Síndrome de Down

Definir y evaluar la discapacidad intelectual: nuevos enfoques

Susanna Esteba Castillo

Definición

Actualmente, el DSM V utiliza como sinónimos los términos de "trastorno del desarrollo intelectual" y "discapacidad intelectual". Se define como un trastorno que se inicia durante el desarrollo e incluye limitaciones en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo. La definición también señala la importancia e influencia del entorno sobre las capacidades intelectuales, siendo necesaria la adecuación de soportes y apoyos en los distintos ámbitos (colegio, trabajo, vida diaria).

Desde un enfoque bio-psico-social, el trastorno de desarrollo intelectual (TDI) es un estado particular de funcionamiento caracterizado por:

• limitaciones en el funcionamiento intelectual (razonamiento, resolución de problemas, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje académico),
• limitaciones en las habilidades adaptativas, es decir, dificultades significativas en las actividades de la vida diaria (Luckasson et al., 2002),
• comienza en la infancia.

Criterio A

El primer criterio diagnóstico hace referencia a las funciones intelectuales en las que se incluye el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje obtenido a través de la experiencia. En este primer criterio se especifica que el funcionamiento intelectual debe ser evaluado y confirmado por medio de evaluaciones clínicas y pruebas psicométricas estandarizadas e individualizadas. Las personas con TDI presentan, en cuanto a niveles de inteligencia se refiere, puntuaciones de aproximadamente dos desviaciones estándar o más por debajo de la media poblacional. En las pruebas con unas desviaciones estándar de 15 y una media de 100, puntuaciones de CI entre 65 y 70 (70 ± 5) indicarán un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media poblacional.

Criterio B

El segundo de los criterios se refiere al comportamiento adaptativo. El déficit cognitivo debe producir un fracaso significativo en los estándares de desarrollo normalizado y sociocultural, de tal manera que no permite a la persona llevar a cabo una autonomía normalizada. Para conseguir esta autonomía la persona necesita una serie de apoyos o soportes. El funcionamiento adaptativo engloba tres dominios: conceptual, social y práctico. Específicamente:

• Dominio conceptual: se trata de un factor relacionado con aspectos instrumentales de tipo académico. Incluye las competencias de memoria, lenguaje, lecto-escritura, razonamiento matemático, resolución de problemas, capacidad de análisis y resolución de situaciones novedosas, entre otras.
• Dominio social: implica un alto componente de metacognición (conciencia de los propios pensamientos, sentimientos y acciones). Incluye conceptos tales como la empatía, la capacidad para establecer y mantener relaciones de amistad, las habilidades de comunicación social, entre otras.
• Dominio práctico: está relacionado con el grado de aprendizaje, cómo la persona incorpora la instrucción, el grado de autogestión en su vida cotidiana (cuidado personal, funcionamiento y gestión de las responsabilidades en el trabajo, domicilio y/o escuela).

En función del nivel de afectación y de la intensidad de los apoyos necesarios para cada uno de estos dominios, se hablará de apoyo intermitente, limitado, extenso o generalizado. Las intensidades de los apoyos proporcionan información útil a los equipos de planificación, a las instituciones y servicios para atender las necesidades de apoyo a las personas con TDI. La información sobre el comportamiento adaptativo y sobre los apoyos que necesita la persona debe ser valorada con pruebas psicométricas culturalmente adaptadas y validadas a la población con TDI en cuestión. Cabe tener en cuenta que la prevalencia de alteraciones conductuales en este colectivo es alta, y que, por tanto, a la hora de concretar los apoyos necesarios, este aspecto debe ser cuidadosamente estudiado.

Actualmente, para facilitar el intercambio y la comunicación entre diferentes profesionales, se han instauradosistemas clínicos de información dirigida a concretar los apoyos. Entre estos últimos destacan:

• Inventario para la planificación de Servicios y Programación individual (ICAP) (Montero, 1991). El ICAP es un instrumento estructurado y diseñado para evaluar la situación actual de la persona, su funcionamiento adaptativo, los problemas de conducta y los servicios y atenciones que necesita la persona con TDI en función de sus conductas y limitaciones. Consta de diez apartados en que se diferencian 8 áreas de evaluación: autoagresiones, estereotipias, falta de atención o retraimiento, heteroagresividad, destrucción de objetos, conductas disruptivas, conducta social ofensiva y conductas no colaboradoras. La valoración de los diferentes ítems se realiza según la gravedad y la frecuencia. El ICAP permite la obtención de un Índice de Servicio que combina las puntuaciones de conducta adaptativa en un 70% y un 30% en los problemas conductuales, para ofrecer una estimación de la intensidad en la atención y supervisión que la persona requiere.
• Adaptative Behaviour Scale Residential and Community (ABS-RC 2) (Nihira et al., 1993). es una escala de valoración del comportamiento adaptativo. Está dividido en dos partes. La primera se centra en la independencia personal y evalúa habilidades personales necesarias e importantes para lograr una responsabilidad e independencia personal para la vida diaria. Los comportamientos de la primera parte se distribuyen en 10 dominios y 21 subdominios. Los dominios principales son: funcionamiento independiente, desarrollo físico, actividad económica, desarrollo del lenguaje, números y tiempo, actividad doméstica, actividad prelaboral y laboral, autodirección (autogestión), responsabilidad, socialización. La segunda parte hace referencia a comportamiento social. estos comportamientos están agrupados en 8 dominios: comportamiento social, conformidad, fidelidad, estereotipias e hiperactividad, comportamiento sexual, autoagresividad, obligación social, comportamiento social disruptivo. Una vez pasado el test, se marcan las habilidades de cada persona en cada dominio y se compara su desempeño con el de su grupo normativo.
• Escala de Intensidad de Apoyos (EIS) (Thompson, 2004). La escala de intensidad de los soportes proporciona información útil para los equipos de planificación, instituciones y servicios para entender las necesidades de apoyo de las personas con TDI. Consta de 3 secciones. La primera, conocida con el nombre de Necesidades de Apoyo o Sección 1, consta de 49 actividades de vida que están agrupadas en 6 subescalas de apoyo. La escala de acción complementaria o sección 2, consta de 8 ítems relacionados con Actividades de Protección y Defensa. La sección 3 conocida con el nombre de Escala de Necesidades de Apoyo Conductual y Médico Excepcionales, incluye 15 condiciones médicas y 13 conductas problemáticas que exigen unos niveles más altos de apoyo además de las necesidades relativas de apoyo de la persona en las otras áreas de actividad de la vida.
  
  

El criterio B se cumple cuando al menos uno de los dominios citados presenta compromiso, y por tanto requiere que la persona reciba soportes para poder desempeñarse adecuadamente en sus distintos entornos (trabajo, escuela y domicilio, entre otros). Para poder cumplir los requisitos de TDI, los déficit en las habilidades adaptativas deben estar directamente relacionadas con los descritos en el criterio A de funcionamiento intelectual.

Criterio C

El tercer criterio indica que la aparición de las deficiencias en los dominios intelectual y adaptativo deben aparecer durante el desarrollo (infancia y adolescencia).

Niveles de gravedad

Dentro del constructo de TDI van a existir diversos grados de afectación (leve, moderada, grave y profunda). Hasta ahora, el DSM-IV-TR medía el funcionamiento intelectual y su severidad mediante la obtención de un CI. De esta manera, se consideraba que existía un TDI cuando el CI se encontraba por debajo de 70. Atendiendo a este cociente se establece una primera clasificación de gradiente de TDI diferenciando entre: DI leve (para valores de CI entre 50-55 y 70), DI moderada (CI entre 35-40 y 50-55), DI grave (entre 20-25 y 35-40) y DI profunda para valores de CI inferiores a 20-25.  En términos de edad Mental (EM) y referido exclusivamente a las capacidades cognitivas, la DI equivaldría a una EM entre 8 y 11 años, en los casos de DI moderada se estima que su desarrollo mental se movería entre los 5 años 7 meses y los 8 años 2 meses, y en los casos de DI grave y profunda se considera una edad mental inferior a 5 años (Roces, 2008).

A diferencia del DSM-IV-TR, el DSM-V propone centrarse no en la determinación de un CI, sino en el funcionamiento adaptativo y el nivel de apoyos que va a necesitar la persona para graduar el nivel de afectación. así por ejemplo, se hablará de una persona con necesidad de apoyo intermitente para hacer referencia a personas con un nivel de DI leve. Una persona con necesidad de apoyo limitado va a corresponder a una DI moderada; se utilizará el término de intensidad de apoyo extenso para aquellas personas que presentan una equivalencia a una DI grave, y apoyo generalizado para personas con DI profunda (tabla 1).

Tabla 1. Clasificación de niveles de DI según DSM-IV-TR y DSM-V, y equivalencia en edad mental

CI: coeficiente intelectual. DI: discapacidad intelectual

En el apoyo intermitente el apoyo se ofrece cuando es necesario. Una persona con TDI no siempre necesita apoyos en todas sus facetas pero sí que a lo mejor requiere apoyos de corta duración y limitados en el tiempo. En el apoyo limitado, los apoyos se caracterizan por ser más intensivos pero también limitados en el tiempo. así por ejemplo, un joven con TDI que empieza en un enclave laboral necesita de forma limitada una formación y seguimiento durante un intervalo determinado de tiempo. Posteriormente, cuando vaya adquiriendo las habilidades laborales necesarias, el apoyo cambiará de limitado a intermitente. El apoyo extenso se caracteriza porque la persona necesita de forma continua y diaria la aplicación constante de esos apoyos sin limitación en el tiempo. En el apoyo generalizado la persona necesita soportes de forma más constante y con intensidad elevada en distintos entornos.

Evaluación neuropsicológica

Como se ha dicho, el DSM-V no especifica que para el diagnóstico de TDI haya que determinar el CI como lo hacía el DSM-IV-TR, sino que se han de valorar dos aspectos fundamentales atendiendo a los criterios diagnósticos: déficit en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo. Esto abre la puerta a la necesidad de realizar una exploración cognitiva por áreas, no a la simple obtención del CI. La medida del CI ha sido algo rutinario en el diagnóstico y valoración e las personas con trastornos del neurodesarrollo; no así el perfil cognitivo. Reconocer esta necesidad de evaluación cognitiva es reconocer que el propio TDI no constituye una mera discapacidad intelectual entendida en términos de "retraso mental" sino que es el resultado de una trayectoria de un desarrollo cualitativamente diferente (Simon, 2010).

El CI no debería ser el único objetivo a la hora de evaluar la cognición. El limitar la evaluación a la mera estimación del CI supone un enfoque reduccionista y una pérdida de la información diagnóstica y semiológicamente importante (Edgin et al., 2010). En cambio, la creación de perfiles cognitivos permite observar el desempeño del sujeto al mismo tiempo que aporta información sobre qué áreas están más preservadas y qué áreas se encuentran más comprometidas, mostrando los puntos fuertes y débiles de su cognición.

En el TDI se dan unos principios neurobiológicos en los que se produce una pérdida selectiva de poblaciones neuronales; esta pérdida neuronal afecta a estructuras que están anatómicamente relacionadas con diversos sistemas funcionales del encéfalo. Y lógicamente, la afectación de particulares poblaciones neuronales en cada trastorno determinará su presentación clínica. Pero, como en el resto de la población, no se deben considerar estos perfiles cognitivos como algo estático por el hecho de una determinada pérdida neuronal previa, sino que la cognición, como consecuencia del desarrollo y de la interacción dinámica y continua de múltiples interacciones a lo largo de todo el ciclo vital, va a dar lugar a fenotipos cognitivos y evolutivos variables (Annaz et al., 2008). Obtener un perfil semiológico es básico para la planificación terapéutica, sea farmacológica o no farmacológica, así como para valorar los cambios observados tras dicha intervención (Masson et al., 2010; Di Nuovo y Buono, 2009).

Hablar genéricamente de TDI y de puntuaciones globales en un test tiene poco sentido, ya que  es muy poco informativo y no tiene en cuenta la complejidad de las funciones cognitivas. La aproximación neuropsicológica es neuropsicométrica en el sentido de que pretende realizar exploraciones que reflejen el estado anatomofuncional de las estructuras cerebrales implicadas en las tareas cognitivas. Los perfiles funcionales obtenidos con tales exploraciones deben ser la base para una planificación centrada en la cognición que permita, no sólo recoger sus déficit a través de programas de estimulación/habilitación cognitiva, sino también para desarrollar estrategias compensatorias de acuerdo con sus puntos fuertes. Servirán también para comprender las alteraciones conductuales y realizar de forma más adecuada el plan de intervención. Conocido el perfil, probablemente las técnicas de intervención serán más precisas y más especializadas, al mismo tiempo que se sabrá qué aspectos van a ser difíciles de cambiar. Por ejemplo: ¿cuál es el potencial de aprendizaje? ¿cuál es el mejor canal de entrada: el visual, el auditivo? ¿presenta esta persona con TDI y alteraciones conductuales, buena capacidad de inhibición?

Evaluaciones neuropsicológicas en personas con TDI

1. Aproximación al Cociente de Inteligencia en función de la edad mental

Se trata de emparejar a las personas con TDI con personas sin afectación cognitiva pero con las que comparten una misma edad mental (EM). De las varias pruebas existentes, las más utilizadas son:

• Escala de Inteligencia Stanford-Binet, 5ª edición. Mide la inteligencia y las habilidades cognitivas. Es muy utilizada en estudios internacionales. No existe adaptación al castellano. Su puntuación suelo estándar baja hasta 40. El intervalo de edad está entre 2:0 a 85:0 años.
• Test Breve de Inteligencia de Kaufman (K-BIT). Está formado por un subtest que valora inteligencia cristalizada (vocabulario) y otro que valora pensamiento fluido (matrices). Se obtiene un índice de inteligencia global. Es una prueba muy recomendable como cribado, por su amplio rango de edad y la rapidez a la hora de la administración. Muy utilizada en estudios para discriminar entre personas con DI leve/moderada. Edad: 4:0 a 90:0 años.
• Kaufman Brief Intelligence Test, 2nd. edition (KBIT-2). Mide inteligencia cristalizada y fluida dando lugar a un CI compuesto. Muy utilizado en estudios de investigación, no ha sido todavía traducido al español. Proporciona una puntuación suelo estándar de 40, una de las más bajas en las evaluaciones breves de CI.
• Escala Manipulativa Internacional de Leiter Revisada (Leiter-3). Mide la inteligencia sin componentes culturales ni verbales. No precisa ni una palabra por parte del examinador ni del examinado y no requiere lectura ni escritura. está formada por tres grupos de escalas: escalas cognitivas (inteligencia fluida), escalas de atención y de memoria, y escala emocional. se utiliza mucho en clínica e investigación, con sujetos cuya DI es moderada/leve edad: 3:0 a 75:9 años.

Existe, pues, la posibilidad de realizar un CI para establecer una estimación de la edad mental, pero no todas pruebas son lo suficientemente válidas y sensibles para la población con TDI debido a la aparición de numerosos sesgos Aun disponiendo de la edad mental aproximada, las pruebas adaptadas para la población general para los tramos de infantil/escolar van a estar repletas de subtests o ítems demasiado complejos para ser aplicables a las personas co TDI Hay algunos test provenientes de las versiones para niños, que han sido adaptados y validados para la población con TDI en muestras no castellano parlantes. Sorprendentemente la mayoría son test que evalúan funciones ejecutivas. Los más utilizados son:

a) Tareas de memoria de trabajo: Verbal and visuo-spatial dual tasks.

b) Tareas de inhibición: Tareas tipo Stroop.

c) Tareas de cambio conceptual (conceptual shifting): Modified Card Sorting Test; Weigl Color-Form Test.

d) Planificación: Tower of London-Drexel Version.

Debe ser la experiencia del neuropsicólogo con experiencia en TDI y en la exploración de estas personas, la que de forma subjetiva va a escoger según su criterio, una primera prueba para establecer la edad mental y, posteriormente, los subtest que considere más adecuados para cada área cognitiva, asumiendo el riesgo que implica trabajar sobre una edad mental en personas adultas.

2. Desarrollo de pruebas neuropsicológicas para personas con distintos niveles de discapacidad intelectual

Consiste en desarrollar y/o adaptar baterías, test, o escalas para personas con distintos niveles de discapacidad. Esto es, crear pruebas para personas con DI leve, moderada, grave y profunda, y establecer datos normativos para cada una de las muestras, teniendo en cuenta otras variables importantes como la edad, si poseen o no lenguaje verbal, o si utilizan sistemas alternativos de comunicación.

• Una de las pruebas más utilizadas es la Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down's Syndrome and Others with Intellectal Disabilitiesn (CAMDEX-DS). Se trata de una escala que ha sido diseñada para determinar el perfil cognitivo propio de las personas adultas con síndrome de Down, diferenciándolo de la semiología propia de la enfermedad de Alzheimer en esta población. Ha sido adaptada y validada en población española (Esteba-Castillo et al., 2013). Se trata de una batería neuropsicológica que se puede administrar a personas con grados de DI leve y moderada y con cierto nivel de lenguaje.

La primera parte de esta prueba está formada por una entrevista al informador (entrevista CAMDEX-DS) que incluye distintos apartados donde se valora el nivel más alto de funcionamiento que ha adquirido la persona, el deterioro observado de acuerdo con las distintas áreas cognitivas y la presencia de problemas de salud mental y/o física para la realización del diagnóstico diferencial. La segunda parte constituye un examen cognitivo (CAMCOG-DS) que permite realizar una exploración de la orientación, memoria, lenguaje, atención, praxis, gnosis y abstracción. En la tercera parte se aplican los criterios clínicos para la demencia tipo Alzheimer según criterios CAMDEX, DSM-IV y CIE-10. Por último, incluye una guía para establecer estrategias de intervención post-diagnóstico. Los resultados del estudio de adaptación transcultural y validación muestran una alta aplicabilidad de la prueba (97% en personas con DI leve y 97% en personas con DI moderada), así como muy buenas propiedades psicométricas respecto a su fiabilidad (inter-examinador, test-retest) y su valiz (convergente y de constructo). Se han establecido puntos de corte para sospecha de deterioro cognitivo en función del nivel de DI.

• Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB). Se trata de un sistema  de evaluación informatizado compuesto por distintos subtests no verbales que el examinador puede programar en función del área que desee evaluar. Da medidas del aprendizaje, memoria, atención, velocidad de procesamiento, función visuo-espacial, funciones ejecutivas, toma de decisiones y cognición social. En la práctica clínica diaria no es muy utilizado.

• Arizona Cognitive Test Battery for Down Syndrome (ACTB). Es una batería específicamente creada para evaluar el fenotipo cognitivo de personas con síndrome de Down. Está formada por una serie de subtests procedentes del CANTAB: el CANTAB spatial span, es decir, la agenda visuoespacial de la memoria operativa; el CANTAB IED, para valorar la capacidad de cambiar el foco atencional; el CANTAB paired associated, para la evaluación de la memoria espacial, y el CANTAB SRT para el tiempo de reacción. A estos subtests del CANTAB y con la intención de cubrir el rango cognitivo, le añadieron dos subtests del NEPSY como son la tarea de precisión motora y tapping., así como el Modified Dot Task para la valoración del control inhibitorio. El ACTB fue validado en una muestra de 74 personas con síndrome de Down, americanos de 7 a 38 años.