Síndrome de Down

Cuadernillo Vida Adulta 
Número 6 de la "Colección de Cuadernillos Complementa"

Complementa, Fundación Chilena para el Síndrome de Down
Santiago, Chile, 2020
28 páginas
Disponible en: www.complementa.cl

Comentario

La colección de cuadernillos “Pautas educativas para el desarrollo integral de la persona con síndrome de Down” es producto de un trabajo colectivo y transversal realizado por el equipo de profesionales de la Fundación Chilena para el Síndrome de Down, Complementa. Su finalidad es poner a disposición de padres, familiares y profesionales un conjunto de estrategias simples y concretas, que pueden ser implementadas en la vida cotidiana para estimular el desarrollo en cada una de las dimensiones de la vida de la persona con síndrome de Down. Los cuatro primeros cuadernillos están dirigidos a padres y profesionales, brindándoles herramientas para favorecer el desarrollo del niño. Los cuadernillos 5 y 6, “Adolescencia y Vida Adulta” y “Vida Adulta”, están destinados al propio joven o adulto.

El inicio de la adultez supone la independencia de la familia de origen, la consolidación de una identidad definitiva y hacerse un lugar en el mundo. La vida adulta implica adoptar una conducta autodeterminada y desarrollar habilidades socioemocionales que fortalezcan la adquisición de una mayor autonomía, independencia positiva, la realización de trabajo en sus distintas modalidades, el desarrollo de su afectividad del modo en que sus propias circunstancias lo aconsejen. Todo ello exige al adulto asumir el protagonismo de un proyecto de vida realista y acorde a sus posibilidades. Esta guía contiene preguntas para que el propio adulto, con apoyo de un tutor, pueda revisar su desempeño y plantearse objetivos en su desarrollo personal. De esta manera el adulto revisa las diversas áreas de su vida y fije metas de trabajo que le permitan aumentar su autonomía y tener una vida cada vez más independiente y plena. En cada cartilla el joven se autoevaluará y definirá mensualmente tres tareas que debe trabajar.

Preclinical Research in Down Syndrome. Insights for Pathophysiology and Treatments
Progress in Brain Research, vol. 251

Mara Dierssen (Ed.)
Elsevier, Academic Press
Cambridge MA (USA) 2020
ISBN: 978-0-444-64256-1
302 páginas

El presente libro ha sido promocionado por el Comité de Investigación Preclínica, de la Trisomy 21 Research Society, siendo incorporado a la prestigiosa serie "Progress in Brain Research" de Academic Press. A lo largo de nueve importantes capítulos escritos por especialistas internacionales, ofrece una excelente guía que muestra los últimos avances en el campo del síndrome de Down, a partir de las investigaciones realizadas en los diversos modelos animales. La investigación preclínica sigue jugando un papel fundamental en importantes descubrimientos sobre la biología del síndrome de Down, en su más amplio sentido. Pero no han dejado de surgir algunas voces críticas sobre la real capacidad de trasladar los hallazgos obtenidos en animales (roedores especialmente) a la realidad clínica en la especie humana. Es cierto que hay algunos límites insalvables, y que algunos resultados terapéuticos beneficiosos obtenidos en la investigación animal no han podido ser reproducidos en los ensayos clínicos. No obstante, se ha podido constatar la importancia que el modelo del roedor  tiene para profundizar en los problemas de aprendizaje y memoria y sus causas cerebrales en el síndrome de Down. Asimismo, ha servido para desvelar muy diversos aspectos genómicos, epigenéticos y mecanismos patofisiológicos, difícilmente analizables en la especie humana. El libro ofrece importantes revisiones sobre los déficit conductuales y cognitivos, y los intentos por encontrar nuevos tratamientos fundamentados en los mecanismos moleculares que se observan en el modelo animal.