Resumen: Matrimonio y reproducción
Matrimonio y reproducción en una mujer con síndrome de Down
L.M. Azevedo Moreira, L. Damasceno Espirito Santo
Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 17(3): 39-42, 2013
RESUMEN
Introducción
La inclusión social y la educación han contribuido al desarrollo y la adaptación de las personas con síndrome de Down, y a menudo han dado lugar a la posibilidad de que realizaran actividades laborales en condiciones adaptadas a sus características. Sin embargo, la vida sexual de las personas con este síndrome u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. El objetivo de este artículo es estudiar diferentes aspectos relacionados con el desarrollo emocional y sexual en el síndrome de Down documentados a lo largo de la vida de una mujer con una relación matrimonial duradera, que dio lugar al nacimiento de un niño sin el síndrome de Down, lo que puso de relieve la importancia de la familia en este proceso. Este artículo presenta un caso poco frecuente de matrimonio y reproducción exitosos de una mujer con síndrome de Down atendida en el Programa de Genética Comunitaria (Genética y Sociedad) de la Universidad Federal de Bahía (Brasil).
Observación clínica
La mujer con síndrome de Down actualmente tiene 41 años. Los antecedentes familiares son negativos para malformaciones congénitas y trastornos genéticos. Cuando nació, su madre tenía 20 años y su padre 25. El diagnóstico clínico fue de síndrome de Down, sin malformaciones congénitas graves. No se confirmó por cariotipo. Estudió en escuelas especiales; no asistió a sesiones de logopedia, pero se comunica bien oralmente. Fue a clases de natación y de danza. El padre es músico y publicista y ella una apasionada de la música desde siempre. En casa la trataron igual que a sus dos hermanos. No podía leer ni escribir, pero la prepararon para el mercado laboral. Trabajó en comercios y hace poco se jubiló.
Su primera menstruación tuvo lugar a los 13 años de edad, y demostró autonomía en el cuidado de su cuerpo. Salió con tres chicos, uno de ellos también con síndrome de Down, pero buscaba un compañero para formar una familia. Hace 8 años conoció a su actual esposo en una escuela especial. Era un chico huérfano, con antecedentes de déficit de aprendizaje leve asociado con acontecimientos gestacionales, que vivía y trabajaba en un centro especializado. La boda se desarrolló normalmente, como la de cualquier pareja. Se casaron en una ceremonia religiosa y se mudaron a casa de la familia materna, compartiendo las tareas y contribuyendo económicamente al hogar. Dos años después de la boda, la mujer quedó embarazada, lo que sorprendió a todos, porque a los padres les habían informado de que no eran necesarios métodos anticonceptivos ya que, debido al síndrome, no podrían concebir. El examen prenatal, efectuado en el quinto mes de gestación, indicó que se trataba de un varón sin síndrome de Down.
Tras el nacimiento del niño, la mujer, que desde su nacimiento solamente había recibido el diagnóstico clínico de síndrome de Down, se sometió al estudio de su cariotipo, que reveló trisomía 21 con mosaicismo cromosómico. Cariotipo: 47,XX, +21/46,XX, con la mayoría de la línea trisómica presente en el 80% de las células examinadas.
Actualmente, goza de una buena salud general. Asiste a un curso de alfabetización para adultos y participa en actividades educativas sobre el síndrome de Down. Es capaz de atender las necesidades de su hijo, responsabilidad que comparte con su madre, que fue la principal responsable de su educación hacia la autonomía. Tras 6 años de matrimonio, la pareja conserva una relación estable y afectuosa, y dedican a su hijo su tiempo libre.
Discusión
Los avances en la calidad de vida, la longevidad y las medidas de inclusión han permitido la aparición de nuevas funciones en las personas con síndrome de Down, aunque el tema de la sexualidad se ha ignorado o subestimado. Brown en 1996 observa que las relaciones y los matrimonios están dentro del contexto de calidad de vida en el síndrome de Down y hace hincapié en la necesidad de preparar a estas personas para la vida, para que puedan darse estas posibilidades. Los adolescentes con discapacidades intelectuales tienen las mismas expectativas en términos de códigos morales, amistades e intereses de moda que los jóvenes sin discapacidades, tendencias que pueden generalizarse a pesar de que tienen menos oportunidades sociales. Estas actividades no sólo dependen de las expectativas de las personas, sino también de las oportunidades de socialización ofrecidas. De las familias se espera, sobre todo de los padres, que estén mejor preparados para satisfacer las necesidades de sus hijos en la construcción de su personalidad y en los cambios evolutivos en diferentes aspectos de la vida social, y no debe haber diferencias en relación con las personas con síndrome de Down.
Aun con toda la independencia que pueda alcanzar una persona con síndrome de Down, siempre hay una consideración, un apoyo, en que se requiere a la familia con una mayor o menor frecuencia. Actualmente, según el caso, la sexualidad es más aceptada por los familiares, pero el asunto de la reproducción se observa con precaución y un 70% de padres la consideran inviable. En hombres con síndrome de Down, a pesar del desarrollo normal de características sexuales secundarias, la fertilidad se reduce, posiblemente debido a comportamientos anómalos del cromosoma 21 en la meiosis masculina. Goldstein informa de que, en mujeres con síndrome de Down, el desarrollo sexual se produce de manera similar al resto de la población en lo referente a pubertad y maduración sexual, con una menarquía que por término medio aparece a los 13,6 años, frente a los 13,5 de controles.
Los datos revisados sobre embarazos de 26 mujeres con síndrome de Down sin mosaicismo muestran 10 niños con síndrome de Down, 18 sin trastornos cromosómicos y tres abortos. Cuando la pareja está formada por otra persona sin el síndrome, el riesgo genético de descendencia con síndrome de Down es aproximadamente del 50%. En el síndrome de Down de tipo mosaico, como es el caso de la persona en este artículo, las posibilidades de fetos con síndrome de Down son inferiores y dependen de la proporción de células trisómicas en el tejido gonadal.
En este caso, la premisa fundamental para los padres de la mujer con síndrome de Down fue desarrollar su autonomía, con aclaraciones y apoyo específico para su singularidad, así como la confianza en sus posibilidades de desarrollo y realización de sus sueños. Esta misma actitud sigue estando presente en la conciliación del nieto con la educación y el apoyo a la pareja.
COMENTARIO
El caso presentado en este artículo demuestra que, en un entorno de adecuada integración, puede haber oportunidades sociales, y que asuntos como el matrimonio y la reproducción en el síndrome de Down han de evaluarse teniendo en cuenta el contexto de la familia.
