Síndrome de Down

Resumen: Enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down: perspectivas familiares

Ilacqua A, Benedict J, Shoben A, Skotko BG, Matthews T, Benson B, Allain DC.
Am J Med Genet, Part A, 182(1): 104-114, 2020. doi: 10.1002/ajmg.a.61390. Epub 2019 Oct 22

RESUMEN

Introducción

En contraste con la población general, los primeros signos clínicos visibles de desarrollo de enfermedad de Alzheimer (EA) en las personas con síndrome de Down (SD) son los cambios en la personalidad y en la conducta. Estos cambios de conducta, de los que se afirma que preceden a los neurológicos (p. ej., pérdida de memoria), pueden consistir en apatía, depresión, agresión, desasosiego, retraimiento social y tozudez. Sin embargo, con independencia de la EA, la extensa lista de problemas de salud (físicos o mentales) que acompañan al propio síndrome de Down pueden también provocar cambios en la conducta o la personalidad como resultado de una manifestación de los síntomas o como reacción a un tratamiento. Por eso, ser capaces de distinguir entre estos cambios de conducta y personalidad y los cambios debidos a la instauración paulatina de EA, es importante ya que muchas de estas otras condiciones médicas o psiquiátricas con síntomas parecidos a los de la EA son tratables y podrían desaparecer o, al menos, ser aliviados.

Es difícil también distinguir entre el declive cognitivo relacionado con la EA frente a la discapacidad intelectual y su declive relacionado con la edad que están presentes en el adulto con SD. En conjunto, es evidente que existe un solapamiento considerable en las presentaciones clínicas de la EA y el SD. Como consecuencia de ello, se ha comprobado que los síntomas del SD tienden a ensombrecer los síntomas de la EA, retrasando así el diagnóstico y su precoz tratamiento.

Aunque existe buena información para cuidadores tanto en el SD como en la EA, considerados como entidades independientes, hay una importante falta de información en relación con la toma de conciencia, el tratamiento y los recursos a disposición de los cuidadores que han de atender a las personas con el co-diagnóstico de SD y EA. Entendemos como cuidadores a los familiares y a los profesionales que atienden de diversas maneras a estas personas. Se ha demostrado que, en el mundo de la discapacidad, el adecuado conocimiento y utilización de los recursos es muy importante a la hora de organizar su apropiada y previsora planificación. Conforme se incrementa la edad y aumenta el número de adultos con SD, la comunidad médica y sanitaria en general ha de saber abordar el tema relacionado con el envejecimiento, ofreciendo tiempo y asesoría para que los cuidadores asimilen la información y dispongan de tiempo para planificar sus recursos.

Métodos y resultados

Este estudio va dirigido a dar a conocer, precisamente, las complejas necesidades y los conocimientos de un concreto grupo de cuidadores que respondieron a una encuesta. Fue dirigida a miembros pertenecientes a organizaciones sin ánimo de lucro en Ohio y a usuarios de dos Clínicas de Adultos, una en Ohio y otra en Illinois (USA). La encuesta constaba de 40 preguntas divididas en tres secciones. Las dos primeras trataban de recoger el máximo de información demográfica, tanto de los cuidadores actuales como de las personas con SD a las que atendían, Unos y otras siempre de más de 18 años. Incluía igualmente 11 preguntas sobre la actividad funcional diaria de las personas con SD.

La tercera sección exploró el conocimiento del cuidador sobre diversos aspectos concernientes al SD y la EA: Aspectos generales; la capacidad de distinguir los síntomas propios del síndrome de Down y la EA; el impacto que en él había tenido conocer la relación fuerte entre ambas situaciones; 12 posibles preocupaciones relacionadas con el diagnóstico de EA en el SD; 12 posibles modos en que el diagnóstico de EA podría impactar sobre la vida del cuidador; su valoración sobre la utilidad de los recursos; qué otros recursos desearía; grado de satisfacción en sus intercambios informativos con los profesionales sanitarios. La mayoría de estas cuestiones fueron ofrecidas en la forma de escala Likert de 7 puntos (desde, por ejemplo, nada satisfecho a plenamente satisfecho).

De los 106 participantes que iniciaron la encuesta, la muestra finalmente se redujo a 89 cuidadores, en su mayoría padres de un adulto con SD (87,6%). La media de edad de los cuidadores fue de 58,2 años (entre 27 y 82, DE: 9,6). La mayoría fueron madres (89,9%) y estaban casadas (73,0%). La media de edad de los adultos con SD fue de 31,5 años (entre 18 y 63, DE: 11,3), y el 55,7% fueron varones.

La puntuación de actividad funcional de estos adultos, valorada por los cuidadores en escala Likert, fue de 4,18 sobre un máximo de 7.

Conocimientos del cuidador sobre el desarrollo de EA en los adultos con SD. Se les formuló tres preguntas expuestas en la tabla 1. Contestó correctamente a las tres preguntas un total de 28 cuidadores (31,5%). A dos, 38 (42,7%); a una, 21 (23,6%), y a ninguna, 2 (2,3%).

Tabla 1. Preguntas sobre el conocimiento de los cuidadores

Para calibrar mejor su comprensión, se les pidió que indicaran el grado en que se sienten conformes con la siguiente afirmación: "Me siento muy seguro con mi capacidad para diferenciar los síntomas del SD frente a los de la EA", usando una escala de Likert de 7 puntos. De los 89 cuidadores, sólo 26 (30%) afirmaron estar de acuerdo; el resto varió entre no estar de acuerdo y estar dudosos

Preocupación de los cuidadores sobre el desarrollo de EA. Aproximadamente el 50% (n = 46) expresó estar muy preocupado / extremadamente preocupado por esa posibilidad diagnóstica. La media de puntuación fue 5,30. En conjunto la preocupación era mayor conforme la edad de los adultos aumentaba, o ascendía el número de complicaciones médicas. Los temas de preocupación y puntuaciones alcanzadas en cada uno están expresados en la tabla 2.

Tabla 2. Medias de la puntuación para cada uno de los temas de preocupación (máx. 7)

¿De qué modo el diagnóstico de EA impactaría la vida de los cuidadores? Ochenta cuidadores (89,9%) opinaron que el diagnóstico de EA ejercería "un muy fuerte impacto" sobre sus vidas como cuidadores. Los otros nueve consideraron que el impacto sería moderado/ligero o ninguno. Y curiosamente, la puntuación del impacto disminuía conforme la edad del adulto aumentaba. Las puntuaciones en función de los temas de impacto señalados en la encuesta se encuentran en la tabla 3.

Tabla 3. Medias de la puntuación para cada uno de los temas de impacto (máx. 7)

Utilización de recursos para el cuidador. Sólo el 32,6% había utilizado recursos que les ofrecieran apoyo e información sobre el desarrollo de la EA en los adultos con Síndrome de Down; el 67,4% no habían utilizado recurso alguno. La mayoría (n = 24, 85,7%) habían utilizado folletos, panfletos o libros, pero sólo 5 (20,8%) los habían considerado como muy útiles. Para los cuidadores que no habían utilizado recursos previamente, se les preguntó qué recursos pensaban que serían más útiles y que utilizarían: el 72,4% (n = 42) respondió que los grupos de apoyo; las conferencias y talleres educativos (n = 41, 70,7%), la literatura científica (n = 36, 62,1%); todos ellos por encima de los chats o foros on line (n = 17, 29,3%).

Conversar sobre la EA con un adulto con SD. El 95,5% (n = 85) dijeron que no lo habían conversado: porque el adulto no lo entendería, o porque era demasiado joven para preocuparle, o porque no quería causarle más ansiedad, preocupación o depresión. De los cuatro que lo habían conversado, las razones eran porque incluyeron el tema del diagnóstico en la charla con un amigo o familiar del adulto, o para que el propio adulto con SD comprendiera algunos de los cambios que estaba experimentando.

Curiosamente, la mayoría de los cuidadores no habían utilizado todavía ninguno de los recursos existentes para tener más información. Sin embargo, les gustaría disponer de grupos de apoyo, folletos, talleres educativos o literatura científica. En la era actual de la comunicación inmediata y fácil de obtener, quizá la gente espera a tener el problema delante para hacer uso de la información. Existe una magnífica guía para cuidadores publicada por la National Down Syndrome Society, pero parece estar poco anunciada y menos disponible de lo que se necesitaría (Véase Comentario).

Conclusión

Nuestros datos confirman resultados previos que indican que existe una falta de conocimiento y conciencia, por parte de los cuidadores, sobre el riesgo de EA en los adultos con SD. El tema de desarrollo de EA es claramente un área de intensa preocupación para los cuidadores e impacta fuertemente su propia vida personal. El estudio sugiere que los cuidadores no están recibiendo información, recursos y apoyos adecuados, necesarios para esta etapa de la vida. Es necesario esforzarse para ofrecer información individualizada y correcta, algo que deben considerar muy seriamente los profesionales sanitarios y los responsables de las asociaciones y grupos de apoyo.

COMENTARIO

La realidad que muestra este estudio en Estados Unidos no difiere sustancialmente de la realidad española. La introducción de la enfermedad de Alzheimer en el mundo del síndrome de Down le ha cogido desprevenido, por sorpresa. Tampoco es de extrañar. La prolongación de la vida se ha hecho realidad muy recientemente. El interés por cuidar la salud, el desarrollo y la educación del niño y del adolescente, por promover una vida activa del joven, por facilitar el despliegue de sus múltiples actividades y la autonomía en el adulto, han centrado los intereses de padres, profesionales y responsables de las asociaciones e instituciones. El deseo de mostrar ante la sociedad los logros y la riqueza de la persona con síndrome de Down, hecha realidad en vídeos, artículos, conferencias , películas, ha arrinconado cualquier sombra que pudiera oscurecer la imagen social que tanto cuesta iluminar ante una sociedad cargada de prejuicios.

Se trata de prever. La información actualizada, base del conocimiento, tiene como objetivo fundamental la preparación serena ante una realidad contrastada, con el fin de tener dispuestas las medidas más oportunas en cada momento que se deben aplicar en una evolución que es bien conocida. Esta información permite:

1) Diferenciar lo que son síntomas de un envejecimiento precoz, o de una comorbilidad (p. ej., depresión, hipotiroidismo, dolor crónico no informado debido a alguna otra dolencia, etc.) que puede ser tratada adecuadamente, frente a lo que son síntomas propios del inicio de una demencia que, en el caso del síndrome de Down, suelen aparecer de manera atípica y confusa. Es ahí donde adquiere todo su valor el recurso a los biomarcadores fiables que ayudan a establecer el diagnóstico diferencial (Nuevo biomarcador para detectar Alzheimer en el síndrome de Down ).

2) Tener preparadas las medidas y disposiciones oportunas para, en su caso, hacer frente a las necesidades que conlleva la aparición de la demencia. Estas medidas son de carácter muy diverso: médico, emocional, económico, legal.

3) Dada la tendencia a promover la vida independiente, la actitud previsora nos obliga, a partir de cierta edad, a extremar la vigilancia debida para detectar y constatar cambios que pueden sutilmente iniciarse y afectar de modo creciente el desarrollo de la vida social y laboral.

4) Como corolario de todo lo anterior, la previsión incluye el seguimiento y análisis periódico del modo y grado con que las características individuales ―físicas y mentales― van evolucionando a partir de los 40 años. Ésta es una clave fundamental en el marco de la atención global e inteligente que los cuidadores han de ejecutar.

Recomendamos vivamente a familiares y cuidadores de adultos con síndrome de Down recurrir al libro "Enfermedad de Alzheimer & Síndrome de Down: Guía práctica para cuidadores", que está libremente disponible en: Enfermedad de Alzheimer & Síndrome de Down Una guía práctica para cuidadores.