Diagnóstico prenatal en el síndrome de Down

Factores que influyen en la toma de decisiones tras el diagnóstico prenatal de síndrome de Down

(A qualitative study of factors influencing decision-making after prenatal diagnosis of Down syndrome)

Ami R. Reed, Kathryn L. Berrier
Journal of Genetic Counseling DOI 10.1007/s10897-016-0061-8

RESUMEN

Las guías profesionales estipulan que se ofrezca el cribado prenatal para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, con independencia de la edad (ACOG Practice Bulletin 163; Cribado para Aneuploidía Fetal 2016). El cribado prenatal del SD ofrece a los futuros padres y a los profesionales sanitarios (ginecólogos, pediatras, asesores genéticos, matronas) información sobre la probabilidad de que un feto tenga el síndrome de Down, información que se utiliza también para determinar si está justificado realizar un test diagnóstico. (Para diferenciar entre "cribado" y "diagnóstico", ver: https://www.downciclopedia.org/areas/diagnostico-prenatal). Estas pruebas de cribado y diagnóstico para el síndrome de Down se diferencian de otros procedimientos médicos de cribado y diagnóstico en que no conducen a un tratamiento directo o curación; más bien se justifican como medio de informar sobre decisiones que se han de tomar en relación con el embarazo, a saber: mantener el embarazo, abortar, hacer un plan de adopción. Puesto que estas decisiones son importantes desde el punto de visto ético y muy significativas desde el punto de vista personal, la norma de una buena atención indica que las embarazadas habrán de tomar decisiones informadas y autónomas a la hora de someterse a las pruebas prenatales de cribado y diagnóstico para el síndrome de Down.

Los estudios de investigación sobre el cribado prenatal han puesto de manifiesto la complejidad de la toma de decisiones en este contexto, y han arrojado luz sobre las específicas exigencias o apremios sociales, éticos y materiales que afectan a la toma de decisión y que, en algunas casos, impiden que ese acto sea realmente autónomo y bien informado. Que los profesionales sanitarios ejerzan bien su tarea, facilitando una decisión autónoma, dependerá, en parte, de que comprendan las experiencias de sus pacientes. El objetivo de nuestro estudio es el de ofrecer a dichos profesionales una profundización en la complejidad de la toma de decisiones después de que se ha hecho un diagnóstico real (no un cribado) de SD. El estudio está basado en el método de entrevista cognitiva ampliada, ofrecida a personas que habían recibido el diagnóstico prenatal de síndrome de Down y habían elegido planes diferentes para su embarazo: la continuación, el aborto, y el plan de adopción.  Concretamente, se dará una exposición matizada de los factores que influyeron sobre las decisiones tomadas, a partir del análisis interpretativo de las transcripciones de la entrevista.

El estudio es eminentemente cualitativo y trata de abordar aspectos que no han sido suficientemente explorados en otros estudios. Por ejemplo, por qué determinados factores particulares son importantes para las personas, o por qué un determinado factor, como puede ser la edad, puede tener distintos significados en circunstancias diferentes. Además, al ser un estudio cualitativo abierto, da a los individuos la oportunidad de contribuir a las propias discusiones sobre factores relevantes, sin que el investigador predetermine los factores a estudiar. Esto nos permite entender mejor cómo las personas comprenden la toma de decisiones tras el diagnóstico prenatal de SD, y qué factores de los que influyeron en su decisión tenían un significado en el contexto de su específica experiencia vivida.

Realización del estudio

Se reclutaron nueve personas pertenecientes a los tres grupos de decisión: continuación del embarazo, aborto, adopción. Todas habían recibido la atención de un asesor genético y dieron su plena conformidad para tener la entrevista. En el caso de las parejas, cada miembro fue entrevistado de manera independiente porque, aunque ambos participaron en la misma decisión y en el mismo conjunto de circunstancias, el significado personal que les pudieran dar podía ser diferente. De acuerdo con las técnicas de entrevista expansiva, además de responder a un cuestionario de unas 60 preguntas, se les animó a leer y completar el cuestionario "pensando en alta voz", y ofreciéndoles guías para animarles a explicarse mejor y elaborar más los contenidos de sus respuestas. Todo fue recogido en audio, que después fue analizado, desbrozado, interpretado, clasificado, etc., por las investigadoras. En el cuadro 1 se exponen las características de las personas participantes. Las participantes 3 y 4 y las 8 y 9 eran matrimonios.

Cuadro 1. Características de las personas participantes

Participante

Resultado embarazo

Método de diagnóstico

Sexo

Edad

Raza

Afiliación religiosa

Con hijos

Uno

Continuó

BVC

M

-

Caucásica

Ninguna

Dos

Continuó

Amnio

M

40

Caucásica

Ninguna

No

Tres

Continuó

BVC

M

40

Caucásica

Protestante

No

Cuatro

Continuó

BVC

V

38

Caucásica

Protestante

No

Cinco

Abortó

BVC

M

26

Hispana

Ninguna

Seis

Abortó

BVC

M

42

Bi-racial

Ninguna

Siete

Abortó

Amnio

M

33

Caucásica

Luterana

No

Ocho

Adopción

Amnio

M

40

Caucásica

Católica

Nueve

Adopción

Amnio

V

52

Caucásica

Católica

Amnio: amniocentesis. BVC: biopsia de vellosidades coriales. M: mujer. V: varón

Como era de esperar, la toma de decisión después de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down fue considerada por los participantes como un proceso ponderado y complejo.

Vamos a describir diez factores concretos que pueden influir sobre la toma de decisión en semejantes circunstancias: las razones por las que se hicieron la prueba, el papel de la información, los apoyos, la calidad de vida, los efectos sobre la familia, las capacidades y objetivos como padres, los valores personales, la experiencia del embarazo, la edad y la experiencia con la discapacidad. En el cuadro 2 describimos cada tema con más detalle. Los agrupamos en tres categorías: 1) factores contextuales que abordan las características de la situación; 2) factores de percepción que exigen de los padres hacer proyecciones basadas en la limitada información e integrarlas en los valores personales; 3) factores personificados, los relacionados con experiencias personalizadas, vividas.

Cuadro 2. Factores que influyeron sobre la toma de decisión

Tema

Descripción

Modo de tomar la decisión

Comentario sobre el propio proceso y la naturaleza personal de la decisión

Información

Análisis de la información relevante e irrelevante, información de confianza o sesgada, información médica y psicosocial de la discapacidad

Apoyos

Descripciones sobre los tipos de apoyo necesitados, quién debe darlos y quién no

Calidad de vida

Representaciones de la calidad percibida de vida en un niño o adulto con SD, en términos de salud, desarrollo y efectos sociales

Efectos sobre la familia

Representaciones de cómo percibe que serían los efectos de un hijo con SD sobre la familia: los demás hijos, las relaciones conyugales, los costos económicos

Capacidades y objetivos como padres

Percepción de su capacidad para criar y educar a su hijo con síndrome de Down

Valores personales

Análisis sobre valores y factores morales, particularmente en relación con sus actitudes hacia el aborto

Experiencia de embarazos

Representación de la experiencia física y mental de estar embarazada

Edad

Comentarios sobre la edad de ambos: padre y madre

Experiencia con la discapacidad

Comentarios sobre su conocimiento y su experiencia relacionados con la discapacidad


Factores contextuales

a) Razones para realizar la prueba

Quizá el resultado más importante de nuestros datos fueron los comentarios sobre las suposiciones que aparecían como implícitas en nuestro cuestionario. Por ejemplo, una asunción indicada en las frases introductorias del cuestionario ("El objetivo de esta encuesta es comprender mejor tu experiencia en relación con el diagnóstico prenatal y con la toma de decisión sobre el embarazo") daba a entender que todas las pacientes percibían el diagnóstico prenatal de el síndrome de Down como un estímulo para tomar la decisión. Sin embargo, nuestros resultados indican que esta suposición no es verdadera para todas. Por ejemplo, tras leer la frase introductoria, la participante nº 1 comentó: "La palabra 'decisión' me molesta. [...] Siempre he tenido un problema con el tema de por qué hemos de tomar una decisión; nosotros simplemente estábamos aprendiendo algo sobre nuestro hijo". El lenguaje de tomar una decisión, como esta participante indica correctamente, a menudo asume un objetivo específico en las pruebas diagnósticas. Puede implicar que las pacientes se hacen la prueba porque desean considerar consecuencias alternativas sobre el embarazo si el test resulta positivo. Sin embargo, como sugiere la participante 1, algunas usan los test diagnósticos simplemente como un modo de conocer más, no tienen nada que decidir.

Este comentario nos alerta sobre las sombras ideológicas inherentes al lenguaje sobre el cribado y diagnóstico prenatales, y los efectos potenciales de este lenguaje sobre la embarazada. Por ejemplo, la suposición del diagnóstico prenatal como impulso para tomar la decisión parece haber llevado a esta participante a lo largo de la experiencia del cribado y diagnóstico. Pero en su entrevista, dejó bien claro a su equipo médico que, antes de hacerse las pruebas, para nada le interesaba considerar consecuencias alternativas sobre su embarazo. Sin embargo, y contra su voluntad, obtenido el diagnóstico de el síndrome de Down, los profesionales le proporcionaron información sobre el aborto y la adopción, una información que ella consideró "aterradora". Al describir sus sentimientos sobre este análisis dijo: "Ésta no es una información útil. Y en realidad, hace que las cosas sean mucho peor, porque de pronto te hace sentir: 'Oh, ¿se supone que yo estoy pensando esto? ¿Es esto lo que se supone que debes hacer?'. Y esto te mata por dentro". Al describir esta experiencia como una en la que "se le hizo sentir" que al menos tenía que considerar otras alternativas para su embarazo, la respuesta de esta participante demuestra de qué modo la asunción de que el diagnóstico  prenatal es un impulso para la toma de decisión puede ser percibida por la paciente, no sólo como ofensiva, sino como coercitiva.

Esto no quiere decir que todos los pacientes, o incluso quienes eligieron continuar su embarazo tras el diagnóstico, participaran de la opinión de la participante 1. Por ejemplo, la número 8 opinó: "Diría que la asesora genética tuvo un papel definitivamente importante al darnos la información que necesitábamos para tomar la decisión. Sin ella, no creo que nos hubiésemos dado cuenta que había otras opciones".

Por tanto, nuestros resultados sugieren que las embarazadas buscan las pruebas diagnósticas por razones diferentes y que, aunque algunas agradecen que se les presentan como opciones para el tratamiento del embarazo, otras no.

b) Calidad de la información

La mayoría sugirió que la información ofrecida fue útil. "Cuanta más información, mejor". El participante 4: "la información dio confianza a mi mujer al tomar su decisión". Los participantes hicieron distinciones entre las fuentes y el tipo de información, señalando cuáles fueron las más útiles. La nº 7 dijo que no le fue útil porque ya tenía suficiente familiaridad con el SD (un hermano adulto tenía el síndrome de Down). Poco útiles consideraron las informaciones sobre genes y cromosomas. "Ese aspecto no interesa a la hora de tomar una decisión". "Se alargó mucho sobre ello pero no lo encontré particularmente útil".

El grado de especificidad y sesgo percibidos afectaron también al modo en que las participantes utilizaron la información. Por ejemplo, dos indicaron que la información de los profesionales fue incompleta e inadecuada. La número 5 la describió como "muy general" e indicó que le hubiese gustado recibir un análisis más detallado. La número 8 detalló más:

"Los doctores no estaban informados en cuanto a los hechos y cómo es la vida de una persona con el síndrome de Down [...] Está bien, el 85% tienen problemas de cardiopatía congénita (Ed.: falso) y el 65%  tienen anomalías intestinales (Ed.: falso) que pueden ser corregidas quirúrgicamente, y ¿eso es todo lo que nos vamos a encontrar a lo largo del embarazo? Pero ¿y comprender realmente las otras discapacidades, los retrasos en el desarrollo, y las discapacidades físicas? No parecía que nuestros doctores las tuvieran en cuenta. Y eso es lo que realmente nos preocupaba y casi nos asustaba. Vaya, muchachos, si no sabéis, o no estáis familiarizados, o no os sentís confortables con todo ello, ¿a dónde habremos de ir para encontrar los médicos que vamos a necesitar?

Su percepción de que sus doctores no estaban informados sobre aspectos importantes del el SD fue lo que le indujo a tomar su decisión, sugiriendo que sería difícil "encontrar un tratamiento para ese hijo".

En cuanto a los sesgos percibidos, no hubo acuerdo sobre el tema de si la información proporcionada por grupos de apoyo el SD estaba más o menos sesgada. Dos participantes que eligieron abortar, sugirieron que la información de los padres de niños con SD estaba sesgada en una dirección positiva. La nº 6 dijo: "Hablaban sobre el impacto en sus familias sólo en un sentido positivo. Quiero decir, no espero que digan otra cosa, pero es difícil conseguir una comprensión total. Está bien, pero va a estar siempre inclinada hacia un lado". En cambio, varias participantes que eligieron continuar el embarazo y criar a su hijo consideraron que la información de los grupos de apoyo fue de la mejor calidad. Por ejemplo, al comentar  sobre la información ofrecida por la asesora genética y el doctor, la participante 4 afirmó: "Fueron los grupos de apoyo quienes, para mí, me permitieron comprender mejor a las personas con el síndrome de Down ".

c) Apoyo emocional

El cuestionario apremió específicamente a considerar el papel del asesor genético: como educador, asesor, persona de apoyo. Varios participantes sugirieron que no era la persona en la que buscaban apoyo emocional. "Fue muy comprensiva  y mostró buena empatía con nosotros. Pero no buscábamos en ella un apoyo emocional". "Es difícil tener una conexión emocional con alguien a la que no conocemos". Vieron a los asesores genéticos y a los médicos como educadores, y en general estaban satisfechos con ese papel, aunque agradecían la empatía y el abordaje compasivo con que actuaron. pero distinguían entre la visión compasiva y el apoyo emocional.

No obstante, el apoyo emocional percibido fue importante a la hora de tomar decisiones, si bien fuera del ámbito médico. Varios participantes lo recibieron en sus interacciones con grupos de apoyo de padres. "Creo que la mejor cosa que obtuvimos del asesor genético fue el ponernos en contacto con las redes locales de apoyo y comunicarnos con ellas, fue lo mejor que nos sucedió (participante 2)". El participante 8 pudo contactar con otro padre que había dado a su hijo en adopción. También buscaron apoyo en sus familias y amigos. La participante 7 se apoyó en su marido y en sus padres. "Mi marido y yo hablamos mucho, sobre lo actual... sobre nuestro matrimonio y nuestros futuros hijos, y el tipo de vida que deseábamos tener. También con mis padres, realmente querían que recordase los tiempo difíciles que pasamos con mi hermana, de modo que lo procesara". Algunos testimonios mostraban la búsqueda de un apoyo que les ayudara a facilitar sus decisiones; otros, para reforzar sus decisiones.

Factores perceptivos

a) Calidad de vida

La mayoría de los participantes sugirieron que los temas de calidad de vida ―para un niño o un adulto con síndrome de Down― fueron importantes en sus decisiones. Una frase común para quienes decidieron mantener el embarazo fue que al principio tenían temores sobre esos temas, pero que fueron calmados por la información que apagó sus temores. Quienes decidieron abortar o dar en adopción también tendieron a sugerir que el tema de la calidad de vida sobre los síntomas físicos y la independencia fueron muy importantes a la hora de decidir. La participante 5 justificó su decisión a causa del mal pronóstico médico que recibió. El participante 9 destacó su decisión por el alto índice enfermedad de Alzheimer que tienen las personas con el SD. Explicó que consideraron la calidad de vida que ellos podrían ofrecer frente a la que ofrecerían quienes deseaban adoptar a ese niño.

El factor "calidad de vida", pues, no está desprovisto del contexto: no es sólo cómo se manifestará físicamente el el SD y ello afectará a su desarrollo. Más bien, se refiere a la idea de que el estilo de crianza por parte de los padres pueda afectar a la experiencia de tener un hijo con el SD.

b) Efectos sobre la familia

Todos los participantes hablaron sobre cómo imaginaron que su hijo con el SD afectaría a sus familias. Y la mayoría lo consideró importante. Algunos imaginaban al hijo con síndrome de Down ejerciendo un efecto positivo sobre la familia mientras que otros lo imaginaron al contrario. La participante 1 recordaba sentirse excitada y pensando: "no podemos esperar a que los chicos experimenten esto", mientras la 6 afirmó "el conjunto añadía estrés y carga para nuestra familia, ahora y en el futuro", y ese fue el factor que más influyó para abortar.

Fueron diversas las consideraciones que consideraron importantes: influencias sobre los hermanos, sobre la relación con el cónyuge, sobre el estado económico. La participante 1 pensó que el impacto sobre los hermanos sería positivo, e incluso quienes no desearon criar a su hijo pensaban que el impacto sobre los hermanos podría ser positivo. Por ejemplo, la participante 8 dijo: "Sabíamos que se integraría como un hermano sin importar nada más, y si algo hiciera, sería reducir un poco el egoísmo y aumentar el darse a los demás, enseñándonos -sobre todo a su hermana porque es mayor- a compartir y ser más tolerantes". La participante 7 que tiene un hermano con el SD, describía la experiencia de su niñez como muy positiva. Al decidir abortar, dijo: "Pensé mucho sobre los buenos ratos que pasé con mi hermano", y sugirió que su experiencia positiva con ella hizo más difícil su decisión de abortar.

En cambio, la participante 8 afirmó que criar a un hijo con el SD afectaría a sus hermanos al quitarles tiempo de estar con ellos.

Para nosotros, ese fue uno de los principales factores de nuestra decisión, porque ya tenemos dos hijos. [...] Fue: "De acuerdo, esto va a llevarles mucho tiempo. Disponen de terapias especiales que habrán de utilizar apara ayudar a su hijo. Tienen todo esto de la atención temprana".  En nuestro pensamiento, el factor fundamental era el tiempo, el factor tiempo. Y nos preguntábamos cuanto sería lo que nos restaría para dedicarnos a los otros hijos.

También consideraron la relación en la pareja. Los participantes 8 y 9 (un matrimonio que decidió dar a su hijo en adopción) afirmaron de forma independiente haberlo analizado largamente. La nº 8 afirmó: "pondría más tensión sobre nosotros y nuestro matrimonio, así como sobre la familia", y el nº 9 lo dijo más fuertemente: "Nos hubiese hecho explotar, no me cabe duda. Hubiese sido demasiado para manejarlo". Eligieron la adopción como la mejor elección, aunque no fuese la que cada uno de ellos hubiese deseado. Después afirmaron que el factor más decisivo fue mantener unida a la familia.

c) Capacidades como padres y objetivos

Como era de esperar, varios de los participantes que rehusaron ser padres del niño indicaron que dudaban tener capacidad para criar un niño con el síndrome de Down. La participante 8: "Lo tenía claro en mi mente, lo sabía, lo supe de entrada. No puedo llevar esto. No voy a ser capaz de criar un hijo con el síndrome de Down ". Sin embargo, a varios de los que mantuvieron el embarazo también les preocupaba sus capacidades como padres. La participante 2 dijo que se sentía aprensiva: "Porque lo que seguíamos pensando era sobre todo, '¿seremos capaces de hacer esto?'" Y la nº 3: "bien recuerdo decir a mi marido lo duro que va a ser. Tantas cosas como vamos a tener que afrontar: de tipo médico. Sí, claro, hay terapias, pero va a ser más duro". Cuando se le preguntó cuál fue el factor que más influyó, añadió: "Supongo que así tenía que ser, '¿podríamos hacerlo?' Considerándolo todo y lo desafiante que sería... ¿Podríamos? [...] Supimos que tendría sus retos, así que ¿estábamos dispuestos a ello?".

Además, dos participantes describieron haber influido sus objetivos deseos como padres. El nº 9 describió el criar a un hijo con el SD como algo muy positivo."Con un hijo con síndrome de Down nunca recibiría comentarios negativos por su parte [...] Tendría este amor incondicional, constantemente a mi alrededor". Aunque decidió dar a su hijo en adopción, mostró sus deseos de criar a un hijo con el SD como un factor que hizo más difícil su decisión. La nº 7, que tenía una hermana con el síndrome de Down, afirmó: "Cuanto más pensaba sobre ello [...] realmente deseaba tener hijos sanos, más hijos, y ya sabes, era mucho, mucho peso sobre la familia". Tener hijos sanos y tener más hijos fue un factor que determinó su decisión de abortar.

Factores personificados, relacionados con experiencias personalizadas, vividas.

a) Valores personales

Se les ofreció exponer sus puntos de vista sobre el aborto, y sus experiencias y actitudes fueron diversas. Todas las que decidieron abortar expresaron su malestar hacia él, y dos de ellas lo describieron como algo que supuso un verdadero conflicto. La participante 7 señaló:

No me gusta el aborto. Nunca me gustó y nunca pensé que lo haría. Ese pensamiento nunca se te cruza ¿sabes? Especialmente cuando me sometía a la práctica de control de natalidad cuando éramos novios. Y cuando nos casamos, quisimos esperar a tener niños. Y ahora nos sucedía esto... No me lo podía creer.

En esta persona, la naturaleza bien planificada de su embarazo y su actitud hacia el aborto le pusieron difícil tomar su decisión. La nº 6 también describió que pensaba que jamás abortaría antes de haberse hecho el diagnóstico prenatal. Incluso después de tomar su decisión, tenía dificultad para describir sus sentimientos hacia él. "¿Fue aceptable? No lo sé. Hice lo que hice". También le costó expresar el modo de qué modo sus valores personales guardaron relación con su decisión de abortar. "Yo diría que los valores personales pesaron mucho. No sé si influyeron en mi decisión porque elegí algo sobre lo que previamente pensé que estaba completamente en contra de mis ideas morales. Pesó mucho".

Aunque el cuestionario no preguntaba específicamente por el historial médico, dos madres mencionaron abortos previos. Ambas continuaron su embarazo, una para seguir criándolo y otra para darlo en adopción. Esta última dijo que no lamentaba su anterior decisión. "Pero ahora que he tenido esta experiencia [de adopción] y he experimentado este regalo de la vida, no sé dónde situarme. "Vi que no podría vivir con la decisión de abortar. Así que cuando pregunté a la asesora genética qué otras opciones había, me dio la de la adopción". Para la otra participante, le parecía aceptable abortar en un embarazo "accidental", pero no lo era si la única razón consistía en que el feto tiene SD.

Otra participante afirmó la necesidad de valorar a las personas con discapacidad y que eso influyó mucho en su decisión de continuar el embarazo. "Esa fue la clave para nosotros, nuestros personales valores". El participante 9, que dio al niño en adopción, explicó: "Fue muy importante elegir bien a los padres. Y quisimos conocer su casa, verlos cara a cara, hablar con ellos".

b) Experiencia de embarazos

La experiencia física y emocional del embarazo fue también un factor que influyó a varias participantes en su decisión. La nº 7 explicó que la conexión física con el embarazo hizo más difícil su decisión de abortar, aunque para su marido fue más fácil al carecer de la experiencia personal. Para la nº 6, en cambio, el embarazo fue un factor que le ayudó al aborto porque el embarazo estaba siendo muy malo. "De divertido, nada. Tenía además un trastorno de coagulación". Para la nº 8, el hecho de ser un embarazo no esperado y no deseado le ayudó a "reconciliarse" con la adopción. Para la nº 2, aunque el embarazo estaba siendo difícil, eso mismo fue un factor en su decisión de continuar su embarazo.

Nos fuimos a comer y analizamos la posibilidad de adopción, pero de pronto dije "No". Casi lo perdimos en diciembre y en febrero supimos que venía con SD. En diciembre había empezado a sangrar y pensé que lo iba a perder, así que fuimos a hacer la ecografía para comprobar cómo iba, y no le bromeo, cuando la doctora nos mostró a nuestra hija en pantalla nos saludó como para despedirse...

c) Edad de los padres

Para la nº 2, la edad fue un factor importante para seguir el embarazo porque, con independencia del diagnóstico "ya había esperado demasiado". En cambio el significado era diferente para los 8 y 9, que optaron por la adopción:

Vale. Cuando tenga 20 años, ¿qué edad tendremos nosotros? Mi marido estará en sus setentas y yo en los sesentas. Dado el precoz comienzo de la enfermedad de Alzheimer, tan común en las personas con el síndrome de Down, teníamos que considerarlo.

Para la nº 7, veía su edad como signo de madurez acorde con la planificación que se había propuesto. Y aunque deseaba tener un hijo, decidió abortar en interés de los futuros hijos que pensaba tener.

d) Experiencia con la discapacidad

Para varios de los participantes, la inexperiencia fue uno de los factores a considerar. En ocasiones provocaba mucha incertidumbre por no tener ninguna experiencia o conocimiento de lo que era el SD. "Lo aceptamos, pero ¿lo aceptarán nuestros padres?", se preguntaba la participante nº 2. En el caso de la nº 7, que tenía una hermana con SD y con experiencia positiva sobre ella, decidió abortar. Lo cual nos indica que la percepción positiva sobre el SD no predice necesariamente la decisión de mantener el embarazo.

COMENTARIO

Es evidente que este tipo de estudios nos enseña que no debemos hacer generalizaciones porque la experiencia de cada participante es única. Más bien, los resultados indican que una determinada razón para tomar una decisión tras el diagnóstico prenatal de SD varía entre ellos, y que incluso asignan a cada razón diversos significados, según sean la experiencia vivida, sus valores y el contexto en que surge el diagnóstico. El estudio aporta importantes matices a lo que hasta ahora era considerado como habitual en los gabinetes de asesoría genética, algo que deberá ser tenido muy en cuenta por los asesores genéticos y ginecólogos. Es de destacar la importancia de que se tengan previamente en cuenta las razones reales por la que se solicita o se obedece al requerimiento de hacer una prueba de cribado o de diagnóstico. Las embarazadas han de saber previamente por qué y para qué se piden las pruebas, y el itinerario que se puede, o no, seguir en función de cada resultado. Eso exige sensibilidad y conocimiento por parte de las personas que asesoren.

El estudio muestra también que cada posible factor es ponderado por cada embarazada, y puede hacerlo de manera diferente. Es preciso que todos los ginecólogos/asesores genéticos sean conscientes de que, cuando proponen a una mujer embarazada que se someta a un test de cribado prenatal, le van a enfrentar a tres momentos distintos de decisión:

  1. Decisión de someterse a un test de cribado cuyo objetivo es comprobar si hay sospechas de aneuploidía cromosómica.
  2. Decisión de someterse a un test de diagnóstico si el test de cribado resulta positivo, cuyo objetivo es comprobar con certeza el diagnóstico de aneuploidía cromosómica.
  3. Decisión final si el diagnóstico ha resultado positivo, cuyo objetivo es decidir la opción a seguir: mantener el embarazo, abortar, dar el hijo en adopción.

¿Lo tienen claro los profesionales? ¿Muestran a cada embarazada, con toda fidelidad, el proceso a seguir en todas sus fases y explican con claridad el objetivo de cada etapa, las consecuencias y las decisiones que habrán de adoptar?

El momento clave está en la primera decisión. Que la embarazada debe ser vigilada desde el primer momento de su embarazo para asegurar su salud y la de su hijo está fuera de discusión. Lo que presentamos aquí es el hecho de que, dentro de la vigilancia fetal, se proponga realizar unas pruebas específicamente dirigidas a conocer si el feto presenta signos de de tener una aneuploidía (trisomía 21, 18 o 13). La propuesta del profesional debe dejar claro que son tres las decisiones a las que, según los sucesivos resultados, deberá afrontar la pareja. Ante esta realidad, es preciso que haya una profunda reflexión por parte del profesional, la cual debe ser transmitida fielmente y sin disimulos a la pareja. Porque ella, y sólo ella, ha de tomar la serie de decisiones plena y cabalmente informadas. son decisiones cargadas de complejidad que abarca aspectos éticos, sociales y materiales.

La responsabilidad del ginecólogo/asesor genético es ineludible a la hora de manejar todo el complejo proceso, y de asegurar que las decisiones cumplan las condiciones de haber recibido una buena información y de ser tomadas con absoluta autonomía. No caben agobios ni urgencias cuando se ha de tomar una decisión que implica tan serias consecuencias.