Síndrome de Down

Problemas cardíacos en adultos con síndrome de Down

Brian Chicoine y Dennis McGuire

2ª Parte

POSIBLES PROBLEMAS CARDÍACOS PARA TODAS LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

1. Enfermedad de la arteria coronaria

Las arterias coronarias son los vasos sanguíneos que aportan sangre al músculo cardíaco. La enfermedad de la arteria coronaria (EAC) sobreviene cuando estas arterias se hacen más estrechas, generalmente por causa de la formación en la pared interior de placas grasas. (Esta enfermedad se conoce también como aterosclerosis: “endurecimiento de las arterias”). La EAC puede provocar infartos de miocardio (“ataques cardíacos”), insuficiencia cardíaca congestiva (disminución de la capacidad del corazón para bombear la sangre), y anomalías en el ritmo cardíaco.

La EAC es la causa principal de muerte en los adultos que NO tienen síndrome de Down. Sin embargo, parece que los adultos con síndrome de Down tienen una tasa mucho más baja de EAC, aun cuando tienen una incidencia mucho más alta de cardiopatías congénitas. Realmente parece que la EAC es muy infrecuente en estas personas.

No está claro en este momento por qué es así. Una teoría propone que, puesto que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra del par 21, producen más de ciertas proteínas. Una (o más) de estas proteínas pueden de alguna manera conseguir que haya una incidencia menor de EAC. Se necesita investigar más para aclarar esta situación.

Los factores de riesgo de EAC en la población adulta general son:

• historia familiar de EAC, en especial si se inicia a los 50 años o antes
• fumar cigarrillos
• diabetes mellitus
• obesidad
• estilo de vida inactiva
• hipertensión (elevación de presión arterial)
• niveles anormales de lípidos en sangre; específicamente, cifras elevadas de lipoproteínas de baja densidad (LDL, también llamado “colesterol malo”); reducción de las lipoproteínas de alta densidad (HDL, también llamado “colesterol buen”), y aumento de triglicéridos
• sexo masculino
• edad avanzada
• estrés

En los adultos con síndrome de Down, algunos de los riesgos son más frecuentes, o menos frecuentes, o igualmente frecuentes:

• Más frecuentes
  • diabetes mellitus
  • obesidad
  • estilo sedentario de vida (aunque esto se está mejorando)

• Menos frecuentes
  • Hipertensión
  • fumar cigarrillos
  • mayor edad (la esperanza de vida es menor en la población con síndrome de Down pero va aumentando)
• Probablemente de igual incidencia
  • sexo varón
  • historia familiar de EAC
  • anomalías lípidas (p. ej, niveles de colesterol)

En lo que se refiere al estrés, no creemos que comprendamos realmente este tema en los adultos con síndrome de Down. En nuestro Centro de adultos hemos oído con frecuencia que “los adultos con síndrome de Down no sufren de estrés” en sus vidas. Y es verdad, muchos de estos adultos carecen de preocupaciones sobre los asuntos financieros u otros que originan estrés en los demás adultos. Pero en nuestra experiencia, los adultos con síndrome de Down sí que parecen experimentar estrés sobre otros temas. De hecho, tal como lo hemos explicado en nuestro libro “Bienestar Mental en los adultos con Síndrome de Down”, a veces son muy sensibles a ciertos sucesos que rondan sus vidas. Este “radar emocional” puede ayudarles a ser más sensibles hacia los demás, pero puede hacer también que interioricen o experimenten estrés a partir de acontecimientos que en realidad no les conciernen. Por eso, a día de hoy, sólo concluiríamos que se necesita indagar más sobre la cantidad de estrés que las personas con síndrome de Down experimentan y sus efectos sobre la salud física.

Analizar los factores de riesgo para la EAC

Al irse acercando su 40º cumpleaños, John y sus padres desearon conocer el riesgo de una enfermedad cardíaca en su examen anual. No había tenido problemas cardíacos. Analizamos otros factores de riesgo para un posible ataque cardíaco (infarto de miocardio). John no fumaba, no había historia familias de ataques cardíacos, no tenía diabetes mellitus, hacía ejercicio de forma regular, su presión arterial era normal. Pero su colesterol estaba moderadamente elevado en 256. Hablamos de la baja incidencia de enfermedad coronaria (bloqueo de las arterias que aportan oxígeno al corazón) en las personas con síndrome de Down. John y su familia decidieron no utilizar medicinas para bajar el colesterol.

Al año siguiente en la revisión anual de John, su familia preguntó si podíamos estar seguros de que no estuviese fabricando placas en sus arterias a pesar de la baja incidencia de enfermedad coronaria. Sugerimos practicar una tomografía rápida computerizada de las arterias coronarias, prueba que se emplea a menudo para evaluar el estado de las coronarias en las personas que no tienen síndrome de Down. John y su familia aceptaron hacerla. John mostró un nivel de calcio cero, lo que indicaba que no había prueba alguna de que estuviese formando una placa. Con esta información, siguieron decidiendo no tomar medicación para el colesterol sino seguir en una dieta baja en grasas saturadas.

Tal como ilustra este ejemplo real, no está tomada aún la decisión sobre si abordar los factores de riesgo de la enfermedad cardíaca en las personas con síndrome de Down reducirá realmente la incidencia de EAC. Se recomiendan las modificaciones en el estilo de vida (ejercicio y alimentación baja en grasas saturadas), porque incluso aunque estas estrategias hagan poco para prevenir la enfermedad cardíaca, sin duda hay otros beneficios y se limitan los riesgos y efectos secundarios. Por estos motivos recomendamos las siguientes estrategias para todos los adultos con síndrome de Down, con independencia de si tienen o no un colesterol alto:

• hacer ejercicio de forma regular
• eliminar el tabaco
• reducir el consumo de sal si la presión arterial es alta
• perder peso si hay sobrepeso (a base de dieta sana y ejercicio)
• limitar las grasas saturadas en la dieta (como en las personas sin síndrome de Down

También recomendamos:

• control apropiado pero no demasiado estricto de la diabetes
• control apropiado de la hipertensión (pero no demasiado estricto para evitar bajadas de tensión).

Las mediciones periódicas de los niveles de colesterol (cada uno a cinco años según los factores de riesgo y los niveles anteriores de colesterol) ayudarán a dirigir el tratamiento.

Somos menos propensos a recomendar los medicamentos reductores de colesterol en nuestros pacientes adultos con síndrome de Down. Por lo general analizamos otros factores de riesgo (incluida la historia familiar), el nivel de colesterol, la capacidad individual para ajustarse a los cambios en el estilo de vida y sus consecuencias sobre el colesterol y la salud, y los deseos que muestran el interesado y su familia en relación con el tratamiento. La angiografía coronaria por tomografía computerizada es un posible método para evaluar en mayor profundidad las coronarias. No ha sido estudiada en las personas con síndrome de Down. Sin embargo, en quienes no lo tienen, se ha utilizado como método no invasivo para visualizar las arterias coronarias y vigilar la presencia de la enfermedad aterosclerótica. Algunos de nuestros pacientes y sus familias han utilizado está técnica para vigilar la EAC cuando el individuo muestra factores individuales de riesgo para la aterosclerosis.

En general, dada la menor incidencia de EAC, el beneficio de prescribir medicamentos anticolesterol es menos claro para las personas con síndrome de Down. Tenemos también cierta preocupación sobre los efectos secundarios en estas personas. Para las estatinas (atorvastatina, sinvastatina, pravastatina, etc.) nos preocupa que algunas personas puedan no ser capaces de informar si sienten dolores musculares ocasionalmente provocados por estos fármacos. También han surgido recientemente algunos informes de carácter anecdótico sobre que algunos fármacos reductores de colesterol pudieran estar asociados con trastornos cognitivos en personas sin síndrome de Down. No está claro si esto pudiera ocurrir en quienes lo tienen. Sin embargo, nosotros disponemos de un cierto número de pacientes que mostraron molestias de memoria u otros aspectos cognitivos tras administrar medicación con estatinas. Los trastornos mejoraron cuando se suspendió la medicación.

Especialmente, dado el declive de habilidades y la presencia de enfermedad de Alzheimer que pueden aparecer en los adultos con síndrome de Down, puede haber buenas razones para ser cautos al prescribir medicamentos reductores del colesterol a las personas con síndrome de Down. (Nota del Ed: no se debe desdeñar el trabajo que demuestra que la administración de estatinas para reducir el nivel de colesterol en adultos con síndrome de Down redujo la incidencia de enfermedad de Alzheimer. V. 

2. Alta o baja presión arterial

La presión arterial o presión sanguínea (PA) mide la presión a la que está sometida la sangre dentro de las arterias del cuerpo. Se registra en dos números; el superior es la presión sistólica y el inferior la diastólica. La presión sanguínea se eleva durante el tiempo en que el corazón se contrae (sístole) y expulsa la sangre a las arterias, y cae cuando el corazón se relaja para rellenar de sangre que proviene de las venas (diástole). Esta fluctuación aparece con cada latido cardíaco.

La hipertensión significa que la presión sanguínea está elevada y se define como una elevación mantenida de dicha presión. En los adultos, se considera que está elevada si la presión sistólica es de 140 mmHg o más y/o la diastólica es de 90 mmHg. Para confirmar el diagnóstico la cifra de presión debe estar elevada en al menos dos días diferentes.

En los niños la PA es más baja, por lo que el diagnóstico se realiza a niveles menores de presión, y varía en función de la edad.

La PA en las personas con síndrome de Down tiende a ser inferior a la de las demás personas, y la hipertensión es menos frecuente.

2.1. Función del sistema nervioso autónomo y relajación de la musculatura lisa

El sistema nervioso autónomo dirige el funcionamiento de los sistemas corporales sobre los que no tenemos que pensar para que puedan estar controlados, y eso incluye nuestro ritmo cardíaco, la presión arterial, la apertura y cierre de las vías respiratorias en nuestros pulmones, la función de nuestro aparato gastrointestinal y de la vejiga urinaria.. Parte de nuestro control sobre estos sistemas se deben a la relajación o contracción de nuestros músculos lisos. (Hay tres tipo de músculo en el cuerpo: 1) los músculos esqueléticos, como por ejemplo el bíceps que se contrae en respuesta a unas señales que le llegan desde el cerebro y permite doblar el brazo; 2) el músculo cardíaco que se contrae y relaja rítmicamente para bombar la sangre; 3) el músculo liso que se encuentra implicado en las funciones del cuerpo que no requieren pensamientos activos para dirigirlas, como es el caso del estómago).

Una posible teoría para explicar las diferencias de la frecuencia de ciertos problemas en el síndrome de Down consiste en que tales diferencias estén relacionadas con el sistema nervioso autónomo y los músculos lisos. A veces, cuando estos músculos están “demasiado relajados” como ocurre en el síndrome de Down, pueden ocasionar problemas. Por ejemplo, el estreñimiento o la retención de orina pueden deberse  a que está reducida la contracción de los músculos del intestino grueso o de la vejiga urinaria, y estos problemas ocurren con más frecuencia en las personas con síndrome de Down. En cambio, a veces la relajación de los músculos lisos resulta beneficiosa. Por ejemplo, cuando los de las vías respiratorias están más relajados, es menos probable que esa persona ofrezca mayor resistencia de las vías respiratorias a la entrada y salida de aire, que es parte del problema del asma. Parece que el asma es menos frecuente en los adultos con síndrome de Down. De la misma manera, la mayor relajación de los músculos lisos que conforman la pared de las arterias hace que éstas se encuentren más relajadas y que, en consecuencia, ello contribuya a que la presión arterial esté reducida.

Además, aunque el corazón no es un músculo liso, la frecuencia de sus latidos está controlada por los dos componentes del el sistema nervioso autónomo: el simpático que la acelera, y el parasimpático que la reduce. La frecuencia cardíaca tiende a estar disminuida en las personas con síndrome de Down, y varios estudios han mostrado que esto se debe a un menor vigor del sistema simpático. Una frecuencia normal en un adulto está entre 60 y 100 latidos por minuto. En nuestros pacientes con síndrome de Down, la media está alrededor de los 60 y en algunos incluso menos. Cuando el ritmo cardíaco debe aumentar en respuesta, por ejemplo, al ejercicio físico, aumenta automáticamente la actividad del sistema simpático y éste promueve el incremento del ritmo cardíaco para que bombee más sangre a los tejidos que la necesitan. En el síndrome de Down se ha demostrado que esta respuesta automática del sistema simpático está disminuida.

Como ocurre con la presión arterial baja, una frecuencia cardíaca excesivamente inferior a la normal resulta preocupante, sobre todo si cursa con síntomas (presión arterial baja y sensación de mareo).

2.2. Hipertensión (PA alta)

Parece que la hipertensión es mucho menos frecuente en las personas con síndrome de Down. La causa no está clara, pero una de las posibles explicaciones puede estar en las diferencias funcionales del sistema nervioso autónomo, explicadas en el aparado anterior.

En las personas que no tienen síndrome de Down, la hipertensión se clasifica en: 1) esencial (hipertensión sin causa aparente que la defina), o 2) secundaria (hipertensión relacionada con una causa definible. La hipertensión secundaria tiene varias causas posibles como son:

- una función endocrina anormal como por ejemplo el hipertiroidismo (exceso de secreción de hormona tiroidea) o la enfermedad de Cushing (exceso de producción de cortisol)
- estenosis (estrechamiento) de las arterias renales (las arterias que irrigan los riñones)
- enfermedad renal
- efectos secundarios de algunos medicamentos (p. ej., derivados cortisónicos u otros que a veces se utilizan para tratar catarros).

La hipertensión es un factor de riesgo para la enfermedad de las arterias coronarias y para la enfermedad vascular periférica (estrechamiento de arterias no cardíacas ni cerebrales, por ejemplo las de las piernas). Puede también producir enfermedad renal y ataque cerebral. Debido a estos serios riesgos para la salud, es importante que la hipertensión sea tratada.

Como la hipertensión es rara en las personas con SD, cuando aparezca será importante examinar causas secundarias, que en el caso del SD pueden ser:

-  enfermedad renal
-  efectos secundarios de medicamentos

-  hipertiroidismo
-  obesidad grave

El tratamiento comprende:

-  perder peso (el objetivo sería bajar el peso a la cifra ideal, pero en una persona con sobrepeso cualquier descenso será beneficioso)
-  hacer ejercicio de forma regular
-  limitar la ingesta de sal con la que se condimentan los alimentos
-  tratar cualquier causa secundaria que se haya identificado
-  medicamentos (diuréticos, beta bloqueantes, inhibidores de la ECA y muchos otros.

2.3. Hipotensión (PA baja)

Como ya se ha mencionado, las personas con SD son más propensas a tener presión arterial baja que alta. Muchos de los adultos están teniendo 85-110 mmHg de sistólica y 50-70 de diastólica, aunque sin duda hay variabilidad individual.

Claramente, es buena cosa no presentar los riesgos de salud que acompañan a la PA alta. Pero también hay ciertas desventajas al tener baja la presión. El primer problema aparece cuando una persona con síndrome de Down es evaluada por un médico no familiarizado con ella o con el síndrome en general. Si este profesional desconoce su PA habitual, pensará que ha desarrollado hipotensión. La hipotensión auténtica, en contraste con lo que es una presión arterial simplemente inferior a la normal, significa una presión sanguínea anormalmente baja que tiene muchas causas posibles y se asocia con un flujo de sangre que va a los órganos corporales que resulta insuficiente. Por eso, conocer la PA habitual de una persona y buscar cuidadosamente los efectos de la hipotensión puede impedir un falso diagnóstico y un tratamiento innecesario de lo que se pensaba que fuera hipotensión. Ciertamente, si los valores de PA de esa persona difieren significativamente de valores anteriores, deberá ser evaluada.

Pero en cambio, a veces, las personas con síndrome de Down sí que muestran signos de hipotensión. E incluyen:

-  La hipotensión ortostática (descenso de la presión arterial al cambiar de posición corporal). Ordinariamente, cuando una persona pasa de estar echada a sentarse o a ponerse de pie, o de estar sentada a levantarse, la sangre que circula en las venas camino del corazón se encuentra de golpe con la resistencia provocada por la fuerza de la gravedad sobre ella y eso hace que momentáneamente disminuya la cantidad que llega al corazón; pero el organismo reacciona inmediatamente aumentando la actividad del sistema simpático (véase anteriormente), contrae las venas y consigue que la sangre llegue al corazón sin notar cambio alguno, contrae las arterias que llevan la sangre al cerebro, aumenta la frecuencia cardíaca y el bombeo del corazón. Pero si, como hemos visto, el sistema simpático tiene menos actividad en el síndrome de Down y hay más relajación del músculo liso, es posible que, al ponerse de pie, el mecanismo regulador funcione más torpemente y llegue menos sangre al cerebro durante un espacio muy breve de tiempo, el suficiente como para que la persona sienta un mareo. Esto no ocurre exclusivamente a las personas con SD pero parece ser más frecuente que en el resto de la población.

-  Reacción vasovagal. Ante situaciones de gran temor o de dolor, el organismo puede responder con una brusca caída de la frecuencia cardíaca y/o de la presión arterial. Es la misma razón por la que algunas personas se desvanecen cuando ven sangre o se les va a extraerla. Esta respuesta está exagerada en algunas personas con síndrome de Down y tendrán mareo o incluso un momentáneo desfallecimiento. Se debe a un incremento reactivo de la acción del sistema parasimpático (el nervio vago), cuya función es precisamente frenar la actividad cardíaca.

-  Pérdida de líquidos. Si una persona bebe de forma insuficiente y se deshidrata, la presión arterial puede caer. Las personas con SD pueden ser más susceptibles a los síntomas en esta situación por las razones antes expuestas. Ojo con los golpes de calor, a los que son especialmente sensibles aun cuando el cuidador no lo acuse. Aunque no desfallezcan, pueden sentir especial cansancio y encontrarse mal. También hemos visto que muchas personas con síndrome de Down no beben suficiente líquido. Dada esta deshidratación crónica, son más sensibles a sufrir deshidratación en situaciones en las que no son capaces de beber o tienen pérdida de líquidos (p. ej., diarrea) Por ello la deshidratación puede contribuir a bajar la PA y a hacerles más susceptibles a los síntomas de PA baja en las dos situaciones anteriores que hemos descrito.

Los pasos para prevenir y tratar normalmente la presión arterial baja son:

-  Mantener siempre un buen balance de líquidos bebiendo la cantidad adecuada diaria.

-  Evitar o tratar apropiadamente las situaciones que originen caídas de pA. Por ejemplo, una mujer puede experimentar dolor en el período menstrual, y la intensidad del dolor le puede provocar un dolor que le produzca  una reacción vasovagal con baja frecuencia cardíaca y mareo. Eso significa que hay que tratar el dolor menstrual de manera más agresiva. O si alguien se siente mareado cuando ve películas violentas o con sangre, es evidente que habrá de evitarlas.

-  Aumentar el consumo de sal. Por ejemplo, puede beneficiarle el comer periódicamente galletas saladas durante el día. Puede ser suficiente comer unas pocas galletas al levantarse por la mañana, seguidas de un buen vaso de agua.

-  Algunos puede necesitar medicación para elevar la PA. Por ejemplo, la midodrina está recomendada para tratar la hipotensión ortostática. También se recomienda la fludrocortisona, que se utiliza en el caso de insuficiencia de las glándulas suprarrenales. Se recomienda analizar la función de estas glándulas antes de emplearla.

Cómo ayudar a una persona con síndrome de Down a que tolere la presión del manguito para medir la presión arterial

Algunas personas con síndrome de Down no toleran la medida de su PA con el manguito en el brazo. Pueden sentir dolor cuando el manguito les aprieta, o no entender que es sólo un momento y que no va a quedar apretado permanentemente. Hay varias maneras de ayudarles a aprender a tolerarlo. En primer lugar, pida al profesional que que le acostumbre gradualmente al manguito y a su sensación. Puede empezar por ponérselo suavemente alrededor del brazo, sin elevar la presión. Después puede inflarlo un poquito y esperar a que se acostumbre a la nueva presión, y así sucesivamente, lo cual puede suponer más de una visita. Eso también se puede hacer encasa con algún aparatito de juguete o algo que se pueda poner alrededor del brazo y que sea inflable. En segundo lugar, se puede hacer de modelo: el acompañante (padres, hermanos, etc.) se deja poner el manguito y se lo aprietan mientras charla con toda normalidad, y puede comentar, por ejemplo: “Bueno, el manguito aprieta algo pero ya sabía yo que duraría poco y enseguida lo aflojarían”.

2.4. Venas varicosas

Las venas varicosas son venas superficiales (próximas a la superficie de la piel) que se muestran agrandadas. Es frecuente que tengan un carácter familiar, y aparecen principalmente en las piernas. Parece que se pueden dar un poco más frecuentemente en los adultos con síndrome de Down.

Pueden no dar síntomas, pero a veces molestan y duelen. Y puede además provocar:

-  hinchazón de pies y piernas
-  coloración parda de la piel
-  úlceras de la piel de difícil cicatrización.

Si no hay síntomas no necesitan ser tratadas. Pero si los hay, recomendamos:

-  Evitar el mantenerse de pie en un mismo sitio por un tiempo prolongado. Si resulta obligado permanecer en un sitio, alternar la presión del cuerpo sobre una pierna y sobre otra, levantar un pie y flexionarlo y extenderlo rítmicamente, o andar un poquito alrededor del sitio durante unos minutos cada hora más o menos.
-  Limitar la ingestión de sal para reducir la retención de líquido y la hinchazón
-  Llevar medias de apoyo para reducir las molestias y la hinchazón. Procurar adquirirlas a la medida en una tienda especializada, para que la compresión sea ajustada a las medidas de la persona. La mayoría se niega a llevarlas en estaciones calurosas o húmedas, que son cuando precisamente más se necesitan, debido a las molestias que pueden ocasionar.

3. Función cardíaca y alteraciones tiroideas

Dada la mayor incidencia de alteraciones tiroideas en las personas con síndrome de Down de cualquier edad, conviene recordar los síntomas cardiovasculares más frecuentes que acompañan a tales alteraciones. La más frecuente es el hipotiroidismo. Dependiendo de su gravedad, aparecerá ritmo cardíaco lento, pulso débil, reducción de la fuerza contráctil del corazón pero es raro que aparezca insuficiencia cardíaca. En ocasiones, tanto en niños como en adultos, se aprecia en el ecocardiograma signos de derrame pericárdico que consiste en una salida de líquido que se estanca entre el músculo cardíaco (miocardio) y la membrana que lo rodea (pericardio). No requiere la extracción de líquido, basta iniciar el tratamiento con hormona tiroidea. Muy rara vez ese líquido puede ser tan abundante que termina por oprimir al miocardio provocando un taponamiento con insuficiencia cardíaca. En el hipertiroidismo los signos son los opuestos: aumento del ritmo cardíaco, palpitaciones (se sienten los latidos del corazón), a veces aparecen irregularidades del ritmo cardíaco con aceleraciones y cambios bruscos en el ritmo, hacia arriba y hacia abajo. Es imprescindible el tratamiento de freno de la función tiroidea (v.http://www.down21.org/salud-y-biomedicina/trastornos-de-la-glandula-tiroides). Si las alteraciones del ritmo son graves (p. ej., fibrilación auricular) habrá que tratarla con medicación específica.

La mejor actitud será, en cualquier caso, la previsión a base de realizar mediciones periódicas de la función tiroidea con arreglo a las recomendaciones de los programas de salud.

Nota. Este artículo es versión autorizada de la segunda parte del capítulo 9 del libro The Guide to Good Health for Teens & Adults with Down Syndrome, editado por Woodbine House, Bethesda (USA) 2010. El artículo ha sido completado por la Redacción de Canal Down21.