Síndrome de Down

¿Influye la cardiopatía congénita en el neurodesarrollo de los niños con síndrome de Down?

Jesús Flórez

Introducción

El mundo de la cardiopatía congénita en los niños con síndrome de Down ha cambiado radicalmente en los últimos 15-20 años. La frecuencia con que aparece sigue siendo la misma. La forma más común de aparición de cardiopatía es la que afecta al desarrollo del septo atrioventricular (ver Cardiopatías congénitas, con una frecuencia que oscila, según los estudios, entre el 31 y el 61% de los niños con síndrome de Down que nacen con cardiopatía. La amplia difusión y utilización de la ecocardiografía en los recién nacidos con síndrome de Down ha contribuido a su inmediata detección; y los sustanciales avances en la técnica quirúrgica aplicada en los muy primeros meses de vida, y en los cuidados perioperatorios, han contribuido a reducir drásticamente las tasas de mortalidad e incrementar las de supervivencia. En la actualidad, la tasa de morbilidad y mortalidad en todos los niños con defectos del septo atrioventricular (con y sin síndrome de Down) es de alrededor del 3%, y sólo el 2,7% requiere cirugía adicional. En los niños con síndrome de Down y defectos del septo, la tasa de supervivencia postoperatoria a los 5 años es de alrededor del 90%. En definitiva, pues, la gran mayoría de estos niños sobreviven en buenas condiciones de salud y alcanzan la edad adulta.

Las preguntas que algunos especialistas se hacen son si  un conjunto de factores puede influir negativamente sobre el neurodesarrollo, al menos inicial, de los bebés y niños con síndrome de Down. Concretamente, estos factores pueden ser: la cardiopatía que durante unos meses no ha podido ser operada, los inevitables problemas surgidos por la cardiopatía y el periodo quirúrgico y posquirúrgico, y la situación psicológica de la propia familia durante esas etapas. Hay algunos estudios realizados en bebés sin síndrome de Down afectados por cardiopatías de diversa gravedad  que muestran alteraciones en su neurodesarrollo. ¿Qué ocurre en los bebés con síndrome de Down?

Jeannie Visootsak y su grupo del departamento de Genética Humana y de Pediatría en la Universidad de Emory (Georgia, USA) han analizado este problema y publicado sus resultados en una serie de trabajos (Visootsak et al., 2011, 2012, 2015). Ya comentamos el segundo de ellos en nuestra Revista Virtual (ver https://down21.org/revista-virtual/1240-revista-virtual-2013/revista-virtual-junio-2013-numero-145/resumenneurodesarrollo-y-cardiopatias-congenitas). Procedemos ahora a analizar y comentar con detalle el publicado más recientemente (Visootsak et al., 2015), porque se trata de un tema importante con evidentes implicaciones para el bebé y su familia.

Planteamiento del estudio

Su principal objetivo fue determinar si los factores maternos y familiares pueden influir en los resultados neuropsicológicos de los niños con síndrome de Down operados por su cardiopatía. Es decir, parten de la base de que estos niños "sufren" un cierto detrimento neuropsicológico cuando se comparan con otros niños con síndrome de Down que no tienen cardiopatía congénita.

El estudio se limitó a la situación de lesión y operación del septo atrioventricular. Compararon dos grupos: 37 bebés con síndrome de Down que no padecían este trastorno cardíaco (controles) y 20 bebés con síndrome de Down que habían sido operados por padecer dicho trastorno Las intervenciones quirúrgicas se practicaron cuando los bebés pesaban unos 4,5 kg y tenían 6 meses. El estudio se realizó cuando las edades de ambos grupos eran de 12-14 meses.

El desarrollo de los niños se evaluó mediante el Bayley-III, que ofrece puntuaciones en subescalas para valorar el desarrollo cognitivo, el del lenguaje y el motórico. Las madres respondieron al cuestionario de auto-respuesta "Parenting Stress Index": 101 ítems que evalúan los niveles de estrés de los padres, teniendo en cuenta las características de los padres (competencia, aislamiento, apego, salud, restricción de sus papeles, depresión, relación con su pareja), y las de los niños  (adaptabilidad, distraimiento/hiperactividad, interacción padres-hijo, demandas de atención, ánimo/humor, aceptación). La calidad del entorno familiar fue analizada mediante el Disability Adapted Infant/Toddler Home Observation for Measurement of the environment-Developmental Delay (valoración HOME), que tiene las siguientes subescalas: capacidad de respuesta emocional y verbal, evitación y restricción, organización y ambiente físico, materiales de aprendizaje, implicación parental con el niño, y oportunidades para variar en la vida diaria,. Esta evaluación HOME se realiza en la casa, estando presentes el padre/madre y el niño, y consiste en una mezcla de entrevista y de observación por parte de una persona cualificada en psicometría. Los profesionales que realizaron las evaluaciones Bayley-III y HOME ignoraban la historia cardiológica del niño.

Resultados

En cuanto a los datos demográficos de los dos grupos de niños con síndrome de Down, con cardiopatía operada y sin cardiopatía, la edad a la que se realizó el estudio fue de 13,4 ± 1,1 meses en los niños con cardiopatía operada y de 12,8 ± 0,8 meses en los niños sin cardiopatía. Se apreció una diferencia en la educación de la madre y en la raza: las madres de los niños sin cardiopatía habían alcanzado mayores grados educativos, y había mayoría de raza blanca. La puntuación Apgar a los 5 minutos de nacimiento había sido algo inferior en el grupo con cardiopatía.

La evaluación Bayley-III reveló que el grupo con cardiopatía operada mostraba una puntuación significativamente menor en el lenguaje receptivo y en motor grueso que el grupo sin cardiopatía; en el dominio cognitivo la puntuación fue también algo menor pero no alcanzó la significación estadística. Si se ajustan con otras variables (puntuación HOME e índice de estrés de los padres), la diferencia se limitó al dominio motor grueso.

En el análisis HOME, el grupo con cardiopatía operada puntuó algo más bajo que el grupo control en todas las subescalas, de modo que en conjunto la puntuación fue significativamente menor en el grupo operado (43,8 ± 5,7 vs. 47,7 ± 4,8; p <0,01); pero analizadas las diversas subescalas, la diferencia fue sólo significativa en la capacidad de respuesta (emocional y verbal). Los autores concluyen que en el grupo control el ambiente familiar en conjunto era algo mejor.

Respecto al Índice de Estrés Parental, de nuevo la puntuación global fue algo mayor en el grupo con cardiopatía operada que en el grupo control, pero la diferencia no alcanzó significación estadística (198,8 ± 26,9 vs. 183,2 ± 43,0; p = 0,94). En la subescala que valora la capacidad de demanda de atención por parte del niño, la puntuación fue algo mayor en el grupo operado.

Los autores consideran que el estrés parental y el ambiente familiar pueden explicar algunas de estas pequeñas diferencias en el neurodesarrollo, lo que obliga a cuidar este aspecto en la atención profesional a los padres.

Reflexiones

Destaca a primera vista la observación de las escasas diferencias presentes entre ambos grupos en las diversas escalas relacionadas con el niño, con el ambiente familiar y relación padres-niño, y con el índice de estrés. Es evidente que un niño con síndrome de Down y una cardiopatía congénita que exige ser operada constituye un trastorno que, por una parte, agrava el desequilibrio que ya el nacimiento de un hijo con síndrome de Down supone para toda la familia; y por otra, limita la interacción padres-niño por la imposibilidad de ejercitar todos los programas propios de la atención temprana. En definitiva, a los 12-14 meses de edad de los niños (edad a la que este estudio se realizó), los niños sin cardiopatía han podido disfrutar de bastantes más horas de interacción positiva, y han vivido en un ambiente más relajado, no dependiente de visitas y estancias hospitalarias ni de las complicaciones que acompañan normalmente a una cardiopatía. Lo que sorprende, por tanto, es que las diferencias en el desarrollo de los niños sean tan escasas y tan pequeñas.

Que haya diferencias parece natural; pero la experiencia diaria nos dice que, con el paso del tiempo, esas diferencias pueden desaparecer una vez que la cardiopatía ha sido vencida y el niño goza de las mismas oportunidades de estimulación y aprendizaje que los demás. Y, al mismo tiempo, los padres se encuentran más relajados y menos "entretenidos" con las complicaciones médicas de la cardiopatía.

Es bueno que el estudio detecte esas pequeñas diferencias en los primeros meses, porque impone a médicos y educadores la necesidad de orientar y aconsejar a los padres en un triple sentido: que no se impacienten ante los retrasos iniciales que puedan observar en el neurodesarrollo del niño; que mantengan la calma y la paciencia para ofrecer al niño estímulos necesarios, incluso adaptados a las condiciones propias de las estancias hospitalarias; y que sepan que la recuperación de la función cardiaca permitirá restaurar el desarrollo del nivel cognitivo y conductual que le pueda corresponder por su propia condición genética. Conocer, aceptar y asimilar esta triple propuesta, ayudará a crear y mantener un ambiente familiar lo más favorable posible.

Bibliografía

Visootsak J, Mahle WT, Kirshbom PM et al. Neurodevelopmental outcomes in children with Down syndrome and congenital heart defects. Am J Med Genet A 2011; 155: 2688-2691.
Visootsak J, Hess B, Bakeman R et al. Effects of congenital heart defects on language development in toddlers with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2012; 57: 887-892
Visootsak J, Huddleston L, Buterbaugh A et al. Influence of CHD on psycho-social and neurodevelopmental outcomes in children with Down syndrome. Cardiol Young 2015. Feb 16:1-7. doi:10.1017/S1047951115000062.