Síndrome de Down

Una nueva era

La presencia de Canal Down21 en la X Conferencia Internacional sobre la Biología Molecular del Cromosoma 21 y el Síndrome de Down, celebrada hace unas semanas en Sitges (España), le ha permitido pulsar el momento en que se encuentra lo más granado de la investigación científica mundial sobre el síndrome de Down.

Ya en la conferencia inaugural hubo un detalle que distingue y resume muy bien lo que podríamos calificar como nueva era. Estamos acostumbrados a que, cuando los científicos desean resumir o significar lo que es el síndrome de Down, nos ofrezcan la imagen de la cara típica de un niño más o menos risueño. Pues bien, cuando el Dr. Charles J. Epstein, pionero e impulsor de la moderna investigación sobre este síndrome, quiso resumir la situación actual en la que se encuentran las personas con síndrome de Down, por primera vez proyectó y mostró una nueva fotografía: un grupo de jóvenes con síndrome de Down contemplaban los cuadros de una sala de exposiciones, cada uno por su cuenta y con un cuaderno y un bolígrafo en su mano para anotar sus impresiones. Se oyó un rumor en la sala oscurecida: un rumor que expresaba sorpresa y admiración.

Nuestra satisfacción fue doble. Por un lado, era la primera vez que veíamos significada, en un foro de investigadores biomédicos, la auténtica y actual realidad humana del síndrome de Down, abandonando estereotipos caducos. Por otro, sabíamos que el Dr. Epstein sólo había podido reproducir esa imagen a partir de una revista española especializada en síndrome de Down.

Posteriormente, a lo largo de la reunión, pudimos comprobar el creciente compromiso de los investigadores por acercarse al síndrome de Down no sólo con rigor científico sino con interés humano. Empiezan a verlo no como una curiosidad científica que desafía al conocimiento sino como una realidad tras la cual se oculta una persona llena de dignidad, cuyas limitaciones y problemas pueden y deben ser remediados.

Se expusieron muchos datos científicos interesantes en relación con los genes del cromosoma 21 y su implicación en el síndrome de Down; pero buena parte de la reunión se dedicó a estudiar aspectos concretos del cerebro, a describir algunos de los problemas cognitivos y conductuales, y a profundizar en las causas que los originan. Con la ayuda de los modelos animales de síndrome de Down (ver Modelos animales en:), se empieza a conocer mejor los problemas que están en la base de las dificultades cognitivas. Pudimos constatar una decidida voluntad de estudiar con más profundidad el funcionamiento cerebral de la persona con síndrome de Down mediante técnicas diversas, incluidas las costosas y complejas de la moderna neuroimagen, algo que echábamos siempre en falta. Y pudimos comprobar el firme deseo de que, a partir de esos conocimientos básicos, empecemos a encontrar remedios que puedan ser aplicados a las personas, con fundamento científico sólido.

A todos nos gustaría que eso se consiguiese pronto. Es imposible hacer previsiones porque las dificultades son muy complejas. Pero lo que puede transmitir Canal Down21 a sus lectores, al concluir esa reunión, es la seguridad de que muy buenos investigadores en todo el mundo están sumando, a su interés científico por el síndrome de Down, la preocupación humana por la persona que tiene ese síndrome. Podemos asegurarles que éste ha sido un paso adelante de incalculable trascendencia, del que nos debemos sentir todos muy satisfechos y esperanzados.

Los lectores que deseen tener más información sobre los temas tratados en la Reunión Internacional aquí comentada, pueden acceder a: Progreso científico en el conocimiento del síndrome de Down