Síndrome de Down

Crecimiento y desarrollo en la personas con síndrome de Down

Eduardo Mª Moreno Vivot

El 25 de julio próximo pasado, la Academia Americana de Pediatría, presentó las nuevas normas para el cuidado de la salud de las personas con síndrome de Down, presentadas por la Dra. Marilyn J. Bull y el Comité de Genética. Dentro de las nuevas recomendaciones, se ha sugerido dejar de utilizar las curvas de crecimiento para las personas con síndrome de Down, ya que no reflejan los estilos de vida, ni las proporciones corporales actuales de ellos. Y utilizar, en su reemplazo, las curvas del National Center for Health Statistics o de la Organización Mundial de la Salud y, por supuesto aunque no lo diga, las que correspondan a cada país, como también las curvas peso/talla y la del índice de masa corporal (IMC), hasta que sean desarrolladas las nuevas.

Comentarios y reflexiones.

El crecimiento longitudinal es una característica privativa de la pediatría, su normalidad debe comprender la adecuada progresión en el peso y la talla de un individuo con respecto a la población a la que pertenece, y es el resultado de un conjunto de variables biológicas que abarcan desde la replicación celular, la diferenciación celular, la formación de órganos y sistemas y la regulación de los mismos con características propias para cada grupo de edad. Específicamente, el crecimiento aplicable a la edad pediátrica incluye todos los mecanismos de maduración y nuevas funciones que adquiere un ser humano hasta la etapa de la adultez. Durante el crecimiento intervienen diferentes factores entre los que tenemos los determinantes (código genético), los reguladores (el sistema neuroendocrino), los permisivos (la nutrición, el metabolismo, entre otros), como también los habrá sociales, ambientales, de razas, culturas, geográficos, etc.

Dentro de la actividad pediátrica, una de las evaluaciones y de las más importantes que realizamos a diario es determinar el peso, la talla y el perímetro cefálico, así como observar las proporciones de los mismos y de esta manera verificamos que el crecimiento es acorde a su edad y sexo. Esto determina una gran responsabilidad para el pediatra durante la etapa de la vida de las personas comprendida entre el nacimiento y los 18 años, momento en el que dejamos de atender a nuestros pacientes, ya que cualquier modificación en el crecimiento nos estaría informando de alguna intercurrencia, la cual deberá ser investigada y tratada inmediatamente.

Estas evaluaciones se realizan a través de curvas especialmente diseñadas luego de la medición de muchos niños y niñas de un país o región, comprendidos entre el nacimiento y los 18 años, en donde se realizaron mediciones de peso, talla y perímetro cefálico. De la asociación entre estos índices surgen las curvas de peso/talla y las del índice de masa corporal (IMC). De estos estudios desarrollados para personas comunes se han excluido aquellos con patología agregada o con alguna condición genética que tenga como característica un crecimiento diferencial.

Por esta razón se han desarrollado curvas especificas para el seguimiento del crecimiento de personas con alteraciones de orden genético, que los lleva a tener una talla diferencial, ya que es esta variable la que más se afecta en relación a la población común, teniendo para ser utilizados en nuestra práctica diaria las correspondientes a las personas con síndrome de Turner, con síndrome de Down y aquellas para los que tienen acondroplasia.

Las personas con síndrome de Down tienen un patrón de crecimiento diferente con respecto a la población común y alcanzan al final del mismo una menor talla para sexo y edad, incluso con relación con la que podemos calcular con la altura de su padre y de su madre (talla objetivo genética o talla diana), estando la mayor cantidad de los casos en el percentil más bajo de las curvas de la población común. En general, la causa que produce este menor crecimiento es aún desconocida, aunque habría una relación con: a) la hormona de crecimiento, b) o ser propia de la trisomía por el desorden que produce el exceso de presencia de genes, que alteran los procesos de desarrollo de las diferentes proteínas, y c) por aquellas patologías asociadas, como son (i) las cardiopatías congénitas, (ii) el hipotiroidismo, (iii) la enfermedad celíaca, (iv) el síndrome de apneas obstructivas del sueño, el cual puede pasar desapercibido y producir hipoxia (baja concentración de oxígeno en sangre) o despertares frecuentes, no permitiendo una buena acción del ya alterado efecto de la hormona de crecimiento y (v) problemas en la nutrición que se pueden producir durante los primeros años de vida por alteración en la incorporación de alimentos, por una mala masticación o por trastornos deglutorios entre otros.

En cuanto al peso, debemos saber que todos los niños cuando nacen pierden aproximadamente un 10% del peso cuando son a término y un 15% si son prematuros, recuperando los primeros, el peso aproximadamente a los 15 días de vida; pero en los niños y niñas con síndrome de Down, esta recuperación suele ser muy dificultosa, por un lado, si nacen con una cardiopatía, y por  la hipotonía de la estructura orofacial que no les permite prenderse al pecho y tener una succión eficiente con lo que se hace dificultoso la incorporación de alimento por este medio, medio central en la relación madre hijo que es tan necesaria en estos momentos cuando nace un niño o niña con síndrome de Down siendo en general distante o dificultosa. Entonces  alcanzarían el peso de nacimiento o comenzarían a recuperar peso cerca del mes de vida, teniendo luego un aumento de peso generalmente adecuado para sus características. Luego del primer año de vida, debemos estar muy atentos al cuidado del peso ya que tienen tendencia a la obesidad, siendo importante el uso de las curvas correspondientes y las del índice de masa corporal.

El IMC es utilizado en la población general para determinar cuándo una persona se encuentra en su peso ideal, por debajo del peso ideal, con sobrepeso o con un cuadro de obesidad, además nos permite saber cuándo hay riesgo cardiaco o diabetes, entre otros. Como mide la cantidad de masa muscular versus la grasa corporal en el cuerpo de la persona, y en aquellas que tienen síndrome de Down, al tener hipotonía muscular, puede sugerir un porcentaje alto de grasa corporal del que realmente tiene, se debe mirar este valor con mucho cuidado, además de evaluar al paciente desde el punto de vista clínico.

El IMC surge de la ecuación: peso (kilogramos)/ talla² (metros) y se deben utilizar las tablas correspondiente a sexo y edad que son de 2 a 20 años. Para adultos los valores serían los siguientes:

19 o menos: están por debajo del peso ideal y riesgo de salud.
19-25: Peso ideal
25-30: hay sobrepeso y algún riesgo de salud
Mayor de 30: obesidad y alto riesgo.

Las mediciones deberán realizarse mensualmente durante el primer año de vida, trimestralmente en el segundo año, luego semestral hasta los seis años y anualmente durante el resto de la infancia y adolescencia y a intervalos regulares durante la etapa adulta, aunque no tengamos tablas de peso y talla pero si debemos utilizar las curvas correspondientes al índice de masa corporal.

Conclusión

En relación a las nuevas recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría y del desarrollo realizado sobre el tema en cuestión, lo que debemos destacar es que las distintas curvas de crecimiento deben ser utilizadas para realizar un seguimiento longitudinal del crecimiento y desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down, y así estar atentos a cualquier cambio, y de esta forma buscar la causa que lo ha producido y actuar en consecuencia.

Con respecto a las personas con síndrome de Down, hay que remarcar algunos conceptos. Uno es que su altura será siempre inferior al final de su crecimiento comparado con la población común. Estará entonces en un percentil bajo, pero eso no debe preocupar mientras el crecimiento longitudinal sea armónico y siguiendo su curva; respecto al peso, tienen tendencia a la obesidad y sobrepeso por lo que se debe realizar un seguimiento estricto de esta curva, además de peso/talla y la del IMC; y para terminar, el perímetro cefálico será siempre ligeramente inferior al de la población común.

Para concluir el tema, se deberían utilizar las curvas de crecimiento y desarrollo de la población común para todos los niños y niñas, incluidos aquellos que tienen síndrome de Down. Y en lo referente a estos últimos, debemos desarrollar curvas modernas, pero con el objetivo de que los padres sepan cómo se encuentran sus hijos y nosotros también podamos tener certeza médica de que se encuentra en un lugar adecuado para su población.

Bibliografía

Nelson. Tratado de Pediatría. 16 edición., 2000.
Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Fundación Catalana Síndrome de Down. Josep M. Corretger, Agusti Seres, Jaume Casaldàliga, Katy Trias. Ed. Masson, Barcelona 2005.
Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Fundación Sanitas y Federación Española de Síndrome de Down (Down España), 2010.
Curso de crecimiento y desarrollo, Universidad Austral, 2005.
Marilyn J. Bull and the COMMITTEE ON GENETICS. Clinical Report- Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, july 25, 2011.
Guía para la evaluación del crecimiento. Sociedad Argentina de Pediatría.