Síndrome de Down

¿Cómo perciben los padres las habilidades funcionales de sus hijos con síndrome de Down?

Gert de Graaf, Susan P. Levine, Richard Goldstein, Brian G. Skotko
Am J Med Genetics 2018; 1-16. https://doi.org/10-1002/ajmg.a.61004

RESUMEN

Actualmente se insiste que los profesionales sanitarios "ofrezcan un abanico de posibles consecuencias que realmente ilustren cómo es la vida de las personas con síndrome de Down y de sus familias". Estos encargos pueden resultar muy problemáticos porque no disponemos de estudios concienzudos que aborden las preguntas acuciantes de muchos padres sobre las expectativas en la vida real. ¿Cuándo andará un niño con síndrome de Down? ¿Podemos esperar que hable de manera inteligible? ¿Que tenga un empleo? ¿Que viva de forma independiente?

Son escasos los estudios dirigidos a precisar las edades a las que las personas con síndrome de Down consiguen disponer de determinadas habilidades funcionales, y generalmente están realizados en grupos pequeños de individuos, y valorados en ambientes restringidos. Nuestro estudio pretende conseguir datos normativos de las habilidades que para las familias tienen mayor importancia a partir de dos grandes grupos poblacionales: uno en Estados Unidos y otro en Holanda. Además, a pesar de que las mediciones de estas habilidades realizadas por profesionales sanitarios pudiesen tener un mayor valor clínico, hemos preferido que tenga un mayor valor ecológico: la percepción de los padres sobre el funcionamiento de sus hijos día a día. Para ello hemos dirigido nuestra encuesta a más de 2.600 familias entre ambos países, preguntándoles sobre las habilidades funcionales de sus hijos con síndrome de Down a lo largo de la niñez, la adolescencia y la adultez.

En USA participaron en la encuesta familias de Atlanta, Massachusetts, Colorado, Carolina del Norte, Texas y California. En Holanda fue enviada a través de la Dutch Down Syndrome Foundation que cubre todo el país.

En relación con las habilidades funcionales, la encuesta en USA siguió la escala de Likert de 1 a 7: el "7" indicaba "muy bien", el "4" indicaba "algo/a veces", y el "1" indicaba "no, en absoluto". Las 11 habilidades funcionales fueron andar, comer, hablar, asearse/higiene personal, leer, escribir, preparar comida, tener un empleo, salir de cita, viajar de forma independiente, vivir de forma independiente. Además se les hizo estas dos preguntas: "¿En qué grado, en su opinión, su hijo tiene problemas importantes de salud?" y "¿En qué grado en su opinión, tiene problemas importantes de carácter educativo/de aprendizaje?". Para cada una de ellas se aplicó también una escala Likert: el "7" indicaba "mucho problema", el "4" indicaba "algo de problema", y  "1" indicaba "ningún problema". La encuesta fue traducida al español y enviada a familias de habla española. En Holanda se utilizó el mismo cuestionario traducido al holandés con algunas modificaciones. Por ejemplo, la categoría "4" se tradujo como "razonablemente bien"; la categoría "3" como "no demasiado bien". Igualmente se tradujeron las preguntas sobre los problemas de salud y de educación de forma literal.

El grupo de USA fue conformado por 1.989 encuestas. La media de edad del padre/madre/ responsable al responder fue 46,4±11,0 años; al nacer su hijo: 34,2±5,8 años, y como media tenían 2,8±1,4 hijos. La mayoría de quienes respondieron fueron madres casadas, y la mayoría de sus hijos con síndrome de Down vivían todavía en la casa familiar. En cuanto a la cohorte holandesa, se recibieron 669 respuestas a la encuesta. La media de edad del padre/madre al responder era de 46,2±9,1 años, y al nacer el hijo era de 34,5±5,1 años. Como media, la pareja tenía 2,6±1,2 hijos. No se les preguntó dónde vivía el hijo con síndrome de Down.

Las variables demográficas fueron muy parecidas entre ambas cohortes en la mayoría de las características, como se puede advertir en la tabla 1. La mayoría de quienes respondieron eran madres, mujeres casadas; un alto porcentaje tenían estudios de grado superior.

Fueron claras algunas diferencias.  En USA el porcentaje de padres varones que respondieron fue superior (37%) al de Holanda (18%). El porcentaje de matrimonios fue mayor en USA (88%) que en Holanda (73%), y el porcentaje de "no casados pero viviendo en pareja" fue superior en Holanda (17%) que en USA (3%); en Holanda el 16% de los niños en la población general son de padres no casados. En cuanto a la filiación religiosa, el 79% de los padres en USA eran de filiación cristiana frente al 46% en Holanda. En USA el 10% se identificó como ateo, y en Holanda el 50% afirmó no tener ninguna creencia religiosa (cifra similar a la de su población general),

Tabla 1. Características de los padres que respondieron en %.

Percepción de problemas en la salud y en la educación

El porcentaje de personas con síndrome de Down a las que sus padres no percibieron problemas de salud o lo fueron en grado escaso (puntuación en escala Likert de ≤3) disminuye ligeramente conforme avanza la edad. En la cohorte USA, el 67% de los padres cuyos niños tenían <4 años dijeron que tenían pocos problemas de salud, cifra que bajó a 60% en padres con hijos de >16 años. En la cohorte holandesa la cifra bajó de 77 a 59%. Como contraste, la cifra de la escala Likert para percepción de problemas de salud ≥5 aumentó con la edad: en USA subió de 16% en hijos <4 años a 25% en hijos >16 años, y en la holandesa subió de 13 a 19%. Como media, en USA el 10% de los padres informaron de bastantes problemas de salud (puntuación ≥6 en la escala Likert), y en Holanda el 5%. Por subgrupos de edad, menos del 15% de los padres USA y 10% de los padres holandeses dieron una puntuación ≥6, a excepción de los padres con hijos >30 años que en USA fue el 17% y en Holanda el 13%.

Los padres percibieron más problemas en el aprendizaje que en la salud. En ambas cohortes, el porcentaje que apreció una puntuación ≥5  aumentó con la edad del hijo, mientras que la que apreció puntuación ≤3 disminuyó. A partir de los 12 años, la distribución entre categorías se estabilizó: en la cohorte USA alrededor del 59% de los padres dio puntuación ≥5 y sólo el 16% puntuó ≤3, y en la holandesa el 65 y el 11, respectivamente.

Se apreció una correlación significativa entre los problemas de salud y de educación en ambas cohortes, lo que significa que cuanto mayores son los problemas de salud, mayores son los educativos; pero esta correlación no fue grande de modo que se daban casos de pocos problemas de salud y numerosos problemas educativos, y viceversa. Tras aplicar diversos parámetros estadísticos, la impresión final fue que, como media, la percepción parental indicaba mayor problemática educativa en las personas con síndrome de Down mayores, varones, con mayores problemas de salud, y con padres de mayor nivel educativo.

Habilidades funcionales en la cohorte USA

En la cohorte USA, el comer y el andar se desarrollan tempranamente en la vida. El porcentaje de padres que dieron puntuación ≤3 en la comida ―una puntuación que sugiere codependencia para comer― bajó del 13% en los primeros años de vida a 5-9% en niños de primaria y a menos del 3% en niños >12 años. En cuanto al andar, en niños < 3 años el 33% andaba razonablemente bien (puntuación ≥5), y aumentó al 59% en el grupo de 1-3 años, al 86% en el grupo 2-4 años, y más del 98% en mayores de 4 años. La puntuación 1-3 (menos que "algo") está en el 63% para la edad 0-2 años, disminuye al 35% en la edad 1-3, al 10% en el grupo 2-4,  y es menos del 1% en los adultos.

El desarrollo del habla se inicia también pronto y continúa hasta la adultez. De acuerdo con la información parental, el porcentaje de personas que hablan al menos razonablemente bien (puntuación ≥5) sube del 6% entre 0 y 2 años al 10% entre 3 y 5 años, >50% en niños ≥9 años, y al 70% en adultos (21-30 años). Correlativamente, las puntuaciones bajas(1-3) descienden con la edad: del 80% en edades 0-2 a 15% en adultos de 21-30 años (una minoría no desdeñable). Es más probable que los niños hablen razonablemente bien hacia los 12 años, según la percepción de los padres.

Sobre la capacidad de aseo e higiene personal, lo hacían razonablemente bien (puntuación ≥5) el 11% a la edad de 3-5 años y subió al 50% en adolescentes (10-15 años) y al 70-80% en adultos. Es más probable que los niños se manejen razonablemente bien en el aseo e higiene hacia los 13 años. En los adultos, una puntuación ≤3 (que exige apoyo sustancial) se apreció en <15% de personas.

Respecto a la lectura, en los niños de 4-6 años el 10% lee al menos razonablemente bien (puntuación ≥5 en apreciación de los padres), y el 22% al menos lee algo (puntuación ≥4). En los primeros años de primaria la lectura se desarrolla rápidamente. Entre 10-12 años, casi el 50% lee al menos razonablemente bien y el 60% al menos lee algo. Estos porcentajes se mantienen más o menos constantes en la adolescencia y adultez. El porcentaje de quienes leen muy bien (puntuación de 7) sigue aumentando en la adolescencia: del 9% en edades 10-12 al 16% en los adultos jóvenes (21-30 años).

Las puntuaciones de escritura en casi todos los grupos son inferiores a las de lectura. Para los niños de 10-12 años, el 53% escriben al menos algo bien (puntuación ≥4), el 32% lo hace razonablemente bien (puntuación ≥5) y el 3% muy bien (puntuación 7). En la adolescencia todos estos porcentajes mejoran; en la adultez joven (21-30 años) alrededor del 40% escribe al menos razonablemente bien (puntuación ≥5), alrededor del 60% al menos algo (puntuación ≤ 4) y el 8% muy bien (puntuación 7).

Un 4% de los niños de 3-5 años preparan algo de su comida (puntuación ≤4), un 26% a los 9-11 años, alrededor del 50% a los 11-20 años, y alrededor del 70% a los21-30 años. Lo hacen al menos razonablemente bien (puntuación ≥5) hasta un 15% de los niños de 9-11 años, alrededor del 30% entre 11 y 20 años, y alrededor del 40% en los adultos jóvenes (21-30 años).

Las habilidades para el trabajo se inician en los adolescentes jóvenes. A la edad de 10-12 años, el 6% de los padres dieron una puntuación de "al menos, algo" (≥4), y razonablemente bien (≥5) el 2%.  Los porcentajes subieron en los siguientes años, de modo que a los 21-30 años el 77% daba una puntuación de ≥4 y el 65% una puntuación de ≥5.

Citarse/salir comienza también al final de la adolescencia y continúa durante la adultez joven. En el grupo de 14-18 años, el 12% de los padres informan que su hijo se cita algo (puntuación ≤4), y el 7% afirma que lo hace razonablemente bien (≥5). Estos porcentajes aumentan al 40% (puntuación ≤4) y 25% (≥5), respectivamente, en las edades de 21-30 años.

En la fase final de la adolescencia los padres están empezando a informar que sus hijos se inician en el desarrollo de viajar y vivir de manera independiente. En el tramo de 16-20 años, el 8% de los padres declaran que su hijo tiene razonablemente bien desarrollado la capacidad de vivir de manera independiente, y el 16% que la tiene algo desarrollada. Posteriormente, en la franja de 21-30 años el 16% alcanza un razonable desarrollo y el 29% un cierto desarrollo.

En cuanto a la capacidad para viajar y vivir de forma independiente, también los padres comienzan a informar que en la adolescencia tardía sus hijos empiezan a desarrollar la capacidad para hacerlo. A los 16-20 años, el 8% conseguía llevar una vida independiente razonablemente bien y el 16% en algún grado. Para viajar, los porcentajes eran del 9 y el 13% respectivamente. Más tarde, a los 21-30 años, mostraban habilidades razonablemente buenas para seguir una vida independiente en un 16%, y en algún grado el 29%. Para viajar, lo hacían en el 19 y 27%, respectivamente. Por encima de los 30 años estos porcentajes son aún mayores: vida independiente el 34% (puntuación ≥5) y 43% (puntuación ≥4), y viajar independiente: 30 y 39%, respectivamente.

Visión de conjunto

Tanto en Holanda como en USA, los padres percibieron mayores problemas de aprendizaje conforme sus hijos con síndrome de Down se hacían mayores. Se explica por el hecho de que, en los niños pequeños con síndrome de Down, las diferencias de desarrollo en relación con los que no lo tienen son menos pronunciadas que en las etapas posteriores de la vida. Los padres con niveles más altos de formación tienden también a percibir a sus hijos con mayores problemas educativos; pero, por otra parte, también suelen desarrollar mejores habilidades funcionales. Quizá se deba a que sus expectativas son también mayores, se sienten más urgidos y/o advierten una mayor necesidad de apoyo. A su vez, son más capaces de movilizar y conseguir recursos que capacitarán a sus hijos para alcanzar niveles mayores.

Se ha de destacar que, incluso con buenos apoyos y oportunas terapias de carácter médico y educativo, algunas personas con síndrome de Down tienen menos capacidades para el aprendizaje debido al modo específico en que su particular trisomía -su genética- influye sobre el desarrollo cerebral. Será preciso en tales casos no dejar de aportar los apoyos necesarios a su especial condición, y evitar que los padres se culpen a sí mismos de no haber hecho lo necesario o de no ser capaces de ofrecer la mejor crianza a su hijo.

En estudios previos realizados en USA se mostró que la inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down indican que se sienten felices siendo como son y con su modo de presentarse. Pero el diagnóstico prenatal ha concentrado el foco de atención, más que nunca, en sus reales habilidades funcionales, de modo que los padres que están en espera dispongan de una información más completa. Esto es lo que el presente estudio ha tratado de ofrecer, aunque sea parcialmente y con sus limitaciones. Porque, para penetrar en la historia del desarrollo de una persona y cómo esa historia influye en el estado actual de adquisición de determinadas habilidades, no basta con conocer el nivel educativo o social de los padres sino el recorrido real del proceso de crianza y educación del hijo. Eso exige un enorme esfuerzo en el diseño y modus operandi del estudio, muy difícil de conseguir cuando se desea alcanzar a una amplia y variada población.

COMENTARIO

Los resultados del estudio nos ayudan a: 1) disponer de ciertos datos normativos proporcionados por los padres, con los que los cuidadores y profesionales pueden evaluar el nivel de habilidades alcanzado por las personas con síndrome de Down en sus diversas edades; 2) diseñar con mayor precisión las terapias de aquellas personas cuyas habilidades se estimen más retrasadas con relación a sus pares; 3) establecer mejor la línea de la base a partir de la cual podemos medir cualquier mejoría que aparezca en la población con el paso del tiempo; 4) tener datos reales, no especulativos, que ayuden a dialogar sobre lo que entendemos sobre un "nacimiento equivocado" o una "vida equivocada" en los debates judiciales relacionados con el síndrome de Down.