Síndrome de Down: La investigación interesa

La investigación interesa: Cómo un hermano con síndrome de Down inspiró mi doctorado sobre la tuberculosis y mi pasión por comunicar la ciencia.

Meredith Wright
Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences, New York. EE.UU.

 Meredith Wright Síndrome de Down Down21

¿Que tienen que ver entre sí el síndrome de Down, la tuberculosis y la comunicación sobre ciencia? No mucho para una persona cualquiera, pero para mí y para mi trayectoria científica se encuentran intrincadamente enlazados. Lo afirmo con toda energía: "¡Sí, la investigación interesa!".

Mi hermano mayor, Billy, tiene síndrome de Down. Para quienes no hayan asistido a una clase de genética, esto significa que tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Este cromosoma extra acarrea una discapacidad del desarrollo y discapacidad intelectual, así como la propensión a mostrarse animado, a pesar de poder tener otros diversos problemas de salud. Gracias a mi hermano supe desde pequeña qué era un cromosoma, y debo a mi madre y al libro de Larry Jansen, My Sister is Special, mi comprensión de la ciencia. El libro cuenta la historia de un muchacho que tiene una hermana más pequeña con síndrome de Down y lo explica en términos que un niño pueda comprender lo que son los cromosomas y cómo el tener demasiados impacta sobre la vida de su hermana.

Probablemente desde que tenía ocho años me sentí determinado a llegar a ser un científico y curar el síndrome de Down. Trabajé duro en mis clases de ciencias, elegí Biología como tema preferente en secundaria, y biología molecular en la escuela graduada. Para mi trabajo independiente como 'junior', encontré un laboratorio dedicado a la edad reproductiva y síndrome de Down. Aunque totalmente fascinada, el trabajo me resultó increíblemente difícil, no por la ciencia en sí sino debido a las conversaciones que provocó entre mi madre y yo cuando le informaba sobre mis avances. Discutíamos trabajos que yo había leído, que sugerían que las madres que habían tenido hijos con síndrome de Down por debajo de los 35 años (categoría en la que se encontraba mi madre) tenían mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Compartí lecciones que había aprendido en las clases sobre cómo las personas con síndrome de Down tenían también mayor riesgo de presentar convulsiones y enfermedad de Alzheimer. Esto nos llevó a mantener conversaciones increíblemente emotivas en las que me esforzaba por explicar a mi madre los matices de la ciencia, y por aprender mucho más sobre cómo Billy iría cambiando con la edad.

Cuando llegó el momento de iniciar la investigación de mi tesis 'senior', mi asesor y yo misma nos dimos cuenta que estudiar el síndrome de Down exclusivamente se quedaba corto, demasiado cercano a lo familiar, y teniendo en cuenta lo más conveniente, me cambié a un proyecto sobre la proteína tau, una proteína implicada tanto en la enfermedad de Alzheimer como en el síndrome de Down. Al mismo tiempo, me matriculé en un curso sobre el sistema inmune y otro sobre el descubrimiento de fármacos, dirigido por Paul Reider, un químico que nos hizo pensar en que los países ricos tenían que prestar atención a las enfermedades que asolan primariamente a los países en desarrollo.

Me enamoré de la complejidad del sistema inmune y de la batalla milenaria entre los organismos huésped y los patógenos, desarrollando su mecanismos evolutivos por ambas partes en su intento por sobrevivir. Acepté por completo la la idea de que los países ricos, como ciudadanos del mundo, tienen el deber de gastar su tiempo y sus recursos en abordar los problemas de salud más intensos con mirada global. Fue por este motivo por lo que señale la casilla "Inmunología y Patogenia microbiana" en mi solicitud de entrada en la Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences.

Pasaron rápidamente unos año y ahora me encuentro en el quinto año como candidato para u doctorado Ph.D. estudiando Mycobacteriun tuberculosis, la bacteria que causa la tuberculosis. Estudio genes de función desconocida con la esperanza de que nuestro laboratorio pueda identificar potenciales dianas terapéuticas o, como mínimo, comprender un poco mejor a esta bacteria que sigue siendo una de las mayores agentes mortales en el mundo. Hay muchos días en que los experimentos no han funcionado como lo habíamos planeado, en los que es fácil sentir que las horas pasadas preparando las placas bacterianas y ajustando la solución tampón a un determinado pH no sirven para nada. En esos momentos intento pensar en mi hermano y en las diversas medicinas que toma. Alguien, en algún momento, gastó años hasta conseguir el diseño de esos fármacos, y probando su eficacia y su seguridad. Su duro trabajo proporciona a mi hermano y a un sinnúmero de personas disfrutar de días sin crisis, y mantener a su tiroides funcionando. Entre tanto, quedan muchos problemas sin resolver en el mundo de la sanidad global. Nuestra investigación básica importa porque de toda la gente que por ahí sufre de tuberculosis, inadvertidamente están contagiando a quienes les cuidan, que están demasiado preocupados como para abandonar su tarea. Las escasas disponibilidades e inadecuada educación llevan hacia el desarrollo de cepas resistentes del M. tuberculosis.

Y es aquí donde la comunicación de la ciencia completa el círculo de mi recorrido académico. Todos aquellos años pasado, leyendo My Sister is Special me hicieron entender lo que era el síndrome de Down y el impacto que habría de tener sobre mi familia. Conversando con mi madre sobre mi trabajo y elaborando analogías para explicarlo me entrenaron a comunicar la ciencia con claridad y precisión. Mi madre murió en 2015, y nuestra diarias conversaciones sobre mi trabajo en el laboratorio son una de las cosas que más echo de menos en nuestra relación. No sólo me ayudaron a practicar en la explicación de la ciencia al público, sino que también le permitieron enseñarme dónde los diversos médicos habían logrado y fracasado al explicar los hechos científicos a mis padres a lo largo de los años. Y ahora, con mi trabajo sobre la tuberculosis, necesito a menudo enseñar a mis compañeros que sí, que la tuberculosis sigue siendo un problema mundial, aunque prácticamente no exista en Estados Unidos. Me pregunto cuánto más ayudaría una eficiente comunicación de la ciencia a reducir el desarrollo y la difusión de cepas resistentes del M. tuberculosis. Comunicar los resultados de la investigación a jóvenes y viejos es un modo de enriquecer vidas, nutrir la comprensión sobre nuestra salud y nuestro mundo, e inspirar a las futuras generaciones de científicos. En los últimos años de mis estudios de doctorado, me doy cuenta que el hilo que mantiene unidos mi interés por el síndrome de Down y la tuberculosis termina en el lazo de una eficaz comunicación de la ciencia. Mi esperanza hacia el futuro es la de dedicar mi carrera a encontrar los mejores medios para comunicar la ciencia con acierto, en beneficio de la humanidad.

Traducido de la publicación en: PLOS Pathogens | https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1006816 Febrero 8, 2018