Síndrome de Down

La salud física en el síndrome de Down: una perspectiva actualizada

Jesús Flórez

Desde que en la década de los 1970s surgió un interés real y práctico por abordar los problemas médicos que acompañan al síndrome de Down —lo que algunos denominan comorbilidades— con el ánimo decidido de solucionarlos en lo posible, los resultados no han podido tener más éxito. La intervención quirúrgica temprana de las malformaciones congénitas, especialmente cardíacas y gastrointestinales, el tratamiento de las leucemias, la aplicación de las normas de vacunación y la lucha contra las infecciones, especialmente las de las vías respiratorias, han conseguido rebajar drásticamente la mortalidad infantil, causa principal de la baja esperanza de vida que las personas con síndrome de Down tenían. Superada con éxito la etapa infantil, el seguimiento sanitario a lo largo de la vida merced a los documentados programas de salud específicos para el síndrome de Down, constantemente revisados y actualizados, han logrado alcanzar un extraordinario aumento en la esperanza de vida de estas personas: desde los 25 años en los años 1960s hasta los actuales 56 años: más del doble. Un auténtico éxito en la historia de la sanidad y en la historia de la discapacidad intelectual, debido indudablemente al esfuerzo conjunto de las familias y los profesionales sanitarios.

Quienes hemos vivido de cerca este espectacular recorrido, podemos documentar: a) la tenacidad y superación con que cada familia sufre su particular padecimiento a la hora de asistir a su hijo en numerosas visitas a los servicios de urgencia, hospitalizaciones, intervenciones quirúrgicas, y en el estricto seguimiento de los exigentes programas de salud; b) la profesionalidad con que los agentes sanitarios responden a los problemas que detectan, y c) por encima de todo, la entereza y fortaleza con que las propias personas con síndrome de Down sufren situaciones muy comprometidas y dolorosas. Es de justicia destacar también el papel jugado en cada país por familiares médicos de personas con síndrome de Down, auténticos protagonistas en la iniciación, difusión y potenciación de los programas específicos de salud.

Ante la nueva situación caracterizada por el incremento de la esperanza de vida, es razonable que nos planteemos nuevas metas y que analicemos la situación sanitaria desde una perspectiva global con visión epidemiológica. Por eso son de agradecer los estudios que analizan estadísticas sobre extensos grupos de personas con síndrome de Down. En ese sentido, los países que recogen con rigor en sus bases de datos los nacimientos, los diagnósticos, las hospitalizaciones y las defunciones de estas personas nos ofrecen una visión inigualable para conocer con precisión la evolución natural del estado de salud en términos poblacionales.

1. Estudio en Israel

De Israel nos llega un estudio publicado el año pasado (Tenenbaum et al., 2012) que analiza la morbilidad y hospitalizaciones de adultos con síndrome de Down en los hospitales universitarios Hadassah durante dos décadas: de 1988 a 2007, en comparación con las de los adultos en la población general. Los centros médicos Hadassah son centros de referencia, por lo que cabe esperar que las hospitalizaciones de la población general sean más complicadas y por tanto de mayor duración en comparación con las de otros hospitales.

La duración media de estancia para las personas con síndrome de Down fue de 8,13 días (DE: 16,68), mediana de 5 días (rango entre 1 y 261 días). La media de estancia de hospitalización para la población general en esos hospitales (todos los rangos de edad, todos los servicios excepto los geriátricos y psiquiátricos) fue de 4,88 días. La duración media de estancia fue significativamente mayor para los pacientes con síndrome de Down que para los de la población general (P = 0,0009). Esto implica la prevalencia de problemas crónicos y la complicada historia natural de las enfermedades; lo que repercute en que las hospitalizaciones sean prolongadas y recurrentes. Esto fue especialmente significativo en las hospitalizaciones en los servicios de medicina interna, dermatología y cuidados intensivos.

La media del número de hospitalizaciones por paciente con síndrome de Down fue significativamente mayor (P = 0,000001) que la media del número de admisiones para la población general en edades de 18 a 66 años. En la tabla 1 se exponen los servicios y causas de hospitalización. Se apreciaron hospitalizaciones especialmente prolongadas en los servicios de medicina interna, unidades de cuidados intensivos y dermatología.

Tabla 1. Adultos con síndrome de Down – hospitalizaciones por servicios,

Hadassah Medical Centers, 1988-2007

Servicio	Nº de hospitalizaciones	% de todas las hospitalizaciones
Medicina interna Oftalmología Dermatología Urología Cirugía general Cirugía oral y maxilofacial Unidad de quemados Unidad de cuidados intensivos Ortopedia Neurocirugía Neurología Hematología Otorrinolaringología Cirugía plástica Cirugía cardio-torácica Ginecología Cardiología	134 33 20 16 15 14 10 9 9 9 8 6 5 3 3 2 1	45,3 11.1 6,7 5,4 5,1 4,7 3,4 3,0 3,0 3,0 2,7 2,0 1,7 1,0 1,0 0,7 0,3
Total	297	100,0

En la tabla 2 se muestran las causas de hospitalización. Las intervenciones programadas constituyeron el 28% de todas las hospitalizaciones, entre ellos la terapia dental, plástica, oftalmológica y otras. Las enfermedades respiratorias  constituyeron la causa del 24% de las admisiones, incluida las infecciones respiratorias, la hipoxia, la disnea y las aspiraciones.

Tabla 2. Causas de hospitalización – adultos con síndrome de Down^e

Causa	Número. de hospitalizaciones	% de todas las hospitalizaciones
Maniobras  programadasa Respiratoriob Otrasc Enfermedad infecciosa de la piel Infecciones urinarias y enfermedad renal Trastornos gastrointestinales Sepsis Problemas neurológicos Síncoped Problemas oncológicos Accidentes, traumas, fracturas Exacerbación de insuficiencia cardíaca congestiva Hemorragia digestiva alta	84 73 48 30 27 21 13 13 10 7 6 6 4	28,3 24,6 16,2 10,1 9,1 7,1 4,4 4,4 3,4 2,4 2,0 2,0 1,3

^a Incluye maniobras dentales bajo anestesia general, cirugía oftálmica, cateterizaciones y cirugía plástica
^b Incluye neumonía (sospecha), hipoxia, disnea, aspiración
^c Incluye cetoacidosis diabética, diverticulitis, hernia estrangulada, psoriasis, aspiración de cuerpo extraño, deterioro general, fiebre de origen desconocido, enfermedades oftálmicas, amigdalitis, sinusitis
^e Parte de las cartas de hospitalización especificaron más de una causa principal de hospitalización

Las co-morbilidades señaladas al tiempo del alta hospitalaria quedan expuestas en la tabla 3.

Tabla 3. Co-morbilidades^º

% de todos los pacientes	Número de pacientes	Diagnóstico
35,0 20,8 15,8 10,0 9,2 9,2 7,5 7,5 5,0 5,0 1,6	42 25 19 12 11 11 9 9 6 6 2	Trastorno endocrino Otrosb Trastorno neurológicoc Trastorno hematológicod Cardiopatía congénita, incluida su reparación Enfermedad cardíaca en activo Trastorno renal Trastorno respiratorio Sobrepeso/Obesidad Enfermedad malignae Enfermedad celíaca

^a Puede haber más de un diagnóstico por paciente
^b Incluye alteraciones dermatológicas, problemas oftálmicos (incluidas las cataratas), enfermedades osteoarticulares, enfermedades hepáticas, pérdida de audición y demencia
^c Incluye trastornos convulsivos, hidrocefalia, shunts ventrículo-peritoneales,
^d Incluye anemia, pancitopenia, MDS
^e Incluye leucemia mielocítica aguda, linfoma de células B grandes, craniofaringioma, seminoma, otros tumores testiculares y melanoma de la piel

Las importantes diferencias en la duración de las hospitalizaciones entre los adultos con síndrome de Down y los de la población general en medicina interna y cuidados intensivos provienen de la complejidad de los problemas médicos de los pacientes con síndrome de Down. La duración puede también verse influenciada por las co-morbilidades metabólicas y endocrinas; problemas adicionales como la historia de cardiopatía congénita; menor inmunidad con propensión a las infecciones; dificultades de comunicación que oscurecen la anamnesis y dificultan la colaboración en las maniobras de tipo médico. La duración de la hospitalización en cuidados intensivos presenta serias implicaciones económicas.

Las causas de muerte fueron también diferentes para el grupo con síndrome de Down: existió una elevada asociación entre muertes y enfermedades infecciosas, especialmente neumonía y gripe, pero en cambio fue baja la asociación con la enfermedad isquémica cardíaca, y fue baja la prevalencia de tumores sólidos a excepción del cáncer testicular, y alta la prevalencia de leucemia.

2. Estudio en Dinamarca

Desde una perspectiva centrada en los datos obtenidos en un grupo hospitalario importante, pasamos a una perspectiva nacional. El estudio se realizó en Dinamarca y acaba de ser publicado en abril 2013 (Zhu et al., 2013). Para ello utilizaron: 1) el Registro Danés Citogenético que contiene todos los nacimientos con anomalías constitutivas cromosómicas de Dinamarca; de él se obtuvieron 3.212 personas con síndrome de Down nacidas entre 1 de enero de 1977 y 31 de mayo de 2008; 2) el Sistema de Registro Civil, del que se obtuvieron 67.204 individuos sin síndrome de Down como grupo control, emparejados con el grupo síndrome de Down por fechas de nacimiento; 3) el Registro Nacional de Hospitales que recoge todas las hospitalizaciones del país de más de un día de estancia (no recoge consultas externas) con sus respectivos diagnósticos; de él se obtuvieron los datos de hospitalización relativos al periodo de tiempo antes señalado.

El estudio permitió no sólo conocer los datos reales en el síndrome de Down sino compararlos con los obtenidos en la población general y establecer así la rate ratio o relación de aparición entre ambas poblaciones.

En relación con el grupo síndrome de Down (3.212 personas), se registraron en los más de 30 años un total de 16.815 hospitalizaciones que supusieron 108.042 días de hospital. En el grupo control (67.204 personas) hubo 186.416 hospitalizaciones que supusieron 980.246 días de hospital. En conjunto, la frecuencia de hospitalizaciones para las personas con síndrome de Down fue más del doble que en el grupo control; en algunas patologías, esta cifra fue considerablemente mayor. En la mayoría de las causas de hospitalización, la tasa de frecuencia fue mayor en el grupo síndrome de Down, como se puede ver en la tabla 4 (relac. frec.).

Tabla 4. Relación de frecuencia (relac frec) para admisiones hospitalarias de personas con síndrome de Down, en comparación con la población de referencia, por edades y tipos de enfermedades en Dinamarca (desde 1977 a 2008)

Patología	< 1 año		5-19 años		20-49 años		50+ años		Todas edades
	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec
Todas las patologías	4814	3,0	3668	3,4	3570	1,0	1252	1,2	16815	2,2
Enfermedades infecciosas y parasitarias	154	3,6	182	3,3	165	1,9	57	2,2	810	3,0
Neoplasias	23	4,8	182	4,1	146	0,6	41	0,2	716	1,5
Enfermedades de la sangre (órg. hematopoyéticos), inmunitarias	50	13,3	39	2,5	76	3,4	9	0,4	225	3,0
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas	59	3,4	178	4,0	350	2,6	97	1,0	769	2,4
Trastornos mentales y de conducta	14	4,0	51	2,2	108	1,2	64	1,6	256	1,6
Enfermedades del sistema nervioso y órganos sensoriales	158	4,0	769	8,6	636	4,9	288	4,7	2305	5,9
Enfermedades del aparato circulatorio	134	39,6	136	10,7	313	1,7	133	0,4	831	1,6
Enfermedades del aparato respiratorio	859	8,6	930	6,0	403	2,6	279	2,2	4083	5,5
Enfermedades del aparato digestivo	93	3,2	441	4,2	440	1,5	153	1,2	1320	2,3
Enfermedades de la piel y tejido subcutáneo	27	3,0	91	3,1	136	1,7	34	2,1	329	2,1
Enfermedades. del aparato locomotor y tejido conjuntivo	9	3,4	131	3,1	137	0,7	23	0,2	319	0,9
Enfermedades del aparato genitourinario	37	4,1	113	1,8	300	1,0	89	1,0	581	1,2
Complicaciones del embarazo, crianza y puerperio	0		0		23	0,0	0		23	0,0
Malformaciones congénitas	2320	33,1	885	13,9	434	11,4	26	4,9	4858	22,7
- cardiopatías congénitas	1913	110,4	583	89,5	330	68,3	5	7,1	3791	100,4
- gastrointestinales	367	28,1	135	40,1	8	7,1	0	4,9	669	29,4
. Otras	290	6,6	234	4,2	104	3,2	21	2,0	881	5,0

Las alteraciones patológicas más frecuentes fueron: malformaciones, enfermedades del aparato respiratorio, enfermedades del sistema nervioso y de los órganos sensoriales. En la tabla 4 se relacionan los datos de hospitalización para las diversas alteraciones patológicas. Como era de esperar, la frecuencia de malformaciones en el grupo síndrome de Down fue mucho mayor que en el grupo control (relación de tasa de aparición: 22,7); igualmente en lo referente a infecciones respiratorias y enfermedades neurosensoriales (relación de tasa de aparición: 5). Fueron bajas las tasas de hospitalización de las personas con síndrome de Down referentes a neoplasias. La relación de tasas de hospitalización fue diferente según las edades: las mayores para casi todas las categorías médicas se observaron antes de los 20 años de edad. Las más bajas en la etapa 20-49 años.

Respecto a los días de hospitalización, el patrón fue semejante siendo la relación global de tasas entre el grupo con síndrome de Down y el grupo control aún mayor (2,7) (tabla 5).

Tabla 5. Relación de frecuencia (relac frec) para días de hospital de personas con síndrome de Down, en comparación con la población de referencia, por edades y tipos de enfermedades en Dinamarca (desde 1977 a 2008)

Patología	< 1 año		5-19 años		20-49 años		50+ años		Todas edades
	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec	n	relac frec
Todas las patología	45552	5,7	17797	3,8	18252	1,1	6667	0,8	108042	2,7
Enfermedades infecciosas y parasitarias	1272	4,6	1218	4,6	1089	1,8	282	1,1	5224	3,3
Neoplasias	194	6,0	1084	4,7	1069	0,8	192	0,1	5042	1,5
Enfermedades de la sangre (órg. hematopoyéticos), inmunitarias	820	24,0	234	2,8	362	2,4	53	0,3	1881	3,5
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas	1014	5,1	1104	3,2	2251	2,8	747	0,8	5550	2,3
Trastornos mentales y de conducta	233	7,3	317	1,6	498	1,1	605	1,6	1834	1,7
Enfermedades del sistema nervioso y órganos sensoriales	2197	6,9	3200	7,4	3252	3,6	1668	2,8	12699	5,0
Enfermedades del aparato circulatorio	1902	51,5	918	11,0	2013	1,6	727	0,3	6725	1,7
Enfermedades del aparato respiratorio	8092	15,3	4211	7,1	3343	4,5	2381	2,2	26431	7,3
Enfermedades del aparato digestivo	727	4,5	1842	4,1	1864	1,1	556	0,6	5944	1,8
Enfermedades de la piel y tejido subcutáneo	365	5,	412	2,3	587	1,1	399	1,8	1914	1,8
Enfermedades. del aparato locomotor y tejido conjuntivo	32	1,5	697	2,6	1029	0,7	163	0,2	1978	0,7
Enfermedades del aparato genitourinario	478	230	634	2,3	1382	1,0	401	0,7	3125	1,3
Complicaciones del embarazo, crianza y puerperio	0		0		104	0	0		104	0,0
Malformaciones congénitas	27112	46,0	5593	18,7	2348	9,2	109	2,6	43768	31,9
- cardiopatías congénitas	22926	98,7	4074	112,8	1794	53,4	24	3,5	36160	103,2
- gastrointestinales	4802	43,1	746	47,1	109	9,1	0		6906	41,8
- otras	2834	8,9	1243	4,7	489	2,3	85	2,6	5500	5,9

De nuevo las malformaciones, las enfermedades del aparato respiratorio y del sistema neurosensorial las que contribuyeron en mayor grado . El período de mayor ocupación fue el correspondiente a los primeros 5 años. Neoplasias, enfermedades osteoarticulares y del tejido conjuntivo fueron las que menos contribuyeron.

3. Estudio en Suecia

Su perspectiva difiere de la de los anteriores estudios por cuanto se centra en la mortalidad de la población con síndrome de Down y sus causas en Suecia en el periodo 1969-2003. Acaba de ser publicado en abril de 2013 (Englund et al., 2013) Para ello utilizaron: 1) el Registro Sueco Médico de Nacimientos; 2) el Registro Sueco de Defectos de Nacimiento; 3) el Registro Nacional de Causas de Muerte.

Las medianas de edad de muerte de las personas con síndrome de Down aumentaron de 3,6 años en el periodo 1969-1973 a 56,8 años en el periodo 1999-2003, un incremento de 1,8 años por año; este aumento fue similar para mujeres y varones. La mortalidad infantil en niños menores de un año descendió del 40,8% en 1969-1973 a 4,4% en 1999-2003.

En todo el período estudiado, las principales causas de muerte fueron las enfermedades infecciosas, en especial las neumonías, las malformaciones congénitas, la enfermedad circulatoria y la demencia (tabla 6). Más que como causa, la demencia fue considerada como factor que contribuyó a la muerte.

Tabla 6. Causas principales y contribuidoras de muerte en personas con síndrome de Down en Suecia. Los datos se expresan en %. Se refieren a dos grupos: menores de 1 año y mayores de 1 año para los periodos 1969-1979, 1980-1990, 1991-2003.

	P1		P2		P3			P1 vs. P3
	1969-1979		1980-1990		1991-2003		1969-2003	P <	P <
Edad	<1 año	1 año	<1 año	1 año	<1 año	1 año	Todos	<1 año	1 año
Enfermedades infecciosas (incluidas las neumonías)	38,3	54,3	27,6	52,0	30,0	57,1	51,2	NS	NS
Neumonías	31,0	44,0	7,6	41,7	7,1	48,7	40,9	0,001	NS
Cardiopatías congénitas	74,3	34,6	75,2	26,1	51,4	11,3	29,4	0,001	0,001
Enfermedad circulatoria	2,3	17,3	16,2	20,6	35,7	33,3	24	0,001	0,001
Demencia	0	0,3	0	6,6	0	23,3	11,2		0,001
Epilepsia/convulsiones	0	5,9	1,0	9,1	1,4	15,3	9,6	NS	0,001
Aterosclerosis / cardiopatía isquémica	0	6,8	0	7,6	0	9,7	6,9		NS
Enfermedades del sistema nervioso central	0	3,2	1,0	7,1	1,4	7,6	5,4	NS	0,004
Enfermedades del aparato gastrointestinal	3,4	6,8	3,8	5,6	5,7	4,8	5,2	NS	NS
Enfermedades malignas, todas	1,7	5,7	1,9	5,3	0	2,9	3,7	NS	0,032
Leucemias	1,7	4,3	1,9	3,3	0	1,1	2,2	NS	0,001
Tumores sólidos	0	1,4	0	2,0	0	1,8	1,5		NS
Otras malformaciones congénitas	14,9	1,6	11,4	1,8	17,1	0,6	3,5	NS	NS
Número de muertes	175	370	105	394

Al comparar los tres periodos de estudio, las infecciones y especialmente las neumonías se mantuvieron como las causas principales de muerte. Las malformaciones congénitas fueron descendiendo lógicamente, debido al éxito de la intervención quirúrgica, mientras que fueron aumentando la demencia, las convulsiones y la aterosclerosis. Con excepción de las leucemias infantiles, las neoplasias fueron poco frecuentes en los tres periodos (3,7% para el conjunto, 1,5% para tumores sólidos y 2,2% para las leucemias). Por debajo de los 40 años no hubo ninguna muerte por demencia. Entre los 50-59, la causa de muerte por demencia fue del 34,3%. El desarrollo de demencia no fue universal. El más anciano de la muestra murió a los 87 años de edad. La aterosclerosis pasó de 3,8% en la etapa 30-39 años a 13,2% en la etapa 50-59 años.

4. Reflexiones y comentarios

Aunque son evidentes las diferencias de perspectiva y metodología de estos tres trabajos, vale la pena analizarlos desde un objetivo común: ¿en qué grado nos dirigen a conocer la realidad de la salud de la población con síndrome de Down, considerada en su globalidad; ¿cuáles son los mensajes comunes que estos estudios nos ofrecen?; y en función de ellos, ¿qué luces y sombras nos muestran para poder proyectar el futuro y mejorar la salud de estas personas?

Todos ellos confirman la idea de que la intervención sobre las cardiopatías y otras alteraciones congénitas ha significado un avance importantísimo en la salud y la esperanza de vida. La mortalidad infantil ha caído drásticamente. Por eso el diagnóstico precoz de tales problemas, en el momento del nacimiento o durante el embarazo, es obligación prioritaria en los servicios de perinatología.

Los estudios relacionados con la hospitalización muestran que, en general, las estancias de las personas con síndrome de Down son más prolongadas que la del resto de la población.

De los tres estudios surge igualmente el protagonismo de la patología asociada al aparato respiratorio, tanto en términos de cifras absolutas como en la proporción con respecto a la población general. La vulnerabilidad del aparato respiratorio se manifiesta tanto en las infecciones de sus vías aéreas, superiores e inferiores, y del parénquima como en su reaccionabilidad a agentes externos en forma de asma, espasmos, traqueomalacia. Destaca el hecho de que esta patología, ciertamente más intensa en los primeros años de vida, persiste sin embargo a lo largo de toda la vida hasta el punto de convertirse en uno de los factores que más influyen en la mortalidad. Un dato que además se observa en los distintos períodos de los últimos 30 años.

Y es que en esta patología concurren, dentro del síndrome de Down, varios factores que deben tenerse en cuenta y han sido ya señalados en importante trabajos. 1) La exposición permanente del aparato respiratorio, por su propia naturaleza, a agentes externos —infecciosos o de otro tipo—; 2) el conjunto de anomalías que existen en la estructura de las vías respiratorias y del propio parénquima pulmonar, que las hace más vulnerables, bien detalladas por McDowell y Craven (2011), Venail et al. (2004), Pandit y Fitzgerald (2012), Salinas et al. (2012); y 3) la pobreza de la respuesta inmunitaria frente a las infecciones, caracterizada por Bloemers et al. (2010), Ram y Chinen (2011). Téngase presente, además, que la naturaleza de estos trabajos asociada a la patología hospitalaria y a la mortalidad, no contempla la patología ambulatoria: numerosas infecciones respiratorias cursan en régimen ambulatorio y no requieren hospitalización. A ello se suman problemas del sueño de origen respiratorio, como las apneas obstructivas del sueño tan frecuentes a todo lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down.

Cuando se analizan las estancias hospitalarias por edades (número y días de estancia), se comprueba que las cifras disminuyen conforme progresa la edad. Es un índice de la mejoría global del estado de salud, que está en la base del alargamiento de la esperanza de vida. La impresión general es que, salvadas las primeras etapas de la vida, sobreviene una fase de relativa tranquilidad en la evolución de la salud que llega hasta los aproximadamente 40 años. Posiblemente se debe a que muchas de las comorbilidades han quedado diagnosticadas en los primeros años, y han sido bien resueltas o al menos están sometidas a tratamiento. Datos recientes indican, por ejemplo, la buena evolución que suelen tener en la vida adulta los que han sido operados de cardiopatía congénita (Baraona et al., 2013). A partir de los 40-45 años, sobreviene la patología asociada al envejecimiento precoz que puede volver a requerir la atención hospitalaria. Se ha de insistir en que esta etapa vuelve a ser la patología respiratoria el principal problema. Como ya se ha comprobado en otros estudios, la patología neoplásica y la patología coronaria del adulto con síndrome de Down son menos acuciantes que en la población general.

Es evidente que los estudios aquí analizados ofrecen valiosa información pero no contemplan otros aspectos de enorme interés sanitario. Los trabajos 1 y 2 se refieren a la patología que exigió ingreso hospitalario; y el 3 a la patología causante de muerte. En ellos se prescinde de toda la abundante patología que acompaña al síndrome de Down que no exige hospitalización o no es lo suficiente grave como para producir la muerte del individuo; pero no por ello es menos importante, y requiere enorme movilización de atención cuidadosa, tiempo y financiación pública y privada. Esa patología, detalladamente descrita en los programas de salud, es manejada en las consultas externas, centros primarios de salud, visitas domiciliarias. Muchos son problemas estrictamente físicos, otros atañen a problemas de conducta, o de sueño. Su abordaje exige un análisis epidemiológico distinto y difícil de realizar, por la complejidad que supondría contar con bases de datos fiables que cubrieran a una población tan heterogénea.

Al hilo de esta última problemática, surge una inquietud: ¿en qué grado los servicios sanitarios ordinarios que atienden a la población general están preparados —es decir, bien informados y actualizados— para atender a la población con síndrome de Down a lo largo de sus diversas etapas? ¿Estaría justificado crear en la sanidad pública servicios de referencia especializados en síndrome de Down?

5. Estudio en Boston: Clínica Síndrome de Down

Un nuevo estudio, publicado también muy recientemente (Skotko et al., 2013), se aproxima de alguna manera a esta cuestión. En Boston, el año 2009 se inauguró una nueva Clínica Síndrome de Down que extendía sus servicios desde el diagnóstico y nacimiento hasta la adultez (anteriormente sólo los ofrecía hasta los 3 años). La puesta en marcha de la nueva clínica ofreció la oportunidad de preguntarse: ¿Qué nuevos diagnósticos, si es que los hubo, se identificaron en los pacientes como resultado de su visita a esa clínica? ¿Cuántos de los nuevos pacientes cumplían con lo recomendado por las guías síndrome de Down de salud? Y por último, ¿qué valor aporta a estas personas y sus familias una clínica especializada en síndrome de Down?

Preocupaciones principales de los padres. Los padres y responsables que visitaron la clínica con sus hijos deseaban revisar todo un conjunto de temas, siendo los más frecuentes los relacionados con la dificultad en el manejo de la conducta, las dificultades del lenguaje expresivo y el manejo del peso (tabla 7). Otros temas fueron preguntas relacionadas con la ortopedia, la dentadura, el aparato digestivo y la visión. Muchos deseaban también hablar sobre su preocupación relacionada con el sueño del niño.

Tabla 7.  Preocupaciones de los padres durante la visita clínica (N = 105) *

Preocupaciones	Número	%
Problemas de conducta	57	54,3
Lenguaje	56	53,3
Comida/Obesidad/Dieta	20	19,0
Ortopedia	17	16,2
Temas de Educación	16	15,2
Temas de sueño	13	12,4
Estreñimiento	10	9,5
Preguntas sobre las guías SD	9	8,6
Control de esfínteres	9	8,6
Visión	7	6,7
Dentadura	6	5,7
Audición	5	4,8

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

Nuevos diagnósticos comórbidos. Como resultado directo de sus visitas, los pacientes con síndrome de Down fueron diagnosticados de otros problemas (tabla 8). Entre ellos, problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento y enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dermatológicos (p. ej., xerosis), problemas de conducta (trastorno del espectro autista, conducta disruptiva no especificada), y esclarecimiento de problemas neurológicos (p. ej., inestabilidad atloaxoidea). Muchos pacientes presentaban pérdidas auditivas; muchos tenían también retrasos en el lenguaje expresivo.

Tabla 8. Diagnósticos nuevos como resultado de la visita a la Clínica (N = 105)*

Nuevo diagnóstico	Número	%
Xerosis	57	54,3
Trastorno de lenguaje expresivo	56	53,3
Conducta disruptiva no tipificada	39	37,1
Obesidad  (IMC>95%)	27	25,7
Sobrepeso (IMC 85-95%)	22	21,0
Estreñimiento	20	19,0
Alergia estacional	19	18,1
Apnea obstructiva del sueño	15	14,3
Trastornos tiroideosa	9	8,6
Enfermedad celíaca	6	5,7
Trastorno del espectro autista	6	5,7
Pérdida auditiva neurosensorial	5	4,8
Pérdida auditiva, sin especificar	5	4,8
Inestabilidad atloaxial	5	4,8
Retirada del diagnóstico de inestabilidad atloaxial	5	4,8

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

^a Incluyen un paciente con hipotiroidismo, cuatro con tiroiditis de Hashimoto, cuatro con hipertirotropinemia.

IMC: índice de masa corporal

De las 56 familias cuya principal preocupación era el tema de la conducta en su visita inicial, sus hijos fueron finalmente diagnosticados de trastornos del lenguaje expresivo, estreñimiento, trastornos de audición, diagnósticos oftalmológicos, apnea obstructiva del sueño, trastornos tiroideos, trastorno del espectro autista, y enfermedad celíaca (tabla 9). Los seis pacientes a los que se les diagnosticó por primera vez trastorno del espectro autista tenían edades entre 3,3 y 7,7 años (media = 6,2). Cuando se les preguntó en el impreso de admisión en la clínica, el 83,5% de todos los padres sentían que el Plan de Educación Individualizada atendía sus necesidades educativas (N = 105). De esos 56 padres que tenían preocupaciones sobre la conducta de su hijo, el 78,6 sintió que el Plan de educación Individualizada de sus hijos satisfacía sus necesidades. Antes de la consulta clínica, muchas familias no tenían conciencia del derecho de  sus hijos a recibir servicios de naturaleza conductual dentro del sistema escolar, y se sentían inseguros sobre dónde dirigirse dentro de su comunidad para encontrar esos recursos.

Tabla 9. Diagnósticos nuevos para pacientes cuyos padres mostraban preocupación por temas de conducta (N = 56)*

Diagnóstico	Número	%
Trastorno de lenguaje expresivo	39	72,2
Conducta disruptiva no tipificada	37	66,1
Estreñimiento	19	33,9
Trastorno de audición	12	21,4
Diagnóstico oftalmológico	11	19,6
Apnea obstructiva del sueño	9	16,1
Trastorno tiroideo	5	8,9
Trastorno del espectro autista	5	8,9
Enfermedad celíaca	4	7,1

* Un paciente podía tener más de un diagnóstico, por lo que los porcentajes no suman el 100%

6. Reflexión y comentario

Los autores de este estudio sugieren que las complejidades crecientes del seguimiento del síndrome de Down podrían demandar tiempo y atención superiores a las que actualmente pueden prestar los cuidados de atención primaria. Son de destacar la información de las tablas 8 y 9. En ellas se puede apreciar cuántos diagnósticos nuevos, no detectados en consultas ordinarias y nada triviales, fueron observados en la clínica especializada; y en cuántos de los casos en los que la preocupación inicial de los padres era la problemática de la conducta, existía realmente una alteración orgánica que no había sido observada por los servicios ordinarios. Según un estudio representativo desde la perspectiva de USA, la probabilidad de que un niño con síndrome de Down no tenga atendidas sus necesidades de atención y apoyo a la familia es más del doble que en niños con otras necesidades de atención médica. Este problema no es exclusivo de los Estados Unidos; en otros países se apreció que el seguimiento de salud a estas personas es “insuficiente”.

Las clínicas especializadas en síndrome de Down pueden servir como colaboradoras importantes para ofrecer la necesaria atención médica global. Estas clínicas pueden ser particularmente útiles para valorar diagnósticos problemáticos de comorbilidad, no siempre considerados en los servicios ordinarios.

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Para Canal Down21, mayo 2013