Síndrome de Down

1. En junio de este año 2019, la Trisomy 21 Research Society (T21RS) va a celebrar en Barcelona su III Conferencia Internacional. Nos gustaría, en primer lugar, que Vd., como actual presidenta de esa Sociedad internacional, nos explicara el papel que dicha Sociedad trata de cumplir en nuestro mundo del síndrome de Down.

La Sociedad para la Investigación de la Trisomía 21 es una sociedad científica de ámbito internacional, sin ánimo de lucro, constituida por la mayoría de los científicos de diversos ámbitos que estudian diferentes aspectos fundamentales y clínicos, que finalmente ayudarán a mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento del síndrome de Down con un enfoque multidisciplinar. Para ello promueve actividades formativas y de investigación, divulgación e información dirigidos al socio, los pacientes y la sociedad en general. Nuestros objetivos son promover el desarrollo del conocimiento de las causas y mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Down, reuniendo a científicos de distintas disciplinas, y facilitando la integración de la investigación en la práctica clínica.

Sn embargo, y a diferencia de otras sociedades científicas, consideramos fundamental promover la relación con sociedades y organizaciones de familiares y personas con síndrome de Down nacionales e internacionales, con el fin de informar a las familias y a la opinión pública sobre los resultados y las implicaciones de las investigaciones en curso. La T21RS quiere fortalecer su papel como sociedad de referencia, fuente de opinión y conocimiento para todos los agentes implicados, los médicos, los terapeutas, los educadores, las familias y la sociedad en general. Además aspiramos a posicionar la Sociedad como agente clave en la defensa y promoción de la calidad, la equidad y el acceso a la atención especializada a las personas con síndrome de Down.

2. La investigación sobre el síndrome de Down es objetivo primordial de la T21RS. ¿Cuáles son en estos momentos sus principales hallazgos científicos?

Evidentemente una de las líneas más importantes de investigación sigue estando relacionada con las aproximaciones terapéuticas, algo que hace menos de veinte años era completamente impensable. En ese sentido se sigue trabajando por ejemplo en técnicas para el silenciamiento cromosómico, en base a estudios que indican que Xist, que inactiva una de las copias del cromosoma X, y su maquinaria molecular asociada pueden ser utilizados para inactivar otros cromosomas y por tanto podrían ser útiles en casos de trisomías como el síndrome de Down.

Además la aneuploidía plantea cuestiones muy interesantes relacionadas con el mecanismo de su impacto patogenético. Por una parte, la aneuploidía se relaciona con la alteración de los niveles de expresión génica de genes específicos, denominados por este motivo genes dosis-sensibles, y se sigue estudiando su patogenia molecular precisa. La identificación de los genes dosis-sensibles con un impacto fenotípico de cambio de dosis es crucial para comprender las posibles consecuencias patogénicas de las denominadas variantes del número de copias (CNVs, copy number variants), presentes en la población general. Además, permitirá posiblemente identificar dianas moleculares con potencial terapéutico.

Otro campo que está siendo ampliamente estudiado es la presencia de alteraciones patológicas propias de la enfermedad de Alzheimer a partir de una determinada edad, en el cerebro de todas las personas con síndrome de Down y la sobreexpresión del gen APP, que produce la proteína precursora de amiloide (APP) característica de la enfermedad del Alzheimer y de otros posibles genes candidatos como consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, son la base de la estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. 

Pero se abren ya nuevos amigos en el horizonte: la utilización de neuroterapia, la medicina personalizada, los posibles factores modificadores de la eficacia del tratamiento, los modelos celulares y orgánicos como herramientas para una investigación más personalizada, la identificación de biomacadores y un larguísimo etcétera.

3. Cuando hablamos de investigación científica, con frecuencia pensamos sólo en la investigación biomédica. ¿Qué atención prestan a la investigación en el campo de las ciencias sociales: psicología, educación, calidad de vida…?

De hecho los avances con impacto transformador dependen cada vez más de una intensa colaboración entre las distintas disciplinas, no solamente la biología, o la medicina, sino disciplinas que parecen muy alejadas como la física, o las matemáticas, que están permitiendo la modelización en neurociencia y ciencia cognitiva. A mi me parecen esenciales las investigaciones en áreas como las ciencias sociales o la educación, pero incluso las artes y las humanidades. Todo eso requiere ciertamente nuevas actitudes e interacciones novedosas entre un amplio abanico de protagonistas de la investigación.

4. Desde su papel de presidenta de la T21RS y organizadora de esta III Conferencia en Barcelona, ¿qué novedades ha aportado?

En esta edición hemos realizado un especial esfuerzo para aportar valor añadido al congreso. Se ha procurado desde el primer momento que haya una diversidad de temas que, además de ser fiel reflejo del carácter multidisciplinar de la investigación en síndrome de Down, incorporando investigación básica y clínica, permita el debate mediante la participación de muy diversos profesionales interesados. Además hemos incorporado un programa satélite con dos talleres que abordarán aspectos fundamentales básicos y clínicos. Por otra parte hemos organizado un programa completo de jóvenes investigadores que permitirá a excelentes científicos de todo el mundo conocer las investigaciones que se llevan a cabo en nuestro país.

Otra novedad es el programa de voluntarios, que incorpora a personas con síndrome de Down, y el programa de conferencias que se celebra durante todo el año y que acercará la investigación sobre síndrome de Down al público general.

5. Conocemos su preocupación por favorecer la aproximación de la investigación científica a la realidad familiar del síndrome de Down. ¿En qué grado esta III Conferencia va a impulsar esta línea de acción? 

De forma especialmente importante. Durante las conferencias previas de la T21RS ya organizábamos un simposio de “Ciencia y Sociedad” en el que recibíamos a representantes de asociaciones. Sin embargo, en este congreso tenemos un programa especial para las familias que además incorpora una sesión, liderada por el Profesor Jesús Flórez y la Dra Carmen Martínez Cué, que recogerá los resultados más importantes que se presenten y los explicará en español de modo accesible a las familias.