Síndrome de Down

La prevalencia de la apnea obstructiva del sueño en una clínica de adultos con síndrome de Down

Michelle Cornacchia, Janis Sethness, Philip Alapat, Yu-Hsiang Lin, Cynthia Peacock
Am J Intellect Developm Disabil 2019; 124: 4-10

RESUMEN

Se define la apnea obstructiva del sueño (AOS) como un colapso repetido de las vías respiratorias superiores durante el sueño, que origina hipoxemia nocturna y despertares recurrentes. En estados Unidos, la prevalencia de AOS es de alrededor del 16% (24% en varones, 9% en mujeres). Si no se trata, puede tener consecuencias cardiovasculares, hipertensión pulmonar y trastornos neurocognitivos como son la disminución de la memoria, la depresión, fallos en la función ejecutiva y trastornos de conducta.

Las personas con síndrome de Down tienen muchos factores de riesgo que les predisponen a tener AOS. Con frecuencia muestran ciertas anomalías anatómicas como son la hipoplasia medio-facial y mandibular, una macroglosia relativa, paladar corto, hipertrofia de amígdalas y estrechamiento de la nasofaringe; y además suelen tener hipotonía de los músculos. Todo ello contribuye al colapso de la vía respiratoria. Por otra parte, tienen predisposición a la obesidad, al hipotiroidismo y a sufrir neumopatías crónicas que también aumentan el riesgo de padecer AOS. A la vista de estos múltiples factores de riesgo y de la gravedad de sus efectos si no se la trata, es importante sacar a la luz este tema en los adultos con síndrome de Down, con el fin de mejorar su calidad de vida y permitir que alcancen su máximo potencial.

En la población infantil con síndrome de Down se ha descrito una alta prevalencia de AOS, del orden del30 al 70%, comparada con la de 0,7 a 2% de la población general, siendo generalmente de mayor gravedad. Por ello, la American Academy of Pediatrics, en su Guía de Salud, recomienda que todos los niños con síndrome de Down se sometan al estudio de la polisomnografía a la edad de 4 años (Bull & Comité de Genética, 2011). Pero por desgracia, no se suelen seguir estas recomendaciones (en un estudio de 249 niños con síndrome de Down, no se había realizado este estudio en el 65%: Lin et al., 2014).

Son muy escasos los estudios sobre este tema en los adultos con síndrome de Down. En los que hay, la prevalencia de AOS es mucho mayor y más grave que en la población general. Pese a lo cual no se han emitido todavía claras recomendaciones que urjan a practicar las debidas exploraciones, con el fin de detectar y tratar la AOS en los adultos. Nuestro estudio trata de mostrar la importancia de la AOS en los adultos con síndrome de Down en una amplia población de pacientes.

Métodos

Se trata de una revisión de historiales clínicos de todos los pacientes adultos con síndrome de Down explorados en la Transition Medicine Clinic de Baylor College of Medicina entre 2005 y 2007. Se analizaron 125 pacientes de los que se obtuvo la siguiente información: 1) Historia y resultado de la polisomnografía (PSG); 2) edad e índice de masa corporal; 3) si no había PSG, razón por la que no se practicó. Los criterios de inclusión en el estudio fueron: tener ≥ 18 años, tener síndrome de Down y haber sido explorado con PSG. Se recogieron los siguientes parámetros: el índice de apnea-hipopnea (IAH), el índice de saturación de oxígeno más bajo, el índice de trastorno respiratorio, la eficiencia del sueño, y el tiempo total de sueño. Se midió el índice de masa corporal. El diagnóstico de AOS se realizó siguiendo los criterios de los Centros para los Servicios Medicare y Medicaid: IAH ≥ 5 eventos por hora durante el sueño, estratificándolos en AOS ligera (IAH ≥ 5-14), moderada (IAH ≥ 15-29) o grave (IAH ≥ 30). Cumplieron estrictamente los criterios de inclusión 56 pacientes, cuyos resultados son analizados en este estudio.

Resultados

De los 56 incluidos, 46 fueron diagnosticados de AOS (82,1%). Pero no se debe tomar esta cifra como modelo de prevalencia de AOS en los adultos con síndrome de Down, ya que sólo se incluyeron en el análisis los que habían sido sometidos a la PSG; y es posible que a los que no se les practicó, no mostraran signo alguno que sugiriera la presencia de AOS y por eso no se recomendara la exploración. Por eso el porcentaje puede estar sobreestimado. La media de edad de los diagnosticados con AOS fue de 28,8 años (18,1 - 62,4), y la de los que no mostraron AOS fue de de 23, 2 años (18,5 - 35,8).

De los 46 adultos a los que se les diagnosticó AOS, en el 39,1% era grave, en el 15,2% era moderado y en el 45,7% era leve. El índice de masa corporal fue significativamente mayor en el grupo que tenía AOS (35,6%) que en el que no la tenía (27,5%) (p = 0,01). Además, hubo una relación positiva entre gravedad de la AOS y el índice de masa corporal: a mayor masa corporal, mayores valores del IAH, con tendencia hacia una AOS más grave. En cuanto a los índices de saturación de oxígeno, el valor más bajo en los que mostraron AOS fue del 79,4%, frente al 90,4% en los que no tenían AOS.

COMENTARIO

Aunque el tipo de estudio aquí descrito no permite sacar conclusiones sobre la prevalencia real de las apneas obstructivas del sueño en las personas adultas con síndrome de Down, confirman cifras obtenidas en otros estudios y sus hallazgos nos hacen ver la conveniencia de prestar atención real a este problema. No en vano el tema ha sido repetidas veces mencionado y analizado desde diversas perspectivas en el congreso internacional sobre el síndrome de Down organizado por la Trisomy 21 Research Society, recientemente celebrado en Barcelona (ver: https://www.down21.org/images/PDF/Conferencias-internacionales-de-T21RS.pdf).

Lo que sí muestra este estudio es la mayor gravedad, en general, de la AOS en la población con síndrome de Down. Su asociación con el índice de masa corporal indica que, aunque no sea un factor determinante, ha de tenerse en cuenta el esfuerzo por evitar o reducir la obesidad.

Por eso la recomendación debe ser la de promover la exploración de la AOS en los adultos con síndrome de Down.

Bibliografía

Bull MJ. Clinical Report - Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2011; 128: 393-346.

Capone GT et al. for the Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG-USA) Adult Health Care Workgroup. Co-occurring medical conditions in adults with Down syndrome: a systematic review toward the development of health care guidelines. Am J Med Genet 2018; 176A: 116-133.

Lin C. et al. Screening for obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. J Pediatr 2014; 165: 117-122.