Síndrome de Down

Contribuciones de una clínica especializada para niños y adolescentes con síndrome de Down

Brian G. Skotko, Emily Jean Davidson y Gil S. Weintraub
American Journal of Medical Genetics, Part A, 2013.
Publicado primero online en Wileyonlinelibrary.com

RESUMEN

Introducción

Las personas con síndrome de Down están predispuestas a padecer diversos problemas médicos, muchos de los cuales son prevenibles y la mayoría tratables; son los médicos de asistencia primaria quienes habitualmente se han encargado de coordinar la atención médica global. Pero desde los 1970s, las recomendaciones que se han publicado han ofrecida algunas directrices. Con los años las guías de acción formalizadas por la Asociación Americana de Pediatría (AAP) y por el Grupo de Interés Médico Síndrome de Down (DSMIG) han crecido más y se han hecho más complejas. Ha surgido una pregunta bien clara: ¿resulta razonable y práctico para un médico de atención primaria seguir coordinando esta atención sanitaria en una era en la que la medicina es a menudo premiada en función de la eficiencia de su tiempo?

Una de las recomendaciones que siempre aparece en las guías de atención sanitaria a personas con síndrome de Down es la de que deben someterse a pruebas de función tiroidea anualmente, ya que el 4-18% de ellas pueden desarrollar hipotiroidismo, hipertiroidismo  o hipertirotropinemia a todo lo largo de su vida. Entre 1994 y 2004, < 15% de los niños con síndrome de Down que vivían en Oklahoma y Nebraska estaban al día en ese tipo de seguimiento analítico. En otro estudio de la Universidad de Michigan, < 50% de adultos habían sido evaluados en relación con las apneas obstructivas del sueño, inestabilidad atlantoaxial, pérdida de audición, pérdida de visión, situaciones todas ellas cuyo seguimiento ha sido recomendado mediante amplio consenso para mejorar el estado de su salud.

Las clínicas especializadas en síndrome de Down han sido creadas con el fin de asegurar que estas personas estén al día en lo referente al seguimiento ordinario de su salud, reciban atención para sus problemas de desarrollo y de conducta, y tengan acceso a una atención coordinada y completa. Algunas de las clínicas funcionan como de atención primaria para pacientes con síndrome de Down; otras sirven como centros terciarios de referencia, ubicados por lo común en las divisiones de genética, desarrollo-conducta en pediatría, discapacidades del neurodesarrollo, o neurología.

Desde 1967, el Programa Síndrome de Down del Hospital Infantil de Boston ha ofrecido evaluaciones multidisciplinarias semanales a niños con síndrome de Down menores de 3 años. Sirviendo como una clínica terciaria de referencia, el Programa está ubicado dentro del Centro de Medicina del Desarrollo en el Departamento de Medicina. Desde 2009, el Programa expandió sus servicios para incluir de modo separado la evaluación multidisciplinaria de estos niños desde los 3 años hasta la adultez. Esta nueva clínica consta de un médico especializado en síndrome de Down (pediatra de desarrollo-conducta y/o genetista médico), un especialista en nutrición, un audiólogo y, en caso necesario, otros profesionales de la salud. Antes de la visita clínica, se pide a los padres o responsables que rellenen un cuestionario completo de entrada en el que se  incluya información sobre problemas preexistentes, estudios previos de laboratorio y radiológicos, y una serie de preguntas sobre los hábitos de sueño del paciente.

La inauguración de nuestra nueva clínica en 2009 ofreció la oportunidad de preguntarnos: ¿Qué nuevos diagnósticos, si es que los hubo, se identificaron en nuestros pacientes como resultado de su visita a nuestra clínica? ¿Cuántos de los nuevos pacientes cumplían con lo recomendado por las guías síndrome de Down de salud? Y por último, ¿qué valor aporta a estas personas y sus familias una clínica especializada en síndrome de Down?

Analizamos las historias de todos los pacientes con síndrome de Down, de 3 años en adelante, que se presentaron como nuevos durante el primer año de nuestra nueva clínica (3 de octubre de 2009 – 3 de octubre de 2010). En nuestro análisis final se incluyeron 105 pacientes.

Tratamos de responder a las siguientes cuestiones:

(1) Antes de su visita clínica, ¿estaban actualizados los pacientes en cuanto al seguimiento recomendado por la Asociación Americana de Pediatría y el DSMIG?

(2) ¿Cuáles eran los diagnósticos preexistentes más comunes asociados al síndrome de Down?

(3) ¿Cuáles eran las preocupaciones principales de los padres o responsables al acudir a nuestra clínica especializada?

(4) ¿Qué pruebas de laboratorio, estudios radiológicos y pases de referencia a otros especialistas hicimos como resultado de la visita clínica?

(5) ¿Qué nuevos diagnósticos hicimos como resultado directo de su visita clínica?    

Preocupaciones principales de los padres. Los padres y responsables que visitaron nuestra clínica con sus hijos deseaban revisar todo un conjunto de temas, siendo los más frecuentes los relacionados con la dificultad en el manejo de la conducta, las dificultades del lenguaje expresivo y el manejo del peso (tabla 1). Otros temas fueron preguntas relacionadas con la ortopedia, la dentadura, el aparato digestivo y la visión. Muchos deseaban también hablar sobre su preocupación relacionada con el sueño del niño.

Tabla 1. Preocupaciones de los padres durante la visita clínica (N = 105) *

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

Nuevos diagnósticos comórbidos. Como resultado directo de sus visitas, los pacientes con síndrome de Down fueron diagnosticados de otros problemas (tabla 2). Entre ellos, problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento y enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dermatológicos (p. ej., xerosis), problemas de conducta (trastorno del espectro autista, conducta disruptiva no especificada), y esclarecimiento de problemas neurológicos (p. ej., inestabilidad atloaxoidea). Muchos pacientes presentaban pérdidas auditivas; muchos tenían también retrasos en el lenguaje expresivo.

Tabla 2. Diagnósticos nuevos como resultado de la visita a la Clínica (N = 105)*

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

^a Incluyen un paciente con hipotiroidismo, cuatro con tiroiditis de Hashimoto, cuatro con hipertirotropinemia.

IMC: índice de masa corporal

De las 56 familias cuya principal preocupación era el tema de la conducta en su visita inicial, sus hijos fueron finalmente diagnosticados de trastornos del lenguaje expresivo, estreñimiento, trastornos de audición, diagnósticos oftalmológicos, apnea obstructiva del sueño, trastornos tiroideos, trastorno del espectro autista, y enfermedad celíaca (tabla 3). Nuestros seis pacientes a los que se les diagnosticó por primera vez trastorno del espectro autista tenían edades entre 3,3 y 7,7 años (media = 6,2). Cuando se les preguntó en el impreso de admisión en la clínica, el 83,5% de todos los padres sentían que el Plan de Educación Individualizada atendía sus necesidades educativas (N = 105). De esos 56 padres que tenían preocupaciones sobre la conducta de su hijo, el 78,6 sintió que el Plan de educación Individualizada (PEI) de sus hijos satisfacía sus necesidades. Antes de la consulta clínica, muchas familias no tenían conciencia del derecho de  sus hijos a recibir servicios de naturaleza conductual dentro del sistema escolar, y se sentían inseguros sobre dónde dirigirse dentro de su comunidad para encontrar esos recursos.

Tabla 3. Diagnósticos nuevos para pacientes cuyos padres mostraban

preocupación por temas de conducta (N = 56)*

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

COMENTARIO 

La atención sanitaria de los niños y adolescentes con síndrome de Down mejorará con el uso sistemático de las guías de los programas de Salud y el establecimiento de una atención pediátrica global y centrada en la familia en el sector de atención primaria. El presente estudio sugiere que las complejidades crecientes del seguimiento del síndrome de Down podrían demandar tiempo y atención superiores a las que actualmente pueden prestar los cuidados de atención primaria. Según un estudio representativo desde la perspectiva de USA, la probabilidad de que un niño con síndrome de Down no tenga atendidas sus necesidades de atención y apoyo a la familia es más del doble que en niños con otras necesidades de atención médica. Este problema no es exclusivo de los Estados Unidos; en otros países se apreció que el seguimiento de salud a estas personas es “insuficiente”. Las clínicas especializadas en síndrome de Down pueden servir como colaboradoras importantes para ofrecer la necesaria atención médica global. Estas clínicas pueden ser particularmente útiles para valorar diagnósticos problemáticos de comorbilidad, en especial los de conducta disruptiva, el trastorno de espectro autista y los problemas de lenguaje expresivo.