literatura había contemplado hasta el momento. En la mayoría de los casos se había planteado que dichos patrones eran claramente deficitarios como consecuencia del retraso madurativo propio del síndrome de Down. Los resultados encontrados al comparar dichos patrones entre los sujetos con y sin síndrome de Down informan de una falta de diferencias significativas en la mayoría de los tres aspectos estudiados de la lateralidad. Por tanto, los patrones de lateralidad encontrados en los sujetos con síndrome de Down en edad infantil no parecen ser especialmente diferentes de los sujetos control, pudiendo asumir que dichos patrones en los niños con síndrome de Down no parecen ser especialmente deficitarios. En adultos, no se observó dicho comportamiento, sólo en la dominancia podálica se encontraron similitudes entre el patrón de los sujetos con síndrome de Down y los sujetos comparación, presentando diferencias en los patrones de dominancia manual y ocular. Así, parece que el patrón de lateralidad en los adultos con síndrome de Down es más deficitario que el encontrado en los niños. El interés de  este estudio fue determinar si existían diferencias en los patrones de lateralidad entre las personas con y sin síndrome de Down.  Podemos afirmar que dichos patrones presentan un alto grado de similitud entre los niños con y sin síndrome de Down, mientras que encontramos mayores diferencias en los patrones de lateralidad entre  los adultos con y sin síndrome de Down. Asumiendo una lateralidad en los niños con síndrome de Down no deficitaria.

En relación al estudio de la función cortical, nuestros resultados muestran diferencias significativas en el rendimiento neuropsicológico entre las poblaciones con y sin síndrome de Down. Estas diferencias reflejan que el rendimiento de los dos grupos con síndrome de Down (infantil y adulto) presentan claros déficit neuropsicológicos. Dichos déficit son consecuencia directa de la neuropatología propia del síndrome de Down (Portellano et al., 2000). Pero esto es algo ya sobradamente sabido, no nos podemos quedar en la mera manifestación de que presentan claros déficit. En este sentido, se estudiaron los perfiles neurospicológicos de los cuatro grupos estudiados, observados dos a dos. Se analizaron los infantiles por un lado y, por otro, los adultos. Así, se pudo ver un cierto paralelismo entre dichos perfiles. Esto podría interpretarse como una cierta similitud en el proceso de aprendizaje entre las personas con y sin síndrome de Down. Este paralelismo en los perfiles neuropsicológicos parece expresar que en el síndrome de Down el proceso madurativo neuropsicológico parece ser similar al de las personas que no lo tienen en cuanto a cómo evolucionan todas las áreas unas con respecto a otras, aunque no tanto en cuanto se refiere a su grado: Pues se ha podido comprobar cómo todas las áreas funcionales corticales estudiadas presentan un claro déficit como consecuencia de la discapacidad intelectual asociada al síndrome de Down. En este sentido, coincidimos con lo expuesto por Arraiz y Molina, los cuales, tras una pormenorizada revisión de los diferentes trabajos sobre estudios de los coeficientes intelectuales (CI) en el síndrome de Down, concluyeron que el desarrollo de las personas con síndrome de Down es semejante al de las personas normales sin daño cerebral, si bien su progreso es más lento y presentan un techo claramente inferior al normativo (Arraiz y Molina, 2002).

El tercer objetivo fue el estudio de los cambios a nivel cognitivo entre la edad infantil y la edad adulta en el síndrome de Down. Algunos estudios que analizan los CI entre los 11 y 21 años en personas con síndrome de Down, predecían ciertas mejorías en el CI (Carr, 1988). Así, al menos coincidimos con estas conclusiones en el sentido de que no se halla una evidencia clara como para predecir un descenso en las habilidades cognitivas. El estudio de Carr sobre la evolución de los CI recogía que hasta los 11 años existía un descenso progresivo (Carr, 1988). No obstante, el mismo autor en una publicación diferente planteó que los CI entre los 11 y 21 años sufrían ligeros ascensos (Carr, 1988), lo que no deja de plantear cierta controversia. En nuestro trabajo se estudiaron capacidades neuropsicológicas. Así, los CI, según los estudios, parecen descender hasta los 11 años. Por otro lado, de forma sorprendente, aunque la muestra fue muy pequeña, en dicho estudio desde los 11 a los 21 años los CI sufrían cierta mejoría. Esta afirmación está en la línea de lo afirmado por Hodapp et al (2000), el cual mantiene que los niños, a medida que se hacen mayores, siguen desarrollándose. Así, el patrón hallado respecto a la evolución del rendimiento neuropsicológico entre niños y adultos fue similar en ambas poblaciones, no hallándose ningún indicio de declive de dicho rendimiento en los sujetos con síndrome de Down al llegar a la etapa postadolescente.

El cuarto objetivo trató de analizar las diferencias en el rendimiento neuropsicológico en función del género. En la población general existen ciertas características que diferencian a nivel cognitivo ambos sexos (Springer y Deusch, 2001). La literatura al respecto propone que las niñas presentan mayores aptitudes para los aprendizajes verbales de tipo lingüístico; los niños, en cambio, parecen presentar mayores habilidades para la geometría y la percepción espacial (Portellano, 1992). En nuestro estudio, el rendimiento neuropsicológico encontrado en varones y mujeres con síndrome de Down, tanto en edad infantil como adulta, fue similar. En consecuencia, el sexo no parece producir diferencias a nivel cognitivo en el síndrome de Down.

A continuación se describen los resultados del estudio hemodinámico, es decir, el estudio de la velocidad de flujo sanguíneo (VFS) en estado de reposo de las arterias cerebrales media (ACM) izquierda y derecha. El cerebro es críticamente dependiente del flujo sanguíneo para el abastecimiento necesario de oxígeno y glucosa (Maestú et al., 2007). La cantidad aportada de dichos compuestos dependerá de la actividad cerebral que se esté realizando en cada momento. Como consecuencia de la necesidad de este aporte, el flujo aumentará o no, y consecuentemente la VFS también variará. Con respecto a los valores propios de la VFS cerebral de las personas con síndrome de Down se desconocen cuáles son. En la exhaustiva revisión bibliográfica realizada acerca de las publicaciones sobre estudios hemodinámicos con DTC no se han hallado estudios que puedan informar sobre tales valores. Nuestros resultados informaron que los valores hallados en nuestros grupos comparación son paralelos a los que se consideran normativos. Lo único que podemos afirmar con respecto a los sujetos con síndrome de Down es que presentan valores normativos en sus VFS de las ACM, sin evidencia alguna de patología hemodinámica.

El último objetivo propuesto fue estudiar la reactividad cerebral durante tareas de activación lingüística y la lateralización hemisférica. Es decir, el grado de variación que se da en la VFS de las ACM como consecuencia del incremento de la actividad cerebral provocada por la realización de una tarea cognitiva (lenguaje), y el hemisferio cerebral dominante para el lenguaje. Actualmente, existe un importante número de estudios con DTC aplicando protocolos de estimulación cognitiva, valorando la activación cortical lateralizada (Bulla-Hellwing et al., 1996; Cupini et al., 1996; Deppe et al., 2004;  Hartje et al., 1994; Kelley et al., 1992; Klingelhöfer et al., 1997; Knecht et al., 1998; Silvestrini et al., 1993; Stroobant y Vingerhoets, 2000; Tiecks et al., 1998; Vingerhoets y Stoobant, 1999). En las últimas décadas se ha empezado a utilizar el DTC como técnica no invasiva para estudiar los distintos cambios de perfusión que se producen en el cerebro como consecuencia de las variaciones en la velocidad de FSC durante tareas de activación cortical, especialmente para medir y cuantificar la lateralización (Bulla-Hellwig et al., 1996;  Droste et al., 1996; Knecht et al., 1998). El DTC ofrece la posibilidad de evaluar de forma inocua la lateralización del lenguaje y otras funciones superiores (Knecht et al., 1998). Los coeficientes de lateralización hallados en diferentes estudios a favor del hemisferio izquierdo para el lenguaje con DTC se han obtenido en función de los incrementos de Vm en la ACM izquierda durante estimulación lingüística (Moody et al., 2005). Nuestros resultados reflejaron que en los grupos con síndrome de Down, como ocurrió en los grupos comparación, no se hallaron evidencias que revelasen una mayor activación de la ACM izquierda. Los resultados muestran una activación bilateral similar para ambas arterias. En las tres tareas que se emplearon (nominación, lectura y repetición), en ninguna se hallaron diferencias significativas entre la ACM izquierda y la ACM derecha, ni en el grupo infantil ni en el grupo adulto. Así, a tenor de nuestros resultados, la activación encontrada en las dos ACM fue similar en los cuatro grupos de estudio y en las tres tareas elegidas. En consecuencia, no se ha encontrado, al menos para las tareas lingüísticas elegidas, una diferenciación interhemisférica que reflejara una mayor activación del hemisferio izquierdo.  Por tanto, es probable que dado el bajo nivel de complejidad de las tareas, éstas no provocasen activación diferenciada suficiente como para obtener una clara diferenciación interhemisférica. En principio, por esta razón, no se pudo determinar el hemisferio dominante para el lenguaje.

Conclusiones

En resumen, hemos encontrado: presencia de un patrón de lateralidad no deficitario en la infancia en síndrome de Down; alto paralelismo en los perfiles neuropsicológicos entre las personas con y sin síndrome de Down, si bien el rendimiento neuropsicológico global fue inferior en la población con síndrome de Down; los varones y las mujeres tanto en edad infantil como en edad adulta presentan un similar rendimiento neuropsicológico; falta de evidencias que justifiquen la sospecha de un declive a nivel cognitivo al llegar a la postadolescencia; ausencia de patología alguna en relación a la velocidad del flujo sanguíneo; activación hemisférica similar en las dos poblaciones de estudio durante la realización de tareas lingüísticas.

Dados los anteriores supuestos, asumimos las siguientes consideraciones:

- Al haber encontrado patrones de lateralidad bien definidos en la infancia y no en la edad adulta, parece acertado asumir la evidencia de que los más recientes programas de atención precoz pueden ser más eficaces y haber ejercido un superior efecto en los mecanismos de maduración cerebral provocando una mayor estructuración cognitiva en las últimas generaciones de personas con síndrome de Down.

- Asumiendo el potencial de aprendizaje como reflejo de los perfiles neuropsicológicos encontrados, las personas con síndrome de Down presentan una estructuración cognitiva con un alto grado de paralelismo en relación al grupo normativo.

- Al menos hasta la edad estudiada, la postadolescencia, las personas con síndrome de Down no presentan signos de declive en el espectro cognitivo y, consecuentemente, en la capacidad de aprendizaje, entendida ésta como un reflejo de la funcionalidad neuropsicológica. Por tanto, asumiendo que pueda darse un envejecimiento prematuro a nivel cognitivo en aquellas personas que no presentan la clínica de la enfermedad de Alzheimer, habrá que seguir investigando y averiguar en qué etapa de la vida adulta la funcionalidad neuropsicológica sufre declive como consecuencia de ese posible envejecimiento prematuro.

- A nivel neurofisiológico-hemodinámico, las personas con síndrome de Down presentan velocidades de flujo sanguíneo dentro de los valores considerados como normales. La activación de los hemisferios cerebrales provocada por las tareas lingüísticas en síndrome de Down no se diferenció del grupo normativo.  

Abreviaturas por orden alfabético:

ACM: arteria cerebral media

CI: coeficiente intelectual

DTC: Doppler transcraneal

FSC: flujo sanguíneo cerebral

VFS: velocidad de flujo sanguíneo

Vm: velocidad media 

Bibliografía

• Arraiz A, Molina S. Psicopedagogía del niño con síndrome de Down. Arial Ediciones, Granada, 2002.
• Bulla-Hellwig M, Vollmer J, Götzen A et al. Hemispheric asymmetry of arterial blood flow velocity changes during verbal and visuospatial tasks. Neuropsychologia 1996; 34: 987–991.
• Carr J. Six weeks to twenty-one years old: A longitudinal study of children with Down's syndrome and their families. Journal of Child Psychology and Psychiatry 1988; 29(4): 407-431.
• Cupini LM, Matteis M, Troisi E, Sabbadini M et al. Bilateral simultaneous transcranial Doppler monitoring of flow velocity change during visuospatial and verbal workimg memory tasks. Brain 1996; 119: 1249-1253.
• Deppe M, Knecht S, Lohmann H, et al. A method for the automated assessment of temporal characteristics of functional by transcranial Doppler sonography. Journal of Neuroimaging 2004; 14(3): 226-230.
• Deppe M, Ringelstein EB, Knecht S. The investigation of functional brain lateralization by transcranial Doppler sonography. Neuroimage 2004; 21: 1124–1146.
• Droste D, Harders A, Liberti G. Bilateral simultaneous transcranial Doppler monitoring during the performance of a verbal fluency task and a face recognition task. Journal of  Psychophisiology 1996; 10: 303–309.
• Hartje W, Ringelstein EB, Kistinger B et al. Transcranial Doppler ultrasonic assessment of middle cerebral artery blood flow velocity changes during verbal and visuospatial cognitive tasks. Neuropsychologia 1994; 32: 1443–1452. 
• Hodapp RM, Evans DW, Gray L. Desarrollo intelectual en los niños con síndrome de Down. En Rondal J,
• Perera J, Nadel L. (Eds.). Síndrome de Down: revisión de los últimos conocimientos. Espasa, Madrid, 2000.
• Kelley RE, Chang JY, Scheinman NJ, Levin BE et al. Transcranial Doppler assessment of cerebral blood flow during cognitive tasks. Stroke 1992; 23: 9–14.
• Klingelhöfer J, Gernot M, Sander D, Scwarze J et al. Assessment of functional hemispheric asymmetry by bilateral simultaneous cerebral blood flow velocity monitoring. Journal of Cerebral Blood Flow Metabolic 1997; 17: 577–585.
• Knecht S, Deppe M, Ebner A, Henningsen H et al. Noninvasive determination of languaje lateralization by functional transcranial Doppler sonography. Stroke 1998; 29: 82-86.
• Maestú F, Rios M, Cabestero R. Neuroimagen. Técnicas y procesos. Elsevier-Masson, Barcelona, 2007.
• Moody M,  Panerai RB, Eames PJ et al. Cerebral and systemic hemodynamic changes during cognitive and motor activation paradigms. American Journal of Physiology- Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 2005; 288: 1581-1588. 
• Portellano JA. Introducción al estudio de las asimetrías cerebrales. CEPE, Madrid, 1992.
• Portellano JA, García J, Mateos R et al. Evaluación neuropsicológica de niños con síndrome de Down. Polibea 2000; 55: 14-19.
• Silvestrini M, Troisi E, Matteis M, Razzano C et al. Correlations of flow velocity changes during mental activity and recovery from aphasia in ischemic stroke. Neurology 1998; 50: 191–195.
• Springer SP, Deutsch G. Cerebro izquierdo. Cerebro derecho. Ariel, Barcelona, 2001.
• Stroobant N, Vingerhoets G. Transcranial Doppler ultrasonography monitoring of cerebral hemodynamics during performance of cognitive tasks: a review. Neuropsychology Review 2000; 10: 213–231.
• Tiecks FP, Haberl RL, Newell DW. Temporal patterns of evoked cerebral blood flow during reading. Journal of Cerebral Blood Flow Metabolic 1998; 18: 735–741.
• Vingerhoets G, Stroobant N. Lateralization of cerebral blood flow velocity changes during cognitive tasks. A simultaneous bilateral transcranial Doppler study. Stroke 1999; 30: 2152-2158.

El presente artículo fue elaborado para canal Down 21 a partir de la Tesis Doctoral presentada por el autor en Junio de 2009 en la Universidad Complutense de Madrid: Déficit neuropsicológicos en síndrome de Down y valoración por Doppler transcraneal

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