Síndrome de Down

Perspectiva de los padres en Francia sobre tener un hijo con síndrome de Down

Remi Bertrand

American Journal of Medical Genetics 2019 May; 179(5): 770-781. doi: 10.1002/ajmg.a.61102. Epub 2019 Mar 3.

RESUMEN

Planteamiento

En Francia, el síndrome de Down es considerado una "seria enfermedad, reconocida como incurable al tiempo del diagnóstico" (artículo 12, Bioethics Law, 1994), por lo que está permitida la terminación voluntaria del embarazo (TVE) sea cual sea la edad de la gestación. El decreto ministerial de 14 de diciembre de 2018 introduce el cribado prenatal no invasivo (CPNI) como test de segunda línea, y establece un nuevo umbral de riesgo para utilizarlo que hace subir, de la cifra anterior que estaba en 1:250, a 1:1000. De acuerdo con la Haute Autorité de Santé (HAS) (el máximo organismo nacional francés de la Sanidad), poner el nivel de riesgo para poder hacerse el test supondrá un aumento de más de 3 veces del número de embarazos considerados de riesgo: desde 16.000 a 58.000 (HAS, 2017). En Inglaterra y Gales sigue estando el nivel de riesgo en 1:150. Esto significa que en los próximos meses, un número relativamente grande de mujeres embarazadas en Francia serán informadas de que entran en el grupo de alto riesgo. Para estas mujeres, que han aceptado el cribado en su mayoría para sentirse más seguras, este cambio puede convertirse en fuente importante de ansiedad. Por eso es esencial que los futuros padres tengan a acceso a una mejor información sobre el síndrome de Dow, para poder tomar una decisión que esté realmente informada.

En el año 2010 el 84% de las mujeres en Francia se hicieron un cribado prenatal para el síndrome de Down, mientras en Inglaterra la cifra era del 61% y en Holanda del 26%.

En principio, el cribado prenatal para el síndrome de Down exige el consentimiento informado de la madre embarazada, y para conseguirlo es preciso que las madres dispongan de información actualizada, precisa y equilibrada. Varios estudios han demostrado que la mayoría de las madres carecen de dicha información. En Francia el tiempo dedicado a la consulta sobre el cribado era de 3 minutos frente a 6 minutos en Holanda. En Francia no se proporcionaba folleto alguno informativo, mientras en Holanda todas las madres lo reciben. en Francia el cribado se presenta de una manera muy positiva por parte de médicos y comadronas, debiendo tomar las madres una decisión inmediata sobre su consentimiento para el cribado, mientras en Holanda no se les urge y las comadronas insisten en carácter optativo del cribado.

Varios estudios de Estados Unidos han demostrado que las familias de una persona con síndrome de Down demuestran por lo general una gran resiliencia. La gran mayoría de los padres aman a su hijo con síndrome de Down y se sienten orgullosos de él. A pesar de encontrarse con algunas dificultades, su hijo les brinda alegría y enriquece sus vidas. Sólo una pequeña minoría lamentan haber tenido un hijo con síndrome de Down (Skotko et al., 2011a). La gran mayoría de los hermanos describe su relación con su hermano con SD como positiva y gratificante (Skotko et al., 2011b). Y la inmensa mayoría de las personas con SD expresan su amor hacia sus familias y afirman que su vida vale la pena (Skotko et al., 2011c).

Objetivos

Dadas las diferencias socio-culturales entre Francia y USA, los resultados obtenidos en USA no son necesariamente generalizables a Francia. Con el fin de ayudar a los futuros padres a tomar una decisión informada, replicamos la metodología de Skotko et al. (2011a) que realizaron amplias encuestas. El objetivo de esta encuesta es responder a las siguientes preguntas: ¿Cómo se sienten los padres en Francia por el hecho de haber tenido un hijo con síndrome de Down? ¿Cuántos de ellos lo aman? ¿Cuántos en Francia lamentan haberlo tenido?

En total se recogieron 370 respuestas a las encuestas. La edad de los padres fue 45,5 años como media (±11,2) al tiempo de cumplimentar la encuesta, y 32,8 años (±6,2) cuando nació su hijo con síndrome de Down. La cuarta parte de los padres tenían hijos con síndrome de Down de más de 20 años; y de ellos el 30% no vivía con su hijos.

Resultados

Casi todos los padres afirmaron su amor y su sentimiento de orgullo por su hijo con síndrome de Down. Para muchos, tenerlo enriqueció sus vidas y, si bien no todo es fácil, el tenerlo no les privó de disfrutar una vida feliz. Por el contrario, muchos padres aprendieron a vivir mejor cada momento y ser más sensibles a los pequeños goces de la vida. También sus hijos les habían enseñado a ser más tolerantes, más pacientes, y a respetar más la diferencia.

Los problemas de salud del hijo no guardan relación con su sentimiento de amor hacia él, y es mínima la influencia sobre el grado de orgullo. Sólo cuarta parte de los padres consideraron que su hijo tenía problemas importantes de salud.

La inmensa mayoría de los padres consideró que su hijo con síndrome de Down mantenía una buena relación con sus hermanos, y una gran mayoría pensó que sus otros hijos eran más sensibles y serviciales gracias a su hermano..

Algunos padres también expresaron experiencias negativas. Alrededor del 12% se sentía avergonzado/molesto por su hijo con síndrome de Down; esto ocurrió más frecuentemente en los padres jóvenes. Y una pequeña minoría se lamentaba de haber tenido su hijo con síndrome de Down; el 1% lo lamentó profundamente. Es posible que se debiera a especiales problemas de salud o de aprendizaje; de hecho más de la mitad de los padres que expresaron este sentimiento consideraban que su hijo tenía importantes problemas de salud. Es posible que algunos otros lamentaran haber tenido un hijo, con independencia de que tuviera o no discapacidad.

Los padres con más hijos informan con mayor frecuencia sobre los cuidados y la atención que prestan los hermanos. Y se lamentan menos; quizá porque, al poseer mayor experiencia, se manejan mejor antes las posibles dificultades, o porque al tener más hijos, se sienten menos agobiados por el futuro de su hijo con síndrome de Down.

Los padres varones tienden a mostrar una visión más positiva que las madres. Hay que tener en cuenta que la atención más directa y permanente, día a día, corre a cargo de las madres, las cuales incluso han decidido abandonar su profesión para cuidar del hijo, aislándose más.

La encuesta fue distribuida a través de asociaciones y comunidades relacionadas con el síndrome de Down. Pese a lo cual, más de un tercio de los padres consideraron que las asociaciones no les habían servido de apoyo. Así lo expresaron principalmente los padres divorciados o los que se lamentaron de haber tenido un hijo con síndrome de Down.

Si se comparan los resultados de esta encuesta en Francia con los de la realizada en USA en 2011, algunos de los sentimientos parentales parece compartirse de forma universal: amor (el 99% ama a su hijo con síndrome de Down en ambos países, el 97-98% se sienten orgullosos de él). Pero se aprecian algunas diferencias. En Francia se apreció mayor probabilidad de que los padres se sintieran avergonzados (12% vs. 5%), o que se lamentaran de haber tenido un hijo con SD (7% vs 4%). Una explicación de estas diferencias puede ser que la política de cribado sistemático del SD en Francia subvencionado por el gobierno puede reforzar los prejuicios sociales contra las personas con SD. Habiendo consentido al cribado y habiendo sido tranquilizados, los padres pueden tener dificultades invencibles para aceptar el diagnóstico de su hijo. O puede también que los padres se lamenten a causa del modo en que las discapacidades son tratadas en Francia. Este país es todavía considerado como nación en la que hay pocas oportunidades para las personas con síndrome de Down, las cuales todavía sufren segregación en la escuela y en el trabajo. en USA la inclusión funciona mejor, de modo que más y más estudiantes con síndrome de Down terminan su formación escolar y tienen oportunidades de seguir la educación postsecundaria y conseguir empleo. Sin duda, hay diferencias culturales entre ambos países que pueden explicar algunas de las diferencias en las opiniones de los padres.

Hubo importantes semejanzas en otros aspectos. Por ejemplo, las dificultades en el aprendizaje tienen un fuerte impacto en varias de las respuestas parentales. A mayor percepción de estas dificultades mayor es el sentimiento de vergüenza, es menos positiva la visión de la vida, hay más tensión en el matrimonio y mayor es el sentimiento de pena. Cuidar a un niño con serios problemas de salud y con serias dificultades de aprendizaje puede convertirse en una tarea compleja y difícil. Algunos padres pueden carecer de todo el apoyo emocional y técnico que necesitan para superar estos problemas: de ahí la necesidad de identificar a estas familias y de conseguir ayudarlas.

La referencia de los padres a Dios y al sentimiento religioso fue claramente superior en USA que en Francia, quizá por las diferencias culturales entre ambos países y el arraigo del laicismo en Francia. Igualmente, en USA fue superior el porcentaje de padres que mencionaron la importancia de identificar buenos grupos de apoyo (25% vs 4%); quizá porque en USA estos grupos están mejor formados y organizados y dan buenas respuestas.

Implicaciones

Con la reciente introducción del CPNI en proceso de cribado y la constante mejoría de las técnicas, es probable que en Francia el cribado para el síndrome de Down se extienda aún más. Es posible ahora imaginar un mundo (no demasiado distante) en el que el nacimiento de un niño con SD sea exclusivamente el resultado de una elección parental. Pero lo que no se puede garantizar es que dispongan los padres de la suficiente información como para hacer una elección informada. La Haute Authorité de Santé afirmó en 2017 que los profesionales necesitan estar mejor formados sobre el síndrome de Down y que los futuros padres necesitan mejor información. Pero la HAS no formuló ninguna recomendación concreta para conseguir estos objetivos. En USA, las organizaciones de profesionales sanitarios y las organizaciones síndrome de Down han publicado un documento de consenso, afirmando que "la información y el asesoramiento ofrecidos a los padres en relación con el diagnóstico genético prenatal o postnatal debe ser completo, consistente, sin formulación de juicios, y no coercitivo. Esta colaboración se concretó en la creación de un folleto informativo "Understanding a Down Syndrome Diagnosis" (https://understandingdownsyndrome.org) que proporciona información actualizada, precisa y equilibrada sobre los aspectos médicos y no médicos relacionados con el síndrome de Down. En su preparación participaron muchos profesionales sanitarios y constituye un producto "gold standard" que ha sido respaldado y recomendado tanto por organizaciones síndrome de Down como de profesionales (The American College of Obstetricians and Gynecologists, The American Academy of Pediatrics, The American College of Medical Genetics and Genomics, The National Society of Genetic Counselors).

En Francia, en cambio, no existe ningún folleto con este nivel de credibilidad. Nuestro estudio contiene información que debería ser incluida en un folleto de este estilo, si es que fuera elaborado. Puede también ofrecer información que sea útil para los profesionales sanitarios a la hora de comunicarse con los padres sobre el cribado del síndrome de Down o a la hora de dar el diagnóstico a nuevos padres:

• Casi todos los padres aman y se sienten orgullosos de sus hijos con SD.
• La gran mayoría de los padres cuentan que haber tenido un hijo con SD les ha reportado una visión más positiva.
• Gran número de padres consideran que su hijo con SD ha enriquecido sus vidas. La vida con su hijo no sólo trae dificultades, también muchas alegrías. Muchos padres consideran también que su hijo contribuyó a hacerles más tolerantes, más pacientes y más abiertos a la diferencia.
• La inmensa mayoría de padres creen que su hijo con SD mantiene una buena relación con sus otros hijos.
• Una gran mayoría de padres creen que sus otros hijos son más sensibles y afectuosos gracias a su hermano con SD.
• Una pequeña minoría de padres se sienten avergonzados por su hijo con SD.
• Un pequeño porcentaje lamentan haber tenido un hijo con SD. En la mayoría de estos casos, su hijo tiene importantes problemas de salud y/o importantes dificultades de aprendizaje.
• Alrededor de 2/3 de los padres consideran que las organizaciones y comunidades online SD son útiles.

Conclusión

Dar un diagnóstico de síndrome de Down es y seguirá siendo delicado y difícil para los profesionales sanitarios. Sin embargo, si ofrecen a los nuevos padres un acceso fácil a información actualizada, precisa y equilibrada sobre dicho síndrome, los profesionales sanitarios asegurarán que los padres tomen la decisión que consideren mejor para ellos.

COMENTARIO

Aceptadas las debidas diferencias culturales entre Francia y USA, hay una marcada coincidencia entre las respuestas obtenidas de los padres de hijos con síndrome de Down sobre la influencia que tales hijos han ejercido sobre sus vidas y valores. Se confirma, una vez más, la brecha que existe entre el imaginario que la sociedad tiene sobre el síndrome de Down y la realidad vivida en las familias. En la medida en que dicho imaginario social está sustentado y fomentado por leyes injustas y discriminatorias, y por la mala práctica de los agentes sanitarios que no facilitan que los padres tomen una buena decisión informada, el síndrome de Down seguirá siendo considerado injustamente.

Haute Autorité de Santé. (2017). Recommandation en santé publique. Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale. Retrieved from https://www.has-sante.fr/portail/ upload/docs/application/pdf/2017-05/dir42/recommandation_en_sante_ publique__place_des_tests_adn_libre_circulant_dans_le_sang_maternel_dans_le_depistage_de_la_trisomie.pdf.

Skotko, B. G., Levine, S. P., & Goldstein, R. (2011a). Having a son or daughter with down syndrome: Perspectives from mothers and fathers. American Journal of Medical Genetics Part A, 155(10), 2335–2347.

Skotko, B. G., Levine, S. P., & Goldstein, R. (2011b). Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings. American Journal of Medical Genetics Part A, 155(10), 2348–2359.

Skotko, B. G., Levine, S. P., & Goldstein, R. (2011c). Self-perceptions from people with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 155(10), 2360–2369.