Síndrome de Down

Tendencias temporales y desigualdades geográficas en la prevalencia del síndrome de Down en Europa, 1980-1999

Resumen Junio 2006

H. Dolk, M. Loane, E. Garne, H. de Walle, A. Queisser-Luft,
C. de Vigan, M.C. Addor, B. Gener, M. Haeusler, H. Jordan,
D. Tucker, C. Stoll, M. Feijoo, D. Lillis, F. Bianchi

Revue Epidemiologique Santé Publique, 53: 2S87=2S95, 2005

RESUMEN

Objetivos

El EUROCAT es una red de registros con base en la población para el seguimiento de anomalías congénitas que se inició en 1979. En 2002 participaban 36 registros provenientes de 18 países, dando cobertura a más de 1 millón de nacimientos por año, aproximadamente la cuarta parte de los nacimientos en la Unión Europea. El síndrome de Down supuso aproximadamente el 8% de los casos de anomalía congénita registrada en Europa, con una estimación de más de 7.000 embarazos afectados por año en los entonces 15 miembros de la Unión Europea. En las dos últimas décadas ha habido dos influencias que han significado fuertes cambios en la prevalencia del síndrome de Down en Europa. La primera es el aumento en la media de edad materna a la que se tiene el niño, la segunda es la creciente expansión del uso de diagnóstico precoz, al que acompaña la oferta de aborto en caso de que se diagnostique el síndrome de Down.

Los sistemas de registro analizan los casos de síndrome de Down en nacimientos vivos, abortos espontáneos y abortos provocados tras diagnóstico precoz. Dan cuenta también del número de nacimientos por edad de la madre. El estudio incluye todos los nacimientos vivos, muertes fetales a partir de las 20 semanas de gestación, y el aborto provocado a cualquier edad gestacional una vez realizado e diagnóstico precoz.

Se define aquí como prevalencia total al número de casos diagnosticados de síndrome de Down (en nacimientos vivos, muertes fetales a partir de las 20 semanas, abortos provocados a cualquier edad) dividido por el número total de nacimientos (vivos o prematuros).

Se define aquí la prevalencia de nacimiento vivo como el número de casos nacidos vivos con síndrome de Down dividido por el número total de nacimientos vivos.

Resultados

Las tasas medias de prevalencia total en estos registros (1980-1999) subieron conforme subía la edad de la madre:

• 7,0 por 10.000 nacimientos para el grupo de menos de 25 años
• 8,6 por 10.000 en el grupo de edad 25 29 años
• 14,8 por 10.000 en el grupo de edad 30 34 años
• 62,8 por 10.000 en el grupo de más de 35 años.

Los datos de EUROSTAT de los 14 países europeos muestran una proporción creciente de madres más añosas: del 8% en 1980-1984 se pasa al 14% en 1995-1999. Hay una gran variedad regional en esta tendencia incluso dentro de los países. En 1995-1999 casi la cuarta parte de todos los nacimientos fueron en madres de 35 años o más en el País Vasco y en París, comparados con sólo el 10 % en Styria, Zagreb y Antwerp.

Hay un aumento en la prevalencia total de síndrome de Down en 12 registros con datos que se remontan al menos hasta 1990, que reflejan el aumento de la edad materna. De 1995 a 1999, la diferencia de prevalencia total de síndrome de Down entre las 24 regiones llegó a ser de tres veces, de 1 a 3 por 1.000 nacimientos.

La proporción de casos de síndrome de Down que fueron diagnosticados prenatalmente y fueron seguidos de aborto provocado en 1995-1999 varió del 0% en las tres regiones de Irlanda y Malta en donde el aborto es ilegal, a menos del 50% en otras 14 regiones, y del 77% en París. Esto provoca lógicamente un patrón muy diferente de variación geográfica en la prevalencia de nacimientos vivos de síndrome de Down cuando se compara con la prevalencia total. Con la excepción de Irlanda y Malta, en donde la prevalencia de nacimientos vivos es mucho más alta que en el resto de países, hubo una diferencia en la prevalencia de nacimientos vivos de hasta dos veces entre los diversos registros.

La prevalencia de nacimientos vivos ha ido divergiendo de forma creciente desde 1980 en relación con la prevalencia total; en algunas áreas permanece estable, en otras disminuye con el tiempo.

En 10 de los 24 registros 1995-1999, los casos de síndrome de Down a la edad materna de 35 años o más representó más del 50% de todos los casos. La proporción de casos diagnosticados prenatalmente que fueron sometidos a aborto fue mayor cuando la edad materna era de 35 años o más (media de 60,0%) que cuando era menor de 35 años (media de 32,9%), pero esta diferencia es mucho más acusada en unas regiones que en otras. Por ejemplo, en Holanda del Norte, Odense y Asturias menos del 15% de madres edades menores de 35 años con diagnóstico prenatal positivo abortaron, mientras que lo hicieron más del 50% de madres con edad de más de 35 años.

COMENTARIO

El aumento de la edad materna en Europa ha inducido un incremento en el número de embarazos con síndrome de Down. En algunas regiones europeas la prevalencia total de síndrome de Down ha aumentado más del doble desde 1980 cuando la edad materna estaba en su nivel más bajo. Pero en la mayoría de las regiones incluidas en el EUROCAT, la práctica extendida de diagnóstico prenatal y el aborto ha hecho que la prevalencia de nacimientos vivos haya descendido o permanezca estable. Las diferencias en la adopción de estos cambios por parte de unas regiones y otras han inducido desigualdades geográficas importantes dentro de Europa. Incluso dentro de regiones en la que se realiza el diagnóstico prenatal, la diferencia en la prevalencia de nacimientos vivos llega a varias hasta el doble: 6-8 por 10.000 en Estrasburgo, París, Vaud, Barcelona, Toscania, Styria, Campania, Sur de Portugal, frente a 13-15 por 10.000 en Asturias, País Vasco, Mainz. De todos modos, en la mayoría más de tres cuartas partes de diagnósticos prenatales de síndrome de Down terminaron en aborto provocado. La prevalencia de nacimientos vivos fue máxima en Irlanda (19 a 26 por 10.000) y en Malta (16 por 10.000) en donde el aborto es ilegal.

No sabemos en qué grado la diferencia en estrategias de las diversas regiones, relacionadas con la práctica del diagnóstico prenatal, corresponde a diferencias en las necesidades locales y actitudes culturales, o a diferencias en recursos, prioridades políticas o barreras propias de la organización.

Otra pregunta no menos importante es si ofrecemos a las familias una real capacidad de elección, dándoles seguridades de que dispondrán de excelentes servicios tanto sanitarios como sociales y educativos, para los niños y adultos con síndrome de Down y sus familias. Con frecuencia las madres se quejan de no recibir suficiente información sobre el síndrome de Down, o la información es anticuada y sesgada, sintiéndose empujadas por los profesionales o por el ambiente hacia la práctica del aborto.