Síndrome de Down Resumen: Recomendaciones para la atención médica a los adultos
Recomendaciones para la atención médica a los adultos con síndrome de Down
González-Cerrajero, M. Quero-Escalada, F. Moldenhauer, C. Suárez Fernández
Semergen. 2017. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2017.11.005
RESUMEN
La población con síndrome de Down (SD) ha experimentado un aumento en su esperanza de vida en las últimas décadas. Esto conlleva un incremento en el riesgo de desarrollar enfermedades propias de la trisomía 21 asociadas al envejecimiento. Es necesario un alto nivel de sospecha por parte del profesional, ya que las dificultades en la comunicación, su posible escasa expresividad clínica y su alto umbral del dolor dificultan muchas veces su diagnóstico. Resulta por ello fundamental que los profesionales de la salud conozcan las recomendaciones específicas para atender adecuadamente a la población adulta con síndrome de Down. El objetivo del presente artículo es describir las comorbilidades más frecuentes en esta población, así como divulgar las recomendaciones de salud ofrecidas, comparando las principales guías publicadas y evaluando su adecuación a las características de la población adulta actual con síndrome de Down.
Según las personas con síndrome de Down sobrepasan la adolescencia, son los médicos de atención primaria quienes deben coger el testigo a los pediatras y continuar con las labores iniciadas por éstos, pero en muchas ocasiones desconocen los riesgos y problemas específicos asociados a la trisomía 21. Surge así la necesidad de disponer de protocolos de atención específicos que guíen a los diferentes profesionales sanitarios y a la familia, puesto que se precisa la colaboración de todos los allegados a la persona con síndrome de Down para alcanzar el mayor bienestar sociosanitario posible.
El clínico debe estar alerta ante la aparición de enfermedades propias del síndrome de Down, el diagnóstico de condiciones que pueden quedar enmascaradas por su dificultad de comunicación y la detección de alteraciones, especialmente conductuales, desencadenadas por cambios en sus condiciones de vida.
Tabla 1. Recomendaciones según guías de salud para la población española con SD, en comparación con las existentes en EE.UU y en Reino Unido (DSMIG-USA) y DSMIG-DSA)
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Problema médico |
Recomendaciones guía española |
Recomendaciones DSMIG-USA, DSMIG-DSA |
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Trastornos oftalmológicos (errores de refracción, cataratas, queratocono) |
Revisión anual o bienal que incluya refracción y fondo de ojo |
Misma recomendación |
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Trastornos otorrinolaringológicos |
Inspección otológica y auditiva cada2 años |
Revisión anual |
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Enfermedad cardíaca |
Ecografía cardiaca cada 10 años hasta los 40 años, posteriormente cada 5 años. Revisión de cardiopatías previamente diagnosticadas Profilaxis endocarditis infecciosa si presencia de valvulopatías, cardiopatía o hipertensión pulmonar |
Auscultación cardiaca periódica, y siempre previa a cualquier procedimiento dental. Una ecografía cardiaca en la edad adulta |
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Síndrome apnea del sueño |
Anamnesis sobre trastornos del sueño (ronquidos, somnolencia diurna, pausas de apena). Inspección vías aéreas. En caso de sospecha, derivación a neumología para realización de polisomnografía respiratoria |
Mismas recomendaciones |
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Trastornos tiroideos |
Control anual de función tiroidea (T4,TSH). Semestral si hay hipotiroidismo subclínico y anticuerpos antitiroideos presentes |
Mismas recomendaciones |
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Enfermedad celíaca |
Detección de anticuerpos antitransglutaminasa IgA e IgA total, al menos una vez en la vida adulta si asintomático. Caso de positividad, valorar biopsia intestinal Descartar celiaquía si trastornos de ritmo intestinal, distensión abdominal, tristeza, artritis, dermatitis herpetiforme o anemia o si existieran otras enfermedades autoinmunes como diabetes o hipotiroidismo |
Mismas recomendaciones, no siendo necesaria la biopsia si niveles de anticuerpos antitransglutaminasa > 10 veces el valor normal Si ausencia de HLA DQ2 y HLA DQ8, podría evitarse el despistaje |
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Helicobacter pylori |
Sin recomendaciones |
Cribado sistemático mediante test del aliento |
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Trastornos de conducta y del estado de ánimo |
Evaluación neuropsicológica periódica |
Mismas recomendaciones |
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Demencia |
Evaluación neuropsicológica periódica. En caso de sospechar deterioro cognitivo excluir otros procesos médicos (hipotiroidismo, déficit de vitamina B12, alteraciones del ánimo, interacciones farmacológicas. . .). Si se confirmase la demencia debe ser valorado por médico especialista (medicina interna, geriatría, neurología) |
Mismas recomendaciones |
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Enfermedad osteoarticular y osteoporosis |
Exploración osteoarticular cada 2 años. |
Mismas recomendaciones |
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Inestabilidad atlantoaxoidea |
Radiología simple de raquis cervical en posición neutra, hiperflexión e hiperextensión al menos una vez durante la vida adulta si es asintomático |
DSA solo aconseja radiología si cervicalgia, tortícolis o alteración neurológica USA. Misma recomendación que guía española |
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Enfermedad genitourinaria |
Descartar criptorquidia |
Exploración testicular anual |
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Enfermedad ginecológica |
Abordar sexualidad y contracepción |
Mismas recomendaciones, y determinación de FSH tras más de 6 meses sin menstruar |
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Factores de riesgo cardiovascular |
Determinación plasmática anual de colesterol, glucemia, peso, IMC ,y tensión arterial |
Determinación de colesterol, glucemia, peso, IMC y hemoglobina glucada |
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Enfermedad cutánea |
Higiene cutánea, examen rutinario de la piel |
Mismas recomendaciones |
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Enfermedad dental |
Higiene de la cavidad bucal. Exposición a flúor. |
Mismas recomendaciones |
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Infecciones |
Estricto cumplimiento del calendario vacunal. (antitetánica, hepatitis A y B, antigripal y antineumocócica; VNP23 y VNC 13) |
Mismas recomendaciones |
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Polifarmacia |
Revisar fármacos, necesidad terapéutica, interacciones farmacológicas, correcto cumplimiento |
Mismas recomendaciones |
Las exploraciones realizadas para el diagnóstico precoz del cáncer, entre las que destacan la realización de mamografías, citologías y detección de sangre oculta en heces, son exploraciones cuestionables; pues a pesar del mayor riesgo de tumores germinales y de linfomas, el riesgo de desarrollar tumores sólidos es prácticamente inexistente en esta población; hecho relacionado con la menor presencia de factores externos carcinógenos y el exceso de genes supresores del cáncer presentes en el cromosoma 21.
Otro aspecto a actualizar en las guías es el relacionado con la prevención de la enfermedad cardiovascular y el despistaje de sus factores de riesgo, que dada su escasa prevalencia no parece justificado.
A pesar de la alta prevalencia y precocidad de la enfermedad de Alzheimer, las guías no dimensionan adecuadamente esta enfermedad cuyo despistaje debería realizarse de forma más estandarizada.
Existen otras enfermedades médicas que acompañan al sujeto con síndrome de Down desde la infancia o adolescencia y que deben recibir el seguimiento correspondiente a lo largo de la edad adulta. En general, tanto el tratamiento como el seguimiento de las enfermedades no difieren del de la población general.
COMENTARIO
Es lógico el interés que se observa en todos los países por asegurar la atención de los problemas médicos en la población adulta con síndrome de Down. Y así como los programas de salud han conseguido tanto éxito en la niñez y adolescencia, es deseo universal que los médicos de atención primaria se familiaricen también con la problemática del adulto. Dicho lo cual, es importante escuchar a voces autorizadas que recomiendan la existencia de servicios especializados en el adulto con síndrome de Down, porque detectan más y con mayor precisión sus posibles problemas de salud.
En esa línea, y completando la visión del artículo aquí resumido, llamamos la atención sobre otro artículo elaborado en EE.UU. por los directores de las principales clínicas de adultos con síndrome de Down. Tratando de elaborar una guía actualizada, han presentado en un reciente artículo los primeros resultados obtenidos mediante una revisión de las investigaciones clínicas realizadas en los últimos años sobre los problemas médicos más evidentes. Presentamos un amplio resumen de dicho artículo en www.sindromedownvidaadulta.org.
