Síndrome de Down

Artículo Recibido: Una gran tarea. Compartiendo experiencias

Dr. José Francisco Navarro Aldama

(Barquisimeto, Estado de Lara, Venezuela)

El comienzo

Deseo compartir algunas de mis experiencias en la atención fisiátrica infantil de niños y niñas con síndrome de Down, actividad en la que llevo 40 años y la cual se inició después del nacimiento de mi hija, Julia Adelaida.

Nació con síndrome de Down en una época atrasada en la atención de estas personas en mi país Venezuela.  A las 12 horas de haber nacido Julia Adelaida por medio de una cesárea electiva bajo anestesia general, como mi esposa Adelaida estaba en el primer piso de la clínica y el pediatra tenía su consultorio en la planta baja, solicitó que le trajeran la niña al consultorio para examinarla. Yo estaba acompañado de mi cuñada y el pediatra se dirigió a mí, para decirme: "Como tú eres médico te informo que tu hija tiene mongolismo y no se puede hacer nada por ella, se lo dices a tu esposa".

En Barquisimeto, donde resido con mi esposa e hija, no existía en esa época ningún servicio para la estimulación temprana para niños que la requerían. Viajamos, Pues, a Caracas en búsqueda de ayuda, siendo evaluada por profesionales en una institución privada que había comenzado a trabajar en el campo de la estimulación temprana  y nos dieron las primeras orientaciones. Ahora bien, como Caracas queda a 360 km. de Barquisimeto, era un viaje agotador por vía terrestre, así que sólo fuimos 2 veces y decidimos estimular a Julia en el hogar en sus primeros 4 años. Por cierto, tuvo la oportunidad de estar en una guardería infantil desde los 2 años hasta los 4 años de edad, lo que le favoreció mucho al interrelacionarse con niños y niñas sin discapacidad.

Cuando mi hija nace, el 13 de agosto de 1975, yo estaba cursando una residencia asistencial programada en Puericultura y Pediatría,  la cual culminé el 31 de diciembre de 1976, siendo luego reconocido como Pediatra por el Colegio de Médicos de Lara y la Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría. El 2 de enero de 1977 iniciaba un curso de postgrado en Medicina Física y Rehabilitación con orientación hacia la atención pediátrica, y en enero de 1979, ya reconocido como especialista en Medicina Física y Rehabilitación, comencé la atención pediátrica de la población infantil con discapacidad en la Unidad de Rehabilitación Infantil del principal hospital público de Barquisimeto, en donde desarrollé una Escuela para Padres y organicé Jornadas de Rehabilitación Infantil para Padres, que sirvieron de punto de partida para la creación de asociaciones para personas con discapacidad.

Una idea clave

Me encuentro ya varios años jubilado, más he seguido ejerciendo en la consulta privada. Uno de los aspectos al que he dado más relevancia ha estado dirigido a la educación del medio familiar, en especial a los padres. He insistido en la importancia del apoyo que deben dar con el objetivo mejorar las condiciones del desarrollo psicomotor en general, para dotar al niño con síndrome de Down con el mejor avance cognitivo posible, de las destrezas, habilidades y con un comportamiento social normalizado, para que, en síntesis, sea capaz de responder adecuadamente a las exigencias a las que se verá sometido por los entornos naturales en los que se desenvuelva. 

Mi proceder

¿Cuál es mi conducta ante los padres u otros familiares  que traen a mi consulta a un niño con síndrome de Down, en sus primeros meses de vida?

Realizo la historia clínica del niño anotando sus antecedentes prenatales, perinatales, postnatales y datos de entorno familiar. Luego procedo a realizar el examen clínico, para finalizar con las conclusiones diagnósticas y conducta a seguir. Sí es un recién nacido o es menor de 3 meses de edad, realizo despistaje del hipotiroidismo congénito solicitando la TSH, T3 y T4, y en caso de resultado positivo refiero al niño con el pediatra endocrinólogo. Si no tiene evaluación cardiovascular y aunque clínicamente no se ausculte soplo, solicito una evaluación con pediatra cardiólogo.

En caso de que el niño sea un primogénito o la madre ha tenido previamente abortos, hago énfasis en la realización del cariotipo por lo del aspecto genético relacionado con la translocación y el respectivo asesoramiento con el médico genetista.  En cuanto a peso, talla y circunferencia cefálica, correlaciono dichos datos con las tablas de crecimiento y desarrollo específicas para niños con síndrome de Down. Asesoro a los padres en los aspectos de la crianza del niño, respondo a las preguntas que me realizan, les informo de los recursos existentes en la comunidad  y cuando me preguntan: "¿Qué será el niño cuando sea grande?", les respondo: "El niño será lo que ustedes como padres se propongan que sea. Si quieren que sea una persona útil a sí mismo, a su familia, a la comunidad y que pueda ser independiente económicamente mediante  un empleo, ustedes trabajarán sobre ese proyecto de vida; y si toman el camino equivocado, esto es, el de la sobreprotección, harán de este niño un adulto incapaz de valerse por sí mismo". He tenido adultos con síndrome de Down, que considero casos dramáticos, pues al quedar huérfanos de padre y madre, quedan a cargo de un familiar. Y así se encuentran con una persona que no es independiente en actividades básicas de vida diaria, como aseo personal, vestido, higiene intima; es totalmente dependiente, y a ello se agregan alteraciones de la conducta. Todo ello ha sido por una crianza sobreprotectora.

En cuanto a la estimulación temprana, asesoro a los padres para su inicio en el entorno hogareño, para lo cual doy pautas, bien sea por escrito o por medio de vídeos que los padres graban en la consulta; les recomiendo la visita de la página Web www.down21.org y les asesoro en la búsqueda de información por medio de Internet. Tengo en consulta padres de niños con síndrome de Down que viven en el medio rural, a varias horas de Barquisimeto, con vías de comunicación en mal estado, un transporte público escaso y con tarifas caras, con dificultades económicas: todo ello se convierte en lo que en medicina física y rehabilitación llamamos barreras geográficas, de transporte y económicas.

Creo que uno de los aspectos fundamentales al inicio de la atención del niño que ha nacido con síndrome de Down es el apoyo a los padres, para la superación del duelo por el nacimiento de su hijo con, que está ocupando el lugar del hijo soñado, esperado, del que se tejieron tantas ilusiones y que no está allí, pues su lugar lo ocupa el hijo inesperado, rechazado en esos momentos de dolor y que ocasiona angustia y llanto. Ese duelo por la pérdida del hijo esperado y que no llegó, debe ser superado prontamente, pues el hijo con síndrome de Down necesita de unos padres que alcancen lo más pronto posible la estabilidad emocional, para que así puedan responder adecuadamente a los retos y necesidades del niño en sus diversas etapas.

Particularmente me gusta que el niño con síndrome de Down sea acompañado en la consulta no sólo por sus padres sino también por otros familiares, como pueden ser hermanos, abuelos, tíos u otro, para que así conozcan sobre diversos aspectos del niño, y puedan ser apoyo, tanto para el niño como para los padres.