Síndrome de Down

Resumen 1: Bilingüismo en síndrome de Down y trastorno del espectro autista
Resumen 2: Demografía del síndrome de Down

Resumen 1. El bilingüismo en niños con un diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno del espectro autista.

Ward, R., Sanoudaki, E. (2020). Bilingualism in children with a dual diagnosis of Down syndrome and Autism Spectrum Disorder. Clinical Linguistics & Phonetics. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/02699206.2020.1818288

Diversos estudios han demostrado que existe una proporción no desdeñable de niños con síndrome de Down que cumplen con los criterios clínicos diagnósticos de Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los niños con este diagnóstico dual (SD-TEA) muestran un perfil lingüístico que incluye importantes retrasos y otros trastornos de lenguaje que con frecuencia son diferentes de los que se observan en cada una de estas alteraciones del desarrollo por separado.

Teniendo en cuenta los retos que se observan a la hora de que los niños con SD-TEA adquieran el lenguaje, es lógico que surjan los lógicos temores sobre las consecuencias y la conveniencia de un ambiente bilingüe en relación con su desarrollo lingüístico. Por eso decidimos estudiar el perfil de lenguaje en cuatro niños con diagnóstico confirmado de SD-TEA que habían crecido y estaban viviendo en un ambiente bilingüe al que estaban permanentemente expuestos: inglés y galés. Utilizamos el método de estudio de casos múltiples, que consideramos el más adecuado dada la naturaleza heterogénea del bilingüismo y las diferencias que tan frecuentemente existen entre individuos. Se les practicó toda una serie de tests evaluadores de carácter cognitivo y lingüístico, y su ejecución fue sometida a comparación con tres grupos control:

• niños bilingües con sólo síndrome de Down,
• niños monolingües (inglés) con sólo síndrome de Down, y
• niños bilingües con desarrollo ordinario de la misma edad mental.

Las evaluaciones abarcaron tanto el lenguaje receptivo (comprensivo) como expresivo, la toma de conciencia fonológica, la memoria operativa (working memory) y las habilidades cognitivas no verbales. Como era de esperar, se comprobó la existencia de una notable variabilidad en los perfiles cognitivos y lingüísticos de los cuatro participantes de este estudio.

Los niños con SD-TEA mostraron perfiles de lenguaje similares a los de los niños con solo síndrome de Down, tanto bilingües como monolingües, en todas las áreas evaluadas, aunque su ejecución fue generalmente más baja que la de los niños con desarrollo ordinario bilingües. Aunque fue grande la variabilidad, los participantes fueron desarrollando sus habilidades bilingües siguiendo una trayectoria que fue similar a la de los niños con síndrome de Down solo, que estuvo en línea lógicamente con el grado de exposición que tenían para cada lengua.

El estudio evidenció que incluso niños con este diagnóstico dual de síndrome de Down  y TEA , con importantes impedimentos cognitivos y lingüísticos, pueden desarrollar habilidades de lenguaje en dos idiomas, sin que se aprecie dificultades añadidas a las que se ven en los niños con sólo síndrome de Down tanto bilingües como monolingües.

Esta investigación subraya la necesidad de considerar a cada niño de forma individual y de asegurar que las familias y educadores reciban unas directrices basadas en datos, de forma que cada familia pueda tomar una decisión bien informada en relación con el lenguaje, y no la presunción de que los niños con complejas discapacidades intelectuales no son capaces de desarrollar sus habilidades en dos idiomas. Hay abundante bibliografía que documenta que el bilingüismo no ejerce un impacto negativo sobre el desarrollo del lenguaje en los niños con síndrome de Down o con TEA. Nuestro estudio sugiere que los niños con más graves problemas pueden también progresar en ambientes bilingües si se les da las debidas oportunidades y apoyo.

Comentario. Se trata de un importante trabajo que rompe con ideas preconcebidas de que el bilingüismo dificulta el desarrollo del lenguaje en niños con problemas serios de comunicación y lenguaje, como los que pueden aparecer en el síndrome de Down o en el autismo. El análisis caso por caso subraya la necesidad de analizar a cada niño y su entorno de manera individualizada. Y, obviamente, aplicar guías y normas concretas de intervención, acordes con las características de cada individuo y su familia. Es recomendable leer el capítulo 7 del libro "Síndrome de Down y Autismo: Cuando dos mundos se encuentran" (Editorial CEPE y Fundación Iberoamericana Down21, Madrid 2017), titulado "Cómo se manifiesta el autismo en el niño con síndrome de Down".

Las situaciones de bilingüismo en España son claras en Galicia, Cataluña y País Vasco; y en Iberoamérica, en diversas regiones en donde conviven el español y una lengua autóctona. A ello se suma el incremento en la movilidad de las familias que emigran a países de habla no española. Y, además, es creciente el interés por extender conocimientos de un idioma tan difundido internacionalmente como es el inglés.

Resumen 2. Evaluación demográfica del síndrome de Down: Una revisión sistemática

Huete García, A., OtaolaBarranquero, M. (2021). Demographic Assessment of Down Syndrome: A Systematic Review. Int. J. Environ. Res. Public Health 2021, 18, 352. https://doi.org/10.3390/ijerph18010352.

Existen indicios sobre cómo la población con síndrome de Down puede estar experimentando una gran transformación demográfica basada en el descenso de la natalidad. Esta situación presenta diferencias por países que parecen estar relacionadas, intuitivamente, con la influencia de los factores culturales, las prácticas médicas y la toma de decisiones de las mujeres en cuanto a la detección y el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. Después del desarrollo y aplicación masiva de las pruebas prenatales, hay un debate intenso sobre los desarrollos en

detección y asesoramiento genético, y cómo han dado lugar a un impacto relativo en la incidencia del síndrome de Down que puede desencadenar en una transformación significativa de la demografía de esta población.

En este trabajo tratamos de recopilar los datos existentes sobre la transformación

demográfica del síndrome de Down en el mundo, a partir de la tasa de natalidad. La metodología consiste en una revisión bibliográfica sistemática de los estudios que tratan la demografía síndrome de Down a través de los indicadores de natalidad. Las búsquedas se ejecutaron en seis bases de datos (Medline, Academic Search Complete, PsycINFO, Web of Science y Public Health Database), con términos referidos a la población con síndrome de Down, incidencia, demografía, epidemiología y diagnósticos prenatales, entre 1980 y 2019. El total de artículos encontrados

fueron 17.925 de los que se incluyeron finalmente 22 textos completos.

Figura 1. Estudios seleccionados por porcentaje de cambio en la tasa de natalidad, la región y el lapso de tiempo del periodo estudiado. El eje vertical muestra el cambio porcentual de la población. El área de los círculos es proporcional al periodo de tiempo del estudio

Resultados

Los estudios seleccionados provienen en un 36% de Europa, América (27%), Asia (23%), Oceanía (9%) y África (5%). Respecto de las tendencias en la demografía de la población con síndrome de Down, 12 artículos (55%) muestran un claro descenso en la tasa de natalidad de la población con síndrome de Down, mientras que cinco (23%) encuentran un incremento de la población en el periodo estudiado y otros cinco (23%) una tendencia que no es clara.

Se observa que la tendencia descendente en la población con síndrome de Down no es constante en todas las regiones y parece que fue más intensa durante las décadas de 1980 y 1990 que hoy en día. Además, aunque el aumento general de la edad materna debería haber contribuido a incrementar la población con síndrome de Down, nuestros hallazgos indican que el impacto demográfico de esta variable es limitado porque se da otra fuerza contrapuesta derivada del desarrollo y aplicación de las pruebas prenatales. El aumento de la edad materna y la mejora de la supervivencia de los niños con síndrome de Down, por tanto, han compensado, pero no invertido, los efectos del diagnóstico prenatal en la disminución de la tasa de natalidad general.

Se debe tener en cuenta la posibilidad de que existan diferencias culturales, religiosas, morales, étnicas o regionales en el impacto del cribado y en las tasas específicas de edad materna para el síndrome de Down, ya que se mencionan en algunas de las fuentes utilizadas, aunque no es consistente la influencia de estas variables. Otros factores relacionados son las condiciones socioeconómicas, la decisión de terminar el embarazo, la disponibilidad de acceso a los programas de salud preventiva y la legislación existente sobre interrupción del embarazo. Además, se encuentran evidencias sobre los sentimientos morales y religiosos en algunas regiones.

La mayoría de los estudios utilizan datos de los registros diseñados para el monitoreo epidemiológico sobre las condiciones de salud. Sin embargo, se encuentra una fragmentación de los registros en territorios pequeños que añade dificultad en el análisis de datos, y que solucionarían con registros globales.

La alta prevalencia del síndrome de Down como causa genética de la discapacidad intelectual, y el creciente interés en la evaluación demográfica del síndrome de Down, demuestran la necesidad mundial de registros específicos, completados con variables socioeconómicas que permitan realizar ricos estudios comparativos y a largo plazo.

Este artículo sirve de base para aportar luz e intentar que los responsables públicos resuelvan el conflicto existente entre proteger los derechos de las personas con discapacidad y la mejora del cuidado prenatal como parte de los cuidados de salud. El sistema médico necesita mejorar la comunicación basada en otras variables como son, por ejemplo, la evaluación demográfica. Es necesario investigar otras variables que impactan en la demografía de la población con síndrome de Down como, por ejemplo, las desigualdades de género relacionadas con el cuidado y la intersección entre la discriminación por discapacidad y género.

Comentario. El estudio es interesante porque aporta resultados diferenciados por países de distintos continentes, que ilustran las diversas condiciones y circunstancias que intervienen a la hora de analizar la evolución que sufre la población con síndrome de Down en cada uno de ellos. Salta a la vista la falta de estadísticas en muchos e importantes países europeos en los que otras fuentes destacan notables descensos de natalidad (ver de Graaf et al., 2020: Estimation of the number of people wih Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet. 2020 Oct 31. doi: 10.1038/s41431-020-00748-y. Ver Resumen en: https://www.downciclopedia.org/informacion-basica-sobre-el-sindrome-de-down/poblacion-con-sd-europa.html).

Debe tenerse en cuenta que el periodo de estudio analizado en los distintos países termina antes de que se introdujera la denominada técnica no-invasiva de diagnóstico prenatal.