Síndrome de Down

La Dra. María del Carmen Ortega es médico especialista en psiquiatría y ejerce su actividad clínica profesional desde el año 2006 como médico adjunto, en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centro donde también realizó su formación especializada que comenzó en 2002, durante 4 años.

Además de la actividad clínica asistencial, cuenta con diversas publicaciones y comunicaciones a congresos, nacionales e internacionales, es miembro de la Trisomy 21 Research Society y de la Sociedad Española de Psiquiatría, colabora en la formación especializada de médicos internos residentes, y ha participado en diversos proyectos de investigación en su área de especialización.

Ya incluso antes de comenzar el período de médico residente, tenía especial atracción por la psiquiatría en toda su amplitud, y más concretamente por las alteraciones existentes en diversos procesos biológicos subyacentes que ocurren en algunos tipos de enfermedades psiquiátricas. Así mismo, gran parte de la tendencia a esa preferencia personal dentro de su especialidad, se centraba en los cerebros que pudieran ser biológicamente “más vulnerables” a las enfermedades mentales por diferentes causas originarias, congénitas o sobrevenidas posteriormente. 

Está casada y es madre de cuatro hijos; el tercero de ellos de cuatro años de edad recién cumplidos tiene síndrome de Down. A pesar de la aparente sombra inicial que acompañó al diagnóstico, pronto experimentó que su hijo se trataba de un regalo, al igual que el resto de sus otros hijos, gracias en gran medida a que el amor de una madre por un hijo no se “mueve”, aunque tenga una condición distinta. Este hijo venía envuelto en un papel que inicialmente no le atraía o no le gustaba, pero detrás de ese primer envoltorio, existían otras capas de papel de regalo, que habría de ir desenvolviendo lentamente, hasta llegar al verdadero obsequio, que sería y es actualmente, para ella, el resto de su familia y entorno.

A los 10 meses de la llegada de este hijo (luego vendría un cuarto), retomó su actividad profesional, profundizando cada vez más de forma progresiva en el campo de las enfermedades mentales que en ocasiones aparecen en personas con discapacidad intelectual, ya sea en su atención clínica como en dedicación a proyectos de investigación y algunas publicaciones.

1. Usted forma parte de una comisión internacional, creada por la Trisomy 21 Research Society, para llevar a cabo un estudio a escala mundial sobre el impacto de la pandemia COVID-21 en las personas con síndrome de Down. Debe ser la única psiquiatra. ¿Por qué su interés en el síndrome de Down? ¿Y por qué la presencia de una psiquiatra?

Efectivamente soy la única psiquiatra de la comisión internacional, con actividad clínica asistencial y de investigación, dedicada a la atención de la etapa etaria que abarca los 18 años en adelante, lo que denominamos el “ámbito de adultos”.

El interés, no sólo por el síndrome de Down sino por las demás discapacidades intelectuales, parte de la toma de conciencia, tras tiempo de estudio y dedicación, de una evidencia clara e indiscutible: “las personas con síndrome de Down en algunos casos también padecen alteraciones en su salud mental o enfermedades psiquiátricas”. Pero no suelen ser tratadas ni atendidas por varios motivos:

a) Se ignora que esto puede sucederles, y parte de las alteraciones de la salud mental que puedan presentar, no se achacan a este ámbito especializado. Es como si se diera por asumido que no las padecen y que cualquier alteración en esta línea es inequívocamente secundaria a su discapacidad intelectual. Algo totalmente falso. Porque, aunque en ocasiones no lo pongan en palabras, pueden sufrir malestar emocional u otros posibles síntomas, aunque no den “guerra”.

b) También es posible que, en generaciones previas, no hubiera la misma prevalencia de enfermedad mental en el síndrome de Down que en las más recientes porque su vida era mucho más breve. A pesar de que todavía nos queda camino por recorrer, la inclusión ganada hasta el momento de las personas con síndrome Down en diferentes ámbitos de la vida, hecho francamente bueno en sí mismo, también les puede colocar en situaciones de mayor estrés emocional o de demanda del entorno que le rodee, para las que no tengan los suficientes recursos de afrontamiento ni estén capacitadas para manejar en toda su magnitud cognitiva, emocional y conductual. Y esto, puede derivar en algunos tipos de alteraciones psiquiátricas.

c) Otro motivo es la carencia de expertos dentro de la especialidad de la psiquiatría, con sólida formación para atender a las personas con discapacidad intelectual cuyas particularidades hay que conocer en profundidad. Es importante que existan médicos expertos en esta temática concreta, con experiencia clínica y dedicación a la investigación, pues esta es siempre necesaria para poseer el mayor conocimiento posible, y así poder proporcionar bien fundamentados diagnóstico y tratamiento.

d) Hay que dar voz a que las personas con síndrome de Down y otras discapacidades, aunque tengan un déficit intelectivo ―el que sea en cada uno― tienen todo el derecho para conseguir el mejor estado de bienestar mental y emocional, y ser tratados con la mayor de las dedicaciones y conocimientos que precisen.

2. ¿Qué impactos ocasionados por el desarrollo de la pandemia viene observando en la psicología y en la salud mental de la población general?

Por el momento no podemos ofrecer una respuesta completa y del todo veraz. Creo que todavía nos queda bastante por ver, o por no ver.

La pandemia o enfermedad mundial por COVID-19, conlleva unas consecuencias que han acontecido de forma brusca en varios de los ámbitos de nuestras vidas. La respuesta inter-individual a un factor estresante como éste puede ser muy diversa y dependiente de varios condicionantes: el estado de salud físico y mental previo, los recursos personales para afrontar distintos tipos de circunstancias adversas, condicionantes familiares, laborales, económicos… Y todo esto entra en la ecuación de la vida de cada una de las personas.

A día de hoy, podemos afirmar que una gran parte de la población está o ha estado sometida a un estrés intenso, entre otros, y esto se ha empezado a manifestar en algunas personas en forma de sintomatología ansiosa, síndromes depresivos de distinta intensidad, alteraciones del sueño, pensamientos obsesivos asociados a miedos y preocupaciones que pueden llegar a ser desproporcionados, duelos patológicos secundarios a la pérdida de seres queridos, cierto estado de bloqueo emocional y funcional con dificultad para ir retomando progresivamente, en la medida que esté permitido, gran parte de las actividades previas, tendencia al aislamiento en algunas personas, y en ocasiones, la vivencia de encontrarse en un estado de hiperalerta frecuente, con la sensación de que algo catastrófico puede sobrevenir en cualquier momento. Por supuesto, no todo el mundo experimenta estos síntomas o emociones y en muchos casos, o si han aparecido son pasajeros, de modo que un gran número de personas que se hayan encontrado con alguna clínica de este tipo, vuelve a su estado previo pasado un tiempo, poniendo en juego sus propios recursos.

Pero efectivamente, ya se está empezando a percibir, y se atisba posiblemente algo más a futuro, un aumento de cierta psicopatología en la población general, secundario a la crisis general y no solo sanitaria, que conlleva la pandemia.

3. ¿Cree que estos impactos pueden ser mayores o menores, iguales o distintos, en la población con síndrome de Down, en sus distintas etapas? ¿Cambios conductuales, reacciones emocionales, etc.?

En este sentido también es un poco pronto para aventurar una respuesta completa y fiel a la realidad. Pero en mi opinión, con ciertos elementos de subjetividad por el momento, es de esperar que las personas con menos recursos cognitivos, emocionales y menor capacidad de adaptación y funcionalidad, experimenten un mayor impacto. Este, al igual que en la población general, es susceptible de difuminarse, desaparecer o mitigarse en el tiempo (condicionan igualmente las circunstancias individuales de cada persona con síndrome de Down u otra discapacidad), pero considero que hay que estar todavía más pendiente respecto el bienestar mental de este grupo poblacional en las circunstancias actuales, porque probablemente tengan mayor riesgo de presentar cierta psicopatología que el resto de la población.

De ahí la importancia de que el entorno cercano a la persona con síndrome de Down, consulte aspectos que le llamen la atención si el individuo, cualquiera que sea su edad, manifiesta alteraciones emocionales o cambios comportamentales que se intuyan desproporcionados, intensos, no pasajeros sino mantenidos en el tiempo, o hayan provocado un cambio significativo en la funcionalidad de la persona.

A modo de guía, puede ser “normal, esperable o proporcionado”, aunque ni mucho menos tiene por qué suceder en todos, que percibamos en las personas con síndrome Down manifestaciones del tipo:

• Alteraciones en el patrón del sueño y del apetito
• Preocupación, pensamientos obsesivos, ansiedad, inquietud
• Apatía o cierta tristeza
• Dificultad para mantener la atención
• Tendencia al aislamiento, la inactividad o pasividad
• Malestar corporal como resultado de somatizar un malestar emocional en el organismo (cefaleas, dolores abdominales, reacciones en la piel…)
• Aumento, o aparición de novo, de conductas repetitivas, manías o rituales
• Necesidad de hacer muchas preguntas o evitación explicita asociada a una negación de la situación.
• Episodios de conductas disruptivas: rabietas, terquedad, oposicionismo.
  
  

4. ¿Cómo podemos amortiguar ese impacto?

A este respecto, creo importante exponer, de forma resumida pero clara y concreta, una serie de consideraciones que podrían ayudar a minimizar el impacto que supone la situación actual en las personas con síndrome de Down:

1.Explicarles la causa de por qué se ha determinado la situación actual (la existencia de este virus que puede provocar infecciones respiratorias y otros problemas médicos); y que los cambios actuales en nuestras vidas, están orientados a conseguir un bien mayor: prevenir ser contagiados por este germen.
2. Trasladarles seguridad, fortaleza y confianza. Explicarles de forma sencilla que ellos pueden hacer frente a circunstancias adversas y que para ello no están solos.
3. Comunicarles con frecuencia que va a ser algo temporal, que pasarán a retomar sus actividades diarias, el contacto habitual con sus familiares y amigos, sus paseos y actividades de ocio.
4. Destacar los aspectos positivos que puede tener para ellos (al igual que para el resto de su entorno), el confinamiento: pasar más tiempo con la familia, tener más espacio para disfrutar de lo que más les guste hacer o más tiempo para aprender cosas nuevas.
5. Establecer desde un principio límites y pautas básicos y claros.
Hablar sin ocultar información acerca de la situación. Aunque de forma adaptada a su capacidad de comprensión y posible reactividad emocional, con realismo esperanzador, sin caer en mensajes catastrofistas. También hay que adaptar el mensaje a cada edad.
7. Construir una planificación familiar de actividades diarias, haciéndole tanto en presencia como de forma activa.
8. Transmitir con nuestra conducta: calma, seguridad, sensación de control y empatía.
9. Buscar un pequeño espacio de tiempo diario para preguntarles y escucharles sobre cómo están viviendo la situación en relación a la pandemia, pero que este no sea el tema de conversación único y exclusivo. Es importante hablar también con ellos sobre cualquier otro aspecto de sus vidas, sus vivencias, sentimientos, preocupaciones.

10. Establecer rutina diaria con horarios concretos (manteniendo cierta flexibilidad si es necesario), que incluya:

• Horas de sueño, comidas, aseo y otros autocuidados cotidianos como puede ser la toma de medicación.
• Espacio de tiempo concreto para las tareas escolares, laborales, domésticas.
• Los momentos de ocio, descanso y de ejercicio físico.
• Tiempo para estar en familia, realizando en la medida de lo posible actividades placenteras y de disfrute para todos los miembros.
• Mantener el contacto social oportuno y adaptado a cada persona, en diversas áreas (con medios audiovisuales inicialmente hasta que se pueda de otra forma), que incluyan la amistades, terapeutas, familia…
  
  

5. ¿Podemos hablar de cambios esperados o proporcionados frente a cambios frente a alteraciones mentales que exijan una atención especializada?

Sin lugar a dudas, podemos señalar la existencia de cambios de diversa índole y reacciones emocionales ajustadas a la situación, y de cambios desproporcionados que pudiéramos denominar patológicos. En este segundo caso, es importante realizar una consulta médica, que puede comenzar por el clínico que atienda habitualmente a la persona, como el médico de atención primaria o de referencia. Su doctor habitual puede hacer una primera valoración aproximada de si precisa atención por un especialista en salud mental.

El punto de inflexión entre lo que puede considerarse como una respuesta normal o ajustada al factor desencadenante concreto, va a depender fundamentalmente de los siguientes parámetros:

• La intensidad de los síntomas y su frecuencia en el tiempo
• El nivel de sufrimiento subjetivo y objetivo percibido por la propia persona y su entorno cercano
• La existencia de un deterioro o cambio marcado en el funcionamiento habitual de la persona con síndrome de Down
• La aparición de comportamientos muy alterados, que se mantienen en el tiempo y que puedan llegar a implicar deterioro de objetos o auto/heteroagresiones o lesiones.
• El establecimiento de un declive o retroceso en muchas de las capacidades, autonomía y funcionalidad previas de la persona, que suponga una regresión relevante.

Las pistas anteriores pueden ser una guía en el contexto que nos incumbe, para objetivar lo que es patológico. En este sentido, las entidades diagnósticas o trastornos mentales de posible aparición en relación a la crisis por COVID-19 en las personas con síndrome de Down, susceptibles de precisar atención psiquiátrica y/o psicológica, se pueden recoger entre las siguientes:

• Trastornos de ansiedad
• Síndrome depresivo
• Trastornos o reacciones de adaptación con alteración de las emociones y de la conducta
• Regresión franca en diversas capacidades con pérdida de autonomía y funcionalidad.
• Alteraciones relevantes del comportamiento.
• Reacciones patológicas de duelo

Es recomendable que las personas con síndrome de Down que estén ya en tratamiento psicológico o psiquiátrico por algún motivo mantengan contacto o seguimiento con sus especialistas de referencia.

6. ¿Qué consejos prácticos recomienda a las familias y a los profesionales que atienden a las personas con síndrome de Down?

Siempre he considerado que es mejor hacer pocas recomendaciones, y que las manifestadas sean las justas y necesarias con expectativas realistas de ser cumplidas.

El consejo principal que transmitiría es la importancia de que familiares y profesionales se cuiden para poder así mismo cuidar de forma adecuada. Esta pandemia ha supuesto y sigue suponiendo en muchos lugares del mundo un tiempo de alta demanda y exigencia para todos en diversos ámbitos de nuestras vidas, y por ello, incluso con más ahínco, la conveniencia de no descuidar tanto nuestro bienestar físico como mental. Para ello, cito a continuación algunas recomendaciones que pueden ser de utilidad:

1. Mantener unos autocuidados esenciales de alimentación tiempo de descanso nocturno y de actividades de ocio o desconexión.
2. Identificar nuestras fortalezas y aceptar las limitaciones. Quizá no se trate de llegar a todo a cualquier precio, sino de priorizar y evitar juzgarnos si no conseguimos todos los objetivos que nos marcamos. Podemos valorar la consecución de nuestros propósitos pero es conveniente que esta se haga desde una postura racional y constructiva.
3. Mantener contacto con otros padres o profesionales. Puede ser de gran ayuda compartir vivencias, emociones preocupaciones, dudas y consejos.
4. Fortalecer el apoyo mutuo entre los miembros de la familia o en el ámbito profesional.

7. ¿Cómo describiría el ambiente de su familia, en la que hay un niño pequeño con síndrome de Down? ¿Cómo se desarrolla un día ordinario?

Son cuatro las palabras que de forma francamente espontánea y sin dudas vienen a mi pensamiento para dar respuesta a esta pregunta: normalidad, alegría, amor y dedicación; y no necesariamente en este orden.

Creo que el ambiente y la cotidianeidad en que se desarrolla nuestra vida familiar es de la normalidad propia de una familia numerosa, con unos padres que intentan compaginar la familia y el trabajo, al igual que sucede en otras muchas. Sin lugar a dudas, los días suelen ser “ajetreados”, con poco espacio para el descanso de ambos padres (que aunque escaso, intentamos que no falte). Consideramos muy importante la organización cotidiana (con la flexibilidad que haya que aplicar cuando sea necesario), el reparto de tareas y el apoyo mutuo, para que el barco navegue a la velocidad de crucero conveniente para todos y por el rumbo que queremos que transcurra. Para ello es relevante el diálogo, y no sólo entre los progenitores, un diálogo que en algunos aspectos tiene que incluir a toda la familia adaptado a la edad y entendimientos de cada uno. Intentamos también priorizar lo importante y dejamos lo secundario en el lugar que corresponda.

Con todo esto, nada más lejos de transmitir que se trate de una familia “perfecta”, creo que ninguna lo es, e intentamos mejorar cuando algo se tuerce y afrontar las adversidades. Pero sí de una familia en la que prevalece la alegría, el respeto, el cariño, la unión, la búsqueda de que cada miembro tenga su lugar, el que le corresponde (que no significa ni más ni menos, ni mejor ni peor), simplemente su sitio. Nuestro hijo con síndrome de Down, como todos los niños con trisomía 21, tiene sus necesidades concretas e indudablemente requiere unos tiempos para sus terapias y la promoción del mejor de sus desarrollos en todas sus facetas en la medida de lo posible, dentro y fuera de casa. Pero él también tiene hermanas que no quedan relegadas, y al igual que en todas las familias, cada hijo es distinto y procuramos la atención y acompañamiento que cada uno precisa, en función de sus necesidades o requerimientos.