Síndrome de Down

¿Quién debe hacerse cargo de la atención médica a los niños con síndrome de Down?

Paul G. Fisher. Who should care for children with Down syndrome? J Pediatrics, vol 218: 1, 2020

RESUMEN Y COMENTARIO

A primera vista, podría parecer ridículo el plantearse esta pregunta. Pero el hecho de que se la haga un editorialista de la revista Journal of Pediatrics, una revista de prestigio internacional en el mundo de la pediatría, nos invita a leer con atención ese editorial y reflexionar sobre sus puntos de vista. Parte de la base de que ya existen excelentes programas de salud dirigidos a cuidar con esmero la salud de las personas con síndrome de Down. Pero el comentario del Dr. Paul G. Fisher se basa en dos artículos que aparecen en ese mismo número de la revista. El primer artículo, realizado en USA, analiza las distancias geográficas entre un individuo con SD y el conjunto de clínicas especializadas en síndrome de Down que se encuentran más próximas a su alrededor. Uno de cada 5 individuos mostró tener serios obstáculos geográficos para acudir a la clínica y recibir la debida atención especializada a su problema.

El segundo artículo, firmado desde Hong Kong, estudia retrospectivamente los nacimientos vivos con síndrome de Down entre 1995 y 2014, y encuentra que la supervivencia a los 1 y 5 años es de 94,4% y 92,6%, respectivamente, cifras similares a las descritas en países occidentales; la mortalidad disminuyó muy significativamente a comienzos de los 2.000. Pero la tasa de nacimientos vivos bajó desde 11,8 por 10.000 en 1995 a 3,4 por 10.000 en 2014.

Es evidente la caída de las tasas de nacimiento, pero no lo es menos el aumento en las tasas de supervivencia tanto en la niñez y adolescencia como en la adultez, por lo que sigue siendo válida la pregunta de cómo se puede atender mejor médicamente a esta población. Cada periodo de la vida tiene su propia morbilidad y, como sucede en la población general, la progresión en la adultez se acompaña del lógico aumento en el desgaste orgánico que se refleja en la aparición de nuevas comorbilidades; con el agravante en el síndrome de Down de que ese desgaste orgánico aparece antes debido al envejecimiento precoz en varios de los órganos.

El desafío de la atención médica, pues, permanece: ¿Quién y cómo se presta la mejor atención sanitaria en las distintas edades?

Existen diversos modelos

Hay uno muy ingenuo. La institución local, provincial, autonómica o nacional sobre el síndrome de Down elabora un magnífico y exhaustivo programa de salud; incluso consigue distribuirlo impreso y online a todos los médicos. Se asume que todos lo leen, quedan informados y por tanto perfectamente preparados para atender a la persona con síndrome de Down que le corresponda, en razón de su edad o de la especialidad de la afectación. Son miles los testimonios individuales y numerosos los estudios que demuestran la enorme insuficiencia de este modelo. No es posible abordar aquí las diversas causas de este relativo fracaso, que con penosa frecuencia apuntan a la ignorancia de los profesionales que no leen los programas de salud.

En el extremo opuesto se encuentra el modelo de las "Clínicas Síndrome de Down" que agrupan a médicos de distintas especialidades, conocen las peculiaridades comórbidas propias del síndrome de Down y su aparición a lo largo de las etapas de la vida y, además, saben cómo dialogar y tratar a los individuos. Lo normal es que se encuentren asociadas a complejos hospitalarios que aseguran la disponibilidad de referencias a otros colegas y de instrumentación exploratoria compleja. Pueden surgir como entidades propias o como entidades especializadas dentro de una unidad más amplia como pueden ser los Servicios de Medicina Interna, Pediatría o Genética Médica. Sus ventajas son evidentes, y no cabe duda que buena parte de los avances en el conocimiento de las complejas comorbilidades propias del síndrome de Down están surgiendo en el contexto de estas clínicas. Por otra parte, ellas mismas informan sobre la frecuencia con que han identificado morbilidades que no habían sido detectadas en las consultas de la asistencia primaria.

Pero, por su propia naturaleza, hay muchas familias que no pueden recurrir a estos centros. Y son abundantes las situaciones concretas de la vida diaria que no requieren centros especializados sino el recurso inmediato al médico de cabecera y al centro de atención primaria en donde se tenga ya un conocimiento suficiente de los problemas más frecuentes del individuo concreto.

Parece necesaria, pues, una planificación médica que exija la atención práctica y el correspondiente conocimiento sobre el síndrome de Down a, por lo menos, dos niveles: la atención inmediata de los problemas ordinarios, y la atención especializada de problemas más complejos. Ambos niveles exigen conocimiento: eso es insustituible. Y voluntad de servicio.

Con la creciente complejidad de la patología de la persona con síndrome de Down, conforme avanza en la edad, se hace más urgente el desarrollo de clínicas específicas y el modo de hacer más próximo y fácil el acceso de familias que residen en zonas muy distantes. Es ahí donde la tele-tecnología médica está iniciando programas de atención a distancia, ofreciendo recursos para atender a consultas y realizar seguimientos que empiezan a mostrar su validez y su enorme utilidad. Deben ser asequibles tanto a las familias como a los médicos de atención primaria que se encuentren en situaciones comprometidas.