Síndrome de Down

Información más deseada por las madres para elaborar su consentimiento informado ante las pruebas prenatales no invasivas en relación con el síndrome de Down

Aimée C. Dane, Madelyn Peterson, Yvette D. Miller
Journal of Genetic Counseling. On line: 17 marzo 2018
https://doi.org/10.1007/s10897-018-0250-8

RESUMEN

Justificación

Es obligado que las mujeres tengan la oportunidad  de tomar decisiones informadas sobre el cribado prenatal, especialmente cuando de ellas dependen decisiones tan críticas como es la continuación o no del embarazo. Normalmente se ofrece este cribado en el primer trimestre, en el que se determina el riesgo a partir de un algoritmo que tiene en cuenta la edad materna, los marcadores séricos obtenidos a partir de la sangre de la madre (β-hCG libre, y PAPP-A), el grosor de la translucencia nucal y, en algunos casos el tamaño de hueso nasal del feto. A este cribado se le llama "cribado combinado del primer trimestre" (CCPT). El llamado  test prenatal no invasivo (TPNI) difiere del CCPT: es un test que se realiza en sangre materna y analiza el DNA fetal libre de células para cribar el síndrome de Down (trisomía 21) y otras aneuploidías cromosómicas  (trisomía 13, trisomía 18 y aneuploidías de cromosomas sexuales).

El TPNI se ha extendido en el sector comercial si bien su coste no está cubierto por los servicios sanitarios públicos salvo en Holanda y Canadá. Indicado inicialmente para mujeres embarazadas con alto riesgo de haber engendrado un feto con aneuploidía (que incluye el síndrome de Down), se está ya realizando en mujeres con independencia del riesgo. (Puede verse una completa actualización sobre las características y peculiaridades de este test prenatal como cribado para diversas aneuploidías, en especial la trisomía 21, en: Síndrome de Down Test prenatal no invasivo cfDNA Actualización 2018).

Todo ello nos hace considerar la importancia de que haya un buen asesoramiento pre-test a la mujer, con el fin de que conozca bien el alcance de dicho test, el significado de sus resultados, y las decisiones que pueda tomar en función de esos resultados. Por desgracia, es demasiado frecuente que ese asesoramiento pre-test sea demasiado rápido, superficial y no permita que las decisiones a tomar se basen en una correcta y ponderada información. Es decir, que dependa del contexto: nivel de comprensión, calidad de las explicaciones, tiempo disponible, etc. En un estudio anteriormente realizado, sólo el 44% de las mujeres que recibieron asesoramiento pre-test sobre el TPNI consideraron haber recibido suficiente información. Dada la influencia del contexto o ambiente a la hora de ofrecer un asesoramiento adecuado y de asimilarlo después, es importante conocer cuál es la información que más desean obtener las mujeres sobre el TPNI de modo que puedan maximizarla lo más posible.

El estudio se realizó en Australia con este objetivo: identificar la información que las mujeres consideran más valiosa a la hora de tomar una decisión sobre el TPNI, ofrecido en relación con el cribado del síndrome de Down.

Métodos y resultados

El estudio se realizó en Australia en 2013, cuando hacía todavía poco tiempo de haber sido introducido el TPNI y era aún poco conocido. Las mujeres participantes habían tenido un hijo entre 2009 y 2013, y no estaban embarazadas en el momento de hacer la encuesta. Respondieron la encuesta en una entrevista personal, con la posibilidad de hacer comentarios abiertos. Constaba de 24 ítems informativos, a los que debían contestar:

1. Muy importante
2. Algo importante
3. Neutro
4. No muy importante
5. No importante, en absoluto

Además se les pidió que eligieran los dos ítems que consideraban más importantes. De las 302 respuestas recibidas, hubo que eliminar algunas por incompletas, quedando finalmente 242 respuestas. Los datos demográficos quedan señalados en la tabla 1. Muchas mujeres tenían menos de 35 años y no habían sido sometidas a CCPT, ni CVS o amniocentesis

Tabla 1. Características demográficas de la muestra

CCPT: cribado combinado del primer trimestre. CSV: biopsia de vellosidades coriónicas

Todos los ítems informativos fueron puntuados como muy importantes o algo importantes por la mayoría de las mujeres. El ítem más frecuentemente puntuado como muy importante fue "los test invasivos tienen riesgo de provocar aborto" (73,6%) y el que menos frecuentemente fue puntuado como muy importante fue "el número de niños nacidos con síndrome de Down" (20%) (tabla 2).

Tabla 2. Puntuación dada por las mujeres (en %) a la importancia de los ítems informativos para tomar una decisión sobre el TPNI

1. Muy importante. 2. Algo importante. 3. Neutro. 4. No muy importante. 5. No importante, en absoluto

Los ítems informativos más frecuentemente elegidos fueron: "La precisión del TPNI en comparación con los otros test de cribado" (24,4%) y " Pros y contras del TPNI en comparación con los test de cribado e invasivos" (24,4%). Los menos frecuentemente elegidos fueron: " Porcentaje de mujeres que pueden tener una muy alta probabilidad de resultado de SD" (0,8%), "Porcentaje de mujeres que pueden tener una baja probabilidad de resultado de SD" (0,8%), y "Número de niños que nacen con SD" (0,8%).

El hecho de que las mujeres otorgaran una alta puntuación de importancia en todas las áreas informativas demuestra que las mujeres valoran tener una información completa a la hora de tomar una decisión sobre el TPNI: desean tomar decisiones informadas y analizadas sobre el TPNI de acuerdo con sus valores y preferencias. El estudio sugiere que, de manera ideal, los profesionales deberían ofrecer a las mujeres todos los ítems informativos aquí señalados. Pero ellos mismos han de saber valorar las circunstancias, el cómo y el cuándo para que la información pueda ser convenientemente procesada por cada mujer. Sin duda, lo primero que desean saber se refiere al propio TPNI y a la decisión posterior (test invasivo). Pero es evidente que hay una graduación en la información a suministrar: es decir, es imprescindible disponer de tiempo suficiente para explicar bien la razón de las pruebas, sus pros y contras, las decisiones a tomar tras cada una de ellas.

COMENTARIO

Es necesario que los profesionales tomen muy en serio y se identifiquen con la necesidad de ofrecer a las mujeres embarazadas una información rigurosa y actualizada sobre lo que los test de cribado y de diagnóstico significan, su alcance, sus ventajas e inconvenientes. La generalización en la oferta de tales test, en especial el llamado prenatal invasivo, obliga a disponer de tiempo para informar y de tiempo para que la mujer embarazada considere la decisión que va a tomar, que puede ser muy decisiva en su vida.

Título original:

Talking points: Women's information needs for informed-decision making  about noninvasive prenatal testing for Down syndrome.