Síndrome de Down

(Audiologic Assessment in Adults With Down Syndrome)

Pasqualina M. Picciotti, Angelo Carfi, Roberta Anzivino, Gaetano Paludetti, Guido Conti,
Vincenzo Brandi, Roberto Bernabei, and Graziano Onder
American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 122: 333-341, 2017

RESUMEN

Introducción

En los últimos 50 años, la esperanza de vida en la población con síndrome de Down ha aumentado sustancialmente, de modo que la supervivencia después del primer año de vida ha pasado de ser inferior al 50% en 1960 a ser más del 90% en el año 2000. Además, los avances en la atención médica a niños y adultos con síndrome de Down han hecho prolongar la media de edad de la vida, de forma que la esperanza de vida ha aumentado hasta los 60 años, basada en estimaciones del año 2000. A pesar de este notable aumento en la esperanza de vida, la mayoría de la literatura médica se centra en la población pediátrica, y son escasos todavía los datos disponibles para la población adulta con síndrome de Down. Por eso, se necesita urgentemente ofrecer datos y evidencia que mejoren el conocimiento de los problemas médicos que aparecen frecuentemente en los adultos, especialmente aquellos que han de impactar sobre su calidad de vida.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (2012), se estima que el 15% de la población adulta tienen cierto grado de pérdida auditiva, y su prevalencia crece progresivamente con la edad, desde 1,7% en la niñez-adolescencia, a 7% en la adultez y alcanza más del 30% en la ancianidad. Esta pérdida auditiva relacionada con la edad, llamada también presbiacusia, es un problema frecuente que ejerce un impacto importante sobre la capacidad comunicativa del individuo. Se caracteriza por una pérdida de audición que es progresiva, bilateral, simétrica, y afecta en particular a las altas frecuencias. Se piensa que es consecuencia de una patología multifactorial compleja causada por la degeneración, relacionada con la edad, del sistema auditivo y por factores ambientales y genéticos.

Los adultos con síndrome de Down muestran un envejecimiento precoz en diversos sistemas orgánicos, que comienzan en muchas de sus manifestaciones hacia los 40 años de edad, unos 20 años antes que en la población general. Como consecuencia de este envejecimiento acelerado, el síndrome de Down es considerado como un "síndrome progeroide". Esta senectud temprana podría también implicar a la función auditiva con la aparición precoz de presbiacusia.

En los niños con síndrome de Down se ha investigado de forma repetida la evaluación audiológica, con una prevalencia de pérdida auditiva que oscila entre 34 y el 78%, dependiendo del país y edad de los participantes. El interés de los investigadores por la pérdida auditiva de estos niños se relacionaba principalmente por su efecto sobre el desarrollo del lenguaje y sus capacidades cognitivas.

Por el contrario, rara vez se ha descrito en la literatura científica la evaluación de la función auditiva en los adultos. Pero este es un tema de especial relevancia al considerar su posible influencia sobre las funciones cognitivas e intelectuales. De hecho, van sumándose datos que apoyan la asociación entre la pérdida auditiva y el trastorno cognitivo en el grupo anciano de la población general.

Con estos antecedentes, el objetivo de este trabajo fue valorar la función auditiva en una muestra de adultos con síndrome de Down, con el fin de evaluar la prevalencia de la pérdida auditiva en esta población.

Métodos

La muestra. Reunimos 72 adultos con síndrome de Down de más de 18 años, admitidos de manera consecutiva en el hospital de día (HD) geriátrico de nuestra institución. Se realizó un examen físico de los oídos, test audiométricos, timpanogramas,  y umbrales de los reflejos cocleares del estribo en cada oído por un otorrinolaringólogo (ORL).

Función auditiva. Se realizaron en todos los participantes los test auditivos de conducción aérea de un tono puro y de conducción ósea de acuerdo con los procedimientos estándar (Guidelines for Manural Pure-Tone Threshold Audiometry, 2005). Se calcularon en cada oído el promedio de los umbrales auditivos por vía aérea de un tono puro (PTA) a las frecuencias de 0,5, 1,  2 y 4 kHz. Este promedio es el que da idea de cómo oye el paciente (PTA 0,5-4 kHz), y se utilizó para valorar la función auditiva. Se consideró pérdida auditiva si el promedio de umbral fue > 20 dB de nivel auditivo (HL). La gravedad de la pérdida auditiva fue clasificada como sigue: umbrales medios entre 21 y 40 dB HL: pérdida auditiva de grado ligero; 41-70 dB HL: grado moderado; 71-95 dB HL: grado grave;  95 dB HL: grado profundo.  Además, se valoraron también los umbrales de audición a frecuencias mayores (4 y 8 kHz), y se clasificaron con los mismos criterios de corte.

Se evaluaron la timpanometría y los umbrales de reflejo acústico (ART) mediante sistema de timpanómetro, insertando la sonda en el oído del paciente. La timpanometría se usa para detectar la presencia de efusión (timpanograma tipo B) o depresión (timpanograma tipo C) en el oído medio. El test ART se realiza provocando la contracción de los músculos del estribo con sonidos de frecuencias diferentes (500, 1000, 2000 y 4000 Hz) e intensidades que varían entre 65 y 95 dB. Tanto la timpanometría como el test ART ofrecen mediciones objetivas de la función auditiva y ayudan a distinguir los diversos tipos de pérdidas auditivas.

La pérdida auditiva fue clasificada en tres categorías: conductiva, neurosensorial y mixta. La pérdida auditiva conductiva fue identificada en los casos de alteración de la transmisión a través del conducto auditivo externo y oído medio. La pérdida neurosensorial se debe a lesión en la cóclea o vías nerviosas desde el oído interno al cerebro. La pérdida mixta significa una combinación de pérdida conductiva y neurosensorial.

Se compararon los datos con las evaluaciones recogidas en las bases de datos del National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES, Control), periodo 2011-2012. Se definieron cinco grupos de edad: 20-29, 30-39, 40.49, 50-59 y 60-69 años.

Resultados

Se apreció pérdida auditiva en 47 participantes (65,3%).

Tabla 1. Descripción de la muestra

IQR: intervalo inter-quartil. PTA: media tono puro

La pérdida auditiva fue clasificada como moderada o grave en el 11,1% de los participantes con síndrome de Down, y en el 2% en los de la cohorte control. En el grupo síndrome de Down, la prevalencia de pérdida auditiva aumentó en las altas frecuencias, alcanzando el 85,5% a la frecuencia de 8 kHz. El tipo de pérdida en este grupo fue clasificado como neurosensorial en 34 (47,2%) personas, conductiva en 8 (11,1%) y mixta en 18 (25%). En 6 (8,3%) no se pudo clasificar el tipo de pérdida en ninguna de las tres categorías (p. ej., tipo diferente de pérdida en cada oído). La prevalencia y gravedad de la pérdida auditiva aumentó con la edad para todas las frecuencias medidas (fig. 1).

Figura 1. Prevalencia de pérdida auditiva por grupos de edad y rango de frecuencias. Panel superior: todo tipo de alteración. Panel inferior:  alteración auditiva moderada-grave. Rangos de frecuencia: medias de tono puro (PTA) 0,5-4 kHz (azul ligero); 4 kHz (azul); 8 kHz (azul oscuro)

Y entre los 25 sujetos con umbrales de audición PTA normales en su mejor oído, 5 (20%) tenían pérdidas auditivas a 4 kHz y 17 (68%) a 8 kHz.

La prevalencia de la pérdida auditiva aumentó con la edad, pasando del 42,86% en el grupo de 20-29 años a 90,91% en el grupo de 50-59 años. Las altas frecuencias (4 y 8 kHz) estaban más frecuentemente alteradas que las otras frecuencias utilizadas para medir el PTA. En conjunto se identificaron 14 timpanogramas del tipo B y  (9,7%) y 13 (9,0%) del tipo C. Cuando se asociaron con los datos audiométricos, los timpanogramas del tipo B y C fueron asociados de forma constante con pérdida de audición del tipo mixto, a excepción de tres timpanogramas unilaterales tipo C. En todos los casos con timpanogramas anormales, el test ART mostró falta de reflejos o aumento de reflejos, en concordancia con la timpanometría.

Conclusión

Los declives en la función auditiva en el síndrome de Down ejercen un importante impacto sobre la calidad de vida. Sus consecuencias repercuten sobre la comunicación que queda alterada y contribuye al aislamiento social y la soledad, factores ambos que influyen sobre la depresión. En la población general, la alteración auditiva debida a la edad es un factor de riesgo potencialmente reversible para la demencia. Esta observación puede extenderse  a las personas con síndrome de Down, en los que la pérdida de oído y la presbiacusia precoz podrían acelerar el declive cognitivo, factores que son tratables. Por tanto, la evaluación de la función auditiva y el tratamiento de la pérdida funcional pueden resultar esenciales para: 1) mejorar la discapacidad en la comunicación, y 2) prevenir el empeoramiento de los handicap cognitivos, relacionales y sociales.

COMENTARIO

Nunca se insistirá lo suficiente en la necesidad de mantener la mejor audición posible para fomentar y mantener la imprescindible comunicación en las personas con síndrome de Down. Este trabajo demuestra que los problemas audiológicos no se limitan a la edad infantil, en la que tanto se ha insistido y con razón, sino que también existen en la edad adulta. Y en esta etapa, el deterioro auditivo aumenta con la edad al igual que en el resto de la población pero muchos antes y con mayor fuerza, como consecuencia del envejecimiento precoz. Se hace preciso, pues, mantener el sistema de evaluación audiológica anual, analizar su estado en relación con el comportamiento general de la persona (atención, comunicabilidad y relación, etc.), y recurrir si es preciso a las soluciones terapéuticas recomendadas por los profesionales.