Resumen: Diagnóstico prenatal síndrome de Down

Diagnóstico prenatal del : una revisión sistemática de las tasas de interrupción del embarazo (1995-2011)

Jaime L. Natoli, Deborah L. Ackerman, Suzanne McDermott, Janice G. Edwards

Prenatal Diagnosis 32: 142-153, 2012

RESUMEN

Objetivos

Los tests de cribado prenatal para el síndrome de Down son de naturaleza no invasiva y proporcionan una estimación sobre el riesgo de que el embarazo sea de un hijo con síndrome de Down; mientras que el diagnóstico prenatal definitivo se hace mediante cariotipaje de células fetales mantenidas en cultivo y obtenidas por procedimientos invasivos como son la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Actualmente el diagnóstico empieza a incluir también un método no invasivo como es la muestra de marcadores fetales en la sangre de la madre, lo que sólo exige la extracción de una pequeña muestra de sangre.

La decisión de mantener o no el embarazo tras un diagnóstico prenatal de SD es compleja y viene motivada por las actitudes hacia el aborto, factores socioeconómicos, hallazgos complementarios en la ecografía y otras consideraciones. Hasta la fecha, el resumen más completo sobre la tasa de abortos para el síndrome de Down es una revisión internacional dirigida por Mansfield et al.: incluye 10 estudios publicados entre 1980 y 1998, fijando la cifra en un 92% de embarazos interrumpidos. Tres de los estudios incluidos en este trabajo provenían de Estados Unidos pero sólo aportaban 77 de los 5.035 casos estudiados en el análisis (1,5%). Sin embargo, esta revisión sistemática es referenciada con mucha frecuencia por lo que la cifra de abortos es ampliamente citada, y no parece que sea aplicable a Estados Unidos. De hecho, en un análisis reciente de datos obtenidos de la International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR, 1993-2004), se apreció que la tasa de abortos por 10.000 nacimientos vivos era inferior en Estados Unidos que en Europa y Australia.

El objetivo de este estudio es realizar una revisión sistemática de la literatura publicada sobre tasas de interrupción del embarazo en mujeres que se han sometido a un diagnóstico prenatal en Estados Unidos. Trataremos de describir también las tendencias temporales y las variaciones en subgrupos como son la edad materna, la edad gestacional y la raza/etnia.

Métodos

Para ello se realizó una búsqueda sistemática de artículos (1995-2011) que contenían datos fiables sobre tasas de abortos tras diagnóstico prenatal de síndrome de Down. En función de los criterios estrictos de inclusión, fueron aceptados 24. Los estudios se dividieron en tres categorías en función de la población estudiada: con base en la población en conjunto (registros estatales de defectos de nacimiento), con base en hospitales, y con base en anomalías detectadas.

Resultados

Con base en la población en conjunto. De las siete publicaciones revisadas, tres provenían de California, tres de Hawai y una de Maine. La edad gestacional de las madres varió según los estudios así como el número de embarazos con diagnóstico prenatal de SD que varió desde 15 en un período de 2 años en Maine a 1408 en un período de 5 años en California. Las tasas de abortos fueron desde 61,4% en un estudio relativamente reciente en California (2005 a 2007) hasta el 93,3% en Maine (2001 a 2003).

Con base en hospitales. Se identificaron nueve publicaciones, cada una basada en una institución hospitalaria. Los resultados fueron igualmente heterogéneos. El número de embarazos con diagnóstico prenatal de SD osciló desde 10 en un período de 2 años (2002-2004) en Georgetown University Hospital a 449 en un período de 20 años (1983-2003) en la Universidad de California (San Francisco). Las tasas de aborto tras el diagnóstico prenatal variaron desde 60,0 en el estudio de Georgetown hasta el 89,9% en Wayne State University (1989-1998).

Con base en anomalías. Los ocho estudios que examinaron cariotipos a causa de anomalías detectadas por ecografía fueron en general de pocos casos y con muy estrictos criterios de inclusión. Siete de esos ocho implicaron embarazos del segundo o tercer trimestre, siempre por encima de las 14 semanas de gestación. La tasa de aborto en conjunto fue del 50%.

Tendencia temporal. Sólo un estudio examinó específicamente la variación temporal de las tasas de terminación del embarazo, y correspondía al hospital de la Universidad de Carolina del Sur. Las tasas descendieron desde el 78,6% (22 de 28) en la etapa 1972-1996 al 33,3% (3 de 9) en 1997-2000. Los tres estudios poblacionales de California mostraron una reducción estadísticamente significativa de las tasas de abortos a lo largo del tiempo, desde el 88,3% (1989-1991) al 72,2% (1995-2000) (p<0001).

Análisis por subgrupos. Aunque no siempre, parece haber una mayor tendencia a abortar cuanto mayor es la madre en cuyo embarazo se ha diagnosticado el SD. En cuanto a la edad gestacional, las tasas de aborto son mayores cuanto menor es la edad de gestación. Los datos sobre influencia de raza/etnia no son concluyentes, pero algunos estudios ofrecen tasas de abortos menores en Latino/Filipinos y mayores en Asiáticos.

Discusión

Las cifras de aborto post-diagnóstico prenatal de SD en Estados Unidos presentadas en este estudio son claramente inferiores a la de 92% presentada en el estudio de Mansfield de los 1980s, en el que las muestras de Estados Unidos eran muy pequeñas y la cifra fue ampliamente condicionada por las tasas en Inglaterra. Nuestra hipótesis es que la diferencia se debe a que en los últimos años la tasa de abortos en Estados Unidos en estas circunstancias ha disminuido en los últimos años 

Nos basamos en las siguientes explicaciones. En primer lugar, los estudios aquí analizados muestran una tendencia a la reducción en las mujeres más jóvenes. Puesto que la política del cribaje prenatal ha supuesto un aumento a utilizar el diagnóstico prenatal por parte de la población más joven, esto ha podido influir en que disminuya la tasa en conjunto de abortos. En segundo lugar, aunque criar a un hijo con SD supone claros retos, los tratamientos médicos que consiguen vidas más sanas y prolongadas, y los avances en los apoyos educativo, social y económico posiblemente influyan en que las mujeres elijan tener el diagnóstico prenatal no porque piensen en abortar sino porque desean aliviar su incertidumbre, prepararse emocionalmente y hacer planes específicos sobre el parto.

Es de destacar la heterogeneidad de cifras en función de las diversas circunstancias, por lo que no se pueden adoptar y generalizarlas a toda la población de Estados Unidos.

COMENTARIO 

El tema de la terminación voluntaria del embarazo como consecuencia del diagnóstico prenatal del síndrome de Down preocupa notablemente por cuanto significa una manifiesta discriminación contra las personas con SD, que repetidas veces han manifestado su derecho a nacer. Paradójicamente, una sociedad que parece ser vigilante y promotora de los derechos humanos se vuelca mayoritariamente en la práctica diaria a establecer presiones y estados de opinión favorables al aborto. En esta línea, las cifras y las estadísticas pueden ser manejadas por unos y por otros de forma sesgada. Por lo que es bueno que dispongamos de estudios como éste en los que se ofrezcan cifras desde diversas perspectivas.