Artículo: Ginecología en adolescentes y adultas II Parte
Ginecología en adolescentes y adultas con síndrome de Down
Brian Chicoine y Dennis McGuire
Nota de la Dirección
El presente artículo es el primero de dos artículos elaborados mediante la traducción autorizada del capítulo 16 del libro The Guide to Good Health for Teens $ Adults with Down Syndrome, de Brian Chioine y Dennis McGuire, publicado por Woodbine House.
ÍNDICE GENERAL
Fertilidad
Relaciones y sexualidad sana
Control de la natalidad
Embarazo
Frotis vaginales (Pappanicolau)
Infecciones por hongos
SEGUNDA PARTE
Se piensa que las mujeres con Síndrome de Down tienen una tasa de fertilidad algo inferior a la del resto de la población. Esta menor frecuencia se debe probablemente a una tasa mayor de abortos espontáneos.
Teóricamente, el 50% de los niños concebidos por mujeres con trisomía 21 tendrán síndrome de Down (asumiendo que los padres no lo tienen). Esto se debe a que los óvulos de la mujer contienen ordinariamente la mitad de los cromosomas existentes en las demás células del organismo; es decir, contienen una copia de cada pareja de cromosomas, en lugar de las dos copias que poseen las demás células de su cuerpo. Porque al formarse el óvulo por división de su célula progenitora, la mitad de los cromosomas (es decir, un miembro de cada pareja de cromosomas) va a un óvulo y la otra mitad al otro. Puesto que las mujeres con trisomía 21 tienen 3 copias de su cromosoma 21 en sus células, en lugar de dos, al formarse los óvulos, aproximadamente la mitad tendrán dos copias del cromosoma y la otra mitad tendrá una. Si conciben un bebé con un padre que tiene el número normal de cromosomas en su esperma (es decir, una copia de cromosoma 21), significa que puede tener un bebé con 2 o con 3 cromosomas 21 dependiendo de qué ovulo de la madre haya sido fecundado por el espermatozoide (si con el que tiene 2 o con el que tiene 1 cromosoma 21).
La tasa de fertilidad y el porcentaje de niños con síndrome de Down nacidos de una mujer con SD que tenga mosaicismo dependerá teóricamente de cuáles sean sus células que tengan trisomía 21. Es decir, dependerá del porcentaje de óvulos que tengan un cromosoma extra.
Se piensa que los varones con síndrome de Down tienen una tasa de fertilidad significativamente menor, que puede ser debido a las anomalías de su esperma. Sin embargo, puede deberse también a la falta de información sobre las relaciones sexuales, a la menor oportunidad que tienen de utilizarlas. Durante mucho tiempo se creyó que los varones eran infértiles, pero se han descrito ya algunos casos comprobados en los que han mostrado ser fértiles y han tenido un hijo. si es importante conocer determinar la fertilidad de un varón, se hará un análisis del semen de su eyaculado para analizar el contaje de espermatozides y su viabilidad.
La principal piedra angular de una sexualidad sana es la educación sobre la sexualidad, la actividad sexual, las relaciones y el control de natalidad. No es un tema que se pueda tratar en una visita a la consulta o en este capítulo. Se recomienda un enfoque más completo que tenga en cuenta la capacidad de la persona para comprender, así como su nivel real de conocimientos. Recomendamos recurrir a buenos libros y medios de información.
Podéis también consultar a profesionales de vuestra comunidad que tengan experiencia en la formación a adolescentes y adultos con discapacidad sobre la sexualidad y las relaciones. Para ello habréis de poneros en contacto con las asociaciones especializadas en discapacidad, próximas a vuestra comunidad.
La mayoría de nuestros pacientes no son sexualmente activos (no realizan coitos). Sin embargo, conforme aumentan las oportunidades de mantener actividad sexual y de casarse por parte de los adultos con síndrome de Down, podemos prever que cada vez será mayor el número de adultos sexualmente activos.
Si las adultas con síndrome de Down son sexualmente activas o es probable que lo sean, he aquí algunos métodos de control de la natalidad que podemos considerar.
- Planificación familiar natural. Estos métodos se basan en las observaciones regulares de una serie de cambios que aparecen en el cuerpo de la mujer (p. ej., la temperatura, el moco vaginal, etc.), para determinar en qué días es más probable que la mujer sea fértil. se evita la actividad sexual durante esos días para impedir el embarazo. No sabemos de nadie con síndrome de Down que use este método, y cabe esperar que la mayoría de las personas con SD no son capaces de seguir los cambios y determinar los días de mayor fertilidad sin un apoyo importante.
- Métodos de barrera. Se llaman a sí porque van dirigidos a impedir que el esperma masculino alcance el óvulo femenino. Los métodos más corrientes utilizan preservativos o diafragmas. Pueden ser eficaces para impedir el embarazo pero su uso puede resultar problemático para muchas de las personas con síndrome de Down.
- Anillos intrauterinos. Consisten en pequeños instrumentos en forma de T que son insertados en el útero por un profesional médico. Puede resultar teóricamente útil en una persona con síndrome de Down, pero no tenemos experiencia con ellos. Los efectos secundarios consisten en aumento de molestias durante la menstruación, mayor sangrado, aumento de riesgo de inflación pélvica por causa de infecciones de transmisión sexual. Debe tenerse en cuenta que pueden resultar abortivos si el óvulo ha sido fecundado y no puede ser recogido en el endometrio.
- Depo-Provera. Se trata de una inyección de un fármaco relacionado con la hormona progesterona que se administra cada 3 meses, y actúa impidiendo que la mujer tenga ovulación. Generalmente es bien tolerado por las mujeres con síndrome de Down, pero requiere una inyección intramuscular cada 3 meses. La mayoría de las mujeres que reciben Depo-Provera dejan de tener períodos, aunque pueden tener sangrados irregulares durante el primer año. Un posible efecto secundario es la pérdida de densidad ósea, sobre todo si se usa durante mucho tiempo. Esto es más preocupante en el síndrome de Down porque tienen mayor tendencia a desarrollar osteoporosis. Además puede haber accidentes de coágulos sanguíneos (tromboembolismo), trombosis en las venas de las piernas, embolismo pulmonar (en los vasos que riegan el pulmón), y algunos de estos accidentes pueden ser mortales. Este riesgo aumenta si la mujer es fumadora.
- Píldora oral anticonceptiva. Se toma diariamente por vía oral y su efecto consiste en que evita la ovulación de la mujer. Nuestros pacientes con SD la toleran bien en general. Los efectos secundarios más frecuentes son las náuseas, tensión de mamas, sangrados irregulares que por lo general desaparecen en los primeros meses de uso. También pueden ocasionar los problemas de coagulación descritos en el anterior epígrafe, pero el riesgo de tromboembolismo es tanto menor cuanto menor sea la dosis de estrógeno presente en el producto farmacéutico. También pueden aparecer cólicos biliares (ya más frecuentes en la población con síndrome de Down), y aumento de presión arterial. Por eso hemos de ser cautos a la hora de prescribir estos productos a nuestras pacientes, haciéndoles los análisis y controles periódicos pertinentes de su presión arterial, coagulación, tolerabilidad, etc. Recomendamos cesar su administración a los 35 años porque se ha comprobado en mujeres sin SD que algunos de los problemas aumentan con la edad.
Pero ciertamente, el embarazo no es el único problema potencial relacionado con la actividad sexual, ya que existe la posibilidad de transmitir las infecciones de transmisión sexual, incluido el SIDA. De nuevo, la educación es la pieza más importante para prevenir las infecciones de transmisión sexual. Los preservativos, cuando se utilizan de la forma apropiada, pueden impedir la transmisión de estas infecciones. Por desgracia, muchas personas con síndrome de Down los encuentran molestos. Si un adulto con SD se encuentra en una relación mantenida que pudiera proceder hacia una actividad sexual, será prudente que ambos se hagan análisis de SIDA y demás infecciones, para asegurar que todo está en orden.
Coágulos sanguíneos y síndrome de Down
Hemos visto que algunas mujeres con síndrome de Down desarrollan coágulos sanguíneos cuando toman píldoras anticonceptivas. Y esto incluye a una mujer que tuvo una embolia pulmonar: el coágulo llegó hasta la circulación pulmonar; es un accidente grave que puede ser mortal. Cuando ocurrió esto reevaluamos la utilización de la píldora anticonceptiva en nuestras pacientes. Ahora, antes de prescribirla les hacemos pruebas de coagulación para comprobar si tienen tendencia a la hipercoagulabilidad de la sangre.
Hemos observado que algunas de las mujeres tienen una u otra forma de hipercoagulabilidad. Si la vemos, no les prescribimos la píldora anticonceptiva ni la Depo-Provera. Y referimos a la mujer a un hematólogo para su ulterior estudio o para el uso permanente de medicación anticoagulante.
Disponemos de poca información sobre el embarazo en las mujeres con SD. De hecho no hemos tenido nosotros personalmente oportunidad de atender a ninguno, aunque hasta la fecha hemos tenido dos que quedaron embarazadas y tuvieron su bebé sin síndrome de Down antes de que accedieran a nuestro centro.
De acuerdo con los escasos estudios realizados, es más probable que las mujeres con síndrome de Down tengan un bebé con síndrome de Down (ver la sección sobre fertilidad), y estos bebés nacen más frecuentemente de forma prematura y con problemas cardíacos. Sin duda será extraordinariamente importante prestarla las madres apoyo psicológico y monitorizar el desarrollo de su embarazo. Será conveniente recabar la asistencia de un ginecólogo especializado en embarazos de alto riesgo, para asegurar que la mujer reciba la adecuada atención prenatal.
(N. del D.) En las actuales circunstancias que acompañan al diagnóstico precoz y a las decisiones informadas que se han de tomar, no cabe duda que se plantean problemas éticos de extraordinaria envergadura, en relación con el sujeto que ha de tomar decisiones, su capacidad de comprender la información para tomarlas, etc.
Se sabe ahora que el cáncer vaginal está relacionado con virus del papiloma humano (HPV). Es un virus que se transmite por vía sexual. Se realizan frotis vaginales para detectar ciertos signos en el tejido del cuello uterino indicadores de infección por HPV, o cambios precancerosos, o propiamente cáncer.
Si una mujer no es sexualmente activa, el riesgo de cáncer de cuello es mínimo. En tales casos, y si no hay síntomas, basta con analizar mediante frotis cada 3 años. Si tiene actividad sexual, recomendamos hacerlo anualmente. Se recuerda la existencia de vacuna contra este virus y se recomienda utilizarla si se prevé vida sexual activa.
Pero algunas mujeres con síndrome de Down lo pasan mal al someterse a la toma de muestra mediante frotis vaginal. Aunque se podría sedarlas para realizarlo, preferimos limitar el uso de sedación. Para las mujeres que tratamos, si no tienen actividad sexual y no presentan síntomas, consideramos que el riesgo de la sedación supera al de la posibilidad de que desarrollen cáncer de cuello, dado que éste no aparece (teóricamente) en mujeres sexualmente inactivas.
De hecho los estudios han demostrado una incidencia muy baja de anomalías en el frotis vaginal de mujeres con discapacidad intelectual que no eran sexualmente activas y no presentaban síntomas. Por tanto, si una mujer que no es sexualmente activa no puede aguantar las molestias del frotis o el examen pélvico sin sedación, sencillamente no le examinamos. Sin embargo, si es sexualmente activa o presenta síntomas de sangrados anormales, consideramos la necesidad de practicar sedación e incluso anestesia para realizar el examen completo. Si es posible, coordinamos el frotis y el examen pélvico con alguna otra exploración que requiera también anestesia.
Algunos médicos recomiendan hacer exploraciones ecográficas a las mujeres que no puedan cooperar en el examen pélvico. La ecografía no proporciona la misma información que el frotis por lo que no lo sustituye. Además, no existen estudios que indiquen que la ecografía puede reemplazar al examen pélvico en mujeres que no toleran dicho examen. En consecuencia, no recomendamos la ecografía como método rutinario de screening. No obstante, si una mujer tiene síntomas (dolor, sangrado anormal), recomendamos la ecografía si se consideras que es una herramienta apropiada para valorar la causa de esos síntomas.
Las infecciones vaginales por hongos (infecciones fúngicas) no parecen ser más frecuentes en las mujeres con síndrome de Down. Pero pueden estar más tiempo sin diagnosticar y tratar si la mujer no reconoce lo que es anómalo y no busca remedio médico.
Los síntomas de una infección vaginal por hongos son:
- Irritación y enrojecimiento de la vulva
- Secreción vaginal
- Olor desagradable
- Picor
- Molestias al orinar
- Sangrado
La escasa higiene contribuye al desarrollo de infecciones. Es importante enseñarles sobre la higiene, recurriendo a demostraciones, si la mujer presenta infecciones recurrentes de hongos. La clave está en enseñarle a lavarse la vulva con cuidado, con un jabón suave y agua, y limitar el mantenerse empapada en la bañera con agua jabonosa.
En nuestra práctica, la cusa más común de infecciones vaginales por hongos parece ser el uso de antibióticos orales. Los antibióticos no sólo matan las bacterias contra las que se están utilizando sino también a las “bacterias buenas” que están en el intestino, la vagina, la boca y otros sitios. Puede ser útil tomar tabletas de acidophilus (bacterias buenas), o un yogur, cuando se esté en régimen de antibióticos con el fin de restituir la cantidad de bacterias buenas. Es útil también iniciar al tratamiento de las infecciones fúngicas tan pronto como aparezcan los primeros síntomas mientras se toman antibióticos, o iniciar el tratamiento antifúngico en el momento de empezar el antibiótico.
El tratamiento antifúngico consiste en:
- cremas de aplicación tópica o local: nistatima, clotrimazol, terconazol
- supositorios vaginales: miconazol, terconazol
- medicación oral: fluconazol
La medicación con fluconazol oral tiende a ser de más fácil uso para las mujeres con SD. Es una pastilla que se toma una sola vez.
Las infecciones por hongos se diagnostican sobre la base de:
- la historia y el examen físico
- recogida de una muestra de la secreción vaginal y examen al microscopio
Algunas mujeres con síndrome de Down muestran dificultad para cooperar en el examen físico y en la recogida de la muestra de secreción vaginal. Si la descripción de la secreción suena como de hongo (blanca, como cuajada), hay picor, y la persona has estado sometida recientemente a antibióticos, es probable que se trate de una infección por hongos. En esa situación se le puede tratar con sólo la base de la historia, y forzarla únicamente a hacerse el examen si su situación no mejora después de un curso de tratamiento con fluconazol.
Habitualmente no vemos infecciones recurrentes de hongos en las mujeres con síndrome de Down (excepto en las que toman cursos repetidos de antibióticos). Pero si vuelven, es importante comprobar si existe diabetes mellitus, porque la diabetes va asociada a infecciones recurrentes de hongos.
