Síndrome de Down

Resumen del mes: Diferenciar la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

Audrey Thurm, Cristan Farmer, Emma Salzman, Catherine Lord, Somer Bishop. (2019). State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder.  Frontiers in Psychiatry 10:526. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00526  

RESUMEN

¿Cómo grupos diferentes terminan manifestando síntomas propios del trastorno del espectro autista (TEA) o parecidos, a pesar de partir de importantes diferencias etiológicas? Puesto que muchos de los déficits en la comunicación social que definen a los TEA representan un fallo en la adquisición de las habilidades propias del desarrollo, cabe esperar que estos mismos déficits ocurran en mayor o menor grado en todos los individuos con discapacidad intelectual. Y así, con independencia de la etiología, los síntomas TEA pueden aparecer en diversos grupos de individuos, a pesar de las amplias diferencias en las debilidades y cualidades que los definen.

La presente revisión se centra en el impacto de la discapacidad intelectual sobre el diagnóstico de los TEA. Analiza las distinciones entre DI y TEA a partir del criterio diagnóstico que exige que no se debe diagnosticar TEA si los síntomas pueden ser atribuidos a una DI o retraso del desarrollo. Así, por ejemplo, el concepto de déficits en la comunicación social implica que existe unas dificultades inesperadas o claramente más incapacitantes que los retrasos habitualmente observados en el contexto de las demás habilidades funcionales del individuo. Y mientras la DI va asociada a déficits generales en el conjunto de los dominios del desarrollo, los TEA son definidos de hecho por la observación de que son los problemas en la comunicación social los que perjudican de manera muy especial.

Por consiguiente, hacer operativos estos criterios será de enorme valor para establecer la distinción clínica entre la DI con y la DI sin TEA. Igualmente, saber diagnosticar la DI en el contexto de un diagnóstico de TEA se convierte en uno de los más poderosos indicadores de la existencia de una asociación entre ambas condiciones o de un factor etiológico específico, es decir, de un autismo secundario.

Para cualquier nivel de DI, los déficit en comunicación y la interferencia ocasionada por las conductas repetitivas y  la restricción de intereses, que originan el diagnóstico de comorbilidad con TEA, terminan en reducciones aún mayores de la independencia funcional que si el individuo sólo tuviera un diagnóstico de DI. La distribución de la gravedad de DI en las personas que tienen TEA va hacia abajo de modo que en ellas la tasa de DI grave/profunda es superior a la de las personas con sólo DI.

El artículo considera la utilización de las últimas versiones: DSM-5 y DSM-5-Intellectual Disability-2 (DM-ID-2, 2017) y señala las dificultades que ofrecen en los criterios diagnósticos para establecer TEA en la DI. Buena parte de tales dificultades tiene su origen en el grado de gravedad que presente la propia DI. Por eso los autores analizan las diferencias entre las personas con DI leve/moderada y las que tienen DI profunda.

La buena práctica promueve la decisión del juicio clínico basado en algoritmos prescriptivos para diferenciar TEA y DI teniendo en cuenta las etapas de edad cronológica y edad mental. En este sentido ofrecen las siguientes consideraciones:

1. A la hora de evaluar, será necesario conocer bien la capacidad cognitiva del niño (basada en el CI o puntuaciones en los test de desarrollo), y comprender cualquier origen o manifestación clínica, aparte de su capacidad cognitiva, que haya podido influir sobre tales puntuaciones. Junto con las mediciones de la conducta adaptativa, toda esta información proporcionará el contexto no sólo para establecer el nivel de desarrollo, sino también de los trastornos conductuales, motores y/o sensoriales que puedan estar contribuyendo a la situación actual en su conjunto.
2. Al hacer el diagnóstico diferencial, habrá de incorporarse el resultado de las evaluaciones de posibles deficiencias motoras y sensoriales, sobre todo si se tiene en cuenta la mayor prevalencia de tales problemas en las personas con una determinada alteración genética y grave/profunda DI.
3. A la vista del criterio E de DSM-5 que afirma que "para hacer el diagnóstico comórbido de TEA y DI, la comunicación social debe estar por debajo de la esperable del nivel de desarrollo general", el clínico debe sopesar su capacidad para determinar si los déficits que observa se corresponden con lo que cabría esperar del nivel del desarrollo del sujeto. Analizará las conductas teniendo en cuenta no sólo el nivel de desarrollo sino también la edad cronológica: para una misma edad mental, no es lo mismo un niño de 4 años que un adolescente expuesto a mayores experiencias.
4. En el caso de personas mayores, es importante observar la trayectoria del desarrollo: comprobar si los retrasos en comunicación social seguían un curso paralelo al de otros dominios del desarrollo, o si los retrasos en la comunicación social aparecían como elementos aislados o con mayor intensidad.
5. Es preciso evitar sesgos por lo que es recomendable que el diagnóstico sea el fruto de una evaluación multidisciplinar.

COMENTARIO

El artículo revisa con amplitud la problemática creada para hacer correctamente el diagnóstico dual de discapacidad intelectual + trastorno del espectro autista (TEA). Las formas y consecuencias de la discapacidad intelectual son muy diversas; por eso es preciso conocerlas y considerarlas muy bien para asegurarse de que, además de ellas, está presente la realidad del TEA. En lo que se refiere al síndrome de Down, en concreto, habrá que tener en cuenta sus intrínsecas dificultades para el desarrollo del lenguaje y sus formas habituales de comunicación social, así como la edad y el entorno socio-familiar en que la persona se encuentra.