Síndrome de Down

La función ejecutiva y la planificación durante las etapas tempranas en el síndrome de Down

Executive function and planning in early development in Down syndrome
Elizabeth Will, Deborah Fidler, Lisa A. Daunhauer
International Review of Research In Developmental Disabilities, vol 47: 77-98, 2014

Los estudios realizados sobre el desarrollo de las personas con síndrome de Down han ido confluyendo en las últimas décadas hacia la presencia de un patrón de fenotipo específico con sus puntos fuertes y débiles en una serie de áreas del desarrollo (Fidler, 2005). La etiología neurogenética de la trisomía 21 predispone a un individuo a mostrar este particular patrón, el cual va surgiendo a lo largo de un proceso de desarrollo que es dinámico, y culmina en diversas vías del desarrollo (Fidler, 2005; Fidler et al., 2011). Por lo general, el fenotipo conductual del síndrome de Down se caracteriza por la presencia de relativas competencias en las áreas del procesamiento visuo-espacial, el vocabulario receptivo, y el funcionamiento socio-emocional, mientras que sus dificultades más acusadas se encuentran en las áreas de la memoria espacial, la memoria operativa verbal, el lenguaje expresivo, el desarrollo motor y la atención (Fidler, 2005). Pero todas estas consecuencias han de ser contempladas desde una perspectiva probabilística, de modo que algunas características pueden ser expresadas en mayor grado que otras, y existen diferencias entre individuos en la expresión fenotípica conforme el desarrollo avanza a lo largo del tiempo (Dykens, 1995; Hodapp, 1997).

Una particular área de importancia para la adaptación en el caso de las personas con síndrome de Down es la conducta dirigida hacia un objetivo: la planificación. En concreto, va convergiendo la evidencia de que, durante las etapas más tempranas del desarrollo, los niños con síndrome de Down muestran especiales dificultades en varios aspectos de la planificación de una acción que vaya dirigida por objetivos hacia los objetos. En una tarea clásica de las primeras etapas del desarrollo de solución de problemas que consiste en alcanzar y agarrar un objeto para devolverlo, los niños pequeños con síndrome de Down muestran estrategias menos favorables, y requieren también más ayuda en comparación con un grupo control (Fidler et al., 2005). Se han mostrado parecidas dificultades en la planificación temprana en una batería más completa de tareas de praxis y planificación motora que requerían una acción sobre un objeto dirigida por objetivos (Fidler et al., 2005). Estas dificultades tempranas para la planificación van asociadas con las observadas también en la temprana comunicación no verbal y en el funcionamiento adaptativo temprano en el síndrome de Down (Fidler, Hepburn et al., 2005; Fidler, Philofsky et al., 2005), lo que sugiere que las dificultades tempranas en la planificación en los niños pequeños con síndrome de Down tienen importantes implicaciones para otras consecuencias del desarrollo (Fidler, Hepburn et al., 2005; Fidler, Philosky et al., 2005). Además, se ha demostrado que, también en los niños con síndrome de Down,  una conducta relacionada con el objeto que tenga un propósito termina siendo una buena moderadora de los resultados de la intervención (Fey et al., 2013). Estos problemas precoces con la planificación se pueden intensificar también con el tiempo, ya que los padres y los maestros de niños mayores con síndrome de Down en edad escolar relatan marcadas dificultades en las habilidades diarias de planificación, en comparación con sus compañeros (Danhauer et al., 2014; Lee et al., 2011). Como tal, comprender mejor estas dificultades que surgen en el síndrome de Down garantiza que se mejore la intervención temprana y que impida la cascada de efectos propia de un desarrollo mal adaptado.

El marco general de la función ejecutiva

Al considerar la naturaleza crítica de las primeras dificultades en la planificación en el síndrome de Down, puede ser útil orientarlas hacia el marco de la función ejecutiva. Las funciones ejecutivas son un conjunto de procesos cognitivos y emocionales interrelacionados que facilitan las conductas adaptativas y dirigidas por objetivos (Banich, 2009; Pennington y Ozonoff, 1996; Zelazo y Muller, 2011). (Ver también en http://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2010/06/revista105_59-62.pdf ). Se piensa que este conjunto de de procesos o constructos interactivos incluye procesos tanto básicos como complejos, como son la memoria operativa (working memory), la atención, la inhibición, el control emocional, la capacidad para cambiar y para planificar;  todas las cuales se sintetizan en la capacidad de guiar la conducta hacia un objetivo determinado (Pennington y Ozonoff, 1996; Zelazo et al., 1997). Los estudios en niños con desarrollo ordinario han destacado el papel crítico que la función ejecutiva ejerce para facilitar las consecuencias relacionadas con la consecución u obtención de objetivos, como son las habilidades para manejarse en la escuela (Bierman et al., 2008), los avances en las habilidades cognitivas y socioemocionales (Bierman et al., 2008), resultados en matemáticas y lengua (Blai y Razza, 2007). Puesto que son evidentes las dificultades que aparecen en los niños pequeños con síndrome de Down en relación con la planificación y la acción dirigida por objetivos, el examinar más de cerca los elementos que mantienen estas dificultades desde el marco de la función ejecutiva puede facilitar el desarrollo de técnicas de intervención temprana mejor dirigidas.

En general, dentro del marco de la función ejecutiva se consideran los siguientes tres procesos psicológicos: la inhibición, la memoria operativa (working memory) que actualiza y monitoriza la información, y la capacidad de cambiar o flexibilidad cognitiva. A ellos se suma la planificación como componente centralizado de orden superior dentro de la función ejecutiva.

La inhibición se define como la capacidad para ignorar estímulos ajenos o extraños (una respuesta que inhibe la distracción) del ambiente, con el fin de mantener el interés y recuperar la información acumulada para mantenerse actualizado y manipular (Diamond, 2006). En este sentido, el mecanismo de la inhibición es responsable de permitir una atención selectiva hacia la tarea específica que se tiene entre manos y de mantener el foco sobre esa tarea a pesar de la presencia de estímulos irrelevantes que compiten en el entorno. La memoria operativa se define como la capacidad de almacenar la información temporalmente durante unos segundos con el fin de manipular su representación. Contiene un bucle fonológico para retener información oída, una representación en boceto para la información visual y espacial, y un ejecutivo central para dirigir o cambiar la atención. La capacidad de cambio o flexibilidad cognitiva se define como la capacidad para cambiar las perspectivas o redirigir la atención si ha habido un cambio en el ambiente (Diamond, 2006). Permite cambiar las reglas desde un contexto a otro, o modificar la estrategia ante un problema que no se resuelve. Su importancia es grande para el posterior desarrollo de la función ejecutiva y de las habilidades académicas.

A estos tres elementos, es preciso añadir el subdominio de orden superior: la planificación que va a cobrar especial importancia en los niños con síndrome de Down. De hecho, los factores anteriormente explicados funcionan y operan durante, y en apoyo de, la planificación y de las conductas dirigidas hacia un objetivo. Porque una vez que se conceptualiza un plan para resolver un problema, uno debe retener el plan en su memoria el tiempo suficiente para ejecutar los diversos pasos, seguirlos aunque surjan otros estímulos ambientales manteniendo la atención e inhibiéndola de cualquier otra respuesta prepotente o competidora, y, si es necesario, cambiando a otra estrategia para conseguir lo deseado.

El normal desarrollo temprano de la función ejecutiva

En la población infantil ordinaria, la capacidad para inhibir una conducta se aprecia ya en los bebés de 8 meses, una habilidad que se va consolidando y ampliando conforme avanzan en edad. Lógicamente, cuanto mayores son mayor es el grado y complejidad de su capacidad para inhibir una conducta (Garon et al., 2008). La memoria operativa en la infancia tiene importantes implicaciones para conseguir la complejidad del lenguaje, el desarrollo social, la competencia social. Empieza a apreciarse ya a los 5 meses, especialmente la representación en boceto de una imagen vidual antes de que lo haga el bucle fonológico;  se constata su fuerte presencia entre los 4 y 5 años. La flexibilidad tarda más desarrollarse; los bebés y niños pequeños por debajo de los 3 años muestran un alto grado de rigidez, y van mejorando su capacidad para cambiar entre los 3 y los 5 años.

Dada la naturaleza inherente de la planificación, la hace pieza esencial para el funcionamiento diario y el desarrollo óptimo, ya que sus más tempranas manifestaciones van íntimamente ligadas al aprendizaje a partir del ambiente, y ponen en marcha el movimiento y la cascada del desarrollo. En las muy primeras etapas, su presencia sólo puede detectarse a través del movimiento, mostrando atención y motivación para alcanzar lo que desea, por lo que se inicia en conjunto con sus capacidades perceptivas. Así desarrolla sus estrategias claramente dirigidas a alcanzar un objetivo. Ya los bebés reconocen los rasgos físicos de un objeto y adaptan su estrategia para alcanzarlo y agarrarlo en función de su experiencia adaptada a las características del objeto y del ambiente. Ya a los 6-8 meses se comprueba una intención clara en su conducta dirigida hacia el objetivo (Willatts, 1998). Conforme crecen, se van añadiendo los demás factores, incluida la flexibilidad para cambiar al detectar errores, lo que les permite conseguir lo planificado con mayor precisión (Keen, 2011).

El desarrollo de la función ejecutiva en edades tempranas de los niños con síndrome de Down

Se va haciendo más evidente que las personas con síndrome de Down muestran mayores dificultades en relación con su función ejecutiva que el resto de la población (Danhauer et al., 2014; Lee et al., 2011), si bien el nivel de dificultad varía según el subdominio analizado. La memoria operativa es el área de mayor dificultad en el síndrome de Down, pero dentro de ella las tareas de información visual son mejores que las de información verbal. Y esto se comprueba tanto en una situación de laboratorio como en el contexto de la vida cotidiana (Carney et al., 2013; Costanzo et al., 2013; Lanfranchi et al., 2010; Landry et al., 2012; Daunhauer et al., 2014). En cuanto al componente de inhibición en el síndrome de Down, los resultados son más variables, puntuando peor cuando la información proviene de los padres que cuando viene de los profesores, lo que puede significar que su presencia depende del contexto en el que la respuesta y conducta de la persona con síndrome de Down son analizadas (Daunhauer et al., 2014). (Puede verse más ampliamente en Resumen: Mecanismos inhibidores ). Respecto a las habilidades para el cambio, los resultados obtenidos en el laboratorio indican que se encuentran comprometidas (Campbell et al., 2013; Costanzo et al., 2013); pero no se aprecian tan claramente en niños con síndrome de Down de 5 a 11 años cuando se comparan con otros de desarrollo normativo de similar edad mental en situaciones de vida ordinaria (Daunhauer et a., 2014).

Todo este perfil de características en los componentes de la función ejecutiva ilumina las consecuencias de la planificación, teniendo en cuenta que la planificación es un subdominio de la función ejecutiva de orden superior que integra a los demás subcomponentes, cuando se trata de alcanzar un objetivo.

La planificación en las etapas tempranas de la infancia del síndrome de Down

Los niños pequeños con síndrome de Down muestran dificultad en sus funciones ejecutivas, tanto si se analizan en el laboratorio como si se deducen de los informes de los padres (Fidler, Hepburn et al., 2005; Fidler, Philofsky et al., 2005; Lee et al., 2011; Danhauer et al., 2014). Para comprender los diversos procesos implicados en la función ejecutiva, merece la pena valorar el papel que las hipotéticas limitaciones de sus componentes en las habilidades pueden tener para desarrollar un plan,  como es el caso de la memoria operativa. Por ejemplo, formular una estrategia para actuar sobre un objeto y pasar después a dar los pasos de esa estrategia mediante su actividad motora requieren el almacenaje temporal de numerosas representaciones dentro de la memoria operativa del niño, así como actualizar la capacidad para procesar la nueva información y la retroalimentación en su intento de conseguir la estrategia planeada. Los esfuerzos que se hagan para remediar los problemas propios de la planificación en edades tempranas de los niños pequeños habrán de tener en cuenta estas posibles dificultades en el procesamiento de la memoria operativa. Además, son también necesarias para la planificación las respuestas que inhiben toda información que pueda interferir así como las que modifican o cambian las estrategias durante la acción que va dirigida hacia un objeto; de modo que los posibles problemas en estas áreas juegan probablemente un papel importante en los resultados de la planificación tal como se observa en esta población.

Si se analizan cuidadosamente las raíces de los problemas de planificación en el síndrome de Down, tal como sucede en las primeras etapas de la infancia, podemos observar el retraso en su desarrollo motor, en la representación cognitiva de los objetos, en la planificación para actuar sobre un objeto (Cicchetti y Ganiban, 1990; de Campos et al., 2012; Libertus y Needham, 2010; Needham y Libertus, 2011).El grado en que un niño llega a dominar las habilidades motoras determina lo ricas que llegan a ser las interacciones con el ambiente y los objetos que en él se encuentran (de Campos et al., 2013). Si las habilidades tempranas de exploración están atenuadas, significará que se encuentra reducido el uso de los instrumentos, lo cual se ha asociado no sólo a la ejecución cognitiva posterior sino que se considera vital para el desarrollo de la conducta de planificación (de Campos et al., 2012; Keen, 2011; Thelen, 200). De hecho se ha visto una relación entre el grado de conducta exploratoria alcanzada a los 7 meses y la calidad de la expresión cognitiva a los 24 meses, tanto en la población típica como en la atípica (de Campos et al., 2012).

Los bebés con síndrome de Down muestran claros retrasos y un alto grado de variabilidad en el inicio de sus conductas dirigidas a conseguir algo (de Campos et al., 2010). Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Down pasan más tiempo mirando al objeto en lugar de manipularlo, e interactúan con los objetos menos veces y durante menores periodos de tiempo que los demás niños (de Campos et al., 2012; Frey et al., 2013; Fidler et al., en prensa; Mac Turk et al.,1985; Yoder et al., 2014). Estos resultados sugieren que los bebés con síndrome de Down necesitan más tiempo para procesar visualmente los estímulos del ambiente, quizá debido a las muy tempranas limitaciones de la capacidad de su memoria operativa (Mac Turk et al., 1985). Y puesto que el tiempo de procesamiento de la información va asociado al desarrollo de la función ejecutiva (Rose et al., 2012), el aumento del tiempo de procesamiento que se observa en los bebés y niños pequeños con síndrome de Down ha de tener consecuencias no sólo para las capacidades de la función ejecutiva en esa etapa sino también en el desarrollo de las futuras capacidades de la función ejecutiva. Cuanto más tiempo se gaste en procesar la información que llega desde un objeto, menos tiempo se pasa en realizar la conducta dirigida hacia ese objeto y la consiguiente exploración, ya que las propiedades físicas del objeto influyen en la planificación motora hacia el objeto (Barrett et al., 2007; de Campos et al., 2012; Rocha et al., 2013). De hecho, el número de aproximaciones hacia el objeto y la intensidad de su manipulación están reducidos en el síndrome de Down, y es mayor el número de errores cometidos en su planificación motora, una vez que entran en contacto con el objeto.

Implicaciones para una correcta intervención temprana en el síndrome de Down

Con estas dificultades en las habilidades tempranas de planificación, los bebés con síndrome de Down pasan a la etapa siguiente con un conjunto de habilidades más débil para el desarrollo del manejo instrumental (Fidler et al., 2005 a, 2005 b). Con todo, van apareciendo estudios que sugieren que las habilidades de planificación en relación con un objeto son maleables en los niños con desarrollo ordinario, y que aumenta su competencia en esta área mediante actividades de enriquecimiento de corta duración (Libertus y Needham, 2005; McCarty y Kee, 2005; Needham et al., 2002). Por ejemplo, la colocación de guantes de velcro en las manos de los niños para poder atrapar y manejar juguetes durante unos breves periodos durante dos semanas mejoró la exploración visual, la exploración oral y las exploraciones visual y oral coordinadas. Posteriormente, la incorporación de una acción positiva por la que se permitía al niño explorar el juguete a su entera voluntad significó un incremento mayor en la exploración del ambiente y en la interacción entre éste y el juguete (Libertus y Needham, 2010). es decir, el aprendizaje y la cognición motora del niños se beneficiaron más cuando se dejó al niño juagr a su voluntad, y no condicionado por sus padres.

Esto se demostró en niños con desarrollo ordinario, pero algunas de estas intervenciones pueden tener favorables consecuencias para los niños con síndrome de Down. Ejercitar las actividades de enriquecimiento en los bebés con síndrome de Down para incrementar su contacto y agarre facilitarán y mejorarán su interés por el objeto. Y esto a su vez mejorará la interpretación del objeto para extraer todas las posibilidades de exploración, desembocando en un ejercicio de planificación motora (Kee, 2011; Needham et al., 2002; Needham y Libertus, 2011; McCarty y Keen, 2005). Y es posible que, al igual que en los demás niños, la facilitación instrumental del contacto con los  objetos favorezca su acción autodirigida y le dé más base para planificar ulteriores acciones que vayan dirigidos a los objetos como objetivos de su actividad (Fidler et al., 2011).

Nota. Quienes deseen recibir el artículo íntegro (en inglés) o la bibliografía aquí citada, pueden dirigirse a down21@down21.org.