Síndrome de Down

Estimaciones de nacimientos vivos, pérdidas naturales y abortos voluntarios con síndrome de Down en Estados Unidos

Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down
syndrome in the United States
Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian G. Skotko
American Journal of Medical Genetics Part A, 167A: 756-767, 2015 

RESUMEN

Conocer el presente y el futuro de la prevalencia de nacimientos vivos con síndrome de Down tiene importancia práctica para planificar los servicios y priorizar la investigación. con el fin de ofrecer el adecuado apoyo a las personas con síndrome de Down. Puesto que la edad avanzada de la madre es, hasta ahora, el único factor de riesgo que conocemos, los cambios relacionados con la distribución de la edad materna en la población eran el factor que influía de manera más importante en el número de embarazos con síndrome de Down. Pero la tecnología relacionada con el cribado y diagnóstico prenatal y sus consecuencias políticas son ahora un importante factor añadido puesto que influyen en la decisión de realizar el aborto selectivo. Puede ser especialmente significativo el hecho de disponer, en la segunda década del presente siglo, de un cribado prenatal no invasivo que ofrece un alto grado de sensibilidad y especificidad, como es el realizado con el ADN libre de células en sangre materna. Para conocer su impacto, es preciso conocer bien de qué situación previa se parte.

El presente estudio combina varias bases de datos de gran seguridad con técnicas validadas de estimación, y así describe para el periodo 1900 - 2010 la prevalencia real de nacimientos vivos con síndrome de Down (por 10.000 nacimientos) y la prevalencia que habría de nacimientos en caso de que no existiera el aborto selectivo. Además, para el periodo 1974-2010 se estima el impacto del aborto selectivo subsiguiente al diagnóstico prenatal de síndrome de Down.

Resultados

La prevalencia de nacimientos vivos con síndrome de Down (2006-2010) fue de 12,6 por 10.000, es decir, 1 por cada 792 niños nacidos, lo que significa el nacimiento anual de unos 5.300 bebés con síndrome de Down en estos últimos años.

Para los Estados Unidos en conjunto, se calcula que el número anual de abortos selectivos en este periodo ha sido de 3.100 fetos con síndrome de Down; es decir, la estimación es que la cifra de abortos alcanza el 30 % de embarazos con síndrome de Down. Esta cifra se mantiene más o menos estable desde 1996 hasta 2010.

El efecto de haber aumentado la edad a la que las mujeres quedaron embarazadas contrarrestó en algún grado las consecuencias de disponer del cribado prenatal. Conforme se desarrollaron y expandieron los servicios prenatales a partir de la década de los 70 del pasado siglo, que ofrecían cribado prenatal, aumentó el número de abortos selectivos.

Se calcula que en USA, en el periodo 2006-2010, los abortos contribuyeron a reducir en un 30% la cifra de nacimientos con síndrome de Down y en Holanda en un 35% (2007), pero estas cifras fueron compensadas con creces por el incremento de embarazos (mayor edad de las madres). En Australia este descenso fue del 55% (2004), en Inglaterra y Gales del 48% (2008) y del 45% en Eslovenia (2005), compensado solo en parte por el incremento de embarazos.

Las cifras no son iguales en todo el territorio de Estados Unidos. Según las cifras de abortos calculadas en 2007, las más altas están en el Noreste y Hawai y las más bajas en el Sur. Existen también diferencias raciales/étnicas. Entre 2005 y 2009, las reducciones de nacimientos de bebés con síndrome de Down fueron máximas en habitantes de las islas del Pacífico y blancos no hispanos, seguidas por las de negros/africanos no hispanos, y por último por hispanos e indios americanos.

Estos cálculos no son aplicables a los cambios que puedan introducir las técnicas de cribado no invasivo. Las cifras aquí expuestas servirán de base para evaluar los cambios de tendencia originadas por dichas técnicas.

COMENTARIO

Los estudios realizados en otros países (Inglaterra y Gales, 2009; Eslovenia , 2007; Australia, 2007; EUROCAT, 2005) muestran que el efecto provocado por el incremento de edad de las madres que quedan embarazadas, se compensa con las consecuencias del cribado prenatal, por lo que las cifras de nacimientos vivos con síndrome de Down apenas varían o incluso aumentan ligeramente. No ocurre así, por ejemplo, en Holanda en donde la incidencia de nacimientos ha aumentado desde los 90s. El caso de Estados Unidos parece semejarse más a Holanda donde ha habido un ligero incremento de nacimientos pese a haber aumentado el número de abortos selectivos.

Queda por ver el impacto que pueda tener el cribado por técnicas no invasivas.