Síndrome de Down

Resumen del mes. Agosto 2021: Transmitir el diagnóstico de síndrome de Down: experiencia de los padres

April Lehman, Mark Leach, Stephanie L. Santoro. (2021). Delivering a new diagnosis of Down syndrome: Parent experience. Am. J. Medical Genetics Part A 2021: 1-8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62408. 

Ya en los años setenta del siglo pasado aparecieron serias quejas de los padres sobre el modo desconsiderado con que los profesionales sanitarios transmitían el diagnóstico del recién nacido con síndrome de Down (Pueschel y Murphy, 1977). Desde entonces, múltiples estudios más directos e incisivos realizados en diversos países siguieron constatando esta realidad, ampliada ya a la transmisión en el periodo prenatal en el que el modo de ofrecer el diagnóstico puede dar lugar a consecuencias irreversibles como es la terminación abrupta del embarazo. La preocupación por estos hechos  suscitó la elaboración de recomendaciones oficiales sobre el modo de transmitir el diagnóstico, de modo que los profesionales ofrezcan  una información atinada, equilibrada y actualizada. en lo que a estados Unidos respecta, pueden verse las declaraciones de American Academy of Pediatrics, American College of Medical Genetics and Genomics, American Congress of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors). Algunas de estas instituciones crearon diversas formas de material educativo.

A partir de 2011, fueron los legisladores de diversos estados americanos, empezando por el de Massachusetts,  los que han ido aprobando legislación que obliga a los sanitarios a proporcionar información adecuada a los padres. Según los autores de este artículo, en Febrero de 2019 eran 20 los estados que habían emitido leyes sobre este apoyo informativo a los padres en el momento del diagnóstico, con ciertas variaciones entre ellos (p. ej., si ha de acompañar información escrita). Uno de ellos es el estado de Ohio en donde se aprobó la legislación en 2014 (Ohio House Bill 552), y es en él en el que se ha centrado el presente estudio. La ley exige a los médicos, matronas y consejeros genéticos entregar documentación informativa (Down Syndrome Fact Sheet, ODH Fact Sheet), elaborada por el Departamento de Salud, a los padres que presenten un test que indique la presencia de síndrome de Down post o prenatalmente.

El objetivo del estudio fue valorar las prácticas actuales en la transmisión del diagnóstico en las principales ciudades de Ohio (Cleveland, Columbus y Cincinnati) e identificar las oportunidades de mejorarlas. Para ello se examinaron: 1) las experiencias de los padres en el momento del diagnóstico, y 2) la utilización de la documentación del Departamento de Salud de Ohio. Se distribuyó una encuesta entre los miembros de siete organizaciones de padres establecidas en las citadas ciudades. Se obtuvieron 79 respuestas completas a la encuesta, por parte de padres cuyos hijos con síndrome de Down habían sido diagnosticados entre 1976 y 2017: 53 (70%) en el momento del nacimiento y 26 mediante diagnóstico prenatal. En su mayoría recibieron el diagnóstico por parte del obstetra o del pediatra. El 68% acudió a un genetista (médico o consultor genético), y entre 2014 y 2017 la visita a un profesional genetista aumentó hasta el 74%, declarando los padres que la consulta había sido beneficiosa en temas de educación e información genética.

Los padres declararon que la experiencia en conjunto, en el momento de recibir el diagnóstico, fue ligeramente negativa con una puntuación media de 4,16 (entre 1,85 y 5,62 en una escala de 0 a 10). La tendencia  a lo largo del tiempo se mantuvo estable, y sólo en el periodo 2011-2013 alcanzó una satisfacción de 5,6. Las puntuaciones acerca de la información escrita, la profesionalidad, el lenguaje y la precisión de la información estuvieron entre la zona neutra y la negativa; la más baja se refirió a la información escrita con una puntuación de 4,09 para la muestra total y se mantuvo negativa en el periodo 2014-2017. El mayor número de padres que declararon haber recibido información escrita de cualquier tipo en el momento del diagnóstico fue del 60% para hijos nacidos entre 2011 y 2013. Su opinión sobre la calidad de esta información fue variable, con puntuaciones entre 0,6 y 6,23, en una escala en la que 0 = muy negativa, 5 = neutra, 10 = muy positiva. La evaluación de los padres sobre la información escrita a partir de 2013 no fue diferente de la del grupo en conjunto. De los34 niños nacidos después de la Ley 552 del Parlamento de Ohio, 5 padres (15%) declararon haber recibido el documento prescrito en forma escrita: la ODH Fact Sheet.

A la hora de evaluar el impacto de la Ley 552 y la ODH Fact Sheet, se vio que la puntuación de la experiencia en su conjunto no cambió de manera significativa con el tiempo, manteniéndose negativa tras su aprobación durante el periodo 2014-2017 con una media de 3,95.

En conjunto estos resultados muestran la necesidad de seguir esforzándose por mejorar la experiencia de los padres en el momento de recibir el diagnóstico. Porque, a pesar de la publicación de guías a nivel nacional, declaraciones sobre buenas prácticas y documentos que guíen a los profesionales, las encuestas a padres siguen mostrando una experiencia negativa sobre el modo de transmitir el diagnóstico. En esta época de diagnóstico prenatal generalizado, esta necesidad es aún más necesaria.

La información por escrito es fundamental, porque es la única que puede ser asimilada con calma y con precisión: requiere tiempo y espacio. Lo triste es comprobar que no basta con legislar, porque las leyes no son cumplidas como se ha visto en este trabajo: ni mejoró la experiencia de los padres ni recibieron la documentación escrita obligada por ley.

Comentario: Es evidente que el estudio aquí presentado es limitado: a un estado y a un grupo reducido de padres de orígenes y en situaciones diversas. Exige ampliar perspectivas y condiciones para poder obtener conclusiones más firmes. Pero no deja de ser un toque de atención sobre el estado actual de este serio problema. Satisface comprobar que la actividad de la sociedad civil alcanza a los legisladores que aprueban, de forma consensuada entre partidos políticos diferentes, normas positivas de apoyo en circunstancias tan dramáticas. Pero eso no basta: si las leyes no se cumplen en la práctica, es preciso incidir sobre esa práctica. Y nada mejor que actuar en las etapas más tempranas de formación de los profesionales. Destaca en ese sentido la experiencia expuesta en el trabajo "Cómo enseñar a estudiantes de Medicina a comunicar el diagnóstico de síndrome Down: Utilidad de un programa educativo" (Jackson et al., Revista Síndrome de Down 37: 2-11, 2020).