Síndrome de Down

Entrevista al Prof. Zan Mustacchi

Soy médico geneticista y pediatra, doctor y Maestro por la Universidad de São Paulo (USP), Responsable del ambulatorio de genética del Hospital Infantil Darcy Vargas (HIDV), Presidente del Departamento Científico de Genética de la Sociedad de Pediatría de São Paulo (SPSP), Director Clínico del Centro de Estudios e Investigaciones Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP), Responsable de la Coordinación del Curso de Especialización en Síndrome de Down - Posgrado Lato-Sensu (São Paulo/SP: Universidad Mogi das Cruzes/CEPEC-SP; Brasília/DF: CETREX/Facultad Juscelino Kubitschek). Estamos trabajando para que este Posgrado se extienda al Sur de Brasil (Curitiba/Paraná) y al Nordeste (Terezina/Piauí).

 1. Dr. Zan: ¿Cómo comenzó su interés por el síndrome de Down?

 A lo largo de mi internado como médico viví un caso raro que mis preceptores en ese momento me dijeron que lo tratara exclusivamente como una amigdalitis, pero sin llegar a un diagnóstico exacto. Eso hizo que la familia se pusiera a buscar un hospital para el paciente. Mis orientadores me dijeron que nada conseguiría tratando de definir lo que tenía el paciente realmente. Un año después, estudiando, leí en una revista de Escandinavia sobre un caso idéntico descrito por ellos. Como yo había anotado la dirección del paciente al que no habíamos hecho el diagnóstico, conseguí encontrarlo y a partir de entonces, publicamos el primer informe brasileño de un síndrome genético del cual sólo existían 32 personas en el mundo; se trata del Síndrome de Schwartz-Jampel. Con ello pudimos ofrecer una mejor calidad de vida, con una atención dirigida a mantener unas prevenciones específicas para los problemas de ese síndrome.

A lo largo de la residencia en una ocasión tuve la oportunidad de atender un caso clínico de gravísima evolución. Para ello busqué apoyo y orientación sobre apoyo tecnológico a la dirección de la Unidad de Terapia Intensiva (UTI); pero ellos, simplemente al ver el niño (ver con los ojos), me dijeron: “No puedo darle el aparato de soporte; pues estamos en un fin de semana puente, en un hospital con 280 camas, muchos pacientes están graves y potencialmente necesitarán de este único equipo que queda libre. Y su niño es Mongoloide, con graves problemas cardíacos, pulmonares e infecciosos, cuyas perspectivas de vida son muy limitadas”. Me obligaron de manera clara a que atendiera al paciente sin disponer del recurso tecnológico que pudiera mejorar su respiración. Desafortunadamente “perdí” el niño durante la madrugada. Y al volver a la UTI para solicitar que mi jefe firmara el certificado de defunción, el lecho que yo buscaba como último intento de socorro (aunque conociendo la difícil condición) permanecía libre todavía. ¡En ese momento entendí el porqué me enseñaran que no debía hacer nada para mejorar y prolongar la vida de enfermos graves con deficiencia mental!... Entendí que, de hecho, si no se hiciera nada para favorecer a cualquier persona, ¡estaríamos restringiéndole la oportunidad incluso de vivir! Y ahí surgió mi vocación hacia el síndrome de Down.

Cuestionar, creer y tener la convicción de que siempre hay una oportunidad para actuar, es la base de nuestro trabajo.

 2. ¿Cuál es su actual actividad profesional y qué funciones desarrolla en relación con el síndrome de Down, en Sao Paulo y en Brasil?

Ya he indicado al principio mi situación profesional en la actualidad.

Presto atención clínica a la población con síndrome de Down. Hasta el momento actual hemos atendido a 6.200-6.400 pacientes, teniendo en cuenta que diariamente em la clínica privada atiendo a un único paciente nuevo por día, mientras que en la consulta pública atiendo a 5 casos nuevos por día. Junto a ello hacemos revisiones en los dos sectores que suman un total de 20 por día. Tengo responsabilidad de orientación y capacitación profesional en mis ambulatorios cotidianos, a donde acuden para formarse médicos residentes de varios servicios, privados y públicos, tales como del Hospital Israelita Albert Einstein, Hospital Universitario de la Universidad de São Paulo (HU/USP), Facultad de Salud Pública de la Universidad de São Paulo (USP), Facultad de Medicina do ABC, Universidad Ciudade de São Paulo (UNICID), Universidad Mogi das Cruzes, Universidad de Santos y de Santo Amaro, que hacen reciclage. Son residentes de Pediatria, Neurología, Cardiología, Endocrinología, que me acompañan tanto en el Ambulatorio de Genética como en la Enfermería y en la UTI Pediátrica del Hospital Infantil Darcy Vargas, donde hay mayor concentración de niños y jóvenes con síndrome de Down bajo mi responsabilidad.

Coordino Simposios, Encuentros, Congresos y otros eventos relacionados con el síndrome de Down. Participo en la Dirección de varias instituciones como la Federación Brasileña de las Asociaciones de Síndrome de Down (FBASD), Núcleo Aprendiendo Down – Bahia, Sociedad Brasileña de Pediatría, Sociedad de Pediatría de São Paulo, entre otras asociaciones relacionadas con el síndrome de Down.

 3. ¿Cuál es la actual situación del síndrome de Down en Brasil, en relación con:

    - la atención directa a las personas con síndrome de Down
    - la investigación
    - el movimiento asociativo de los padres?

 Las circunstancias en un país tan enorme y variado difieren mucho de una región a otra. En los grandes centros urbanos de Brasil la atención educativa y sanitaria para las personas con síndrome de Down se encuentran en un buen proceso evolutivo, que sigue bien los protocolos internacionales. Pero Brasil es un país que no consigue aún ofrecer todas las necesidades básicas de salud pública. Está ahora atendiendo una etapa de educación sanitaria a nivel primario, dirigida a enseñar aspectos esenciales de nutrición e higiene, para proceder después en el próximo paso a conseguir mayores avances en materia de salud pública.

El mundo reconoce a Brasil como el país del futuro, y de hecho lo es.

Suelo decir que en el síndrome de Down sólo vamos por detrás de España porque no hacemos investigación de punta y nos faltan líderes reconocidos a nivel nacional e internacional.

El movimiento de asociaciones del país aquí en Brasil es inherente a las necesidades colectivas y, de forma clara, está obviamente correlacionada a las circunstancias particulares que suelen estar vinculadas a las necesidades de los padres, en virtud de sus expectativas para las diferentes etapas y edades de sus hijos. Eso influye en las diversas asociaciones se segmenten o se ramifiquen claramente en virtud de estas diferentes franjas de edad y sus respectivas problemáticas en temas de educación y de salud.

Nos preocupan hechos claramente relacionados con la labilidad emocional de los familiares, cuando reciben informaciones que recogen en internet y son transmitidas sin criterios científicos y técnicos. Pero se valen de su capacidad para invadir la fragilidad emocional de los padres. Es así como ofertan substancias químicas denominadas “terapéuticas medicamentosas” que pueden generar grandes riesgos en la calidad de salud de sus hijos. Pero creo que eso no es una situación exclusivamente brasileña, sino que viene siendo impuesta por grupos internacionales que ofrecen sus opiniones poco afortunadas mediante sistemas de discusión on-line con grupos de padres.