Síndrome de Down Resumen: Educación, variabilidad de los CIs

La educación de los padres influye sobre la variabilidad de los CIs de los hijos con síndrome de Down: un estudio longitudinal

David W. Evans, Mirko Uljarević

American Journal of Medical Genetics, Part A, 2018; 176 A: 29-33

 

RESUMEN

Introducción y justificación

Van acumulándose pruebas de que los rasgos de los padres juegan un papel crucial a la hora de explicar la variabilidad fenotípica en los rasgos en los que hay una probada herencia. Pero incluso en los casos de una mutación genética que aparece de novo (es decir, no heredada) y está asociada a serios trastornos del neurodesarrollo, los rasgos parentales parecen influir también en el grado de trastorno mostrado en los hijos sobre un amplio abanico de factores: morfológicos, cognitivos y conductuales. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Turner (45,X), una de cuyas características debidas a la alteración cromosómica es la baja talla, se comprobó que había una marcada correlación entre la talla de la hija y la de sus padres. Lo mismo se ha visto en varones con el síndrome de Klinefelter (47XXY), y en el síndrome de Prader-Willi (15q11-q13DEL), en los que la talla del hijo afectado guardaba relación con la talla de los padres.

La influencia de los rasgos parentales sobre los del hijo no se limita a los rasgos físicos sino que se extiende a su capacidad cognitiva, conducta social y otros dominios del desarrollo. Recientemente se ha visto que la variabilidad en el fenotipo cognitivo de hijos con deleción 16p11.2 guardaba relación con la habilidad cognitiva de los padres. Lo mismo se ha visto en casos de Prader-Willi.

En relación con el síndrome de Down, sabemos la extrema variabilidad que existe entre unos y otros individuos en el fenotipo, incluida la dimensión cognitiva. Desde hace unos 40 años, varios grupos de investigación han explorado en qué grado la habilidad cognitiva de los padres influye en la de sus hijos con síndrome de Down. Es evidente que el CI de esos hijos es inferior al de sus padres, pero puede apreciarse una correlación positiva entre ambos. Y si nos centramos en el dato del nivel de educación obtenido por los padres, también se aprecia una correlación. Por ejemplo, en un estudio se comprobó que el CI de los hijos con SD cuyos padres habían alcanzado educación universitaria era de 50, mientras que el de hijos cuyos padres no habían pasado de la educación secundaria era de 35. Lo mismo se ha visto en el caso de la deleción 22q11.2.

Los estudios realizados hasta ahora se han hecho sobre muestras transversales. Pero en los casos en que el CI cambia según avanza la edad, los resultados son imprecisos; es necesario recurrir a estudios longitudinales, y especialmente en aquellas edades en que el CI alcanza su máxima expresión. En el caso del CI en el síndrome de Down, la mejor edad para estudiarlo es alrededor de la adolescencia.

El presente trabajo es de tipo longitudinal, ha utilizado el dato del nivel educativo alcanzado por los padres, que en general guarda buena correlación con el CI; y generalmente hay buena relación entre los niveles educativos de los esposos.

Métodos

Intervinieron 43 personas con SD (18 varones, 25 mujeres) de edades entre 14 y 21 años, con sus padres. Fueron divididos en dos grupos de edad, basándonos en los datos que indican que el factor herencia en el CI se aprecia progresivamente mejor conforme se avanza hacia la adolescencia: grupo 1 (n = 21) para edades entre 4 y 12 años, y grupo 2 para edades entre 12 y 21 años. Todos los participantes fueron evaluados dos veces: al principio de la prueba (tiempo 1) y 2 años después (tiempo 2).

Las capacidades cognitivas fueron evaluadas en la escuela, centro de trabajo, o en casa mediante el Stanford-Binet , 4ª edición. En el grupo 1, tiempo 1, los datos de CI no verbal se recogieron en sólo 12 niños (por falta de cumplimiento o cansancio), y en el tiempo 2 se recogieron en 17. El nivel de educación alcanzado por los padres fue clasificado en una escala de 8 puntos de menor a mayor. 1: educación inferior a 7º grado (primaria); 2: sólo junior high school (secundaria); 3: sólo algo de high school (bachillerato); 4: high school (bachillerato); 5: programa de educación técnica después de high school; 6: parcialmente college; 7: graduación de college; 8: graduación profesional avanzada. En su caso, se sumaron las puntuaciones de padre y madre y se calculó la media.

Resultados

Los datos obtenidos nos parecen indicar que el nivel de educación parental es capaz de modular -influir- el nivel cognitivo de los hijos con Sindrome de Down calculado por su CI, y que eta modulación está relacionada dinámicamente con la edad del hijo. La correlación entre la educación parental y el nivel cognitivo del hijo fue muy débil en el grupo 1, tiempo 1. En cambio, la correlación se fortaleció en el tiempo 2 de ese mismo grupo (2 años más tarde) tanto para CI verbal como no verbal. Y en el grupo 2 (niños mayores), ya en el tiempo 1, la educación parental mostró una fuerte correlación con los cocientes de inteligencia (escala completa), y con los CI verbales y no verbales, especial con la educación paterna, y se mantuvieron en la etapa 2.

Para los autores, este estudio confirma hallazgos previos en los que se aprecian las contribuciones de los padres a las habilidades cognitivas de los hijos en diversos síndromes que cursan con discapacidad. Y muestra que esta contribución se hace más visible conforme la edad mental del hijo aumenta. En cualquier caso muestra que, pese al origen biológico de la discapacidad claramente presente en el SD, los factores familiares contribuyen también a modular el resultado fenotípico de sus hijos.

 

COMENTARIO

Los resultados de este estudio se prestan a varias interesantes interpretaciones. Para empezar, damos por supuesto que el CI no expresa toda la rica capacidad de la persona con síndrome de Down, aunque sí ofrece una aceptada aproximación al conjunto de su dimensión cognitiva. Y damos también por supuesto que la titulación o grado educativo alcanzado por los padres tampoco expresan su nivel de inteligencia. Pese a todo ello, las correlaciones alcanzadas son reales y algo nos deben indicar.

No podemos negar que en la inteligencia humana ―cualquiera que sea el modo de definirla― tiene influencia su dotación genética, todo lo modulada que se quiera por el resto de factores ambientales, educativos, contextuales, etc. Y ese factor genético es transmisible de alguna manera. De forma que cuando unos padres tienen un hijo con síndrome de Down han de pensar que, además de dotarle de un cromosoma 21 extra, que es el que origina el desequilibrio que conduce a la discapacidad intelectual, también le están transmitiendo con sus demás cromosomas parte de esa carga genética que influye, en mayor o menor grado, sobre su (el de los padres) nivel de inteligencia. Es, pues, un elemento que contribuye a la diversidad que observamos en el fenotipo cognitivo del síndrome de Down.

Pero la pregunta clave es qué hacen los padres ―padre y madre― con sus respectivas titulaciones académicas, su formación real (académica y extra-académica), su capacidad emprendedora, su fortaleza anímica, su disponibilidad hacia el hijo. Si los resultados de este estudio indican que el "status" parental influye sobre el desarrollo cognitivo del hijo con SD, lo que nos está diciendo es que cuanto más y mejor sea ese "status", más probabilidades hay de que el desarrollo sea mejor. Luego lo que importa no es tanto el título que hayan conseguido los padres sino cómo se forman y se nutren para influir sobre el desarrollo del hijo. Con otras palabras, la calidad de los padres ―innata o adquirida, pero en último término, activa y actuante― va a influir decisivamente en el avance del hijo.

La titulación conseguida por los padres condiciona su futuro, incluidas las profesiones que desarrollen, su capacidad económica, la disponibilidad de recursos y alternativas a disposición de su hijo con discapacidad. Es cierto. Pero ni la titulación académica ni el dinero crean cualidades como son el coraje, la constancia, la resiliencia, la intuición, la paciencia activa. Unos padres genéticamente mejor dotados en lo que respecta a su inteligencia, transmisible en principio y en parte a su hijo con síndrome de Down, pueden carecer, o no querer, o no saber, poner en práctica las cualidades necesarias para asegurar la buena crianza de su hijo. Y al revés, unos padres peor dotados en su conocimiento, pueden desarrollar una dedicación natural hacia su hijo que se traduce en un permanente aprovechamiento de las posibilidades educativas y formativas.