Síndrome de Down

El test CAMDEX-DS en español, para personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer

Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: Adaptación y validación del CAMDEX-DS en población española con discapacidad intelectual

Susanna Esteba-Castillo, Albert Dalmau-Bueno, Nuria Ribas-Vidal, Marta Vila-Alsina, Ramón Novell-Alsina, Javier García-Alba
Revista de Neurología, vol. 57(8): 337-346, 2013

RESUMEN

Introducción

Al déficit intelectual causado por la sobreexpresión del cromosoma 21 se une en el síndrome de Down una neurodegeneración de tipo Alzheimer, que es dependiente de la edad. Así, hacia la década de los treinta, estas personas presentan porcentajes bajos de prevalencia de enfermedad de Alzheimer, que se incrementan un 10-25% a los 40-49 años, un 20-50% en la década de los cincuenta y, por último, un 30-75% a partir de los 60 años.

El estudio de los déficit cognitivos subyacentes a la población con síndrome de Down puede ayudar a entender qué está determinado por el propio síndrome y qué está determinado por la manifestación del inicio de una enfermedad neurodegenerativa como la enfermedad de Alzheimer. Esta población presenta dos rasgos clínicos característicos que se deben considerar:

a) Pueden presentar un tipo de demencia diferente a la típica enfermedad de Alzheimer observada en la población general, con cambios tempranos mas evidentes en la personalidad y en la conducta que en la memoria. Al igual que en la población general, las áreas cerebrales más afectadas en pacientes con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer son la amígdala, el hipocampo y las áreas de asociación del lóbulo frontal, temporal y parietal. De la misma forma que en la población general, la deposición de la proteína β-amiloide/A4 representa el cambio patológico más temprano que acontece entre la segunda y la tercera décadas. Tras este cambio, hacia la cuarta o quinta décadas aparecen ovillos neurofibrilares. Si bien la distribución neuropatológica es la misma, se sugiere que la deposición de proteína β-amiloide se concentraría de forma temprana en el lóbulo frontal, lo que explicaría una presentación clínica distinta en esta población.

b) Este grupo presenta déficits intelectuales previos que pueden confundir el diagnóstico clínico si no se cuenta con los instrumentos de medida adecuados

Existe un vacío significativo en la generación y validación de instrumentos en lengua española que tengan en cuenta las características intrínsecas de este colectivo y que cuenten con las propiedades psicométricas adecuadas. La mayoría de las pruebas cognitivas que se utilizan en la práctica clínica miden valores de inteligencia general, sin aportar un perfil que describa las distintas funciones cognitivas. En los entornos clínicos habituales se están utilizando tests cognitivos, como el Minimental State Examination (MMSE) o la Wechsler Adult Intelligence Scale, que no sólo presentan unas características psicométricas poco sensibles e inespecíficas para este colectivo, sino que, además, están muy sesgadas por el lenguaje.

En 2008, se publico el Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS), que es el único test cognitivo existente en el mercado dirigido a la detección de demencia en personas con síndrome de Down y otras causas de discapacidad intelectual, diferenciando entre el déficit cognitivo secundario a la propia discapacidad y el déficit cognitivo secundario a un proceso degenerativo.

El objetivo del presente trabajo es la adaptación y validación del CAMDEX-DS a la población española con síndrome de Down.

Pacientes y métodos

Se consideraron 146 pacientes adultos con discapacidad intelectual (leve-moderada). De ellos, 103 presentaban síndrome de Down. Se realizó un estudio de validación de tipo observacional, transversal y multicéntrico. Se administraron los siguientes tests: CAMDEX-DS, test breve de inteligencia de Kaufman y Dementia Questionnaire for Persons with Mental Retardation. Se calculó la fiabilidad test-retest, la fiabilidad interjueces, la concordancia del CAMDEX-DS para el diagnóstico clínico y la validez.

CAMDEX-DS

Es un instrumento diagnóstico para la detección de demencia en personas con síndrome de Down y otras causas de discapacidad intelectual. El CAMDEX se desarrolló originariamente como herramienta estandarizada para el diagnóstico del deterioro cognitivo en la población general y publicado por primera vez en 1988. Una nueva versión revisada (CAMDEX-R) apareció en 1998. El CAMDEX-DS está constituido por cuatro secciones:

– Una entrevista estructurada que se administra al informador/familiar (entrevista CAMDEX-DS) y se realiza en ausencia del paciente. Su objetivo es facilitar la recogida sistemática de los síntomas. Comprende cuatro partes: mejor nivel de funcionamiento del paciente/participante, deterioro cognitivo y funcional, salud mental y salud física.

– Cambridge Cognitive Examination for Older Adults with Down’s Syndrome (CAMCOG-DS). Se evalúa desde el punto de vista cognitivo al paciente. Incluye tanto el informe subjetivo como la medición objetiva del deterioro funcional asociado a la demencia u otros trastornos mentales o físicos. La evaluación se compone de tres partes: entrevista clínica, evaluación neuropsicológica y observaciones del entrevistador.

– Una guía para el diagnóstico clínico. Incluye el diagnóstico diferencial y un resumen de los criterios diagnósticos. El diagnóstico diferencial lo conforma un diagrama de flujo que ayuda al proceso diagnóstico. Se presentan, en forma de una lista de comprobación, los criterios diagnósticos para demencia según el CAMDEX-DS, la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión (CIE-10), y el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV).

– Un conjunto de sugerencias para la correcta intervención en personas con DI y demencia.

Resultados/Discusión

La fiabilidad test-retest e interjueces obtuvo un coeficiente kappa de 0,92 y 0,91, respectivamente. El índice kappa del CAMDEX-DS para el diagnóstico clínico respecto al resto de los criterios clínicos utilizados fue alto: CAMDEX-DS frente a DSM-IV (kappa = 0,95; p < 0,001); CAMDEX-DS frente a Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión (kappa = 0,97; p = 0,000). Todas las correlaciones ítem-test oscilaban entre 0,31 y 0,69. La fiabilidad interna calculada mediante el alfa de Cronbach fue de 0,93.

Aunque, por lo general, son varios los tests que se han utilizado para el diagnostico de demencia en la población con discapacidad intelectual, no todos son lo suficientemente válidos y sensibles, y muy pocos los creados o adaptados al español. Para la detección de deterioro cognitivo leve o demencia en personas con discapacidad intelectual, se han empleado tests como el MMSE, el DMR o, más específicamente para la población con síndrome de Down, la Dementia Scale for Down’s Syndrome (DSDS). A medida que han ido surgiendo nuevos estudios, se ha podido comprobar que estas herramientas generan falsos positivos (informando inadecuadamente del porcentaje de personas con discapacidad intelectual diagnosticadas de demencia). En el caso del MMSE, aunque es útil como herramienta de cribado en la población general, no es un instrumento válido para la población con discapacidad intelectual. El DMR se ha empleado para valorar la demencia en personas con síndrome de Down; sin embargo, en los últimos estudios ha dejado de utilizarse, de nuevo por la generación de falsos positivos. Deb y Braganza correlacionaron el MMSE, el DMR y la DSDS, y hallaron una buena correlación entre estos dos últimos, afirmando que son pruebas que pueden medir constructos similares, pero con capacidad limitada para poder hacer diagnósticos precisos. Una reciente revisión sobre el tema propone como herramienta estándar para el diagnóstico de estados demenciales el CAMDEX-DS, y para la valoración de los cambios cognitivos, el CAMCOG-DS.

Para la población con discapacidad intelectual son escasísimas las pruebas diseñadas o adaptadas al español y validadas con población objeto de estudio para obtener datos normativos. El presente trabajo se propuso adaptar al español y con población española una herramienta rápida en su administración y de fácil aplicación, tanto para el paciente como para el informante (familiar, cuidador, etc.), y que aporte información sobre el estado cognitivo del paciente (CAMCOG-DS) en aquellos dominios susceptibles de alteración en etapas prodrómicas o demenciales, y, al mismo tiempo, recabar información precisa sobre cambios en las habilidades adaptativas, así como en la conducta o personalidad (CAMDEX-DS).

Dentro de las diferentes causas que cursan con discapacidad intelectual, el síndrome de Down es una de las más estudiadas en relación con la demencia tipo Alzheimer, debido a la alta prevalencia de enfermedad de Alzheimer. Al estudiar el deterioro cognitivo en el síndrome de Down, la dificultad diagnóstica radica en la gran variabilidad intraindividual del funcionamiento cognitivo, en los diferentes procedimientos diagnósticos y metodológicos utilizados, y en la dificultad en la obtención de los niveles de referencia del funcionamiento cognitivo previo para evaluar los cambios cognitivos y conductuales.

Las prevalencias encontradas en los últimos estudios son más bajas que las halladas en los estudios de la década de los noventa. Esta variabilidad parece depender, principalmente, de las herramientas de diagnostico y de la exigencia de los criterios utilizados, por lo que resulta crucial en esta población el método diagnóstico empleado.

Son numerosos los estudios en los que se utiliza el CAMDEX-DS como herramienta de corte para poder diferenciar entre los sujetos con discapacidad intelectual que cursan con deterioro cognitivo por demencia de los que no. En dichos estudios, el diagnóstico de demencia estuvo basado en la entrevista del informador, quien era capaz de reflejar los cambios conductuales y de personalidad, así como de memoria y de otras áreas cognitivas.

Se ha demostrado el alto grado de validez diagnóstica entre el CAMDEX-DS y el CAMCOG-DS. La validez y la fiabilidad entre evaluadores de la entrevista al informante para el diagnóstico de la demencia tipo Alzheimer en personas con síndrome de Down las han establecido Ball et al, y han demostrado ser coherentes buenos predictores de un futuro posible diagnóstico de demencia. Los síntomas psiquiátricos son una característica frecuente de la demencia tipo Alzheimer en la población con síndrome de Down, y la presentación clínica es cualitativamente similar a la observada en la enfermedad de Alzheimer en la población general. Los síntomas psiquiátricos relacionados con la enfermedad de Alzheimer varían según el tipo de comportamiento y fase evolutiva de la demencia, pero no parecen estar influidos por el sexo o el nivel de discapacidad intelectual previo. Algunos síntomas psiquiátricos, así como cambios conductuales, pueden ser indicadores tempranos de la enfermedad de Alzheimer y pueden aparecer antes de los cambios sustanciales en el funcionamiento diario.

La versión española del CAMDEX-DS es una prueba con alta aplicabilidad, que se puede administrar a personas con DI leve y moderada independientemente de la etiología de la discapacidad intelectual. Existe una buena concordancia entre el diagnóstico basal y el realizado a los 21 días, siempre y cuando no se produzcan cambios clínicos relevantes por causas orgánicas o de índole ecológica.

Por otra parte, la concordancia entre examinadores en relación con el diagnóstico del CAMDEX-DS no presenta cambios significativos. En las mediciones psicométricas llevadas a cabo en relación con la consistencia interna, se obtienen buenos resultados y una elevada fiabilidad en las correlaciones entre los items. La puntuación total de las puntuaciones obtenidas en el CAMCOG-DS en personas con síndrome de Down es superior en el grupo con discapacidad intelectual leve, con significación estadística en todas las dimensiones a excepción de la percepción, lo que refuerza la potencia discriminatoria que tiene el CAMCOG-DS según el nivel de discapacidad intelectual.

El CAMCOG-DS permite establecer dos puntos de corte para la sospecha de deterioro cognitivo en el grupo de personas con síndrome de Down en función del grado de discapacidad intelectual. Para el grupo con síndrome de Down con grado de discapacidad intelectual leve, el punto de corte es 68 (sensibilidad: 80%; especificidad: 81%), y 52 para el grupo con síndrome de Down con nivel de discapacidad intelectual moderada (sensibilidad: 85%; especificidad: 81%). Si bien se ha observado que el análisis de sensibilidad y especificidad entre el CAMCOG-DS y el CAMDEX-DS es bueno, en el que se obtienen una sensibilidad y especificidad superiores al 80%, es importante recordar que las puntuaciones obtenidas en el CAMCOG-DS sirven para establecer una línea basal que contemple la evolución de la persona con discapacidad intelectual. Los puntos de corte son orientativos.

Por otra parte, en el grupo de personas con discapacidad intelectual de etiología desconocida, la amplia variabilidad de perfiles cognitivos hallados dificulta el hecho de establecer puntos de corte para la sospecha de deterioro cognitivo. Será el estudio longitudinal del perfil cognitivo del CAMCOG-DS y de la puntuación global lo que determinará la presencia de deterioro cognitivo.

Como se ha descrito previamente, la entrevista CAMDEX-DS permite al clínico extraer información de los cambios en la cognición y el comportamiento que pueden ser calificados en función de los conjuntos de criterios estándar utilizados para el diagnóstico de demencia (y sus subtipos) u otros trastornos mentales en la población general (CIE-10 y DSM-IV). Por ello, es importante comentar que las altas correlaciones obtenidas entre los criterios clínicos del CAMDEX-DS, el DSM-IV y la CIE-10 se deben al hecho de que comparten la mayoría de ítems que forman parte de cada uno de los criterios clínicos para el diagnóstico de demencia.

Por tanto, cuando se haya observado un cambio cognitivo o conductual que afecte a una persona adulta con síndrome de Down, es esencial llevar a cabo una evaluación adecuada. Esto incluiría la entrevista completa al informante y al paciente que identifique la naturaleza y el curso del cambio. Se identificarían irregularidades en el estado mental y factores sociales que informarían del proceso diagnóstico, y cuando esté clínicamente indicado, se realizarían pruebas médicas para excluir otras causas posibles de deterioro. Una evaluación neuropsicológica complementaria proporcionará los puntos cognitivos fuertes y débiles, pudiendo establecer una línea basal frente a la cual poder medir el deterioro posterior.

COMENTARIO

El CAMDEX-DS y el CAMCOG-DS cumplen, por tanto, con las expectativas y resultan ser herramientas válidas y fiables. La versión española del CAMDEX-DS es un instrumento válido, de alta aplicabilidad a personas con discapacidad intelectual, que muestra buenas propiedades psicométricas. El Cambridge Cognitive Examination for Older Adults with Down’s Syndrome (CAMCOG-DS) permite establecer dos puntos de corte para la sospecha de deterioro cognitivo en el grupo de personas con síndrome de Down en función del nivel de discapacidad intelectual previo. La adaptación al español permitirá a los clínicos de habla hispana poder diferenciar entre aquellos sujetos con discapacidad intelectual que cursan con un estado cognitivo que responde a deterioro de aquellas que presentan discapacidad intelectual, pero no debida a deterioro. En suma, los resultados de nuestro estudio indican que la versión española del CAMDEX-DS es una herramienta fiable para la evaluación del deterioro cognitivo en personas con discapacidad intelectual con y sin síndrome de Down con niveles de discapacidad intelectual leves y moderados.

Cabe señalar la importancia de dar a conocer este instrumento de valoración como base para el diagnostico de enfermedad de Alzheimer en personas con discapacidad intelectual y, consecuentemente, la instauración de un tratamiento que permita frenar el avance de la enfermedad, la adecuación del entorno del paciente, la previsión del futuro y, en definitiva, la mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual afectas de enfermedad de Alzheimer, con y sin síndrome de Down, y la de sus familias.

Nota informativa

El CAMDEX-DS será publicado por TEA Ediciones. Consultar a: CAMDEX-DS. Prueba de Exploración

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