Síndrome de Down

Estilo de vida y enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down
(Lifestyle factors and Alzheimer's disease in people with Down syndrome)

Introducción

Conforme envejecen las personas con síndrome de Down muestran un aumento de riesgo en el desarrollo de las manifestaciones neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer (EA): las placas amiloides y los ovillos neurofibrilares. Son ya evidentes prácticamente en todos los casos a la edad de 40 años, si bien el desarrollo de la demencia que caracteriza y define a la EA  puede posponerse e incluso no aparecer (ver más información en https://www.downciclopedia.org/areas/envejecimiento).  Hay factores que influyen en la aparición de la EA, como es la presencia del alelo de la apolipoproteínaE4 (apoE4) que incrementa el riesgo de su aparición. Sabemos que la iniciación del envejecimiento en las personas con síndrome de Down, con potencialidad de evolucionar hacia la EA, se inicia unos 20 años antes que en la población general.

Debido al nivel de discapacidad intelectual presente en las personas con síndrome de Down, es difícil a menudo identificar los síntomas propios de la EA. Esta dificultad se vería aliviada si se registrara en cada persona con síndrome de Down una batería basal de habilidades durante las etapas primeras de su adultez (a partir de los 30-35 años, por ejemplo), con el fin de asegurar la detección de cualquier cambio en el funcionamiento cognitivo y conductual que pueda ir apareciendo en el curso de los años. La detección precoz de los síntomas ofrece la ventaja de poder diagnosticar la demencia con mayor precisión y dotar mejor de los debidos servicios a los pacientes.

En la población con desarrollo ordinario, se han asociado varios factores en su estilo de vida con el comienzo de la EA: actividad física, dieta, nivel educativo, desarrollo ocupacional, y actividad cognitiva.

Van acumulándose datos que sugieren que una actividad física regularmente realizada mantiene la actividad cognitiva y reduce la probabilidad de que aparezca EA. Igualmente, se ha sugerido que la dieta mediterránea (fruta, verduras, cereales en grano, aceite de oliva y bajo consumo de carne roja y grasas saturadas) reduce el riesgo de desarrollar EA y otras formas de demencia. El sobrepeso y la obesidad pueden también contribuir al desarrollo de la EA, especialmente en mujeres. Hay estudios que sugieren que cuanto menor sea el nivel educativo alcanzado, o la actividad ocupacional realizada, mayor es la probabilidad de desarrollar EA. Lo mismo sucede cuando se valora la actividad cognitiva desarrollada por las personas mayores. De hecho, la mayoría de los proyectos propuestos para evitar o retrasar la aparición de EA en las personas mayores con desarrollo ordinario incorpora la buena gestión de estos factores en sus programas de acción.

Existen, pues, datos que sugieren que ciertos factores del estilo de vida están asociados con el comienzo de la EA en la población con desarrollo ordinario. Pero existen dudas importantes en nuestra comprensión sobre el modo en que dichos factores podrían contribuir a aumentar el riesgo de EA en los adultos con síndrome de Down, en el que siempre se ha afirmado que el principal factor es el genético. Es posible que este factor superara cualquier posibilidad de que las condiciones del estilo de vida contribuyeran significativamente a la patogenia de la EA; pero el hecho de que la vida actualmente sea mucho más prolongada en la personas con síndrome de Down, suscita la duda de que esas otras condiciones del estilo de vida condicionen también el deslizamiento hacia la EA.

Un estudio realizado en el año 2001 abordó esta cuestión comparando 17 personas que tenían EA y síndrome de Down con 18 personas que tenían síndrome de Down pero sin EA, y analizando los siguientes factores en el estilo de vida: educación, empleo, actividades recreativas, años en una institución y nivel global de su función cognitiva. Sus resultados no mostraron ninguna asociación directa significativa entre cada uno de esos factores individualmente y el comienzo de la EA. Sin embargo se apreció que el nivel cognitivo global estaba asociado con todos esos factores; y que el mayor nivel de funcionamiento cognitivo iba asociado a una disminución en el número de casos de EA. Pos tales hallazgos los investigadores concluyeron que las intervenciones ambientales dirigidas a mejorar el nivel de funcionamiento cognitivo podría ser útil para retrasar el inicio de la EA.

Basados en estos resultados, nuestro estudio ha comparado los factores en el estilo de vida en personas con síndrome de Down, con y sin EA; los factores estudiados han sido: actividad física, dieta, peso, nivel educativo alcanzado, tipo y estilo de vivienda actual y anterior (a lo largo de su vida), logros en la dimensión ocupacional, y actividad cognitiva. La hipótesis ha sido que aparecerían diferencias entre los dos grupos en alguno de dichos factores, y que los individuos con síndrome de Down que mostraran un nivel educativo más alto (discapacidad intelectual media a moderada) tendrían menor probabilidad de presentar EA.

El estudio se realizó sobre 57 participantes con síndrome de Down. Veintisiete de ellos (19 varones y 8 mujeres) tenían un diagnóstico de EA (grupo clínico), y 30 (19 varones y 11 mujeres) no tenían EA (grupo control).

Resultados

Para la mayoría de los factores del estilo de vida investigados, no se observaron diferencias significativas entre el grupo que tenía EA y el que no la tenía. Sólo se apreció una diferencia entre ambos grupos: el tipo de residencia en que actualmente vivían, ya que la mayoría de los que tenían EA estaban en una residencia institucionalizada (23 de 26), frente a los que no tenían EA (14 de 30). Esto puede explicarse por la tendencia a trasladar a las personas con síndrome de Down y EA a instituciones tan pronto como se aprecia un deterioro en sus capacidades.

La hipótesis avanzada era que las personas con síndrome de Down cuyo nivel de funcionamiento cognitivo antes de iniciarse la EA fuese más alto (nivel de discapacidad leve/moderada), tendrían menos probabilidad de desarrollar EA que quienes poseían un nivel de discapacidad grave/profunda. La realidad no fue así: no hubo diferencias significativas entre los dos niveles de funcionamiento cognitivo, en contradicción con hallazgos anteriores. Presentaban un nivel grave/profundo 15 del grupo clínico, y 14 del grupo control. Quizá esta contradicción se deba a que en el presente estudio la mayoría de los participantes en ambos grupos (clínico y control) pertenecían al nivel más bajo. Pero aun así se advirtió una tendencia a que en el grupo control (sin EA) había más personas con nivel ligero/moderado: 7, que en el grupo clínico (con EA): 1. En cualquier caso, el número de participantes sigue siendo escaso para poder sacar conclusiones.

También se comprobó, lógicamente, que quienes poseían un mejor funcionamiento cognitivo, mantenían después una mayor actividad cognitiva.

En nuestro estudio, las personas con síndrome de Down y EA vivían en su mayoría en residencias institucionalizadas, lo que refleja una tendencia a trasladarlas tan pronto se inicia su deterioro.  Si así fuera, este hallazgo contradiría las recomendaciones de que se haga lo posible para que las personas con EA sigan viviendo en sus casas con los debidos apoyos.

COMENTARIO

El estudio presenta ciertas limitaciones que hacen difícil valorarlo. Sorprende que con unos planteamientos tan ambiciosos, a juzgar por sus hipótesis, haya dispuesto de una población de estudio tan escasa que impide tomar en consideración sus resultados. Seguimos sin saber si los factores considerados como positivos en el marco de la calidad de vida en el síndrome de Down han de influir sobre la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer, a pesar de estar ya genéticamente comprometida. Si atendemos a los resultados obtenidos en la población general, los factores citados dentro de la calidad de vida parecen ser positivos cuando son convenientemente atendidos.

Pensamos que lo mismo puede acontecer en las personas con síndrome de Down. En este sentido, es conveniente releer el artículo titulado: Envejecimiento activo y saludable en personas con síndrome de Down. Estudio multicéntrico para la prevención e intervención del deterioro cognitivo, que puede descargarse en Síndrome de Down Vida Adulta Octubre 2011 y su complemento publicado en 2016 que puede verse en: http://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2016/09/revista130_82-93.pdf.